UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.68801859C>A | CA396457448 | CDH1 | c.353C>A (p.Thr118Lys) c.120C>A n.424C>A n.635C>A n.348C>A c.-383C>A (n.-383C>A) c.-1263C>A (n.-1263C>A) c.-1467C>A (n.-1467C>A) | |
| 16 | g.68801859C= | CA2229958061 | CDH1 | c.353C= (p.Thr118=) c.120C= n.424C= n.635C= n.348C= c.-383C= (n.-383C=) c.-1263C= (n.-1263C=) c.-1467C= (n.-1467C=) | |
| 16 | g.68801859C>G | CA169264 | CDH1 | c.353C>G (p.Thr118Arg) c.120C>G n.424C>G n.635C>G n.348C>G c.-383C>G (n.-383C>G) c.-1263C>G (n.-1263C>G) c.-1467C>G (n.-1467C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68801859C>T | CA396457449 | CDH1 | c.353C>T (p.Thr118Ile) c.120C>T n.424C>T n.635C>T n.348C>T c.-383C>T (n.-383C>T) c.-1263C>T (n.-1263C>T) c.-1467C>T (n.-1467C>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68801860A>C | CA496152699 | CDH1 | c.354A>C (p.Thr118=) c.121A>C n.425A>C n.636A>C n.349A>C c.-382A>C (n.-382A>C) c.-1262A>C (n.-1262A>C) c.-1466A>C (n.-1466A>C) | ClinVar |
| 16 | g.68801860A>G | CA496152700 | CDH1 | c.354A>G (p.Thr118=) c.121A>G n.425A>G n.636A>G n.349A>G c.-382A>G (n.-382A>G) c.-1262A>G (n.-1262A>G) c.-1466A>G (n.-1466A>G) | dbSNP |
| 16 | g.68801860A>T | CA496152701 | CDH1 | c.354A>T (p.Thr118=) c.121A>T n.425A>T n.636A>T n.349A>T c.-382A>T (n.-382A>T) c.-1262A>T (n.-1262A>T) c.-1466A>T (n.-1466A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68801861G>A | CA198036 | CDH1 | c.355G>A (p.Val119Met) c.122G>A n.426G>A n.637G>A n.350G>A c.-381G>A (n.-381G>A) c.-1261G>A (n.-1261G>A) c.-1465G>A (n.-1465G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68801861G>C | CA396457450 | CDH1 | c.355G>C (p.Val119Leu) c.122G>C n.426G>C n.637G>C n.350G>C c.-381G>C (n.-381G>C) c.-1261G>C (n.-1261G>C) c.-1465G>C (n.-1465G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68801861G= | CA2229958062 | CDH1 | c.355G= (p.Val119=) c.122G= n.426G= n.637G= n.350G= c.-381G= (n.-381G=) c.-1261G= (n.-1261G=) c.-1465G= (n.-1465G=) | |
| 16 | g.68801861G>T | CA396457451 | CDH1 | c.355G>T (p.Val119Leu) c.122G>T n.426G>T n.637G>T n.350G>T c.-381G>T (n.-381G>T) c.-1261G>T (n.-1261G>T) c.-1465G>T (n.-1465G>T) | |
| 16 | g.68801862T>A | CA396457452 | CDH1 | c.356T>A (p.Val119Glu) c.123T>A n.427T>A n.638T>A n.351T>A c.-380T>A (n.-380T>A) c.-1260T>A (n.-1260T>A) c.-1464T>A (n.-1464T>A) | |
| 16 | g.68801862T>C | CA396457453 | CDH1 | c.356T>C (p.Val119Ala) c.123T>C n.427T>C n.638T>C n.351T>C c.-380T>C (n.-380T>C) c.-1260T>C (n.-1260T>C) c.-1464T>C (n.-1464T>C) | dbSNP |
| 16 | g.68801862T>G | CA396457454 | CDH1 | c.356T>G (p.Val119Gly) c.123T>G n.427T>G n.638T>G n.351T>G c.-380T>G (n.-380T>G) c.-1260T>G (n.-1260T>G) c.-1464T>G (n.-1464T>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68801862T= | CA2229958063 | CDH1 | c.356T= (p.Val119=) c.123T= n.427T= n.638T= n.351T= c.-380T= (n.-380T=) c.-1260T= (n.-1260T=) c.-1464T= (n.-1464T=) | |
| 16 | g.68801862_68801863delinsTG | CA2229958064 | CDH1 | c.356_357delinsTG (p.Val119=) c.123_124delinsTG n.427_428delinsTG n.638_639delinsTG n.351_352delinsTG c.-380_-379delinsTG (n.-380_-379delinsTG) c.-1260_-1259delinsTG (n.-1260_-1259delinsTG) c.-1464_-1463delinsTG (n.-1464_-1463delinsTG) | |
| 16 | g.68801863G>A | CA496152702 | CDH1 | c.357G>A (p.Val119=) c.124G>A n.428G>A n.639G>A n.352G>A c.-379G>A (n.-379G>A) c.-1259G>A (n.-1259G>A) c.-1463G>A (n.-1463G>A) | dbSNP |
