UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.68801649_68801794del | CA2582342548 | CDH1 | c.164-21_288del n.235-21_359del n.446-21_570del n.159-21_283del c.-572-21_-448del c.-1452-21_-1328del c.-1656-21_-1532del | ClinVar |
| 16 | g.68801759G>A | CA396457244 | CDH1 | c.253G>A (p.Val85Ile) c.20G>A n.324G>A n.535G>A n.248G>A c.-483G>A (n.-483G>A) c.-1363G>A (n.-1363G>A) c.-1567G>A (n.-1567G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68801759G>C | CA396457246 | CDH1 | c.253G>C (p.Val85Leu) c.20G>C n.324G>C n.535G>C n.248G>C c.-483G>C (n.-483G>C) c.-1363G>C (n.-1363G>C) c.-1567G>C (n.-1567G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68801759G= | CA2229957671 | CDH1 | c.253G= (p.Val85=) c.20G= n.324G= n.535G= n.248G= c.-483G= (n.-483G=) c.-1363G= (n.-1363G=) c.-1567G= (n.-1567G=) | |
| 16 | g.68801759G>T | CA396457245 | CDH1 | c.253G>T (p.Val85Phe) c.20G>T n.324G>T n.535G>T n.248G>T c.-483G>T (n.-483G>T) c.-1363G>T (n.-1363G>T) c.-1567G>T (n.-1567G>T) | |
| 16 | g.68801760T>A | CA396457247 | CDH1 | c.254T>A (p.Val85Asp) c.21T>A n.325T>A n.536T>A n.249T>A c.-482T>A (n.-482T>A) c.-1362T>A (n.-1362T>A) c.-1566T>A (n.-1566T>A) | dbSNP |
| 16 | g.68801760T>C | CA10583406 | CDH1 | c.254T>C (p.Val85Ala) c.21T>C n.325T>C n.536T>C n.249T>C c.-482T>C (n.-482T>C) c.-1362T>C (n.-1362T>C) c.-1566T>C (n.-1566T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68801760T>G | CA396457248 | CDH1 | c.254T>G (p.Val85Gly) c.21T>G n.325T>G n.536T>G n.249T>G c.-482T>G (n.-482T>G) c.-1362T>G (n.-1362T>G) c.-1566T>G (n.-1566T>G) | dbSNP |
| 16 | g.68801760T= | CA2229957676 | CDH1 | c.254T= (p.Val85=) c.21T= n.325T= n.536T= n.249T= c.-482T= (n.-482T=) c.-1362T= (n.-1362T=) c.-1566T= (n.-1566T=) | |
| 16 | g.68801761C>A | CA8129817 | CDH1 | c.255C>A (p.Val85=) c.22C>A n.326C>A n.537C>A n.250C>A c.-481C>A (n.-481C>A) c.-1361C>A (n.-1361C>A) c.-1565C>A (n.-1565C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68801761C= | CA2229957722 | CDH1 | c.255C= (p.Val85=) c.22C= n.326C= n.537C= n.250C= c.-481C= (n.-481C=) c.-1361C= (n.-1361C=) c.-1565C= (n.-1565C=) | |
| 16 | g.68801761C>G | CA496152645 | CDH1 | c.255C>G (p.Val85=) c.22C>G n.326C>G n.537C>G n.250C>G c.-481C>G (n.-481C>G) c.-1361C>G (n.-1361C>G) c.-1565C>G (n.-1565C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.68801761C>T | CA496152644 | CDH1 | c.255C>T (p.Val85=) c.22C>T n.326C>T n.537C>T n.250C>T c.-481C>T (n.-481C>T) c.-1361C>T (n.-1361C>T) c.-1565C>T (n.-1565C>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68801762A>C | CA396457249 | CDH1 | c.256A>C (p.Lys86Gln) c.23A>C n.327A>C n.538A>C n.251A>C c.-480A>C (n.-480A>C) c.-1360A>C (n.-1360A>C) c.-1564A>C (n.-1564A>C) | |
| 16 | g.68801762A>G | CA396457250 | CDH1 | c.256A>G (p.Lys86Glu) c.23A>G n.327A>G n.538A>G n.251A>G c.-480A>G (n.-480A>G) c.-1360A>G (n.-1360A>G) c.-1564A>G (n.-1564A>G) | |
| 16 | g.68801762A>T | CA396457251 | CDH1 | c.256A>T (p.Lys86Ter) c.23A>T n.327A>T n.538A>T n.251A>T c.-480A>T (n.-480A>T) c.-1360A>T (n.-1360A>T) c.-1564A>T (n.-1564A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68801765dup | CA2580612824 | CDH1 | c.259dup (p.Arg87LysfsTer7) c.26dup n.330dup n.541dup n.254dup c.-477dup (n.-477dup) c.-1357dup (n.-1357dup) c.-1561dup (n.-1561dup) | ClinVar |
