| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.68810182_68810191delinsACTTGGTTCT | CA2229966824 | CDH1 | c.688-15_688-6delinsACTTGGTTCT (n.688-15_688-6delinsACTTGGTTCT) c.454+1334_454+1343delinsACTTGGTTCT n.759-15_759-6delinsACTTGGTTCT c.532-15_532-6delinsACTTGGTTCT (n.532-15_532-6delinsACTTGGTTCT) c.-48-15_-48-6delinsACTTGGTTCT (n.-48-15_-48-6delinsACTTGGTTCT) c.-928-15_-928-6delinsACTTGGTTCT (n.-928-15_-928-6delinsACTTGGTTCT) c.-1132-15_-1132-6delinsACTTGGTTCT (n.-1132-15_-1132-6delinsACTTGGTTCT) | |
| 16 | g.68810183_68810191del | CA1139664753 | CDH1 | c.688-14_688-6del (n.688-14_688-6del) c.454+1335_454+1343del n.759-14_759-6del c.532-14_532-6del (n.532-14_532-6del) c.-48-14_-48-6del (n.-48-14_-48-6del) c.-928-14_-928-6del (n.-928-14_-928-6del) c.-1132-14_-1132-6del (n.-1132-14_-1132-6del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68810190C>A | CA2633899555 | CDH1 | c.688-7C>A (n.688-7C>A) c.454+1342C>A n.759-7C>A c.532-7C>A (n.532-7C>A) c.-48-7C>A (n.-48-7C>A) c.-928-7C>A (n.-928-7C>A) c.-1132-7C>A (n.-1132-7C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.68810190C>G | CA2697554042 | CDH1 | c.688-7C>G (n.688-7C>G) c.454+1342C>G n.759-7C>G c.532-7C>G (n.532-7C>G) c.-48-7C>G (n.-48-7C>G) c.-928-7C>G (n.-928-7C>G) c.-1132-7C>G (n.-1132-7C>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68810190C>T | CA2732912253 | CDH1 | c.688-7C>T (n.688-7C>T) c.454+1342C>T n.759-7C>T c.532-7C>T (n.532-7C>T) c.-48-7C>T (n.-48-7C>T) c.-928-7C>T (n.-928-7C>T) c.-1132-7C>T (n.-1132-7C>T) | dbSNP |
| 16 | g.68810191T>A | CA2732912284 | CDH1 | c.688-6T>A (n.688-6T>A) c.454+1343T>A n.759-6T>A c.532-6T>A (n.532-6T>A) c.-48-6T>A (n.-48-6T>A) c.-928-6T>A (n.-928-6T>A) c.-1132-6T>A (n.-1132-6T>A) | dbSNP |
| 16 | g.68810191T>C | CA2732912383 | CDH1 | c.688-6T>C (n.688-6T>C) c.454+1343T>C n.759-6T>C c.532-6T>C (n.532-6T>C) c.-48-6T>C (n.-48-6T>C) c.-928-6T>C (n.-928-6T>C) c.-1132-6T>C (n.-1132-6T>C) | dbSNP |
| 16 | g.68810192T>C | CA2732912384 | CDH1 | c.688-5T>C (n.688-5T>C) c.454+1344T>C n.759-5T>C c.532-5T>C (n.532-5T>C) c.-48-5T>C (n.-48-5T>C) c.-928-5T>C (n.-928-5T>C) c.-1132-5T>C (n.-1132-5T>C) | dbSNP |
| 16 | g.68810192T>G | CA2633899559 | CDH1 | c.688-5T>G (n.688-5T>G) c.454+1344T>G n.759-5T>G c.532-5T>G (n.532-5T>G) c.-48-5T>G (n.-48-5T>G) c.-928-5T>G (n.-928-5T>G) c.-1132-5T>G (n.-1132-5T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.68810193T>A | CA2732582283 | CDH1 | c.688-4T>A (n.688-4T>A) c.454+1345T>A n.759-4T>A c.532-4T>A (n.532-4T>A) c.-48-4T>A (n.-48-4T>A) c.-928-4T>A (n.-928-4T>A) c.-1132-4T>A (n.-1132-4T>A) | dbSNP |
| 16 | g.68810193T>C | CA8129922 | CDH1 | c.688-4T>C (n.688-4T>C) c.454+1345T>C n.759-4T>C c.532-4T>C (n.532-4T>C) c.-48-4T>C (n.-48-4T>C) c.-928-4T>C (n.-928-4T>C) c.-1132-4T>C (n.-1132-4T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68810193T>G | CA2580091950 | CDH1 | c.688-4T>G (n.688-4T>G) c.454+1345T>G n.759-4T>G c.532-4T>G (n.532-4T>G) c.-48-4T>G (n.-48-4T>G) c.-928-4T>G (n.-928-4T>G) c.-1132-4T>G (n.-1132-4T>G) | ClinVar |
| 16 | g.68810193T= | CA2229966841 | CDH1 | c.688-4T= (n.688-4T=) c.454+1345T= n.759-4T= c.532-4T= (n.532-4T=) c.-48-4T= (n.-48-4T=) c.-928-4T= (n.-928-4T=) c.-1132-4T= (n.-1132-4T=) | |
| 16 | g.68810194C>G | CA2732912418 | CDH1 | c.688-3C>G (n.688-3C>G) c.454+1346C>G n.759-3C>G c.532-3C>G (n.532-3C>G) c.-48-3C>G (n.-48-3C>G) c.-928-3C>G (n.-928-3C>G) c.-1132-3C>G (n.-1132-3C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68810194C>T | CA2732912385 | CDH1 | c.688-3C>T (n.688-3C>T) c.454+1346C>T n.759-3C>T c.532-3C>T (n.532-3C>T) c.-48-3C>T (n.-48-3C>T) c.-928-3C>T (n.-928-3C>T) c.-1132-3C>T (n.-1132-3C>T) | dbSNP |
| 16 | g.68810197_68810341del | CA645596626 | CDH1 | c.688_832del c.454+1349_455-1343del n.759_903del c.532_676del c.-48_97del c.-928_-784del c.-1132_-988del | COSMIC |
| 16 | g.68810195A>C | CA396458343 | CDH1 | c.688-2A>C (n.688-2A>C) c.454+1347A>C n.759-2A>C c.532-2A>C (n.532-2A>C) c.-48-2A>C (n.-48-2A>C) c.-928-2A>C (n.-928-2A>C) c.-1132-2A>C (n.-1132-2A>C) | |
| 16 | g.68810195A>G | CA396458344 | CDH1 | c.688-2A>G (n.688-2A>G) c.454+1347A>G n.759-2A>G c.532-2A>G (n.532-2A>G) c.-48-2A>G (n.-48-2A>G) c.-928-2A>G (n.-928-2A>G) c.-1132-2A>G (n.-1132-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68810195A>T | CA396458346 | CDH1 | c.688-2A>T (n.688-2A>T) c.454+1347A>T n.759-2A>T c.532-2A>T (n.532-2A>T) c.-48-2A>T (n.-48-2A>T) c.-928-2A>T (n.-928-2A>T) c.-1132-2A>T (n.-1132-2A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68810196G>A | CA396458348 | CDH1 | c.688-1G>A (n.688-1G>A) c.454+1348G>A n.759-1G>A c.532-1G>A (n.532-1G>A) c.-48-1G>A (n.-48-1G>A) c.-928-1G>A (n.-928-1G>A) c.-1132-1G>A (n.-1132-1G>A) | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.68810196G>C | CA396458349 | CDH1 | c.688-1G>C (n.688-1G>C) c.454+1348G>C n.759-1G>C c.532-1G>C (n.532-1G>C) c.-48-1G>C (n.-48-1G>C) c.-928-1G>C (n.-928-1G>C) c.-1132-1G>C (n.-1132-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68810196G>T | CA396458351 | CDH1 | c.688-1G>T (n.688-1G>T) c.454+1348G>T n.759-1G>T c.532-1G>T (n.532-1G>T) c.-48-1G>T (n.-48-1G>T) c.-928-1G>T (n.-928-1G>T) c.-1132-1G>T (n.-1132-1G>T) | dbSNP |
| 16 | g.68810197C>A | CA396458352 | CDH1 | c.688C>A (p.Leu230Ile) c.454+1349C>A n.759C>A c.532C>A (p.Leu178Ile) c.-48C>A (n.-48C>A) c.-928C>A (n.-928C>A) c.-1132C>A (n.-1132C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68810197C= | CA2229966845 | CDH1 | c.688C= (p.Leu230=) c.454+1349C= n.759C= c.532C= (p.Leu178=) c.-48C= (n.-48C=) c.-928C= (n.-928C=) c.-1132C= (n.-1132C=) | |
| 16 | g.68810197C>G | CA396458354 | CDH1 | c.688C>G (p.Leu230Val) c.454+1349C>G n.759C>G c.532C>G (p.Leu178Val) c.-48C>G (n.-48C>G) c.-928C>G (n.-928C>G) c.-1132C>G (n.-1132C>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68810197C>T | CA396458356 | CDH1 | c.688C>T (p.Leu230Phe) c.454+1349C>T n.759C>T c.532C>T (p.Leu178Phe) c.-48C>T (n.-48C>T) c.-928C>T (n.-928C>T) c.-1132C>T (n.-1132C>T) | dbSNP |
| 16 | g.68810198T>A | CA396458358 | CDH1 | c.689T>A (p.Leu230His) c.454+1350T>A n.760T>A c.533T>A (p.Leu178His) c.-47T>A (n.-47T>A) c.-927T>A (n.-927T>A) c.-1131T>A (n.-1131T>A) | ClinVar |
| 16 | g.68810198T>C | CA396458359 | CDH1 | c.689T>C (p.Leu230Pro) c.454+1350T>C n.760T>C c.533T>C (p.Leu178Pro) c.-47T>C (n.-47T>C) c.-927T>C (n.-927T>C) c.-1131T>C (n.-1131T>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68810198T>G | CA396458361 | CDH1 | c.689T>G (p.Leu230Arg) c.454+1350T>G n.760T>G c.533T>G (p.Leu178Arg) c.-47T>G (n.-47T>G) c.-927T>G (n.-927T>G) c.-1131T>G (n.-1131T>G) | |
| 16 | g.68810199C>A | CA496152753 | CDH1 | c.690C>A (p.Leu230=) c.454+1351C>A n.761C>A c.534C>A (p.Leu178=) c.-46C>A (n.-46C>A) c.-926C>A (n.-926C>A) c.-1130C>A (n.-1130C>A) | dbSNP |
| 16 | g.68810199C= | CA2229966851 | CDH1 | c.690C= (p.Leu230=) c.454+1351C= n.761C= c.534C= (p.Leu178=) c.-46C= (n.-46C=) c.-926C= (n.-926C=) c.-1130C= (n.-1130C=) | |
| 16 | g.68810199C>G | CA496152754 | CDH1 | c.690C>G (p.Leu230=) c.454+1351C>G n.761C>G c.534C>G (p.Leu178=) c.-46C>G (n.-46C>G) c.-926C>G (n.-926C>G) c.-1130C>G (n.-1130C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68810199C>T | CA338876 | CDH1 | c.690C>T (p.Leu230=) c.454+1351C>T n.761C>T c.534C>T (p.Leu178=) c.-46C>T (n.-46C>T) c.-926C>T (n.-926C>T) c.-1130C>T (n.-1130C>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68810200T>A | CA396458363 | CDH1 | c.691T>A (p.Phe231Ile) c.454+1352T>A n.762T>A c.535T>A (p.Phe179Ile) c.-45T>A (n.-45T>A) c.-925T>A (n.-925T>A) c.-1129T>A (n.-1129T>A) | |
| 16 | g.68810200T>C | CA396458365 | CDH1 | c.691T>C (p.Phe231Leu) c.454+1352T>C n.762T>C c.535T>C (p.Phe179Leu) c.-45T>C (n.-45T>C) c.-925T>C (n.-925T>C) c.-1129T>C (n.-1129T>C) | |
| 16 | g.68810200T>G | CA396458366 | CDH1 | c.691T>G (p.Phe231Val) c.454+1352T>G n.762T>G c.535T>G (p.Phe179Val) c.-45T>G (n.-45T>G) c.-925T>G (n.-925T>G) c.-1129T>G (n.-1129T>G) | |
| 16 | g.68810201del | CA2580091952 | CDH1 | c.692del (p.Phe231SerfsTer19) c.454+1353del n.763del c.536del (p.Phe179SerfsTer19) c.-44del (n.-44del) c.-924del (n.-924del) c.-1128del (n.-1128del) | ClinVar |