| 16 | g.68801863G>C | CA8129830 | CDH1 | c.357G>C (p.Val119=) c.124G>C n.428G>C n.639G>C n.352G>C c.-379G>C (n.-379G>C) c.-1259G>C (n.-1259G>C) c.-1463G>C (n.-1463G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68801863G= | CA2229958065 | CDH1 | c.357G= (p.Val119=) c.124G= n.428G= n.639G= n.352G= c.-379G= (n.-379G=) c.-1259G= (n.-1259G=) c.-1463G= (n.-1463G=) | |
| 16 | g.68801863G>T | CA16614960 | CDH1 | c.357G>T (p.Val119=) c.124G>T n.428G>T n.639G>T n.352G>T c.-379G>T (n.-379G>T) c.-1259G>T (n.-1259G>T) c.-1463G>T (n.-1463G>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68801866dup | CA10583408 | CDH1 | c.360dup (p.His121AlafsTer?) c.127dup n.431dup n.642dup n.355dup c.-376dup (n.-376dup) c.-1256dup (n.-1256dup) c.-1460dup (n.-1460dup) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 16 | g.68801866del | CA496152703 | CDH1 | c.360del (p.His121ThrfsTer?) c.127del n.431del n.642del n.355del c.-376del (n.-376del) c.-1256del (n.-1256del) c.-1460del (n.-1460del) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 16 | g.68801864G>A | CA8129831 | CDH1 | c.358G>A (p.Gly120Arg) c.125G>A n.429G>A n.640G>A n.353G>A c.-378G>A (n.-378G>A) c.-1258G>A (n.-1258G>A) c.-1462G>A (n.-1462G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68801864G>C | CA396457456 | CDH1 | c.358G>C (p.Gly120Arg) c.125G>C n.429G>C n.640G>C n.353G>C c.-378G>C (n.-378G>C) c.-1258G>C (n.-1258G>C) c.-1462G>C (n.-1462G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68801864G= | CA2229958066 | CDH1 | c.358G= (p.Gly120=) c.125G= n.429G= n.640G= n.353G= c.-378G= (n.-378G=) c.-1258G= (n.-1258G=) c.-1462G= (n.-1462G=) | |
| 16 | g.68801864G>T | CA396457455 | CDH1 | c.358G>T (p.Gly120Trp) c.125G>T n.429G>T n.640G>T n.353G>T c.-378G>T (n.-378G>T) c.-1258G>T (n.-1258G>T) c.-1462G>T (n.-1462G>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68801865G>A | CA396457457 | CDH1 | c.359G>A (p.Gly120Glu) c.126G>A n.430G>A n.641G>A n.354G>A c.-377G>A (n.-377G>A) c.-1257G>A (n.-1257G>A) c.-1461G>A (n.-1461G>A) | dbSNP |
| 16 | g.68801865G>C | CA396457458 | CDH1 | c.359G>C (p.Gly120Ala) c.126G>C n.430G>C n.641G>C n.354G>C c.-377G>C (n.-377G>C) c.-1257G>C (n.-1257G>C) c.-1461G>C (n.-1461G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68801865G>T | CA396457459 | CDH1 | c.359G>T (p.Gly120Val) c.126G>T n.430G>T n.641G>T n.354G>T c.-377G>T (n.-377G>T) c.-1257G>T (n.-1257G>T) c.-1461G>T (n.-1461G>T) | dbSNP |
| 16 | g.68801866G>A | CA8129832 | CDH1 | c.360G>A (p.Gly120=) c.127G>A n.431G>A n.642G>A n.355G>A c.-376G>A (n.-376G>A) c.-1256G>A (n.-1256G>A) c.-1460G>A (n.-1460G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68801866G>C | CA496152704 | CDH1 | c.360G>C (p.Gly120=) c.127G>C n.431G>C n.642G>C n.355G>C c.-376G>C (n.-376G>C) c.-1256G>C (n.-1256G>C) c.-1460G>C (n.-1460G>C) | |
| 16 | g.68801866G= | CA2229958067 | CDH1 | c.360G= (p.Gly120=) c.127G= n.431G= n.642G= n.355G= c.-376G= (n.-376G=) c.-1256G= (n.-1256G=) c.-1460G= (n.-1460G=) | |
| 16 | g.68801866G>T | CA496152705 | CDH1 | c.360G>T (p.Gly120=) c.127G>T n.431G>T n.642G>T n.355G>T c.-376G>T (n.-376G>T) c.-1256G>T (n.-1256G>T) c.-1460G>T (n.-1460G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.68801867C>A | CA396457460 | CDH1 | c.361C>A (p.His121Asn) c.128C>A n.432C>A n.643C>A n.356C>A c.-375C>A (n.-375C>A) c.-1255C>A (n.-1255C>A) c.-1459C>A (n.-1459C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68801867C= | CA2229958069 | CDH1 | c.361C= (p.His121=) c.128C= n.432C= n.643C= n.356C= c.-375C= (n.-375C=) c.-1255C= (n.-1255C=) c.-1459C= (n.-1459C=) | |
