WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.68801801T>A | CA396457328 | CDH1 | c.295T>A (p.Leu99Met) c.62T>A n.366T>A n.577T>A n.290T>A c.-441T>A (n.-441T>A) c.-1321T>A (n.-1321T>A) c.-1525T>A (n.-1525T>A) | |
| 16 | g.68801801T>C | CA496152670 | CDH1 | c.295T>C (p.Leu99=) c.62T>C n.366T>C n.577T>C n.290T>C c.-441T>C (n.-441T>C) c.-1321T>C (n.-1321T>C) c.-1525T>C (n.-1525T>C) | |
| 16 | g.68801801T>G | CA396457329 | CDH1 | c.295T>G (p.Leu99Val) c.62T>G n.366T>G n.577T>G n.290T>G c.-441T>G (n.-441T>G) c.-1321T>G (n.-1321T>G) c.-1525T>G (n.-1525T>G) | |
| 16 | g.68801802T>A | CA396457330 | CDH1 | c.296T>A (p.Leu99Ter) c.63T>A n.367T>A n.578T>A n.291T>A c.-440T>A (n.-440T>A) c.-1320T>A (n.-1320T>A) c.-1524T>A (n.-1524T>A) | |
| 16 | g.68801802T>C | CA396457331 | CDH1 | c.296T>C (p.Leu99Ser) c.63T>C n.367T>C n.578T>C n.291T>C c.-440T>C (n.-440T>C) c.-1320T>C (n.-1320T>C) c.-1524T>C (n.-1524T>C) | |
| 16 | g.68801802T>G | CA396457332 | CDH1 | c.296T>G (p.Leu99Trp) c.63T>G n.367T>G n.578T>G n.291T>G c.-440T>G (n.-440T>G) c.-1320T>G (n.-1320T>G) c.-1524T>G (n.-1524T>G) | |
| 16 | g.68801803G>A | CA10580080 | CDH1 | c.297G>A (p.Leu99=) c.64G>A n.368G>A n.579G>A n.292G>A c.-439G>A (n.-439G>A) c.-1319G>A (n.-1319G>A) c.-1523G>A (n.-1523G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68801803G>C | CA396457333 | CDH1 | c.297G>C (p.Leu99Phe) c.64G>C n.368G>C n.579G>C n.292G>C c.-439G>C (n.-439G>C) c.-1319G>C (n.-1319G>C) c.-1523G>C (n.-1523G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68801803G= | CA2229957865 | CDH1 | c.297G= (p.Leu99=) c.64G= n.368G= n.579G= n.292G= c.-439G= (n.-439G=) c.-1319G= (n.-1319G=) c.-1523G= (n.-1523G=) | |
| 16 | g.68801803G>T | CA396457334 | CDH1 | c.297G>T (p.Leu99Phe) c.64G>T n.368G>T n.579G>T n.292G>T c.-439G>T (n.-439G>T) c.-1319G>T (n.-1319G>T) c.-1523G>T (n.-1523G>T) | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.68801804del | CA2732907763 | CDH1 | c.298del (p.Val100SerfsTer17) c.65del n.369del n.580del n.293del c.-438del (n.-438del) c.-1318del (n.-1318del) c.-1522del (n.-1522del) | dbSNP |
| 16 | g.68801804G>A | CA16620234 | CDH1 | c.298G>A (p.Val100Ile) c.65G>A n.369G>A n.580G>A n.293G>A c.-438G>A (n.-438G>A) c.-1318G>A (n.-1318G>A) c.-1522G>A (n.-1522G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68801804G>C | CA396457335 | CDH1 | c.298G>C (p.Val100Leu) c.65G>C n.369G>C n.580G>C n.293G>C c.-438G>C (n.-438G>C) c.-1318G>C (n.-1318G>C) c.-1522G>C (n.-1522G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.68801804G= | CA2229957871 | CDH1 | c.298G= (p.Val100=) c.65G= n.369G= n.580G= n.293G= c.-438G= (n.-438G=) c.-1318G= (n.-1318G=) c.-1522G= (n.-1522G=) | |
| 16 | g.68801804G>T | CA396457336 | CDH1 | c.298G>T (p.Val100Phe) c.65G>T n.369G>T n.580G>T n.293G>T c.-438G>T (n.-438G>T) c.-1318G>T (n.-1318G>T) c.-1522G>T (n.-1522G>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68801805T>A | CA396457337 | CDH1 | c.299T>A (p.Val100Asp) c.66T>A n.370T>A n.581T>A n.294T>A c.-437T>A (n.-437T>A) c.-1317T>A (n.-1317T>A) c.-1521T>A (n.-1521T>A) | dbSNP |
| 16 | g.68801805T>C | CA396457338 | CDH1 | c.299T>C (p.Val100Ala) c.66T>C n.370T>C n.581T>C n.294T>C c.-437T>C (n.-437T>C) c.-1317T>C (n.-1317T>C) c.-1521T>C (n.-1521T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68801805T>G | CA396457339 | CDH1 | c.299T>G (p.Val100Gly) c.66T>G n.370T>G n.581T>G n.294T>G c.-437T>G (n.-437T>G) c.-1317T>G (n.-1317T>G) c.-1521T>G (n.-1521T>G) | |
| 16 | g.68801805T= | CA2229957879 | CDH1 | c.299T= (p.Val100=) c.66T= n.370T= n.581T= n.294T= c.-437T= (n.-437T=) c.-1317T= (n.-1317T=) c.-1521T= (n.-1521T=) | |
| 16 | g.68801807_68801820del | CA2582342555 | CDH1 | c.301_314del (p.Tyr101HisfsTer?) c.68_81del n.372_385del n.583_596del n.296_309del c.-435_-422del (n.-435_-422del) c.-1315_-1302del (n.-1315_-1302del) c.-1519_-1506del (n.-1519_-1506del) | ClinVar |
| 16 | g.68801806C>A | CA496152671 | CDH1 | c.300C>A (p.Val100=) c.67C>A n.371C>A n.582C>A n.295C>A c.-436C>A (n.-436C>A) c.-1316C>A (n.-1316C>A) c.-1520C>A (n.-1520C>A) | dbSNP |
| 16 | g.68801806C= | CA2229957883 | CDH1 | c.300C= (p.Val100=) c.67C= n.371C= n.582C= n.295C= c.-436C= (n.-436C=) c.-1316C= (n.-1316C=) c.-1520C= (n.-1520C=) | |
| 16 | g.68801806C>G | CA188969 | CDH1 | c.300C>G (p.Val100=) c.67C>G n.371C>G n.582C>G n.295C>G c.-436C>G (n.-436C>G) c.-1316C>G (n.-1316C>G) c.-1520C>G (n.-1520C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68801806C>T | CA496152672 | CDH1 | c.300C>T (p.Val100=) c.67C>T n.371C>T n.582C>T n.295C>T c.-436C>T (n.-436C>T) c.-1316C>T (n.-1316C>T) c.-1520C>T (n.-1520C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68801807T>A | CA396457340 | CDH1 | c.301T>A (p.Tyr101Asn) c.68T>A n.372T>A n.583T>A n.296T>A c.-435T>A (n.-435T>A) c.-1315T>A (n.-1315T>A) c.-1519T>A (n.-1519T>A) | dbSNP |
| 16 | g.68801807T>C | CA8129825 | CDH1 | c.301T>C (p.Tyr101His) c.68T>C n.372T>C n.583T>C n.296T>C c.-435T>C (n.-435T>C) c.-1315T>C (n.-1315T>C) c.-1519T>C (n.-1519T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68801807T>G | CA396457341 | CDH1 | c.301T>G (p.Tyr101Asp) c.68T>G n.372T>G n.583T>G n.296T>G c.-435T>G (n.-435T>G) c.-1315T>G (n.-1315T>G) c.-1519T>G (n.-1519T>G) | |
| 16 | g.68801807T= | CA2229957886 | CDH1 | c.301T= (p.Tyr101=) c.68T= n.372T= n.583T= n.296T= c.-435T= (n.-435T=) c.-1315T= (n.-1315T=) c.-1519T= (n.-1519T=) | |
| 16 | g.68801808A>C | CA396457342 | CDH1 | c.302A>C (p.Tyr101Ser) c.69A>C n.373A>C n.584A>C n.297A>C c.-434A>C (n.-434A>C) c.-1314A>C (n.-1314A>C) c.-1518A>C (n.-1518A>C) | dbSNP |
| 16 | g.68801808A>G | CA396457343 | CDH1 | c.302A>G (p.Tyr101Cys) c.69A>G n.373A>G n.584A>G n.297A>G c.-434A>G (n.-434A>G) c.-1314A>G (n.-1314A>G) c.-1518A>G (n.-1518A>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68801808A>T | CA396457344 | CDH1 | c.302A>T (p.Tyr101Phe) c.69A>T n.373A>T n.584A>T n.297A>T c.-434A>T (n.-434A>T) c.-1314A>T (n.-1314A>T) c.-1518A>T (n.-1518A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68801809del | CA2573130322 | CDH1 | c.303del (p.Tyr101Ter) c.70del n.374del n.585del n.298del c.-433del (n.-433del) c.-1313del (n.-1313del) c.-1517del (n.-1517del) | |
| 16 | g.68801809C>A | CA396457345 | CDH1 | c.303C>A (p.Tyr101Ter) c.70C>A n.374C>A n.585C>A n.298C>A c.-433C>A (n.-433C>A) c.-1313C>A (n.-1313C>A) c.-1517C>A (n.-1517C>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68801809C= | CA2229957891 | CDH1 | c.303C= (p.Tyr101=) c.70C= n.374C= n.585C= n.298C= c.-433C= (n.-433C=) c.-1313C= (n.-1313C=) c.-1517C= (n.-1517C=) | |
| 16 | g.68801809C>G | CA396457346 | CDH1 | c.303C>G (p.Tyr101Ter) c.70C>G n.374C>G n.585C>G n.298C>G c.-433C>G (n.-433C>G) c.-1313C>G (n.-1313C>G) c.-1517C>G (n.-1517C>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68801809C>T | CA186814 | CDH1 | c.303C>T (p.Tyr101=) c.70C>T n.374C>T n.585C>T n.298C>T c.-433C>T (n.-433C>T) c.-1313C>T (n.-1313C>T) c.-1517C>T (n.-1517C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68801810G>A | CA294451 | CDH1 | c.304G>A (p.Ala102Thr) c.71G>A n.375G>A n.586G>A n.299G>A c.-432G>A (n.-432G>A) c.-1312G>A (n.-1312G>A) c.-1516G>A (n.-1516G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.68801810G>C | CA396457347 | CDH1 | c.304G>C (p.Ala102Pro) c.71G>C n.375G>C n.586G>C n.299G>C c.-432G>C (n.-432G>C) c.-1312G>C (n.-1312G>C) c.-1516G>C (n.-1516G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68801810G= | CA2229957898 | CDH1 | c.304G= (p.Ala102=) c.71G= n.375G= n.586G= n.299G= c.-432G= (n.-432G=) c.-1312G= (n.-1312G=) c.-1516G= (n.-1516G=) | |
| 16 | g.68801810G>T | CA198423 | CDH1 | c.304G>T (p.Ala102Ser) c.71G>T n.375G>T n.586G>T n.299G>T c.-432G>T (n.-432G>T) c.-1312G>T (n.-1312G>T) c.-1516G>T (n.-1516G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68801811C>A | CA396457348 | CDH1 | c.305C>A (p.Ala102Asp) c.72C>A n.376C>A n.587C>A n.300C>A c.-431C>A (n.-431C>A) c.-1311C>A (n.-1311C>A) c.-1515C>A (n.-1515C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68801811C= | CA2229957909 | CDH1 | c.305C= (p.Ala102=) c.72C= n.376C= n.587C= n.300C= c.-431C= (n.-431C=) c.-1311C= (n.-1311C=) c.-1515C= (n.-1515C=) | |
| 16 | g.68801811C>G | CA396457349 | CDH1 | c.305C>G (p.Ala102Gly) c.72C>G n.376C>G n.587C>G n.300C>G c.-431C>G (n.-431C>G) c.-1311C>G (n.-1311C>G) c.-1515C>G (n.-1515C>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68801811C>T | CA193857 | CDH1 | c.305C>T (p.Ala102Val) c.72C>T n.376C>T n.587C>T n.300C>T c.-431C>T (n.-431C>T) c.-1311C>T (n.-1311C>T) c.-1515C>T (n.-1515C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.68801812C>A | CA8129826 | CDH1 | c.306C>A (p.Ala102=) c.73C>A n.377C>A n.588C>A n.301C>A c.-430C>A (n.-430C>A) c.-1310C>A (n.-1310C>A) c.-1514C>A (n.-1514C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68801812C= | CA2229957915 | CDH1 | c.306C= (p.Ala102=) c.73C= n.377C= n.588C= n.301C= c.-430C= (n.-430C=) c.-1310C= (n.-1310C=) c.-1514C= (n.-1514C=) | |
| 16 | g.68801812C>G | CA496152674 | CDH1 | c.306C>G (p.Ala102=) c.73C>G n.377C>G n.588C>G n.301C>G c.-430C>G (n.-430C>G) c.-1310C>G (n.-1310C>G) c.-1514C>G (n.-1514C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68801812C>T | CA496152673 | CDH1 | c.306C>T (p.Ala102=) c.73C>T n.377C>T n.588C>T n.301C>T c.-430C>T (n.-430C>T) c.-1310C>T (n.-1310C>T) c.-1514C>T (n.-1514C>T) | |
| 16 | g.68801813T>A | CA283291445 | CDH1 | c.307T>A (p.Trp103Arg) c.74T>A n.378T>A n.589T>A n.302T>A c.-429T>A (n.-429T>A) c.-1309T>A (n.-1309T>A) c.-1513T>A (n.-1513T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68801813T>C | CA396457350 | CDH1 | c.307T>C (p.Trp103Arg) c.74T>C n.378T>C n.589T>C n.302T>C c.-429T>C (n.-429T>C) c.-1309T>C (n.-1309T>C) c.-1513T>C (n.-1513T>C) | dbSNP |