Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.68801649_68801794del | CA2582342548 | CDH1 | c.164-21_288del n.235-21_359del n.446-21_570del n.159-21_283del c.-572-21_-448del c.-1452-21_-1328del c.-1656-21_-1532del | ClinVar |
16 | g.68801787C>A | CA396457299 | CDH1 | c.281C>A (p.Pro94Gln) c.48C>A n.352C>A n.563C>A n.276C>A c.-455C>A (n.-455C>A) c.-1335C>A (n.-1335C>A) c.-1539C>A (n.-1539C>A) | dbSNP |
16 | g.68801787C= | CA2229957807 | CDH1 | c.281C= (p.Pro94=) c.48C= n.352C= n.563C= n.276C= c.-455C= (n.-455C=) c.-1335C= (n.-1335C=) c.-1539C= (n.-1539C=) | |
16 | g.68801787C>G | CA396457300 | CDH1 | c.281C>G (p.Pro94Arg) c.48C>G n.352C>G n.563C>G n.276C>G c.-455C>G (n.-455C>G) c.-1335C>G (n.-1335C>G) c.-1539C>G (n.-1539C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68801787C>T | CA396457301 | CDH1 | c.281C>T (p.Pro94Leu) c.48C>T n.352C>T n.563C>T n.276C>T c.-455C>T (n.-455C>T) c.-1335C>T (n.-1335C>T) c.-1539C>T (n.-1539C>T) | dbSNP |
16 | g.68801787_68801789delinsGT | CA2580612831 | CDH1 | c.281_283delinsGT (p.Pro94ArgfsTer23) c.48_50delinsGT n.352_354delinsGT n.563_565delinsGT n.276_278delinsGT c.-455_-453delinsGT (n.-455_-453delinsGT) c.-1335_-1333delinsGT (n.-1335_-1333delinsGT) c.-1539_-1537delinsGT (n.-1539_-1537delinsGT) | ClinVar |
16 | g.68801788A>C | CA496152662 | CDH1 | c.282A>C (p.Pro94=) c.49A>C n.353A>C n.564A>C n.277A>C c.-454A>C (n.-454A>C) c.-1334A>C (n.-1334A>C) c.-1538A>C (n.-1538A>C) | dbSNP |
16 | g.68801788A>G | CA496152663 | CDH1 | c.282A>G (p.Pro94=) c.49A>G n.353A>G n.564A>G n.277A>G c.-454A>G (n.-454A>G) c.-1334A>G (n.-1334A>G) c.-1538A>G (n.-1538A>G) | |
16 | g.68801788A>T | CA496152664 | CDH1 | c.282A>T (p.Pro94=) c.49A>T n.353A>T n.564A>T n.277A>T c.-454A>T (n.-454A>T) c.-1334A>T (n.-1334A>T) c.-1538A>T (n.-1538A>T) | dbSNP |
16 | g.68801789C>A | CA396457302 | CDH1 | c.283C>A (p.Gln95Lys) c.50C>A n.354C>A n.565C>A n.278C>A c.-453C>A (n.-453C>A) c.-1333C>A (n.-1333C>A) c.-1537C>A (n.-1537C>A) | |
16 | g.68801789C= | CA2229957812 | CDH1 | c.283C= (p.Gln95=) c.50C= n.354C= n.565C= n.278C= c.-453C= (n.-453C=) c.-1333C= (n.-1333C=) c.-1537C= (n.-1537C=) | |
16 | g.68801789C>G | CA396457303 | CDH1 | c.283C>G (p.Gln95Glu) c.50C>G n.354C>G n.565C>G n.278C>G c.-453C>G (n.-453C>G) c.-1333C>G (n.-1333C>G) c.-1537C>G (n.-1537C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68801789C>T | CA8129823 | CDH1 | c.283C>T (p.Gln95Ter) c.50C>T n.354C>T n.565C>T n.278C>T c.-453C>T (n.-453C>T) c.-1333C>T (n.-1333C>T) c.-1537C>T (n.-1537C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68801790A= | CA2229957817 | CDH1 | c.284A= (p.Gln95=) c.51A= n.355A= n.566A= n.279A= c.-452A= (n.-452A=) c.-1332A= (n.-1332A=) c.-1536A= (n.-1536A=) | |
16 | g.68801790A>C | CA396457304 | CDH1 | c.284A>C (p.Gln95Pro) c.51A>C n.355A>C n.566A>C n.279A>C c.-452A>C (n.-452A>C) c.-1332A>C (n.-1332A>C) c.-1536A>C (n.-1536A>C) | |
16 | g.68801790A>G | CA396457305 | CDH1 | c.284A>G (p.Gln95Arg) c.51A>G n.355A>G n.566A>G n.279A>G c.-452A>G (n.-452A>G) c.-1332A>G (n.-1332A>G) c.-1536A>G (n.-1536A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68801790A>T | CA396457306 | CDH1 | c.284A>T (p.Gln95Leu) c.51A>T n.355A>T n.566A>T n.279A>T c.-452A>T (n.-452A>T) c.-1332A>T (n.-1332A>T) c.-1536A>T (n.-1536A>T) | COSMIC |