| 16 | g.68801867C>G | CA396457462 | CDH1 | c.361C>G (p.His121Asp) c.128C>G n.432C>G n.643C>G n.356C>G c.-375C>G (n.-375C>G) c.-1255C>G (n.-1255C>G) c.-1459C>G (n.-1459C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68801867C>T | CA396457461 | CDH1 | c.361C>T (p.His121Tyr) c.128C>T n.432C>T n.643C>T n.356C>T c.-375C>T (n.-375C>T) c.-1255C>T (n.-1255C>T) c.-1459C>T (n.-1459C>T) | |
| 16 | g.68801868A>C | CA396457463 | CDH1 | c.362A>C (p.His121Pro) c.129A>C n.433A>C n.644A>C n.357A>C c.-374A>C (n.-374A>C) c.-1254A>C (n.-1254A>C) c.-1458A>C (n.-1458A>C) | |
| 16 | g.68801868A>G | CA396457464 | CDH1 | c.362A>G (p.His121Arg) c.129A>G n.433A>G n.644A>G n.357A>G c.-374A>G (n.-374A>G) c.-1254A>G (n.-1254A>G) c.-1458A>G (n.-1458A>G) | ClinVar COSMIC |
| 16 | g.68801868A>T | CA396457465 | CDH1 | c.362A>T (p.His121Leu) c.129A>T n.433A>T n.644A>T n.357A>T c.-374A>T (n.-374A>T) c.-1254A>T (n.-1254A>T) c.-1458A>T (n.-1458A>T) | |
| 16 | g.68801869C>A | CA8129833 | CDH1 | c.363C>A (p.His121Gln) c.130C>A n.434C>A n.645C>A n.358C>A c.-373C>A (n.-373C>A) c.-1253C>A (n.-1253C>A) c.-1457C>A (n.-1457C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68801869C= | CA2229958071 | CDH1 | c.363C= (p.His121=) c.130C= n.434C= n.645C= n.358C= c.-373C= (n.-373C=) c.-1253C= (n.-1253C=) c.-1457C= (n.-1457C=) | |
| 16 | g.68801869C>G | CA396457466 | CDH1 | c.363C>G (p.His121Gln) c.130C>G n.434C>G n.645C>G n.358C>G c.-373C>G (n.-373C>G) c.-1253C>G (n.-1253C>G) c.-1457C>G (n.-1457C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68801869C>T | CA496152706 | CDH1 | c.363C>T (p.His121=) c.130C>T n.434C>T n.645C>T n.358C>T c.-373C>T (n.-373C>T) c.-1253C>T (n.-1253C>T) c.-1457C>T (n.-1457C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68801869_68801870delinsAG | CA915949295 | CDH1 | c.363_364delinsAG (p.His121_His122delinsGlnAsp) c.130_131delinsAG n.434_435delinsAG n.645_646delinsAG n.358_359delinsAG c.-373_-372delinsAG (n.-373_-372delinsAG) c.-1253_-1252delinsAG (n.-1253_-1252delinsAG) c.-1457_-1456delinsAG (n.-1457_-1456delinsAG) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68801869_68801870delinsCC | CA2229958072 | CDH1 | c.363_364delinsCC (p.His121=) c.130_131delinsCC n.434_435delinsCC n.645_646delinsCC n.358_359delinsCC c.-373_-372delinsCC (n.-373_-372delinsCC) c.-1253_-1252delinsCC (n.-1253_-1252delinsCC) c.-1457_-1456delinsCC (n.-1457_-1456delinsCC) | |
| 16 | g.68801870C>A | CA396457467 | CDH1 | c.364C>A (p.His122Asn) c.131C>A n.435C>A n.646C>A n.359C>A c.-372C>A (n.-372C>A) c.-1252C>A (n.-1252C>A) c.-1456C>A (n.-1456C>A) | |
| 16 | g.68801870C= | CA2229958073 | CDH1 | c.364C= (p.His122=) c.131C= n.435C= n.646C= n.359C= c.-372C= (n.-372C=) c.-1252C= (n.-1252C=) c.-1456C= (n.-1456C=) | |
| 16 | g.68801870C>G | CA8129834 | CDH1 | c.364C>G (p.His122Asp) c.131C>G n.435C>G n.646C>G n.359C>G c.-372C>G (n.-372C>G) c.-1252C>G (n.-1252C>G) c.-1456C>G (n.-1456C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68801870C>T | CA283291536 | CDH1 | c.364C>T (p.His122Tyr) c.131C>T n.435C>T n.646C>T n.359C>T c.-372C>T (n.-372C>T) c.-1252C>T (n.-1252C>T) c.-1456C>T (n.-1456C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |