Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.68801649_68801794del | CA2582342548 | CDH1 | c.164-21_288del n.235-21_359del n.446-21_570del n.159-21_283del c.-572-21_-448del c.-1452-21_-1328del c.-1656-21_-1532del | ClinVar |
16 | g.68801704A>C | CA496152604 | CDH1 | c.198A>C (p.Thr66=) n.269A>C n.480A>C n.193A>C c.-538A>C (n.-538A>C) c.-1418A>C (n.-1418A>C) c.-1622A>C (n.-1622A>C) | |
16 | g.68801704A>G | CA496152605 | CDH1 | c.198A>G (p.Thr66=) n.269A>G n.480A>G n.193A>G c.-538A>G (n.-538A>G) c.-1418A>G (n.-1418A>G) c.-1622A>G (n.-1622A>G) | dbSNP |
16 | g.68801704A>T | CA496152606 | CDH1 | c.198A>T (p.Thr66=) n.269A>T n.480A>T n.193A>T c.-538A>T (n.-538A>T) c.-1418A>T (n.-1418A>T) c.-1622A>T (n.-1622A>T) | dbSNP |
16 | g.68801705G>A | CA16615361 | CDH1 | c.199G>A (p.Ala67Thr) n.270G>A n.481G>A n.194G>A c.-537G>A (n.-537G>A) c.-1417G>A (n.-1417G>A) c.-1621G>A (n.-1621G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68801705G>C | CA396457148 | CDH1 | c.199G>C (p.Ala67Pro) n.270G>C n.481G>C n.194G>C c.-537G>C (n.-537G>C) c.-1417G>C (n.-1417G>C) c.-1621G>C (n.-1621G>C) | dbSNP |
16 | g.68801705G= | CA2229957280 | CDH1 | c.199G= (p.Ala67=) n.270G= n.481G= n.194G= c.-537G= (n.-537G=) c.-1417G= (n.-1417G=) c.-1621G= (n.-1621G=) | |
16 | g.68801705G>T | CA396457147 | CDH1 | c.199G>T (p.Ala67Ser) n.270G>T n.481G>T n.194G>T c.-537G>T (n.-537G>T) c.-1417G>T (n.-1417G>T) c.-1621G>T (n.-1621G>T) | dbSNP |
16 | g.68801706C>A | CA348998 | CDH1 | c.200C>A (p.Ala67Asp) n.271C>A n.482C>A n.195C>A c.-536C>A (n.-536C>A) c.-1416C>A (n.-1416C>A) c.-1620C>A (n.-1620C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68801706C= | CA2229957289 | CDH1 | c.200C= (p.Ala67=) n.271C= n.482C= n.195C= c.-536C= (n.-536C=) c.-1416C= (n.-1416C=) c.-1620C= (n.-1620C=) | |
16 | g.68801706C>G | CA298962 | CDH1 | c.200C>G (p.Ala67Gly) n.271C>G n.482C>G n.195C>G c.-536C>G (n.-536C>G) c.-1416C>G (n.-1416C>G) c.-1620C>G (n.-1620C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68801706C>T | CA396457149 | CDH1 | c.200C>T (p.Ala67Val) n.271C>T n.482C>T n.195C>T c.-536C>T (n.-536C>T) c.-1416C>T (n.-1416C>T) c.-1620C>T (n.-1620C>T) | dbSNP |
16 | g.68801707C>A | CA496152609 | CDH1 | c.201C>A (p.Ala67=) n.272C>A n.483C>A n.196C>A c.-535C>A (n.-535C>A) c.-1415C>A (n.-1415C>A) c.-1619C>A (n.-1619C>A) | dbSNP |
16 | g.68801707C>G | CA496152608 | CDH1 | c.201C>G (p.Ala67=) n.272C>G n.483C>G n.196C>G c.-535C>G (n.-535C>G) c.-1415C>G (n.-1415C>G) c.-1619C>G (n.-1619C>G) | dbSNP |
16 | g.68801707C>T | CA496152607 | CDH1 | c.201C>T (p.Ala67=) n.272C>T n.483C>T n.196C>T c.-535C>T (n.-535C>T) c.-1415C>T (n.-1415C>T) c.-1619C>T (n.-1619C>T) | dbSNP |
16 | g.68801707_68801708delinsCT | CA2229957296 | CDH1 | c.201_202delinsCT (p.Ala67=) n.272_273delinsCT n.483_484delinsCT n.196_197delinsCT c.-535_-534delinsCT (n.-535_-534delinsCT) c.-1415_-1414delinsCT (n.-1415_-1414delinsCT) c.-1619_-1618delinsCT (n.-1619_-1618delinsCT) | |
