Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.68801882_68801888dup | CA891844132 | CDH1 | c.376_382dup (p.His128ProfsTer?) c.143_149dup n.447_453dup n.658_664dup n.371_377dup c.-360_-354dup (n.-360_-354dup) c.-1240_-1234dup (n.-1240_-1234dup) c.-1444_-1438dup (n.-1444_-1438dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68801882_68801888del | CA2576038671 | CDH1 | c.376_382del (p.Pro126IlefsTer?) c.143_149del n.447_453del n.658_664del n.371_377del c.-360_-354del (n.-360_-354del) c.-1240_-1234del (n.-1240_-1234del) c.-1444_-1438del (n.-1444_-1438del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68801888dup | CA496152714 | CDH1 | c.382dup (p.His128ProfsTer?) c.149dup n.453dup n.664dup n.377dup c.-354dup (n.-354dup) c.-1234dup (n.-1234dup) c.-1438dup (n.-1438dup) | COSMIC |
16 | g.68801888del | CA496152715 | CDH1 | c.382del (p.His128IlefsTer?) c.149del n.453del n.664del n.377del c.-354del (n.-354del) c.-1234del (n.-1234del) c.-1438del (n.-1438del) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.68801888C>A | CA396457493 | CDH1 | c.382C>A (p.His128Asn) c.149C>A n.453C>A n.664C>A n.377C>A c.-354C>A (n.-354C>A) c.-1234C>A (n.-1234C>A) c.-1438C>A (n.-1438C>A) | dbSNP |
16 | g.68801888C= | CA2229958194 | CDH1 | c.382C= (p.His128=) c.149C= n.453C= n.664C= n.377C= c.-354C= (n.-354C=) c.-1234C= (n.-1234C=) c.-1438C= (n.-1438C=) | |
16 | g.68801888C>G | CA396457494 | CDH1 | c.382C>G (p.His128Asp) c.149C>G n.453C>G n.664C>G n.377C>G c.-354C>G (n.-354C>G) c.-1234C>G (n.-1234C>G) c.-1438C>G (n.-1438C>G) | |
16 | g.68801888C>T | CA8129840 | CDH1 | c.382C>T (p.His128Tyr) c.149C>T n.453C>T n.664C>T n.377C>T c.-354C>T (n.-354C>T) c.-1234C>T (n.-1234C>T) c.-1438C>T (n.-1438C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68801889A= | CA2229958201 | CDH1 | c.383A= (p.His128=) c.150A= n.454A= n.665A= n.378A= c.-353A= (n.-353A=) c.-1233A= (n.-1233A=) c.-1437A= (n.-1437A=) | |
16 | g.68801889A>C | CA396457495 | CDH1 | c.383A>C (p.His128Pro) c.150A>C n.454A>C n.665A>C n.378A>C c.-353A>C (n.-353A>C) c.-1233A>C (n.-1233A>C) c.-1437A>C (n.-1437A>C) | ClinVar |
16 | g.68801889A>G | CA396457496 | CDH1 | c.383A>G (p.His128Arg) c.150A>G n.454A>G n.665A>G n.378A>G c.-353A>G (n.-353A>G) c.-1233A>G (n.-1233A>G) c.-1437A>G (n.-1437A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68801889A>T | CA396457497 | CDH1 | c.383A>T (p.His128Leu) c.150A>T n.454A>T n.665A>T n.378A>T c.-353A>T (n.-353A>T) c.-1233A>T (n.-1233A>T) c.-1437A>T (n.-1437A>T) | dbSNP |
