UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.68810197_68810341del | CA645596626 | CDH1 | c.688_832del c.454+1349_455-1343del n.759_903del c.532_676del c.-48_97del c.-928_-784del c.-1132_-988del | COSMIC |
| 16 | g.68810199C>A | CA496152753 | CDH1 | c.690C>A (p.Leu230=) c.454+1351C>A n.761C>A c.534C>A (p.Leu178=) c.-46C>A (n.-46C>A) c.-926C>A (n.-926C>A) c.-1130C>A (n.-1130C>A) | dbSNP |
| 16 | g.68810199C= | CA2229966851 | CDH1 | c.690C= (p.Leu230=) c.454+1351C= n.761C= c.534C= (p.Leu178=) c.-46C= (n.-46C=) c.-926C= (n.-926C=) c.-1130C= (n.-1130C=) | |
| 16 | g.68810199C>G | CA496152754 | CDH1 | c.690C>G (p.Leu230=) c.454+1351C>G n.761C>G c.534C>G (p.Leu178=) c.-46C>G (n.-46C>G) c.-926C>G (n.-926C>G) c.-1130C>G (n.-1130C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68810199C>T | CA338876 | CDH1 | c.690C>T (p.Leu230=) c.454+1351C>T n.761C>T c.534C>T (p.Leu178=) c.-46C>T (n.-46C>T) c.-926C>T (n.-926C>T) c.-1130C>T (n.-1130C>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68810200T>A | CA396458363 | CDH1 | c.691T>A (p.Phe231Ile) c.454+1352T>A n.762T>A c.535T>A (p.Phe179Ile) c.-45T>A (n.-45T>A) c.-925T>A (n.-925T>A) c.-1129T>A (n.-1129T>A) | |
| 16 | g.68810200T>C | CA396458365 | CDH1 | c.691T>C (p.Phe231Leu) c.454+1352T>C n.762T>C c.535T>C (p.Phe179Leu) c.-45T>C (n.-45T>C) c.-925T>C (n.-925T>C) c.-1129T>C (n.-1129T>C) | |
| 16 | g.68810200T>G | CA396458366 | CDH1 | c.691T>G (p.Phe231Val) c.454+1352T>G n.762T>G c.535T>G (p.Phe179Val) c.-45T>G (n.-45T>G) c.-925T>G (n.-925T>G) c.-1129T>G (n.-1129T>G) | |
| 16 | g.68810201del | CA2580091952 | CDH1 | c.692del (p.Phe231SerfsTer19) c.454+1353del n.763del c.536del (p.Phe179SerfsTer19) c.-44del (n.-44del) c.-924del (n.-924del) c.-1128del (n.-1128del) | ClinVar |
| 16 | g.68810200_68810202delinsTTC | CA2229966855 | CDH1 | c.691_693delinsTTC (p.Phe231=) c.454+1352_454+1354delinsTTC n.762_764delinsTTC c.535_537delinsTTC (p.Phe179=) c.-45_-43delinsTTC (n.-45_-43delinsTTC) c.-925_-923delinsTTC (n.-925_-923delinsTTC) c.-1129_-1127delinsTTC (n.-1129_-1127delinsTTC) | |
| 16 | g.68810201T>A | CA396458368 | CDH1 | c.692T>A (p.Phe231Tyr) c.454+1353T>A n.763T>A c.536T>A (p.Phe179Tyr) c.-44T>A (n.-44T>A) c.-924T>A (n.-924T>A) c.-1128T>A (n.-1128T>A) | ClinVar |
| 16 | g.68810201T>C | CA396458370 | CDH1 | c.692T>C (p.Phe231Ser) c.454+1353T>C n.763T>C c.536T>C (p.Phe179Ser) c.-44T>C (n.-44T>C) c.-924T>C (n.-924T>C) c.-1128T>C (n.-1128T>C) | dbSNP |
