UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.68801807_68801820del | CA2582342555 | CDH1 | c.301_314del (p.Tyr101HisfsTer?) c.68_81del n.372_385del n.583_596del n.296_309del c.-435_-422del (n.-435_-422del) c.-1315_-1302del (n.-1315_-1302del) c.-1519_-1506del (n.-1519_-1506del) | ClinVar |
| 16 | g.68801807T>A | CA396457340 | CDH1 | c.301T>A (p.Tyr101Asn) c.68T>A n.372T>A n.583T>A n.296T>A c.-435T>A (n.-435T>A) c.-1315T>A (n.-1315T>A) c.-1519T>A (n.-1519T>A) | dbSNP |
| 16 | g.68801807T>C | CA8129825 | CDH1 | c.301T>C (p.Tyr101His) c.68T>C n.372T>C n.583T>C n.296T>C c.-435T>C (n.-435T>C) c.-1315T>C (n.-1315T>C) c.-1519T>C (n.-1519T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68801807T>G | CA396457341 | CDH1 | c.301T>G (p.Tyr101Asp) c.68T>G n.372T>G n.583T>G n.296T>G c.-435T>G (n.-435T>G) c.-1315T>G (n.-1315T>G) c.-1519T>G (n.-1519T>G) | |
| 16 | g.68801807T= | CA2229957886 | CDH1 | c.301T= (p.Tyr101=) c.68T= n.372T= n.583T= n.296T= c.-435T= (n.-435T=) c.-1315T= (n.-1315T=) c.-1519T= (n.-1519T=) | |
| 16 | g.68801808A>C | CA396457342 | CDH1 | c.302A>C (p.Tyr101Ser) c.69A>C n.373A>C n.584A>C n.297A>C c.-434A>C (n.-434A>C) c.-1314A>C (n.-1314A>C) c.-1518A>C (n.-1518A>C) | dbSNP |
| 16 | g.68801808A>G | CA396457343 | CDH1 | c.302A>G (p.Tyr101Cys) c.69A>G n.373A>G n.584A>G n.297A>G c.-434A>G (n.-434A>G) c.-1314A>G (n.-1314A>G) c.-1518A>G (n.-1518A>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68801808A>T | CA396457344 | CDH1 | c.302A>T (p.Tyr101Phe) c.69A>T n.373A>T n.584A>T n.297A>T c.-434A>T (n.-434A>T) c.-1314A>T (n.-1314A>T) c.-1518A>T (n.-1518A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68801809del | CA2573130322 | CDH1 | c.303del (p.Tyr101Ter) c.70del n.374del n.585del n.298del c.-433del (n.-433del) c.-1313del (n.-1313del) c.-1517del (n.-1517del) | |
| 16 | g.68801809C>A | CA396457345 | CDH1 | c.303C>A (p.Tyr101Ter) c.70C>A n.374C>A n.585C>A n.298C>A c.-433C>A (n.-433C>A) c.-1313C>A (n.-1313C>A) c.-1517C>A (n.-1517C>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68801809C= | CA2229957891 | CDH1 | c.303C= (p.Tyr101=) c.70C= n.374C= n.585C= n.298C= c.-433C= (n.-433C=) c.-1313C= (n.-1313C=) c.-1517C= (n.-1517C=) | |
| 16 | g.68801809C>G | CA396457346 | CDH1 | c.303C>G (p.Tyr101Ter) c.70C>G n.374C>G n.585C>G n.298C>G c.-433C>G (n.-433C>G) c.-1313C>G (n.-1313C>G) c.-1517C>G (n.-1517C>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68801809C>T | CA186814 | CDH1 | c.303C>T (p.Tyr101=) c.70C>T n.374C>T n.585C>T n.298C>T c.-433C>T (n.-433C>T) c.-1313C>T (n.-1313C>T) c.-1517C>T (n.-1517C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68801810G>A | CA294451 | CDH1 | c.304G>A (p.Ala102Thr) c.71G>A n.375G>A n.586G>A n.299G>A c.-432G>A (n.-432G>A) c.-1312G>A (n.-1312G>A) c.-1516G>A (n.-1516G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.68801810G>C | CA396457347 | CDH1 | c.304G>C (p.Ala102Pro) c.71G>C n.375G>C n.586G>C n.299G>C c.-432G>C (n.-432G>C) c.-1312G>C (n.-1312G>C) c.-1516G>C (n.-1516G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68801810G= | CA2229957898 | CDH1 | c.304G= (p.Ala102=) c.71G= n.375G= n.586G= n.299G= c.-432G= (n.-432G=) c.-1312G= (n.-1312G=) c.-1516G= (n.-1516G=) | |
