WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.68801807_68801820del | CA2582342555 | CDH1 | c.301_314del (p.Tyr101HisfsTer?) c.68_81del n.372_385del n.583_596del n.296_309del c.-435_-422del (n.-435_-422del) c.-1315_-1302del (n.-1315_-1302del) c.-1519_-1506del (n.-1519_-1506del) | ClinVar |
| 16 | g.68801813T>A | CA283291445 | CDH1 | c.307T>A (p.Trp103Arg) c.74T>A n.378T>A n.589T>A n.302T>A c.-429T>A (n.-429T>A) c.-1309T>A (n.-1309T>A) c.-1513T>A (n.-1513T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68801813T>C | CA396457350 | CDH1 | c.307T>C (p.Trp103Arg) c.74T>C n.378T>C n.589T>C n.302T>C c.-429T>C (n.-429T>C) c.-1309T>C (n.-1309T>C) c.-1513T>C (n.-1513T>C) | dbSNP |
| 16 | g.68801813T>G | CA396457351 | CDH1 | c.307T>G (p.Trp103Gly) c.74T>G n.378T>G n.589T>G n.302T>G c.-429T>G (n.-429T>G) c.-1309T>G (n.-1309T>G) c.-1513T>G (n.-1513T>G) | ClinVar |
| 16 | g.68801813T= | CA2229957920 | CDH1 | c.307T= (p.Trp103=) c.74T= n.378T= n.589T= n.302T= c.-429T= (n.-429T=) c.-1309T= (n.-1309T=) c.-1513T= (n.-1513T=) | |
| 16 | g.68801814G>A | CA396457352 | CDH1 | c.308G>A (p.Trp103Ter) c.75G>A n.379G>A n.590G>A n.303G>A c.-428G>A (n.-428G>A) c.-1308G>A (n.-1308G>A) c.-1512G>A (n.-1512G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68801814G>C | CA396457353 | CDH1 | c.308G>C (p.Trp103Ser) c.75G>C n.379G>C n.590G>C n.303G>C c.-428G>C (n.-428G>C) c.-1308G>C (n.-1308G>C) c.-1512G>C (n.-1512G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68801814G= | CA2229957923 | CDH1 | c.308G= (p.Trp103=) c.75G= n.379G= n.590G= n.303G= c.-428G= (n.-428G=) c.-1308G= (n.-1308G=) c.-1512G= (n.-1512G=) | |
| 16 | g.68801814G>T | CA396457354 | CDH1 | c.308G>T (p.Trp103Leu) c.75G>T n.379G>T n.590G>T n.303G>T c.-428G>T (n.-428G>T) c.-1308G>T (n.-1308G>T) c.-1512G>T (n.-1512G>T) | |
| 16 | g.68801815G>A | CA396457357 | CDH1 | c.309G>A (p.Trp103Ter) c.76G>A n.380G>A n.591G>A n.304G>A c.-427G>A (n.-427G>A) c.-1307G>A (n.-1307G>A) c.-1511G>A (n.-1511G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68801815G>C | CA396457355 | CDH1 | c.309G>C (p.Trp103Cys) c.76G>C n.380G>C n.591G>C n.304G>C c.-427G>C (n.-427G>C) c.-1307G>C (n.-1307G>C) c.-1511G>C (n.-1511G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68801815G>T | CA396457356 | CDH1 | c.309G>T (p.Trp103Cys) c.76G>T n.380G>T n.591G>T n.304G>T c.-427G>T (n.-427G>T) c.-1307G>T (n.-1307G>T) c.-1511G>T (n.-1511G>T) | |
| 16 | g.68801816G>A | CA396457358 | CDH1 | c.310G>A (p.Asp104Asn) c.77G>A n.381G>A n.592G>A n.305G>A c.-426G>A (n.-426G>A) c.-1306G>A (n.-1306G>A) c.-1510G>A (n.-1510G>A) | dbSNP |
| 16 | g.68801816G>C | CA396457359 | CDH1 | c.310G>C (p.Asp104His) c.77G>C n.381G>C n.592G>C n.305G>C c.-426G>C (n.-426G>C) c.-1306G>C (n.-1306G>C) c.-1510G>C (n.-1510G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68801816G>T | CA396457360 | CDH1 | c.310G>T (p.Asp104Tyr) c.77G>T n.381G>T n.592G>T n.305G>T c.-426G>T (n.-426G>T) c.-1306G>T (n.-1306G>T) c.-1510G>T (n.-1510G>T) | dbSNP |
| 16 | g.68801817A= | CA2229957927 | CDH1 | c.311A= (p.Asp104=) c.78A= n.382A= n.593A= n.306A= c.-425A= (n.-425A=) c.-1305A= (n.-1305A=) c.-1509A= (n.-1509A=) | |
| 16 | g.68801817A>C | CA396457361 | CDH1 | c.311A>C (p.Asp104Ala) c.78A>C n.382A>C n.593A>C n.306A>C c.-425A>C (n.-425A>C) c.-1305A>C (n.-1305A>C) c.-1509A>C (n.-1509A>C) | dbSNP |