| 16 | g.68801764_68801765del | CA645596592 | CDH1 | c.258_259del (p.Arg87AlafsTer6) c.25_26del n.329_330del n.540_541del n.253_254del c.-478_-477del (n.-478_-477del) c.-1358_-1357del (n.-1358_-1357del) c.-1562_-1561del (n.-1562_-1561del) | COSMIC |
| 16 | g.68801763A= | CA2229957726 | CDH1 | c.257A= (p.Lys86=) c.24A= n.328A= n.539A= n.252A= c.-479A= (n.-479A=) c.-1359A= (n.-1359A=) c.-1563A= (n.-1563A=) | |
| 16 | g.68801763A>C | CA396457252 | CDH1 | c.257A>C (p.Lys86Thr) c.24A>C n.328A>C n.539A>C n.252A>C c.-479A>C (n.-479A>C) c.-1359A>C (n.-1359A>C) c.-1563A>C (n.-1563A>C) | |
| 16 | g.68801763A>G | CA396457253 | CDH1 | c.257A>G (p.Lys86Arg) c.24A>G n.328A>G n.539A>G n.252A>G c.-479A>G (n.-479A>G) c.-1359A>G (n.-1359A>G) c.-1563A>G (n.-1563A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68801763A>T | CA396457254 | CDH1 | c.257A>T (p.Lys86Ile) c.24A>T n.328A>T n.539A>T n.252A>T c.-479A>T (n.-479A>T) c.-1359A>T (n.-1359A>T) c.-1563A>T (n.-1563A>T) | |
| 16 | g.68801764A>C | CA396457255 | CDH1 | c.258A>C (p.Lys86Asn) c.25A>C n.329A>C n.540A>C n.253A>C c.-478A>C (n.-478A>C) c.-1358A>C (n.-1358A>C) c.-1562A>C (n.-1562A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68801764A>G | CA496152646 | CDH1 | c.258A>G (p.Lys86=) c.25A>G n.329A>G n.540A>G n.253A>G c.-478A>G (n.-478A>G) c.-1358A>G (n.-1358A>G) c.-1562A>G (n.-1562A>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68801764A>T | CA396457256 | CDH1 | c.258A>T (p.Lys86Asn) c.25A>T n.329A>T n.540A>T n.253A>T c.-478A>T (n.-478A>T) c.-1358A>T (n.-1358A>T) c.-1562A>T (n.-1562A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68801765A>C | CA496152647 | CDH1 | c.259A>C (p.Arg87=) c.26A>C n.330A>C n.541A>C n.254A>C c.-477A>C (n.-477A>C) c.-1357A>C (n.-1357A>C) c.-1561A>C (n.-1561A>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68801765A>G | CA396457258 | CDH1 | c.259A>G (p.Arg87Gly) c.26A>G n.330A>G n.541A>G n.254A>G c.-477A>G (n.-477A>G) c.-1357A>G (n.-1357A>G) c.-1561A>G (n.-1561A>G) | COSMIC |
| 16 | g.68801765A>T | CA396457257 | CDH1 | c.259A>T (p.Arg87Trp) c.26A>T n.330A>T n.541A>T n.254A>T c.-477A>T (n.-477A>T) c.-1357A>T (n.-1357A>T) c.-1561A>T (n.-1561A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.68801765_68801766delinsAG | CA2229957728 | CDH1 | c.259_260delinsAG (p.Arg87=) c.26_27delinsAG n.330_331delinsAG n.541_542delinsAG n.254_255delinsAG c.-477_-476delinsAG (n.-477_-476delinsAG) c.-1357_-1356delinsAG (n.-1357_-1356delinsAG) c.-1561_-1560delinsAG (n.-1561_-1560delinsAG) | |
| 16 | g.68801766G>A | CA396457259 | CDH1 | c.260G>A (p.Arg87Lys) c.27G>A n.331G>A n.542G>A n.255G>A c.-476G>A (n.-476G>A) c.-1356G>A (n.-1356G>A) c.-1560G>A (n.-1560G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68801766G>C | CA396457261 | CDH1 | c.260G>C (p.Arg87Thr) c.27G>C n.331G>C n.542G>C n.255G>C c.-476G>C (n.-476G>C) c.-1356G>C (n.-1356G>C) c.-1560G>C (n.-1560G>C) | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.68801766G= | CA2229957735 | CDH1 | c.260G= (p.Arg87=) c.27G= n.331G= n.542G= n.255G= c.-476G= (n.-476G=) c.-1356G= (n.-1356G=) c.-1560G= (n.-1560G=) | |
| 16 | g.68801766G>T | CA396457260 | CDH1 | c.260G>T (p.Arg87Met) c.27G>T n.331G>T n.542G>T n.255G>T c.-476G>T (n.-476G>T) c.-1356G>T (n.-1356G>T) c.-1560G>T (n.-1560G>T) | dbSNP |