| 16 | g.68810201T>G | CA396458371 | CDH1 | c.692T>G (p.Phe231Cys) c.454+1353T>G n.763T>G c.536T>G (p.Phe179Cys) c.-44T>G (n.-44T>G) c.-924T>G (n.-924T>G) c.-1128T>G (n.-1128T>G) | |
| 16 | g.68810205_68810206del | CA16614952 | CDH1 | c.696_697del (p.His233ArgfsTer10) c.454+1357_454+1358del n.767_768del c.540_541del (p.His181ArgfsTer10) c.-40_-39del (n.-40_-39del) c.-920_-919del (n.-920_-919del) c.-1124_-1123del (n.-1124_-1123del) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 16 | g.68810202C>A | CA396458373 | CDH1 | c.693C>A (p.Phe231Leu) c.454+1354C>A n.764C>A c.537C>A (p.Phe179Leu) c.-43C>A (n.-43C>A) c.-923C>A (n.-923C>A) c.-1127C>A (n.-1127C>A) | dbSNP |
| 16 | g.68810202C>G | CA396458375 | CDH1 | c.693C>G (p.Phe231Leu) c.454+1354C>G n.764C>G c.537C>G (p.Phe179Leu) c.-43C>G (n.-43C>G) c.-923C>G (n.-923C>G) c.-1127C>G (n.-1127C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68810202C>T | CA496152755 | CDH1 | c.693C>T (p.Phe231=) c.454+1354C>T n.764C>T c.537C>T (p.Phe179=) c.-43C>T (n.-43C>T) c.-923C>T (n.-923C>T) c.-1127C>T (n.-1127C>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68810203T>A | CA396458376 | CDH1 | c.694T>A (p.Ser232Thr) c.454+1355T>A n.765T>A c.538T>A (p.Ser180Thr) c.-42T>A (n.-42T>A) c.-922T>A (n.-922T>A) c.-1126T>A (n.-1126T>A) | ClinVar |
| 16 | g.68810203T>C | CA396458378 | CDH1 | c.694T>C (p.Ser232Pro) c.454+1355T>C n.765T>C c.538T>C (p.Ser180Pro) c.-42T>C (n.-42T>C) c.-922T>C (n.-922T>C) c.-1126T>C (n.-1126T>C) | dbSNP |
| 16 | g.68810203T>G | CA396458379 | CDH1 | c.694T>G (p.Ser232Ala) c.454+1355T>G n.765T>G c.538T>G (p.Ser180Ala) c.-42T>G (n.-42T>G) c.-922T>G (n.-922T>G) c.-1126T>G (n.-1126T>G) | |
| 16 | g.68810205_68810259del | CA2582342584 | CDH1 | c.696_750del (p.His233ArgfsTer2) c.454+1357_454+1411del n.767_821del c.540_594del (p.His181ArgfsTer2) c.-40_15del c.-920_-866del (n.-920_-866del) c.-1124_-1070del (n.-1124_-1070del) | ClinVar |
| 16 | g.68810204C>A | CA396458381 | CDH1 | c.695C>A (p.Ser232Tyr) c.454+1356C>A n.766C>A c.539C>A (p.Ser180Tyr) c.-41C>A (n.-41C>A) c.-921C>A (n.-921C>A) c.-1125C>A (n.-1125C>A) | dbSNP |
| 16 | g.68810204C= | CA2229966869 | CDH1 | c.695C= (p.Ser232=) c.454+1356C= n.766C= c.539C= (p.Ser180=) c.-41C= (n.-41C=) c.-921C= (n.-921C=) c.-1125C= (n.-1125C=) | |