16 | g.68801791G>A | CA496152665 | CDH1 | c.285G>A (p.Gln95=) c.52G>A n.356G>A n.567G>A n.280G>A c.-451G>A (n.-451G>A) c.-1331G>A (n.-1331G>A) c.-1535G>A (n.-1535G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68801791G>C | CA396457307 | CDH1 | c.285G>C (p.Gln95His) c.52G>C n.356G>C n.567G>C n.280G>C c.-451G>C (n.-451G>C) c.-1331G>C (n.-1331G>C) c.-1535G>C (n.-1535G>C) | dbSNP |
16 | g.68801791G= | CA2229957823 | CDH1 | c.285G= (p.Gln95=) c.52G= n.356G= n.567G= n.280G= c.-451G= (n.-451G=) c.-1331G= (n.-1331G=) c.-1535G= (n.-1535G=) | |
16 | g.68801791G>T | CA396457308 | CDH1 | c.285G>T (p.Gln95His) c.52G>T n.356G>T n.567G>T n.280G>T c.-451G>T (n.-451G>T) c.-1331G>T (n.-1331G>T) c.-1535G>T (n.-1535G>T) | |
16 | g.68801792A= | CA2229957830 | CDH1 | c.286A= (p.Ile96=) c.53A= n.357A= n.568A= n.281A= c.-450A= (n.-450A=) c.-1330A= (n.-1330A=) c.-1534A= (n.-1534A=) | |
16 | g.68801792A>C | CA396457309 | CDH1 | c.286A>C (p.Ile96Leu) c.53A>C n.357A>C n.568A>C n.281A>C c.-450A>C (n.-450A>C) c.-1330A>C (n.-1330A>C) c.-1534A>C (n.-1534A>C) | dbSNP |
16 | g.68801792A>G | CA349520 | CDH1 | c.286A>G (p.Ile96Val) c.53A>G n.357A>G n.568A>G n.281A>G c.-450A>G (n.-450A>G) c.-1330A>G (n.-1330A>G) c.-1534A>G (n.-1534A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68801792A>T | CA192684 | CDH1 | c.286A>T (p.Ile96Phe) c.53A>T n.357A>T n.568A>T n.281A>T c.-450A>T (n.-450A>T) c.-1330A>T (n.-1330A>T) c.-1534A>T (n.-1534A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68801793T>A | CA396457310 | CDH1 | c.287T>A (p.Ile96Asn) c.54T>A n.358T>A n.569T>A n.282T>A c.-449T>A (n.-449T>A) c.-1329T>A (n.-1329T>A) c.-1533T>A (n.-1533T>A) | |
16 | g.68801793T>C | CA396457312 | CDH1 | c.287T>C (p.Ile96Thr) c.54T>C n.358T>C n.569T>C n.282T>C c.-449T>C (n.-449T>C) c.-1329T>C (n.-1329T>C) c.-1533T>C (n.-1533T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.68801793T>G | CA396457311 | CDH1 | c.287T>G (p.Ile96Ser) c.54T>G n.358T>G n.569T>G n.282T>G c.-449T>G (n.-449T>G) c.-1329T>G (n.-1329T>G) c.-1533T>G (n.-1533T>G) | |
16 | g.68801794C>A | CA496152666 | CDH1 | c.288C>A (p.Ile96=) c.55C>A n.359C>A n.570C>A n.283C>A c.-448C>A (n.-448C>A) c.-1328C>A (n.-1328C>A) c.-1532C>A (n.-1532C>A) | dbSNP |
16 | g.68801794C= | CA2229957838 | CDH1 | c.288C= (p.Ile96=) c.55C= n.359C= n.570C= n.283C= c.-448C= (n.-448C=) c.-1328C= (n.-1328C=) c.-1532C= (n.-1532C=) | |
16 | g.68801794C>G | CA8129824 | CDH1 | c.288C>G (p.Ile96Met) c.55C>G n.359C>G n.570C>G n.283C>G c.-448C>G (n.-448C>G) c.-1328C>G (n.-1328C>G) c.-1532C>G (n.-1532C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68801794C>T | CA496152667 | CDH1 | c.288C>T (p.Ile96=) c.55C>T n.359C>T n.570C>T n.283C>T c.-448C>T (n.-448C>T) c.-1328C>T (n.-1328C>T) c.-1532C>T (n.-1532C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68801795del | CA645596595 | CDH1 | c.289del (p.His97IlefsTer20) c.56del n.360del n.571del n.284del c.-447del (n.-447del) c.-1327del (n.-1327del) c.-1531del (n.-1531del) | COSMIC |