| 16 | g.68801810G>T | CA198423 | CDH1 | c.304G>T (p.Ala102Ser) c.71G>T n.375G>T n.586G>T n.299G>T c.-432G>T (n.-432G>T) c.-1312G>T (n.-1312G>T) c.-1516G>T (n.-1516G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68801811C>A | CA396457348 | CDH1 | c.305C>A (p.Ala102Asp) c.72C>A n.376C>A n.587C>A n.300C>A c.-431C>A (n.-431C>A) c.-1311C>A (n.-1311C>A) c.-1515C>A (n.-1515C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68801811C= | CA2229957909 | CDH1 | c.305C= (p.Ala102=) c.72C= n.376C= n.587C= n.300C= c.-431C= (n.-431C=) c.-1311C= (n.-1311C=) c.-1515C= (n.-1515C=) | |
| 16 | g.68801811C>G | CA396457349 | CDH1 | c.305C>G (p.Ala102Gly) c.72C>G n.376C>G n.587C>G n.300C>G c.-431C>G (n.-431C>G) c.-1311C>G (n.-1311C>G) c.-1515C>G (n.-1515C>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68801811C>T | CA193857 | CDH1 | c.305C>T (p.Ala102Val) c.72C>T n.376C>T n.587C>T n.300C>T c.-431C>T (n.-431C>T) c.-1311C>T (n.-1311C>T) c.-1515C>T (n.-1515C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.68801812C>A | CA8129826 | CDH1 | c.306C>A (p.Ala102=) c.73C>A n.377C>A n.588C>A n.301C>A c.-430C>A (n.-430C>A) c.-1310C>A (n.-1310C>A) c.-1514C>A (n.-1514C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68801812C= | CA2229957915 | CDH1 | c.306C= (p.Ala102=) c.73C= n.377C= n.588C= n.301C= c.-430C= (n.-430C=) c.-1310C= (n.-1310C=) c.-1514C= (n.-1514C=) | |
| 16 | g.68801812C>G | CA496152674 | CDH1 | c.306C>G (p.Ala102=) c.73C>G n.377C>G n.588C>G n.301C>G c.-430C>G (n.-430C>G) c.-1310C>G (n.-1310C>G) c.-1514C>G (n.-1514C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68801812C>T | CA496152673 | CDH1 | c.306C>T (p.Ala102=) c.73C>T n.377C>T n.588C>T n.301C>T c.-430C>T (n.-430C>T) c.-1310C>T (n.-1310C>T) c.-1514C>T (n.-1514C>T) | |
| 16 | g.68801813T>A | CA283291445 | CDH1 | c.307T>A (p.Trp103Arg) c.74T>A n.378T>A n.589T>A n.302T>A c.-429T>A (n.-429T>A) c.-1309T>A (n.-1309T>A) c.-1513T>A (n.-1513T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68801813T>C | CA396457350 | CDH1 | c.307T>C (p.Trp103Arg) c.74T>C n.378T>C n.589T>C n.302T>C c.-429T>C (n.-429T>C) c.-1309T>C (n.-1309T>C) c.-1513T>C (n.-1513T>C) | dbSNP |
| 16 | g.68801813T>G | CA396457351 | CDH1 | c.307T>G (p.Trp103Gly) c.74T>G n.378T>G n.589T>G n.302T>G c.-429T>G (n.-429T>G) c.-1309T>G (n.-1309T>G) c.-1513T>G (n.-1513T>G) | ClinVar |
| 16 | g.68801813T= | CA2229957920 | CDH1 | c.307T= (p.Trp103=) c.74T= n.378T= n.589T= n.302T= c.-429T= (n.-429T=) c.-1309T= (n.-1309T=) c.-1513T= (n.-1513T=) | |
| 16 | g.68801814G>A | CA396457352 | CDH1 | c.308G>A (p.Trp103Ter) c.75G>A n.379G>A n.590G>A n.303G>A c.-428G>A (n.-428G>A) c.-1308G>A (n.-1308G>A) c.-1512G>A (n.-1512G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68801814G>C | CA396457353 | CDH1 | c.308G>C (p.Trp103Ser) c.75G>C n.379G>C n.590G>C n.303G>C c.-428G>C (n.-428G>C) c.-1308G>C (n.-1308G>C) c.-1512G>C (n.-1512G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68801814G= | CA2229957923 | CDH1 | c.308G= (p.Trp103=) c.75G= n.379G= n.590G= n.303G= c.-428G= (n.-428G=) c.-1308G= (n.-1308G=) c.-1512G= (n.-1512G=) | |
| 16 | g.68801814G>T | CA396457354 | CDH1 | c.308G>T (p.Trp103Leu) c.75G>T n.379G>T n.590G>T n.303G>T c.-428G>T (n.-428G>T) c.-1308G>T (n.-1308G>T) c.-1512G>T (n.-1512G>T) | |