| 16 | g.68801817A>G | CA396457362 | CDH1 | c.311A>G (p.Asp104Gly) c.78A>G n.382A>G n.593A>G n.306A>G c.-425A>G (n.-425A>G) c.-1305A>G (n.-1305A>G) c.-1509A>G (n.-1509A>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68801817A>T | CA8129827 | CDH1 | c.311A>T (p.Asp104Val) c.78A>T n.382A>T n.593A>T n.306A>T c.-425A>T (n.-425A>T) c.-1305A>T (n.-1305A>T) c.-1509A>T (n.-1509A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 16 | g.68801818C>A | CA396457363 | CDH1 | c.312C>A (p.Asp104Glu) c.79C>A n.383C>A n.594C>A n.307C>A c.-424C>A (n.-424C>A) c.-1304C>A (n.-1304C>A) c.-1508C>A (n.-1508C>A) | |
| 16 | g.68801818C= | CA2229957930 | CDH1 | c.312C= (p.Asp104=) c.79C= n.383C= n.594C= n.307C= c.-424C= (n.-424C=) c.-1304C= (n.-1304C=) c.-1508C= (n.-1508C=) | |
| 16 | g.68801818C>G | CA396457364 | CDH1 | c.312C>G (p.Asp104Glu) c.79C>G n.383C>G n.594C>G n.307C>G c.-424C>G (n.-424C>G) c.-1304C>G (n.-1304C>G) c.-1508C>G (n.-1508C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68801818C>T | CA496152675 | CDH1 | c.312C>T (p.Asp104=) c.79C>T n.383C>T n.594C>T n.307C>T c.-424C>T (n.-424C>T) c.-1304C>T (n.-1304C>T) c.-1508C>T (n.-1508C>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68801819T>A | CA396457365 | CDH1 | c.313T>A (p.Ser105Thr) c.80T>A n.384T>A n.595T>A n.308T>A c.-423T>A (n.-423T>A) c.-1303T>A (n.-1303T>A) c.-1507T>A (n.-1507T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68801819T>C | CA396457366 | CDH1 | c.313T>C (p.Ser105Pro) c.80T>C n.384T>C n.595T>C n.308T>C c.-423T>C (n.-423T>C) c.-1303T>C (n.-1303T>C) c.-1507T>C (n.-1507T>C) | ClinVar |
| 16 | g.68801819T>G | CA396457367 | CDH1 | c.313T>G (p.Ser105Ala) c.80T>G n.384T>G n.595T>G n.308T>G c.-423T>G (n.-423T>G) c.-1303T>G (n.-1303T>G) c.-1507T>G (n.-1507T>G) | |
| 16 | g.68801819T= | CA2229957936 | CDH1 | c.313T= (p.Ser105=) c.80T= n.384T= n.595T= n.308T= c.-423T= (n.-423T=) c.-1303T= (n.-1303T=) c.-1507T= (n.-1507T=) | |
| 16 | g.68801819_68801820delinsTC | CA2229957935 | CDH1 | c.313_314delinsTC (p.Ser105=) c.80_81delinsTC n.384_385delinsTC n.595_596delinsTC n.308_309delinsTC c.-423_-422delinsTC (n.-423_-422delinsTC) c.-1303_-1302delinsTC (n.-1303_-1302delinsTC) c.-1507_-1506delinsTC (n.-1507_-1506delinsTC) | |
| 16 | g.68801820C>A | CA396457368 | CDH1 | c.314C>A (p.Ser105Tyr) c.81C>A n.385C>A n.596C>A n.309C>A c.-422C>A (n.-422C>A) c.-1302C>A (n.-1302C>A) c.-1506C>A (n.-1506C>A) | |
| 16 | g.68801820C>G | CA396457370 | CDH1 | c.314C>G (p.Ser105Cys) c.81C>G n.385C>G n.596C>G n.309C>G c.-422C>G (n.-422C>G) c.-1302C>G (n.-1302C>G) c.-1506C>G (n.-1506C>G) | |
| 16 | g.68801820C>T | CA396457369 | CDH1 | c.314C>T (p.Ser105Phe) c.81C>T n.385C>T n.596C>T n.309C>T c.-422C>T (n.-422C>T) c.-1302C>T (n.-1302C>T) c.-1506C>T (n.-1506C>T) | |
| 16 | g.68801821del | CA16620235 | CDH1 | c.315del (p.Thr106ProfsTer11) c.82del n.386del n.597del n.310del c.-421del (n.-421del) c.-1301del (n.-1301del) c.-1505del (n.-1505del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68801821C>A | CA496152676 | CDH1 | c.315C>A (p.Ser105=) c.82C>A n.386C>A n.597C>A n.310C>A c.-421C>A (n.-421C>A) c.-1301C>A (n.-1301C>A) c.-1505C>A (n.-1505C>A) | |