| 16 | g.68810204C>G | CA396458383 | CDH1 | c.695C>G (p.Ser232Cys) c.454+1356C>G n.766C>G c.539C>G (p.Ser180Cys) c.-41C>G (n.-41C>G) c.-921C>G (n.-921C>G) c.-1125C>G (n.-1125C>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68810204C>T | CA396458384 | CDH1 | c.695C>T (p.Ser232Phe) c.454+1356C>T n.766C>T c.539C>T (p.Ser180Phe) c.-41C>T (n.-41C>T) c.-921C>T (n.-921C>T) c.-1125C>T (n.-1125C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68810205T>A | CA496152756 | CDH1 | c.696T>A (p.Ser232=) c.454+1357T>A n.767T>A c.540T>A (p.Ser180=) c.-40T>A (n.-40T>A) c.-920T>A (n.-920T>A) c.-1124T>A (n.-1124T>A) | |
| 16 | g.68810205T>C | CA496152757 | CDH1 | c.696T>C (p.Ser232=) c.454+1357T>C n.767T>C c.540T>C (p.Ser180=) c.-40T>C (n.-40T>C) c.-920T>C (n.-920T>C) c.-1124T>C (n.-1124T>C) | |
| 16 | g.68810205T>G | CA496152758 | CDH1 | c.696T>G (p.Ser232=) c.454+1357T>G n.767T>G c.540T>G (p.Ser180=) c.-40T>G (n.-40T>G) c.-920T>G (n.-920T>G) c.-1124T>G (n.-1124T>G) | |
| 16 | g.68810206C>A | CA396458385 | CDH1 | c.697C>A (p.His233Asn) c.454+1358C>A n.768C>A c.541C>A (p.His181Asn) c.-39C>A (n.-39C>A) c.-919C>A (n.-919C>A) c.-1123C>A (n.-1123C>A) | dbSNP |
| 16 | g.68810206C= | CA2229966873 | CDH1 | c.697C= (p.His233=) c.454+1358C= n.768C= c.541C= (p.His181=) c.-39C= (n.-39C=) c.-919C= (n.-919C=) c.-1123C= (n.-1123C=) | |
| 16 | g.68810206C>G | CA396458387 | CDH1 | c.697C>G (p.His233Asp) c.454+1358C>G n.768C>G c.541C>G (p.His181Asp) c.-39C>G (n.-39C>G) c.-919C>G (n.-919C>G) c.-1123C>G (n.-1123C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68810206C>T | CA396458386 | CDH1 | c.697C>T (p.His233Tyr) c.454+1358C>T n.768C>T c.541C>T (p.His181Tyr) c.-39C>T (n.-39C>T) c.-919C>T (n.-919C>T) c.-1123C>T (n.-1123C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68810207A>C | CA396458388 | CDH1 | c.698A>C (p.His233Pro) c.454+1359A>C n.769A>C c.542A>C (p.His181Pro) c.-38A>C (n.-38A>C) c.-918A>C (n.-918A>C) c.-1122A>C (n.-1122A>C) | |
| 16 | g.68810207A>G | CA396458389 | CDH1 | c.698A>G (p.His233Arg) c.454+1359A>G n.769A>G c.542A>G (p.His181Arg) c.-38A>G (n.-38A>G) c.-918A>G (n.-918A>G) c.-1122A>G (n.-1122A>G) | |
| 16 | g.68810207A>T | CA396458390 | CDH1 | c.698A>T (p.His233Leu) c.454+1359A>T n.769A>T c.542A>T (p.His181Leu) c.-38A>T (n.-38A>T) c.-918A>T (n.-918A>T) c.-1122A>T (n.-1122A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68810207dup | CA2580091954 | CDH1 | c.698dup (p.His233GlnfsTer11) c.454+1359dup n.769dup c.542dup (p.His181GlnfsTer11) c.-38dup (n.-38dup) c.-918dup (n.-918dup) c.-1122dup (n.-1122dup) | ClinVar |
| 16 | g.68810208C>A | CA396458392 | CDH1 | c.699C>A (p.His233Gln) c.454+1360C>A n.770C>A c.543C>A (p.His181Gln) c.-37C>A (n.-37C>A) c.-917C>A (n.-917C>A) c.-1121C>A (n.-1121C>A) | |