16 | g.68801890T>A | CA396457498 | CDH1 | c.384T>A (p.His128Gln) c.151T>A n.455T>A n.666T>A n.379T>A c.-352T>A (n.-352T>A) c.-1232T>A (n.-1232T>A) c.-1436T>A (n.-1436T>A) | dbSNP |
16 | g.68801890T>C | CA496152720 | CDH1 | c.384T>C (p.His128=) c.151T>C n.455T>C n.666T>C n.379T>C c.-352T>C (n.-352T>C) c.-1232T>C (n.-1232T>C) c.-1436T>C (n.-1436T>C) | dbSNP |
16 | g.68801890T>G | CA396457499 | CDH1 | c.384T>G (p.His128Gln) c.151T>G n.455T>G n.666T>G n.379T>G c.-352T>G (n.-352T>G) c.-1232T>G (n.-1232T>G) c.-1436T>G (n.-1436T>G) | ClinVar |
16 | g.68801890dup | CA2582342560 | CDH1 | c.384dup (p.Gln129SerfsTer?) c.151dup n.455dup n.666dup n.379dup c.-352dup (n.-352dup) c.-1232dup (n.-1232dup) c.-1436dup (n.-1436dup) | ClinVar |
16 | g.68801891C>A | CA396457502 | CDH1 | c.385C>A (p.Gln129Lys) c.152C>A n.456C>A n.667C>A n.380C>A c.-351C>A (n.-351C>A) c.-1231C>A (n.-1231C>A) c.-1435C>A (n.-1435C>A) | |
16 | g.68801891C>G | CA396457500 | CDH1 | c.385C>G (p.Gln129Glu) c.152C>G n.456C>G n.667C>G n.380C>G c.-351C>G (n.-351C>G) c.-1231C>G (n.-1231C>G) c.-1435C>G (n.-1435C>G) | dbSNP |
16 | g.68801891C>T | CA396457501 | CDH1 | c.385C>T (p.Gln129Ter) c.152C>T n.456C>T n.667C>T n.380C>T c.-351C>T (n.-351C>T) c.-1231C>T (n.-1231C>T) c.-1435C>T (n.-1435C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68801892A= | CA2229958206 | CDH1 | c.386A= (p.Gln129=) c.153A= n.457A= n.668A= n.381A= c.-350A= (n.-350A=) c.-1230A= (n.-1230A=) c.-1434A= (n.-1434A=) | |
16 | g.68801892A>C | CA396457503 | CDH1 | c.386A>C (p.Gln129Pro) c.153A>C n.457A>C n.668A>C n.381A>C c.-350A>C (n.-350A>C) c.-1230A>C (n.-1230A>C) c.-1434A>C (n.-1434A>C) | |
16 | g.68801892A>G | CA396457504 | CDH1 | c.386A>G (p.Gln129Arg) c.153A>G n.457A>G n.668A>G n.381A>G c.-350A>G (n.-350A>G) c.-1230A>G (n.-1230A>G) c.-1434A>G (n.-1434A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68801892A>T | CA396457505 | CDH1 | c.386A>T (p.Gln129Leu) c.153A>T n.457A>T n.668A>T n.381A>T c.-350A>T (n.-350A>T) c.-1230A>T (n.-1230A>T) c.-1434A>T (n.-1434A>T) | dbSNP |
16 | g.68801893G>A | CA496152721 | CDH1 | c.387G>A (p.Gln129=) c.154G>A n.458G>A n.669G>A n.382G>A c.-349G>A (n.-349G>A) c.-1229G>A (n.-1229G>A) c.-1433G>A (n.-1433G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68801893G>C | CA396457506 | CDH1 | c.387G>C (p.Gln129His) c.154G>C n.458G>C n.669G>C n.382G>C c.-349G>C (n.-349G>C) c.-1229G>C (n.-1229G>C) c.-1433G>C (n.-1433G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68801893G= | CA2229958212 | CDH1 | c.387G= (p.Gln129=) c.154G= n.458G= n.669G= n.382G= c.-349G= (n.-349G=) c.-1229G= (n.-1229G=) c.-1433G= (n.-1433G=) | |