16 | g.68801795C>A | CA396457313 | CDH1 | c.289C>A (p.His97Asn) c.56C>A n.360C>A n.571C>A n.284C>A c.-447C>A (n.-447C>A) c.-1327C>A (n.-1327C>A) c.-1531C>A (n.-1531C>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68801795C= | CA2229957845 | CDH1 | c.289C= (p.His97=) c.56C= n.360C= n.571C= n.284C= c.-447C= (n.-447C=) c.-1327C= (n.-1327C=) c.-1531C= (n.-1531C=) | |
16 | g.68801795C>G | CA157977 | CDH1 | c.289C>G (p.His97Asp) c.56C>G n.360C>G n.571C>G n.284C>G c.-447C>G (n.-447C>G) c.-1327C>G (n.-1327C>G) c.-1531C>G (n.-1531C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68801795C>T | CA396457314 | CDH1 | c.289C>T (p.His97Tyr) c.56C>T n.360C>T n.571C>T n.284C>T c.-447C>T (n.-447C>T) c.-1327C>T (n.-1327C>T) c.-1531C>T (n.-1531C>T) | dbSNP |
16 | g.68801796A>C | CA396457315 | CDH1 | c.290A>C (p.His97Pro) c.57A>C n.361A>C n.572A>C n.285A>C c.-446A>C (n.-446A>C) c.-1326A>C (n.-1326A>C) c.-1530A>C (n.-1530A>C) | ClinVar |
16 | g.68801796A>G | CA396457317 | CDH1 | c.290A>G (p.His97Arg) c.57A>G n.361A>G n.572A>G n.285A>G c.-446A>G (n.-446A>G) c.-1326A>G (n.-1326A>G) c.-1530A>G (n.-1530A>G) | dbSNP |
16 | g.68801796A>T | CA396457316 | CDH1 | c.290A>T (p.His97Leu) c.57A>T n.361A>T n.572A>T n.285A>T c.-446A>T (n.-446A>T) c.-1326A>T (n.-1326A>T) c.-1530A>T (n.-1530A>T) | dbSNP |
16 | g.68801797T>A | CA396457318 | CDH1 | c.291T>A (p.His97Gln) c.58T>A n.362T>A n.573T>A n.286T>A c.-445T>A (n.-445T>A) c.-1325T>A (n.-1325T>A) c.-1529T>A (n.-1529T>A) | dbSNP |
16 | g.68801797T>C | CA496152668 | CDH1 | c.291T>C (p.His97=) c.58T>C n.362T>C n.573T>C n.286T>C c.-445T>C (n.-445T>C) c.-1325T>C (n.-1325T>C) c.-1529T>C (n.-1529T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68801797T>G | CA396457319 | CDH1 | c.291T>G (p.His97Gln) c.58T>G n.362T>G n.573T>G n.286T>G c.-445T>G (n.-445T>G) c.-1325T>G (n.-1325T>G) c.-1529T>G (n.-1529T>G) | |
16 | g.68801798T>A | CA396457320 | CDH1 | c.292T>A (p.Phe98Ile) c.59T>A n.363T>A n.574T>A n.287T>A c.-444T>A (n.-444T>A) c.-1324T>A (n.-1324T>A) c.-1528T>A (n.-1528T>A) | |
16 | g.68801798T>C | CA396457321 | CDH1 | c.292T>C (p.Phe98Leu) c.59T>C n.363T>C n.574T>C n.287T>C c.-444T>C (n.-444T>C) c.-1324T>C (n.-1324T>C) c.-1528T>C (n.-1528T>C) | |
16 | g.68801798T>G | CA396457322 | CDH1 | c.292T>G (p.Phe98Val) c.59T>G n.363T>G n.574T>G n.287T>G c.-444T>G (n.-444T>G) c.-1324T>G (n.-1324T>G) c.-1528T>G (n.-1528T>G) | |
16 | g.68801799T>A | CA396457323 | CDH1 | c.293T>A (p.Phe98Tyr) c.60T>A n.364T>A n.575T>A n.288T>A c.-443T>A (n.-443T>A) c.-1323T>A (n.-1323T>A) c.-1527T>A (n.-1527T>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68801799T>C | CA396457324 | CDH1 | c.293T>C (p.Phe98Ser) c.60T>C n.364T>C n.575T>C n.288T>C c.-443T>C (n.-443T>C) c.-1323T>C (n.-1323T>C) c.-1527T>C (n.-1527T>C) | |
16 | g.68801799T>G | CA396457325 | CDH1 | c.293T>G (p.Phe98Cys) c.60T>G n.364T>G n.575T>G n.288T>G c.-443T>G (n.-443T>G) c.-1323T>G (n.-1323T>G) c.-1527T>G (n.-1527T>G) | |
16 | g.68801799T= | CA2229957850 | CDH1 | c.293T= (p.Phe98=) c.60T= n.364T= n.575T= n.288T= c.-443T= (n.-443T=) c.-1323T= (n.-1323T=) c.-1527T= (n.-1527T=) |