Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.68801649_68801794del | CA2582342548 | CDH1 | c.164-21_288del n.235-21_359del n.446-21_570del n.159-21_283del c.-572-21_-448del c.-1452-21_-1328del c.-1656-21_-1532del | ClinVar |
16 | g.68801792A= | CA2229957830 | CDH1 | c.286A= (p.Ile96=) c.53A= n.357A= n.568A= n.281A= c.-450A= (n.-450A=) c.-1330A= (n.-1330A=) c.-1534A= (n.-1534A=) | |
16 | g.68801792A>C | CA396457309 | CDH1 | c.286A>C (p.Ile96Leu) c.53A>C n.357A>C n.568A>C n.281A>C c.-450A>C (n.-450A>C) c.-1330A>C (n.-1330A>C) c.-1534A>C (n.-1534A>C) | dbSNP |
16 | g.68801792A>G | CA349520 | CDH1 | c.286A>G (p.Ile96Val) c.53A>G n.357A>G n.568A>G n.281A>G c.-450A>G (n.-450A>G) c.-1330A>G (n.-1330A>G) c.-1534A>G (n.-1534A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68801792A>T | CA192684 | CDH1 | c.286A>T (p.Ile96Phe) c.53A>T n.357A>T n.568A>T n.281A>T c.-450A>T (n.-450A>T) c.-1330A>T (n.-1330A>T) c.-1534A>T (n.-1534A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68801793T>A | CA396457310 | CDH1 | c.287T>A (p.Ile96Asn) c.54T>A n.358T>A n.569T>A n.282T>A c.-449T>A (n.-449T>A) c.-1329T>A (n.-1329T>A) c.-1533T>A (n.-1533T>A) | |
16 | g.68801793T>C | CA396457312 | CDH1 | c.287T>C (p.Ile96Thr) c.54T>C n.358T>C n.569T>C n.282T>C c.-449T>C (n.-449T>C) c.-1329T>C (n.-1329T>C) c.-1533T>C (n.-1533T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.68801793T>G | CA396457311 | CDH1 | c.287T>G (p.Ile96Ser) c.54T>G n.358T>G n.569T>G n.282T>G c.-449T>G (n.-449T>G) c.-1329T>G (n.-1329T>G) c.-1533T>G (n.-1533T>G) | |
16 | g.68801794C>A | CA496152666 | CDH1 | c.288C>A (p.Ile96=) c.55C>A n.359C>A n.570C>A n.283C>A c.-448C>A (n.-448C>A) c.-1328C>A (n.-1328C>A) c.-1532C>A (n.-1532C>A) | dbSNP |
16 | g.68801794C= | CA2229957838 | CDH1 | c.288C= (p.Ile96=) c.55C= n.359C= n.570C= n.283C= c.-448C= (n.-448C=) c.-1328C= (n.-1328C=) c.-1532C= (n.-1532C=) | |
16 | g.68801794C>G | CA8129824 | CDH1 | c.288C>G (p.Ile96Met) c.55C>G n.359C>G n.570C>G n.283C>G c.-448C>G (n.-448C>G) c.-1328C>G (n.-1328C>G) c.-1532C>G (n.-1532C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68801794C>T | CA496152667 | CDH1 | c.288C>T (p.Ile96=) c.55C>T n.359C>T n.570C>T n.283C>T c.-448C>T (n.-448C>T) c.-1328C>T (n.-1328C>T) c.-1532C>T (n.-1532C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68801795del | CA645596595 | CDH1 | c.289del (p.His97IlefsTer20) c.56del n.360del n.571del n.284del c.-447del (n.-447del) c.-1327del (n.-1327del) c.-1531del (n.-1531del) | COSMIC |
16 | g.68801795C>A | CA396457313 | CDH1 | c.289C>A (p.His97Asn) c.56C>A n.360C>A n.571C>A n.284C>A c.-447C>A (n.-447C>A) c.-1327C>A (n.-1327C>A) c.-1531C>A (n.-1531C>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68801795C= | CA2229957845 | CDH1 | c.289C= (p.His97=) c.56C= n.360C= n.571C= n.284C= c.-447C= (n.-447C=) c.-1327C= (n.-1327C=) c.-1531C= (n.-1531C=) | |
16 | g.68801795C>G | CA157977 | CDH1 | c.289C>G (p.His97Asp) c.56C>G n.360C>G n.571C>G n.284C>G c.-447C>G (n.-447C>G) c.-1327C>G (n.-1327C>G) c.-1531C>G (n.-1531C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68801795C>T | CA396457314 | CDH1 | c.289C>T (p.His97Tyr) c.56C>T n.360C>T n.571C>T n.284C>T c.-447C>T (n.-447C>T) c.-1327C>T (n.-1327C>T) c.-1531C>T (n.-1531C>T) | dbSNP |