16 | g.68801893G>T | CA8129841 | CDH1 | c.387G>T (p.Gln129His) c.154G>T n.458G>T n.669G>T n.382G>T c.-349G>T (n.-349G>T) c.-1229G>T (n.-1229G>T) c.-1433G>T (n.-1433G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.68801894G>A | CA166072 | CDH1 | c.387+1G>A (n.387+1G>A) c.154+1G>A n.458+1G>A n.669+1G>A n.382+1G>A c.-349+1G>A (n.-349+1G>A) c.-1229+1G>A (n.-1229+1G>A) c.-1433+1G>A (n.-1433+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68801894G>C | CA396457507 | CDH1 | c.387+1G>C (n.387+1G>C) c.154+1G>C n.458+1G>C n.669+1G>C n.382+1G>C c.-349+1G>C (n.-349+1G>C) c.-1229+1G>C (n.-1229+1G>C) c.-1433+1G>C (n.-1433+1G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68801894G= | CA2229958219 | CDH1 | c.387+1G= (n.387+1G=) c.154+1G= n.458+1G= n.669+1G= n.382+1G= c.-349+1G= (n.-349+1G=) c.-1229+1G= (n.-1229+1G=) c.-1433+1G= (n.-1433+1G=) | |
16 | g.68801894G>T | CA396457508 | CDH1 | c.387+1G>T (n.387+1G>T) c.154+1G>T n.458+1G>T n.669+1G>T n.382+1G>T c.-349+1G>T (n.-349+1G>T) c.-1229+1G>T (n.-1229+1G>T) c.-1433+1G>T (n.-1433+1G>T) | dbSNP |
16 | g.68801895T>A | CA283291643 | CDH1 | c.387+2T>A (n.387+2T>A) c.154+2T>A n.458+2T>A n.669+2T>A n.382+2T>A c.-349+2T>A (n.-349+2T>A) c.-1229+2T>A (n.-1229+2T>A) c.-1433+2T>A (n.-1433+2T>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68801895T>C | CA396457509 | CDH1 | c.387+2T>C (n.387+2T>C) c.154+2T>C n.458+2T>C n.669+2T>C n.382+2T>C c.-349+2T>C (n.-349+2T>C) c.-1229+2T>C (n.-1229+2T>C) c.-1433+2T>C (n.-1433+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68801895T>G | CA396457510 | CDH1 | c.387+2T>G (n.387+2T>G) c.154+2T>G n.458+2T>G n.669+2T>G n.382+2T>G c.-349+2T>G (n.-349+2T>G) c.-1229+2T>G (n.-1229+2T>G) c.-1433+2T>G (n.-1433+2T>G) | |
16 | g.68801895T= | CA2229958229 | CDH1 | c.387+2T= (n.387+2T=) c.154+2T= n.458+2T= n.669+2T= n.382+2T= c.-349+2T= (n.-349+2T=) c.-1229+2T= (n.-1229+2T=) c.-1433+2T= (n.-1433+2T=) | |
16 | g.68801896A>C | CA2732908916 | CDH1 | c.387+3A>C (n.387+3A>C) c.154+3A>C n.458+3A>C n.669+3A>C n.382+3A>C c.-349+3A>C (n.-349+3A>C) c.-1229+3A>C (n.-1229+3A>C) c.-1433+3A>C (n.-1433+3A>C) | dbSNP |
16 | g.68801896A>G | CA2739265517 | CDH1 | c.387+3A>G (n.387+3A>G) c.154+3A>G n.458+3A>G n.669+3A>G n.382+3A>G c.-349+3A>G (n.-349+3A>G) c.-1229+3A>G (n.-1229+3A>G) c.-1433+3A>G (n.-1433+3A>G) | ClinVar |
16 | g.68801896A>T | CA2732908913 | CDH1 | c.387+3A>T (n.387+3A>T) c.154+3A>T n.458+3A>T n.669+3A>T n.382+3A>T c.-349+3A>T (n.-349+3A>T) c.-1229+3A>T (n.-1229+3A>T) c.-1433+3A>T (n.-1433+3A>T) | dbSNP |
16 | g.68801897T>A | CA2732909046 | CDH1 | c.387+4T>A (n.387+4T>A) c.154+4T>A n.458+4T>A n.669+4T>A n.382+4T>A c.-349+4T>A (n.-349+4T>A) c.-1229+4T>A (n.-1229+4T>A) c.-1433+4T>A (n.-1433+4T>A) | dbSNP |
16 | g.68801897T>G | CA2580091907 | CDH1 | c.387+4T>G (n.387+4T>G) c.154+4T>G n.458+4T>G n.669+4T>G n.382+4T>G c.-349+4T>G (n.-349+4T>G) c.-1229+4T>G (n.-1229+4T>G) c.-1433+4T>G (n.-1433+4T>G) | ClinVar |
16 | g.68801898G>A | CA168422 | CDH1 | c.387+5G>A (n.387+5G>A) c.154+5G>A n.458+5G>A n.669+5G>A n.382+5G>A c.-349+5G>A (n.-349+5G>A) c.-1229+5G>A (n.-1229+5G>A) c.-1433+5G>A (n.-1433+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68801898G>C | CA2581270093 | CDH1 | c.387+5G>C (n.387+5G>C) c.154+5G>C n.458+5G>C n.669+5G>C n.382+5G>C c.-349+5G>C (n.-349+5G>C) c.-1229+5G>C (n.-1229+5G>C) c.-1433+5G>C (n.-1433+5G>C) | dbSNP |
16 | g.68801898G= | CA2229958235 | CDH1 | c.387+5G= (n.387+5G=) c.154+5G= n.458+5G= n.669+5G= n.382+5G= c.-349+5G= (n.-349+5G=) c.-1229+5G= (n.-1229+5G=) c.-1433+5G= (n.-1433+5G=) | |
16 | g.68801898G>T | CA2581270094 | CDH1 | c.387+5G>T (n.387+5G>T) c.154+5G>T n.458+5G>T n.669+5G>T n.382+5G>T c.-349+5G>T (n.-349+5G>T) c.-1229+5G>T (n.-1229+5G>T) c.-1433+5G>T (n.-1433+5G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.68801899T>A | CA2732581121 | CDH1 | c.387+6T>A (n.387+6T>A) c.154+6T>A n.458+6T>A n.669+6T>A n.382+6T>A c.-349+6T>A (n.-349+6T>A) c.-1229+6T>A (n.-1229+6T>A) c.-1433+6T>A (n.-1433+6T>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68801899T>C | CA8129842 | CDH1 | c.387+6T>C (n.387+6T>C) c.154+6T>C n.458+6T>C n.669+6T>C n.382+6T>C c.-349+6T>C (n.-349+6T>C) c.-1229+6T>C (n.-1229+6T>C) c.-1433+6T>C (n.-1433+6T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68801899T= | CA2229958238 | CDH1 | c.387+6T= (n.387+6T=) c.154+6T= n.458+6T= n.669+6T= n.382+6T= c.-349+6T= (n.-349+6T=) c.-1229+6T= (n.-1229+6T=) c.-1433+6T= (n.-1433+6T=) | |
16 | g.68801900T>A | CA658658478 | CDH1 | c.387+7T>A (n.387+7T>A) c.154+7T>A n.458+7T>A n.669+7T>A n.382+7T>A c.-349+7T>A (n.-349+7T>A) c.-1229+7T>A (n.-1229+7T>A) c.-1433+7T>A (n.-1433+7T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68801900T= | CA2229958240 | CDH1 | c.387+7T= (n.387+7T=) c.154+7T= n.458+7T= n.669+7T= n.382+7T= c.-349+7T= (n.-349+7T=) c.-1229+7T= (n.-1229+7T=) c.-1433+7T= (n.-1433+7T=) | |
16 | g.68801901G>A | CA2732909347 | CDH1 | c.387+8G>A (n.387+8G>A) c.154+8G>A n.458+8G>A n.669+8G>A n.382+8G>A c.-349+8G>A (n.-349+8G>A) c.-1229+8G>A (n.-1229+8G>A) c.-1433+8G>A (n.-1433+8G>A) | dbSNP |