| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.68801829_68801831delinsGAA | CA2229957974 | CDH1 | c.323_325delinsGAA (p.Arg108=) c.90_92delinsGAA n.394_396delinsGAA n.605_607delinsGAA n.318_320delinsGAA c.-413_-411delinsGAA (n.-413_-411delinsGAA) c.-1293_-1291delinsGAA (n.-1293_-1291delinsGAA) c.-1497_-1495delinsGAA (n.-1497_-1495delinsGAA) | |
| 16 | g.68801830A= | CA2229957977 | CDH1 | c.324A= (p.Arg108=) c.91A= n.395A= n.606A= n.319A= c.-412A= (n.-412A=) c.-1292A= (n.-1292A=) c.-1496A= (n.-1496A=) | |
| 16 | g.68801830A>C | CA396457387 | CDH1 | c.324A>C (p.Arg108Ser) c.91A>C n.395A>C n.606A>C n.319A>C c.-412A>C (n.-412A>C) c.-1292A>C (n.-1292A>C) c.-1496A>C (n.-1496A>C) | |
| 16 | g.68801830A>G | CA290000 | CDH1 | c.324A>G (p.Arg108=) c.91A>G n.395A>G n.606A>G n.319A>G c.-412A>G (n.-412A>G) c.-1292A>G (n.-1292A>G) c.-1496A>G (n.-1496A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68801830A>T | CA396457388 | CDH1 | c.324A>T (p.Arg108Ser) c.91A>T n.395A>T n.606A>T n.319A>T c.-412A>T (n.-412A>T) c.-1292A>T (n.-1292A>T) c.-1496A>T (n.-1496A>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68801832del | CA2580612836 | CDH1 | c.326del (p.Lys109SerfsTer8) c.93del n.397del n.608del n.321del c.-410del (n.-410del) c.-1290del (n.-1290del) c.-1494del (n.-1494del) | ClinVar |
| 16 | g.68801831_68801832del | CA916081820 | CDH1 | c.325_326del (p.Lys109ValfsTer?) c.92_93del n.396_397del n.607_608del n.320_321del c.-411_-410del (n.-411_-410del) c.-1291_-1290del (n.-1291_-1290del) c.-1495_-1494del (n.-1495_-1494del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68801831A= | CA2229957985 | CDH1 | c.325A= (p.Lys109=) c.92A= n.396A= n.607A= n.320A= c.-411A= (n.-411A=) c.-1291A= (n.-1291A=) c.-1495A= (n.-1495A=) | |
| 16 | g.68801831A>C | CA166462 | CDH1 | c.325A>C (p.Lys109Gln) c.92A>C n.396A>C n.607A>C n.320A>C c.-411A>C (n.-411A>C) c.-1291A>C (n.-1291A>C) c.-1495A>C (n.-1495A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68801831A>G | CA396457389 | CDH1 | c.325A>G (p.Lys109Glu) c.92A>G n.396A>G n.607A>G n.320A>G c.-411A>G (n.-411A>G) c.-1291A>G (n.-1291A>G) c.-1495A>G (n.-1495A>G) | |
| 16 | g.68801831A>T | CA396457390 | CDH1 | c.325A>T (p.Lys109Ter) c.92A>T n.396A>T n.607A>T n.320A>T c.-411A>T (n.-411A>T) c.-1291A>T (n.-1291A>T) c.-1495A>T (n.-1495A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68801832A>C | CA396457392 | CDH1 | c.326A>C (p.Lys109Thr) c.93A>C n.397A>C n.608A>C n.321A>C c.-410A>C (n.-410A>C) c.-1290A>C (n.-1290A>C) c.-1494A>C (n.-1494A>C) | |
| 16 | g.68801832A>G | CA396457393 | CDH1 | c.326A>G (p.Lys109Arg) c.93A>G n.397A>G n.608A>G n.321A>G c.-410A>G (n.-410A>G) c.-1290A>G (n.-1290A>G) c.-1494A>G (n.-1494A>G) | |
| 16 | g.68801832A>T | CA396457391 | CDH1 | c.326A>T (p.Lys109Met) c.93A>T n.397A>T n.608A>T n.321A>T c.-410A>T (n.-410A>T) c.-1290A>T (n.-1290A>T) c.-1494A>T (n.-1494A>T) | |
| 16 | g.68801833G>A | CA16607439 | CDH1 | c.327G>A (p.Lys109=) c.94G>A n.398G>A n.609G>A n.322G>A c.-409G>A (n.-409G>A) c.-1289G>A (n.-1289G>A) c.-1493G>A (n.-1493G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68801833G>C | CA396457394 | CDH1 | c.327G>C (p.Lys109Asn) c.94G>C n.398G>C n.609G>C n.322G>C c.-409G>C (n.-409G>C) c.-1289G>C (n.-1289G>C) c.-1493G>C (n.-1493G>C) | |
| 16 | g.68801833G= | CA2229957990 | CDH1 | c.327G= (p.Lys109=) c.94G= n.398G= n.609G= n.322G= c.-409G= (n.-409G=) c.-1289G= (n.-1289G=) c.-1493G= (n.-1493G=) | |
| 16 | g.68801833G>T | CA396457395 | CDH1 | c.327G>T (p.Lys109Asn) c.94G>T n.398G>T n.609G>T n.322G>T c.-409G>T (n.-409G>T) c.-1289G>T (n.-1289G>T) c.-1493G>T (n.-1493G>T) | |
| 16 | g.68801833_68801834delinsGT | CA2229957989 | CDH1 | c.327_328delinsGT (p.Lys109=) c.94_95delinsGT n.398_399delinsGT n.609_610delinsGT n.322_323delinsGT c.-409_-408delinsGT (n.-409_-408delinsGT) c.-1289_-1288delinsGT (n.-1289_-1288delinsGT) c.-1493_-1492delinsGT (n.-1493_-1492delinsGT) | |
| 16 | g.68801834T>A | CA396457396 | CDH1 | c.328T>A (p.Phe110Ile) c.95T>A n.399T>A n.610T>A n.323T>A c.-408T>A (n.-408T>A) c.-1288T>A (n.-1288T>A) c.-1492T>A (n.-1492T>A) | dbSNP |
| 16 | g.68801834T>C | CA396457397 | CDH1 | c.328T>C (p.Phe110Leu) c.95T>C n.399T>C n.610T>C n.323T>C c.-408T>C (n.-408T>C) c.-1288T>C (n.-1288T>C) c.-1492T>C (n.-1492T>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68801834T>G | CA396457398 | CDH1 | c.328T>G (p.Phe110Val) c.95T>G n.399T>G n.610T>G n.323T>G c.-408T>G (n.-408T>G) c.-1288T>G (n.-1288T>G) c.-1492T>G (n.-1492T>G) | |
| 16 | g.68801834T= | CA2229957996 | CDH1 | c.328T= (p.Phe110=) c.95T= n.399T= n.610T= n.323T= c.-408T= (n.-408T=) c.-1288T= (n.-1288T=) c.-1492T= (n.-1492T=) | |
| 16 | g.68801837del | CA283291468 | CDH1 | c.331del (p.Ser111ProfsTer6) c.98del n.402del n.613del n.326del c.-405del (n.-405del) c.-1285del (n.-1285del) c.-1489del (n.-1489del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68801835T>A | CA396457399 | CDH1 | c.329T>A (p.Phe110Tyr) c.96T>A n.400T>A n.611T>A n.324T>A c.-407T>A (n.-407T>A) c.-1287T>A (n.-1287T>A) c.-1491T>A (n.-1491T>A) | dbSNP |
| 16 | g.68801835T>C | CA396457400 | CDH1 | c.329T>C (p.Phe110Ser) c.96T>C n.400T>C n.611T>C n.324T>C c.-407T>C (n.-407T>C) c.-1287T>C (n.-1287T>C) c.-1491T>C (n.-1491T>C) | dbSNP |
| 16 | g.68801835T>G | CA396457401 | CDH1 | c.329T>G (p.Phe110Cys) c.96T>G n.400T>G n.611T>G n.324T>G c.-407T>G (n.-407T>G) c.-1287T>G (n.-1287T>G) c.-1491T>G (n.-1491T>G) | |
| 16 | g.68801836T>A | CA396457402 | CDH1 | c.330T>A (p.Phe110Leu) c.97T>A n.401T>A n.612T>A n.325T>A c.-406T>A (n.-406T>A) c.-1286T>A (n.-1286T>A) c.-1490T>A (n.-1490T>A) | |
| 16 | g.68801836T>C | CA496152682 | CDH1 | c.330T>C (p.Phe110=) c.97T>C n.401T>C n.612T>C n.325T>C c.-406T>C (n.-406T>C) c.-1286T>C (n.-1286T>C) c.-1490T>C (n.-1490T>C) | dbSNP |
| 16 | g.68801836T>G | CA396457403 | CDH1 | c.330T>G (p.Phe110Leu) c.97T>G n.401T>G n.612T>G n.325T>G c.-406T>G (n.-406T>G) c.-1286T>G (n.-1286T>G) c.-1490T>G (n.-1490T>G) | |
| 16 | g.68801837T>A | CA396457405 | CDH1 | c.331T>A (p.Ser111Thr) c.98T>A n.402T>A n.613T>A n.326T>A c.-405T>A (n.-405T>A) c.-1285T>A (n.-1285T>A) c.-1489T>A (n.-1489T>A) | |
| 16 | g.68801837T>C | CA396457406 | CDH1 | c.331T>C (p.Ser111Pro) c.98T>C n.402T>C n.613T>C n.326T>C c.-405T>C (n.-405T>C) c.-1285T>C (n.-1285T>C) c.-1489T>C (n.-1489T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68801837T>G | CA396457404 | CDH1 | c.331T>G (p.Ser111Ala) c.98T>G n.402T>G n.613T>G n.326T>G c.-405T>G (n.-405T>G) c.-1285T>G (n.-1285T>G) c.-1489T>G (n.-1489T>G) | |
| 16 | g.68801837T= | CA2229958001 | CDH1 | c.331T= (p.Ser111=) c.98T= n.402T= n.613T= n.326T= c.-405T= (n.-405T=) c.-1285T= (n.-1285T=) c.-1489T= (n.-1489T=) | |
| 16 | g.68801838C>A | CA396457407 | CDH1 | c.332C>A (p.Ser111Tyr) c.99C>A n.403C>A n.614C>A n.327C>A c.-404C>A (n.-404C>A) c.-1284C>A (n.-1284C>A) c.-1488C>A (n.-1488C>A) | dbSNP |
| 16 | g.68801838C= | CA2229958006 | CDH1 | c.332C= (p.Ser111=) c.99C= n.403C= n.614C= n.327C= c.-404C= (n.-404C=) c.-1284C= (n.-1284C=) c.-1488C= (n.-1488C=) | |
| 16 | g.68801838C>G | CA396457408 | CDH1 | c.332C>G (p.Ser111Cys) c.99C>G n.403C>G n.614C>G n.327C>G c.-404C>G (n.-404C>G) c.-1284C>G (n.-1284C>G) c.-1488C>G (n.-1488C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68801838C>T | CA396457409 | CDH1 | c.332C>T (p.Ser111Phe) c.99C>T n.403C>T n.614C>T n.327C>T c.-404C>T (n.-404C>T) c.-1284C>T (n.-1284C>T) c.-1488C>T (n.-1488C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 16 | g.68801839del | CA2582342557 | CDH1 | c.333del (p.Thr112ProfsTer5) c.100del n.404del n.615del n.328del c.-403del (n.-403del) c.-1283del (n.-1283del) c.-1487del (n.-1487del) | ClinVar |
| 16 | g.68801839C>A | CA496152685 | CDH1 | c.333C>A (p.Ser111=) c.100C>A n.404C>A n.615C>A n.328C>A c.-403C>A (n.-403C>A) c.-1283C>A (n.-1283C>A) c.-1487C>A (n.-1487C>A) | dbSNP |
| 16 | g.68801839C= | CA2229958010 | CDH1 | c.333C= (p.Ser111=) c.100C= n.404C= n.615C= n.328C= c.-403C= (n.-403C=) c.-1283C= (n.-1283C=) c.-1487C= (n.-1487C=) | |
| 16 | g.68801839C>G | CA496152684 | CDH1 | c.333C>G (p.Ser111=) c.100C>G n.404C>G n.615C>G n.328C>G c.-403C>G (n.-403C>G) c.-1283C>G (n.-1283C>G) c.-1487C>G (n.-1487C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68801839C>T | CA496152683 | CDH1 | c.333C>T (p.Ser111=) c.100C>T n.404C>T n.615C>T n.328C>T c.-403C>T (n.-403C>T) c.-1283C>T (n.-1283C>T) c.-1487C>T (n.-1487C>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68801840A>C | CA396457410 | CDH1 | c.334A>C (p.Thr112Pro) c.101A>C n.405A>C n.616A>C n.329A>C c.-402A>C (n.-402A>C) c.-1282A>C (n.-1282A>C) c.-1486A>C (n.-1486A>C) | |
| 16 | g.68801840A>G | CA396457411 | CDH1 | c.334A>G (p.Thr112Ala) c.101A>G n.405A>G n.616A>G n.329A>G c.-402A>G (n.-402A>G) c.-1282A>G (n.-1282A>G) c.-1486A>G (n.-1486A>G) | |
| 16 | g.68801840A>T | CA396457412 | CDH1 | c.334A>T (p.Thr112Ser) c.101A>T n.405A>T n.616A>T n.329A>T c.-402A>T (n.-402A>T) c.-1282A>T (n.-1282A>T) c.-1486A>T (n.-1486A>T) | |
| 16 | g.68801841C>A | CA396457413 | CDH1 | c.335C>A (p.Thr112Asn) c.102C>A n.406C>A n.617C>A n.330C>A c.-401C>A (n.-401C>A) c.-1281C>A (n.-1281C>A) c.-1485C>A (n.-1485C>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68801841C>G | CA396457415 | CDH1 | c.335C>G (p.Thr112Ser) c.102C>G n.406C>G n.617C>G n.330C>G c.-401C>G (n.-401C>G) c.-1281C>G (n.-1281C>G) c.-1485C>G (n.-1485C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68801841C>T | CA396457414 | CDH1 | c.335C>T (p.Thr112Ile) c.102C>T n.406C>T n.617C>T n.330C>T c.-401C>T (n.-401C>T) c.-1281C>T (n.-1281C>T) c.-1485C>T (n.-1485C>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68801842del | CA2580612839 | CDH1 | c.336del (p.Val114SerfsTer3) c.103del n.407del n.618del n.331del c.-400del (n.-400del) c.-1280del (n.-1280del) c.-1484del (n.-1484del) | ClinVar |