| 16 | g.68810200_68810202delinsTTC | CA2229966855 | CDH1 | c.691_693delinsTTC (p.Phe231=) c.454+1352_454+1354delinsTTC n.762_764delinsTTC c.535_537delinsTTC (p.Phe179=) c.-45_-43delinsTTC (n.-45_-43delinsTTC) c.-925_-923delinsTTC (n.-925_-923delinsTTC) c.-1129_-1127delinsTTC (n.-1129_-1127delinsTTC) | |
| 16 | g.68810201T>A | CA396458368 | CDH1 | c.692T>A (p.Phe231Tyr) c.454+1353T>A n.763T>A c.536T>A (p.Phe179Tyr) c.-44T>A (n.-44T>A) c.-924T>A (n.-924T>A) c.-1128T>A (n.-1128T>A) | ClinVar |
| 16 | g.68810201T>C | CA396458370 | CDH1 | c.692T>C (p.Phe231Ser) c.454+1353T>C n.763T>C c.536T>C (p.Phe179Ser) c.-44T>C (n.-44T>C) c.-924T>C (n.-924T>C) c.-1128T>C (n.-1128T>C) | dbSNP |
| 16 | g.68810201T>G | CA396458371 | CDH1 | c.692T>G (p.Phe231Cys) c.454+1353T>G n.763T>G c.536T>G (p.Phe179Cys) c.-44T>G (n.-44T>G) c.-924T>G (n.-924T>G) c.-1128T>G (n.-1128T>G) | |
| 16 | g.68810205_68810206del | CA16614952 | CDH1 | c.696_697del (p.His233ArgfsTer10) c.454+1357_454+1358del n.767_768del c.540_541del (p.His181ArgfsTer10) c.-40_-39del (n.-40_-39del) c.-920_-919del (n.-920_-919del) c.-1124_-1123del (n.-1124_-1123del) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 16 | g.68810202C>A | CA396458373 | CDH1 | c.693C>A (p.Phe231Leu) c.454+1354C>A n.764C>A c.537C>A (p.Phe179Leu) c.-43C>A (n.-43C>A) c.-923C>A (n.-923C>A) c.-1127C>A (n.-1127C>A) | dbSNP |
| 16 | g.68810202C>G | CA396458375 | CDH1 | c.693C>G (p.Phe231Leu) c.454+1354C>G n.764C>G c.537C>G (p.Phe179Leu) c.-43C>G (n.-43C>G) c.-923C>G (n.-923C>G) c.-1127C>G (n.-1127C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68810202C>T | CA496152755 | CDH1 | c.693C>T (p.Phe231=) c.454+1354C>T n.764C>T c.537C>T (p.Phe179=) c.-43C>T (n.-43C>T) c.-923C>T (n.-923C>T) c.-1127C>T (n.-1127C>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68810203T>A | CA396458376 | CDH1 | c.694T>A (p.Ser232Thr) c.454+1355T>A n.765T>A c.538T>A (p.Ser180Thr) c.-42T>A (n.-42T>A) c.-922T>A (n.-922T>A) c.-1126T>A (n.-1126T>A) | ClinVar |
| 16 | g.68810203T>C | CA396458378 | CDH1 | c.694T>C (p.Ser232Pro) c.454+1355T>C n.765T>C c.538T>C (p.Ser180Pro) c.-42T>C (n.-42T>C) c.-922T>C (n.-922T>C) c.-1126T>C (n.-1126T>C) | dbSNP |
| 16 | g.68810203T>G | CA396458379 | CDH1 | c.694T>G (p.Ser232Ala) c.454+1355T>G n.765T>G c.538T>G (p.Ser180Ala) c.-42T>G (n.-42T>G) c.-922T>G (n.-922T>G) c.-1126T>G (n.-1126T>G) | |
| 16 | g.68810205_68810259del | CA2582342584 | CDH1 | c.696_750del (p.His233ArgfsTer2) c.454+1357_454+1411del n.767_821del c.540_594del (p.His181ArgfsTer2) c.-40_15del c.-920_-866del (n.-920_-866del) c.-1124_-1070del (n.-1124_-1070del) | ClinVar |
| 16 | g.68810204C>A | CA396458381 | CDH1 | c.695C>A (p.Ser232Tyr) c.454+1356C>A n.766C>A c.539C>A (p.Ser180Tyr) c.-41C>A (n.-41C>A) c.-921C>A (n.-921C>A) c.-1125C>A (n.-1125C>A) | dbSNP |