| 16 | g.68801821C>G | CA496152677 | CDH1 | c.315C>G (p.Ser105=) c.82C>G n.386C>G n.597C>G n.310C>G c.-421C>G (n.-421C>G) c.-1301C>G (n.-1301C>G) c.-1505C>G (n.-1505C>G) | |
| 16 | g.68801821C>T | CA496152678 | CDH1 | c.315C>T (p.Ser105=) c.82C>T n.386C>T n.597C>T n.310C>T c.-421C>T (n.-421C>T) c.-1301C>T (n.-1301C>T) c.-1505C>T (n.-1505C>T) | COSMIC |
| 16 | g.68801822A= | CA2229957944 | CDH1 | c.316A= (p.Thr106=) c.83A= n.387A= n.598A= n.311A= c.-420A= (n.-420A=) c.-1300A= (n.-1300A=) c.-1504A= (n.-1504A=) | |
| 16 | g.68801822A>C | CA396457371 | CDH1 | c.316A>C (p.Thr106Pro) c.83A>C n.387A>C n.598A>C n.311A>C c.-420A>C (n.-420A>C) c.-1300A>C (n.-1300A>C) c.-1504A>C (n.-1504A>C) | dbSNP |
| 16 | g.68801822A>G | CA288070 | CDH1 | c.316A>G (p.Thr106Ala) c.83A>G n.387A>G n.598A>G n.311A>G c.-420A>G (n.-420A>G) c.-1300A>G (n.-1300A>G) c.-1504A>G (n.-1504A>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68801822A>T | CA396457372 | CDH1 | c.316A>T (p.Thr106Ser) c.83A>T n.387A>T n.598A>T n.311A>T c.-420A>T (n.-420A>T) c.-1300A>T (n.-1300A>T) c.-1504A>T (n.-1504A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68801823C>A | CA396457373 | CDH1 | c.317C>A (p.Thr106Asn) c.84C>A n.388C>A n.599C>A n.312C>A c.-419C>A (n.-419C>A) c.-1299C>A (n.-1299C>A) c.-1503C>A (n.-1503C>A) | dbSNP |
| 16 | g.68801823C>G | CA396457374 | CDH1 | c.317C>G (p.Thr106Ser) c.84C>G n.388C>G n.599C>G n.312C>G c.-419C>G (n.-419C>G) c.-1299C>G (n.-1299C>G) c.-1503C>G (n.-1503C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68801823C>T | CA396457375 | CDH1 | c.317C>T (p.Thr106Ile) c.84C>T n.388C>T n.599C>T n.312C>T c.-419C>T (n.-419C>T) c.-1299C>T (n.-1299C>T) c.-1503C>T (n.-1503C>T) | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.68801824del | CA2580091900 | CDH1 | c.318del (p.Tyr107ThrfsTer10) c.85del n.389del n.600del n.313del c.-418del (n.-418del) c.-1298del (n.-1298del) c.-1502del (n.-1502del) | ClinVar |
| 16 | g.68801824C>A | CA496152679 | CDH1 | c.318C>A (p.Thr106=) c.85C>A n.389C>A n.600C>A n.313C>A c.-418C>A (n.-418C>A) c.-1298C>A (n.-1298C>A) c.-1502C>A (n.-1502C>A) | dbSNP |
| 16 | g.68801824C= | CA2229957947 | CDH1 | c.318C= (p.Thr106=) c.85C= n.389C= n.600C= n.313C= c.-418C= (n.-418C=) c.-1298C= (n.-1298C=) c.-1502C= (n.-1502C=) | |
| 16 | g.68801824C>G | CA496152680 | CDH1 | c.318C>G (p.Thr106=) c.85C>G n.389C>G n.600C>G n.313C>G c.-418C>G (n.-418C>G) c.-1298C>G (n.-1298C>G) c.-1502C>G (n.-1502C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68801824C>T | CA190728 | CDH1 | c.318C>T (p.Thr106=) c.85C>T n.389C>T n.600C>T n.313C>T c.-418C>T (n.-418C>T) c.-1298C>T (n.-1298C>T) c.-1502C>T (n.-1502C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 16 | g.68801825T>A | CA396457376 | CDH1 | c.319T>A (p.Tyr107Asn) c.86T>A n.390T>A n.601T>A n.314T>A c.-417T>A (n.-417T>A) c.-1297T>A (n.-1297T>A) c.-1501T>A (n.-1501T>A) | dbSNP |
| 16 | g.68801825T>C | CA396457377 | CDH1 | c.319T>C (p.Tyr107His) c.86T>C n.390T>C n.601T>C n.314T>C c.-417T>C (n.-417T>C) c.-1297T>C (n.-1297T>C) c.-1501T>C (n.-1501T>C) | dbSNP |
| 16 | g.68801825T>G | CA396457378 | CDH1 | c.319T>G (p.Tyr107Asp) c.86T>G n.390T>G n.601T>G n.314T>G c.-417T>G (n.-417T>G) c.-1297T>G (n.-1297T>G) c.-1501T>G (n.-1501T>G) |