| 16 | g.68801767del | CA658658476 | CDH1 | c.261del (p.Arg87SerfsTer30) c.28del n.332del n.543del n.256del c.-475del (n.-475del) c.-1355del (n.-1355del) c.-1559del (n.-1559del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68801767G>A | CA496152648 | CDH1 | c.261G>A (p.Arg87=) c.28G>A n.332G>A n.543G>A n.256G>A c.-475G>A (n.-475G>A) c.-1355G>A (n.-1355G>A) c.-1559G>A (n.-1559G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68801767G>C | CA10583407 | CDH1 | c.261G>C (p.Arg87Ser) c.28G>C n.332G>C n.543G>C n.256G>C c.-475G>C (n.-475G>C) c.-1355G>C (n.-1355G>C) c.-1559G>C (n.-1559G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68801767G= | CA2229957740 | CDH1 | c.261G= (p.Arg87=) c.28G= n.332G= n.543G= n.256G= c.-475G= (n.-475G=) c.-1355G= (n.-1355G=) c.-1559G= (n.-1559G=) | |
| 16 | g.68801767G>T | CA396457262 | CDH1 | c.261G>T (p.Arg87Ser) c.28G>T n.332G>T n.543G>T n.256G>T c.-475G>T (n.-475G>T) c.-1355G>T (n.-1355G>T) c.-1559G>T (n.-1559G>T) | dbSNP |
| 16 | g.68801768C>A | CA8129819 | CDH1 | c.262C>A (p.Pro88Thr) c.29C>A n.333C>A n.544C>A n.257C>A c.-474C>A (n.-474C>A) c.-1354C>A (n.-1354C>A) c.-1558C>A (n.-1558C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.68801768C= | CA2229957746 | CDH1 | c.262C= (p.Pro88=) c.29C= n.333C= n.544C= n.257C= c.-474C= (n.-474C=) c.-1354C= (n.-1354C=) c.-1558C= (n.-1558C=) | |
| 16 | g.68801768C>G | CA396457263 | CDH1 | c.262C>G (p.Pro88Ala) c.29C>G n.333C>G n.544C>G n.257C>G c.-474C>G (n.-474C>G) c.-1354C>G (n.-1354C>G) c.-1558C>G (n.-1558C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68801768C>T | CA8129818 | CDH1 | c.262C>T (p.Pro88Ser) c.29C>T n.333C>T n.544C>T n.257C>T c.-474C>T (n.-474C>T) c.-1354C>T (n.-1354C>T) c.-1558C>T (n.-1558C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68801769C>A | CA396457264 | CDH1 | c.263C>A (p.Pro88His) c.30C>A n.334C>A n.545C>A n.258C>A c.-473C>A (n.-473C>A) c.-1353C>A (n.-1353C>A) c.-1557C>A (n.-1557C>A) | COSMIC |
| 16 | g.68801769C= | CA2229957753 | CDH1 | c.263C= (p.Pro88=) c.30C= n.334C= n.545C= n.258C= c.-473C= (n.-473C=) c.-1353C= (n.-1353C=) c.-1557C= (n.-1557C=) | |
| 16 | g.68801769C>G | CA396457265 | CDH1 | c.263C>G (p.Pro88Arg) c.30C>G n.334C>G n.545C>G n.258C>G c.-473C>G (n.-473C>G) c.-1353C>G (n.-1353C>G) c.-1557C>G (n.-1557C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68801769C>T | CA396457266 | CDH1 | c.263C>T (p.Pro88Leu) c.30C>T n.334C>T n.545C>T n.258C>T c.-473C>T (n.-473C>T) c.-1353C>T (n.-1353C>T) c.-1557C>T (n.-1557C>T) | ClinVar |
| 16 | g.68801770T>A | CA496152650 | CDH1 | c.264T>A (p.Pro88=) c.31T>A n.335T>A n.546T>A n.259T>A c.-472T>A (n.-472T>A) c.-1352T>A (n.-1352T>A) c.-1556T>A (n.-1556T>A) | dbSNP |
| 16 | g.68801770T>C | CA496152651 | CDH1 | c.264T>C (p.Pro88=) c.31T>C n.335T>C n.546T>C n.259T>C c.-472T>C (n.-472T>C) c.-1352T>C (n.-1352T>C) c.-1556T>C (n.-1556T>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68801770T>G | CA496152649 | CDH1 | c.264T>G (p.Pro88=) c.31T>G n.335T>G n.546T>G n.259T>G c.-472T>G (n.-472T>G) c.-1352T>G (n.-1352T>G) c.-1556T>G (n.-1556T>G) | |
| 16 | g.68801771C>A | CA396457267 | CDH1 | c.265C>A (p.Leu89Ile) c.32C>A n.336C>A n.547C>A n.260C>A c.-471C>A (n.-471C>A) c.-1351C>A (n.-1351C>A) c.-1555C>A (n.-1555C>A) | dbSNP |