| 16 | g.68801815G>A | CA396457357 | CDH1 | c.309G>A (p.Trp103Ter) c.76G>A n.380G>A n.591G>A n.304G>A c.-427G>A (n.-427G>A) c.-1307G>A (n.-1307G>A) c.-1511G>A (n.-1511G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68801815G>C | CA396457355 | CDH1 | c.309G>C (p.Trp103Cys) c.76G>C n.380G>C n.591G>C n.304G>C c.-427G>C (n.-427G>C) c.-1307G>C (n.-1307G>C) c.-1511G>C (n.-1511G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68801815G>T | CA396457356 | CDH1 | c.309G>T (p.Trp103Cys) c.76G>T n.380G>T n.591G>T n.304G>T c.-427G>T (n.-427G>T) c.-1307G>T (n.-1307G>T) c.-1511G>T (n.-1511G>T) | |
| 16 | g.68801816G>A | CA396457358 | CDH1 | c.310G>A (p.Asp104Asn) c.77G>A n.381G>A n.592G>A n.305G>A c.-426G>A (n.-426G>A) c.-1306G>A (n.-1306G>A) c.-1510G>A (n.-1510G>A) | dbSNP |
| 16 | g.68801816G>C | CA396457359 | CDH1 | c.310G>C (p.Asp104His) c.77G>C n.381G>C n.592G>C n.305G>C c.-426G>C (n.-426G>C) c.-1306G>C (n.-1306G>C) c.-1510G>C (n.-1510G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68801816G>T | CA396457360 | CDH1 | c.310G>T (p.Asp104Tyr) c.77G>T n.381G>T n.592G>T n.305G>T c.-426G>T (n.-426G>T) c.-1306G>T (n.-1306G>T) c.-1510G>T (n.-1510G>T) | dbSNP |
| 16 | g.68801817A= | CA2229957927 | CDH1 | c.311A= (p.Asp104=) c.78A= n.382A= n.593A= n.306A= c.-425A= (n.-425A=) c.-1305A= (n.-1305A=) c.-1509A= (n.-1509A=) | |
| 16 | g.68801817A>C | CA396457361 | CDH1 | c.311A>C (p.Asp104Ala) c.78A>C n.382A>C n.593A>C n.306A>C c.-425A>C (n.-425A>C) c.-1305A>C (n.-1305A>C) c.-1509A>C (n.-1509A>C) | dbSNP |
| 16 | g.68801817A>G | CA396457362 | CDH1 | c.311A>G (p.Asp104Gly) c.78A>G n.382A>G n.593A>G n.306A>G c.-425A>G (n.-425A>G) c.-1305A>G (n.-1305A>G) c.-1509A>G (n.-1509A>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68801817A>T | CA8129827 | CDH1 | c.311A>T (p.Asp104Val) c.78A>T n.382A>T n.593A>T n.306A>T c.-425A>T (n.-425A>T) c.-1305A>T (n.-1305A>T) c.-1509A>T (n.-1509A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 16 | g.68801818C>A | CA396457363 | CDH1 | c.312C>A (p.Asp104Glu) c.79C>A n.383C>A n.594C>A n.307C>A c.-424C>A (n.-424C>A) c.-1304C>A (n.-1304C>A) c.-1508C>A (n.-1508C>A) | |
| 16 | g.68801818C= | CA2229957930 | CDH1 | c.312C= (p.Asp104=) c.79C= n.383C= n.594C= n.307C= c.-424C= (n.-424C=) c.-1304C= (n.-1304C=) c.-1508C= (n.-1508C=) | |
| 16 | g.68801818C>G | CA396457364 | CDH1 | c.312C>G (p.Asp104Glu) c.79C>G n.383C>G n.594C>G n.307C>G c.-424C>G (n.-424C>G) c.-1304C>G (n.-1304C>G) c.-1508C>G (n.-1508C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68801818C>T | CA496152675 | CDH1 | c.312C>T (p.Asp104=) c.79C>T n.383C>T n.594C>T n.307C>T c.-424C>T (n.-424C>T) c.-1304C>T (n.-1304C>T) c.-1508C>T (n.-1508C>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68801819T>A | CA396457365 | CDH1 | c.313T>A (p.Ser105Thr) c.80T>A n.384T>A n.595T>A n.308T>A c.-423T>A (n.-423T>A) c.-1303T>A (n.-1303T>A) c.-1507T>A (n.-1507T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68801819T>C | CA396457366 | CDH1 | c.313T>C (p.Ser105Pro) c.80T>C n.384T>C n.595T>C n.308T>C c.-423T>C (n.-423T>C) c.-1303T>C (n.-1303T>C) c.-1507T>C (n.-1507T>C) | ClinVar |
| 16 | g.68801819T>G | CA396457367 | CDH1 | c.313T>G (p.Ser105Ala) c.80T>G n.384T>G n.595T>G n.308T>G c.-423T>G (n.-423T>G) c.-1303T>G (n.-1303T>G) c.-1507T>G (n.-1507T>G) |