16 | g.68801796A>C | CA396457315 | CDH1 | c.290A>C (p.His97Pro) c.57A>C n.361A>C n.572A>C n.285A>C c.-446A>C (n.-446A>C) c.-1326A>C (n.-1326A>C) c.-1530A>C (n.-1530A>C) | ClinVar |
16 | g.68801796A>G | CA396457317 | CDH1 | c.290A>G (p.His97Arg) c.57A>G n.361A>G n.572A>G n.285A>G c.-446A>G (n.-446A>G) c.-1326A>G (n.-1326A>G) c.-1530A>G (n.-1530A>G) | dbSNP |
16 | g.68801796A>T | CA396457316 | CDH1 | c.290A>T (p.His97Leu) c.57A>T n.361A>T n.572A>T n.285A>T c.-446A>T (n.-446A>T) c.-1326A>T (n.-1326A>T) c.-1530A>T (n.-1530A>T) | dbSNP |
16 | g.68801797T>A | CA396457318 | CDH1 | c.291T>A (p.His97Gln) c.58T>A n.362T>A n.573T>A n.286T>A c.-445T>A (n.-445T>A) c.-1325T>A (n.-1325T>A) c.-1529T>A (n.-1529T>A) | dbSNP |
16 | g.68801797T>C | CA496152668 | CDH1 | c.291T>C (p.His97=) c.58T>C n.362T>C n.573T>C n.286T>C c.-445T>C (n.-445T>C) c.-1325T>C (n.-1325T>C) c.-1529T>C (n.-1529T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68801797T>G | CA396457319 | CDH1 | c.291T>G (p.His97Gln) c.58T>G n.362T>G n.573T>G n.286T>G c.-445T>G (n.-445T>G) c.-1325T>G (n.-1325T>G) c.-1529T>G (n.-1529T>G) | |
16 | g.68801798T>A | CA396457320 | CDH1 | c.292T>A (p.Phe98Ile) c.59T>A n.363T>A n.574T>A n.287T>A c.-444T>A (n.-444T>A) c.-1324T>A (n.-1324T>A) c.-1528T>A (n.-1528T>A) | |
16 | g.68801798T>C | CA396457321 | CDH1 | c.292T>C (p.Phe98Leu) c.59T>C n.363T>C n.574T>C n.287T>C c.-444T>C (n.-444T>C) c.-1324T>C (n.-1324T>C) c.-1528T>C (n.-1528T>C) | |
16 | g.68801798T>G | CA396457322 | CDH1 | c.292T>G (p.Phe98Val) c.59T>G n.363T>G n.574T>G n.287T>G c.-444T>G (n.-444T>G) c.-1324T>G (n.-1324T>G) c.-1528T>G (n.-1528T>G) | |
16 | g.68801799T>A | CA396457323 | CDH1 | c.293T>A (p.Phe98Tyr) c.60T>A n.364T>A n.575T>A n.288T>A c.-443T>A (n.-443T>A) c.-1323T>A (n.-1323T>A) c.-1527T>A (n.-1527T>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68801799T>C | CA396457324 | CDH1 | c.293T>C (p.Phe98Ser) c.60T>C n.364T>C n.575T>C n.288T>C c.-443T>C (n.-443T>C) c.-1323T>C (n.-1323T>C) c.-1527T>C (n.-1527T>C) | |
16 | g.68801799T>G | CA396457325 | CDH1 | c.293T>G (p.Phe98Cys) c.60T>G n.364T>G n.575T>G n.288T>G c.-443T>G (n.-443T>G) c.-1323T>G (n.-1323T>G) c.-1527T>G (n.-1527T>G) | |
16 | g.68801799T= | CA2229957850 | CDH1 | c.293T= (p.Phe98=) c.60T= n.364T= n.575T= n.288T= c.-443T= (n.-443T=) c.-1323T= (n.-1323T=) c.-1527T= (n.-1527T=) | |
16 | g.68801800C>A | CA396457326 | CDH1 | c.294C>A (p.Phe98Leu) c.61C>A n.365C>A n.576C>A n.289C>A c.-442C>A (n.-442C>A) c.-1322C>A (n.-1322C>A) c.-1526C>A (n.-1526C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.68801800C= | CA2229957855 | CDH1 | c.294C= (p.Phe98=) c.61C= n.365C= n.576C= n.289C= c.-442C= (n.-442C=) c.-1322C= (n.-1322C=) c.-1526C= (n.-1526C=) | |
16 | g.68801800C>G | CA396457327 | CDH1 | c.294C>G (p.Phe98Leu) c.61C>G n.365C>G n.576C>G n.289C>G c.-442C>G (n.-442C>G) c.-1322C>G (n.-1322C>G) c.-1526C>G (n.-1526C>G) | dbSNP |