| 16 | g.68810208C= | CA2229966878 | CDH1 | c.699C= (p.His233=) c.454+1360C= n.770C= c.543C= (p.His181=) c.-37C= (n.-37C=) c.-917C= (n.-917C=) c.-1121C= (n.-1121C=) | |
| 16 | g.68810208C>G | CA10580090 | CDH1 | c.699C>G (p.His233Gln) c.454+1360C>G n.770C>G c.543C>G (p.His181Gln) c.-37C>G (n.-37C>G) c.-917C>G (n.-917C>G) c.-1121C>G (n.-1121C>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 16 | g.68810208C>T | CA290003 | CDH1 | c.699C>T (p.His233=) c.454+1360C>T n.770C>T c.543C>T (p.His181=) c.-37C>T (n.-37C>T) c.-917C>T (n.-917C>T) c.-1121C>T (n.-1121C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.68810209G>A | CA10583410 | CDH1 | c.700G>A (p.Ala234Thr) c.454+1361G>A n.771G>A c.544G>A (p.Ala182Thr) c.-36G>A (n.-36G>A) c.-916G>A (n.-916G>A) c.-1120G>A (n.-1120G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.68810209G>C | CA396458396 | CDH1 | c.700G>C (p.Ala234Pro) c.454+1361G>C n.771G>C c.544G>C (p.Ala182Pro) c.-36G>C (n.-36G>C) c.-916G>C (n.-916G>C) c.-1120G>C (n.-1120G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68810209G= | CA2229966888 | CDH1 | c.700G= (p.Ala234=) c.454+1361G= n.771G= c.544G= (p.Ala182=) c.-36G= (n.-36G=) c.-916G= (n.-916G=) c.-1120G= (n.-1120G=) | |
| 16 | g.68810209G>T | CA396458398 | CDH1 | c.700G>T (p.Ala234Ser) c.454+1361G>T n.771G>T c.544G>T (p.Ala182Ser) c.-36G>T (n.-36G>T) c.-916G>T (n.-916G>T) c.-1120G>T (n.-1120G>T) | dbSNP |
| 16 | g.68810210C>A | CA396458400 | CDH1 | c.701C>A (p.Ala234Asp) c.454+1362C>A n.772C>A c.545C>A (p.Ala182Asp) c.-35C>A (n.-35C>A) c.-915C>A (n.-915C>A) c.-1119C>A (n.-1119C>A) | |
| 16 | g.68810210C= | CA2229966893 | CDH1 | c.701C= (p.Ala234=) c.454+1362C= n.772C= c.545C= (p.Ala182=) c.-35C= (n.-35C=) c.-915C= (n.-915C=) c.-1119C= (n.-1119C=) | |
| 16 | g.68810210C>G | CA396458401 | CDH1 | c.701C>G (p.Ala234Gly) c.454+1362C>G n.772C>G c.545C>G (p.Ala182Gly) c.-35C>G (n.-35C>G) c.-915C>G (n.-915C>G) c.-1119C>G (n.-1119C>G) | |
| 16 | g.68810210C>T | CA396458403 | CDH1 | c.701C>T (p.Ala234Val) c.454+1362C>T n.772C>T c.545C>T (p.Ala182Val) c.-35C>T (n.-35C>T) c.-915C>T (n.-915C>T) c.-1119C>T (n.-1119C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68810211T>A | CA496152759 | CDH1 | c.702T>A (p.Ala234=) c.454+1363T>A n.773T>A c.546T>A (p.Ala182=) c.-34T>A (n.-34T>A) c.-914T>A (n.-914T>A) c.-1118T>A (n.-1118T>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68810211T>C | CA496152760 | CDH1 | c.702T>C (p.Ala234=) c.454+1363T>C n.773T>C c.546T>C (p.Ala182=) c.-34T>C (n.-34T>C) c.-914T>C (n.-914T>C) c.-1118T>C (n.-1118T>C) | ClinVar dbSNP |