16 | g.68801800C>T | CA496152669 | CDH1 | c.294C>T (p.Phe98=) c.61C>T n.365C>T n.576C>T n.289C>T c.-442C>T (n.-442C>T) c.-1322C>T (n.-1322C>T) c.-1526C>T (n.-1526C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68801800delinsTT | CA2582342554 | CDH1 | c.294delinsTT (p.Leu99PhefsTer?) c.61delinsTT n.365delinsTT n.576delinsTT n.289delinsTT c.-442delinsTT (n.-442delinsTT) c.-1322delinsTT (n.-1322delinsTT) c.-1526delinsTT (n.-1526delinsTT) | ClinVar |
16 | g.68801801T>A | CA396457328 | CDH1 | c.295T>A (p.Leu99Met) c.62T>A n.366T>A n.577T>A n.290T>A c.-441T>A (n.-441T>A) c.-1321T>A (n.-1321T>A) c.-1525T>A (n.-1525T>A) | |
16 | g.68801801T>C | CA496152670 | CDH1 | c.295T>C (p.Leu99=) c.62T>C n.366T>C n.577T>C n.290T>C c.-441T>C (n.-441T>C) c.-1321T>C (n.-1321T>C) c.-1525T>C (n.-1525T>C) | |
16 | g.68801801T>G | CA396457329 | CDH1 | c.295T>G (p.Leu99Val) c.62T>G n.366T>G n.577T>G n.290T>G c.-441T>G (n.-441T>G) c.-1321T>G (n.-1321T>G) c.-1525T>G (n.-1525T>G) | |
16 | g.68801802T>A | CA396457330 | CDH1 | c.296T>A (p.Leu99Ter) c.63T>A n.367T>A n.578T>A n.291T>A c.-440T>A (n.-440T>A) c.-1320T>A (n.-1320T>A) c.-1524T>A (n.-1524T>A) | |
16 | g.68801802T>C | CA396457331 | CDH1 | c.296T>C (p.Leu99Ser) c.63T>C n.367T>C n.578T>C n.291T>C c.-440T>C (n.-440T>C) c.-1320T>C (n.-1320T>C) c.-1524T>C (n.-1524T>C) | |
16 | g.68801802T>G | CA396457332 | CDH1 | c.296T>G (p.Leu99Trp) c.63T>G n.367T>G n.578T>G n.291T>G c.-440T>G (n.-440T>G) c.-1320T>G (n.-1320T>G) c.-1524T>G (n.-1524T>G) | |
16 | g.68801803G>A | CA10580080 | CDH1 | c.297G>A (p.Leu99=) c.64G>A n.368G>A n.579G>A n.292G>A c.-439G>A (n.-439G>A) c.-1319G>A (n.-1319G>A) c.-1523G>A (n.-1523G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68801803G>C | CA396457333 | CDH1 | c.297G>C (p.Leu99Phe) c.64G>C n.368G>C n.579G>C n.292G>C c.-439G>C (n.-439G>C) c.-1319G>C (n.-1319G>C) c.-1523G>C (n.-1523G>C) | dbSNP |
16 | g.68801803G= | CA2229957865 | CDH1 | c.297G= (p.Leu99=) c.64G= n.368G= n.579G= n.292G= c.-439G= (n.-439G=) c.-1319G= (n.-1319G=) c.-1523G= (n.-1523G=) | |
16 | g.68801803G>T | CA396457334 | CDH1 | c.297G>T (p.Leu99Phe) c.64G>T n.368G>T n.579G>T n.292G>T c.-439G>T (n.-439G>T) c.-1319G>T (n.-1319G>T) c.-1523G>T (n.-1523G>T) | dbSNP COSMIC |
16 | g.68801804del | CA2732907763 | CDH1 | c.298del (p.Val100SerfsTer17) c.65del n.369del n.580del n.293del c.-438del (n.-438del) c.-1318del (n.-1318del) c.-1522del (n.-1522del) | dbSNP |
16 | g.68801804G>A | CA16620234 | CDH1 | c.298G>A (p.Val100Ile) c.65G>A n.369G>A n.580G>A n.293G>A c.-438G>A (n.-438G>A) c.-1318G>A (n.-1318G>A) c.-1522G>A (n.-1522G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68801804G>C | CA396457335 | CDH1 | c.298G>C (p.Val100Leu) c.65G>C n.369G>C n.580G>C n.293G>C c.-438G>C (n.-438G>C) c.-1318G>C (n.-1318G>C) c.-1522G>C (n.-1522G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.68801804G= | CA2229957871 | CDH1 | c.298G= (p.Val100=) c.65G= n.369G= n.580G= n.293G= c.-438G= (n.-438G=) c.-1318G= (n.-1318G=) c.-1522G= (n.-1522G=) | |
16 | g.68801804G>T | CA396457336 | CDH1 | c.298G>T (p.Val100Phe) c.65G>T n.369G>T n.580G>T n.293G>T c.-438G>T (n.-438G>T) c.-1318G>T (n.-1318G>T) c.-1522G>T (n.-1522G>T) | ClinVar dbSNP |