16 | g.68801708del | CA191858 | CDH1 | c.202del (p.Tyr68IlefsTer15) n.273del n.484del n.197del c.-534del (n.-534del) c.-1414del (n.-1414del) c.-1618del (n.-1618del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68801708T>A | CA396457150 | CDH1 | c.202T>A (p.Tyr68Asn) n.273T>A n.484T>A n.197T>A c.-534T>A (n.-534T>A) c.-1414T>A (n.-1414T>A) c.-1618T>A (n.-1618T>A) | dbSNP |
16 | g.68801708T>C | CA396457151 | CDH1 | c.202T>C (p.Tyr68His) n.273T>C n.484T>C n.197T>C c.-534T>C (n.-534T>C) c.-1414T>C (n.-1414T>C) c.-1618T>C (n.-1618T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68801708T>G | CA16615365 | CDH1 | c.202T>G (p.Tyr68Asp) n.273T>G n.484T>G n.197T>G c.-534T>G (n.-534T>G) c.-1414T>G (n.-1414T>G) c.-1618T>G (n.-1618T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68801708T= | CA2229957310 | CDH1 | c.202T= (p.Tyr68=) n.273T= n.484T= n.197T= c.-534T= (n.-534T=) c.-1414T= (n.-1414T=) c.-1618T= (n.-1618T=) | |
16 | g.68801709A= | CA2229957312 | CDH1 | c.203A= (p.Tyr68=) n.274A= n.485A= n.198A= c.-533A= (n.-533A=) c.-1413A= (n.-1413A=) c.-1617A= (n.-1617A=) | |
16 | g.68801709A>C | CA396457152 | CDH1 | c.203A>C (p.Tyr68Ser) n.274A>C n.485A>C n.198A>C c.-533A>C (n.-533A>C) c.-1413A>C (n.-1413A>C) c.-1617A>C (n.-1617A>C) | |
16 | g.68801709A>G | CA396457153 | CDH1 | c.203A>G (p.Tyr68Cys) n.274A>G n.485A>G n.198A>G c.-533A>G (n.-533A>G) c.-1413A>G (n.-1413A>G) c.-1617A>G (n.-1617A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68801709A>T | CA396457154 | CDH1 | c.203A>T (p.Tyr68Phe) n.274A>T n.485A>T n.198A>T c.-533A>T (n.-533A>T) c.-1413A>T (n.-1413A>T) c.-1617A>T (n.-1617A>T) | |
16 | g.68801710T>A | CA396457155 | CDH1 | c.204T>A (p.Tyr68Ter) n.275T>A n.486T>A n.199T>A c.-532T>A (n.-532T>A) c.-1412T>A (n.-1412T>A) c.-1616T>A (n.-1616T>A) | dbSNP COSMIC |
16 | g.68801710T>C | CA496152610 | CDH1 | c.204T>C (p.Tyr68=) n.275T>C n.486T>C n.199T>C c.-532T>C (n.-532T>C) c.-1412T>C (n.-1412T>C) c.-1616T>C (n.-1616T>C) | dbSNP |
16 | g.68801710T>G | CA396457156 | CDH1 | c.204T>G (p.Tyr68Ter) n.275T>G n.486T>G n.199T>G c.-532T>G (n.-532T>G) c.-1412T>G (n.-1412T>G) c.-1616T>G (n.-1616T>G) | dbSNP |
16 | g.68801714dup | CA645596587 | CDH1 | c.208dup (p.Ser70PhefsTer24) n.279dup n.490dup n.203dup c.-528dup (n.-528dup) c.-1408dup (n.-1408dup) c.-1612dup (n.-1612dup) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.68801711T>A | CA396457158 | CDH1 | c.205T>A (p.Phe69Ile) n.276T>A n.487T>A n.200T>A c.-531T>A (n.-531T>A) c.-1411T>A (n.-1411T>A) c.-1615T>A (n.-1615T>A) | |
16 | g.68801711T>C | CA396457159 | CDH1 | c.205T>C (p.Phe69Leu) n.276T>C n.487T>C n.200T>C c.-531T>C (n.-531T>C) c.-1411T>C (n.-1411T>C) c.-1615T>C (n.-1615T>C) | |
16 | g.68801711T>G | CA396457157 | CDH1 | c.205T>G (p.Phe69Val) n.276T>G n.487T>G n.200T>G c.-531T>G (n.-531T>G) c.-1411T>G (n.-1411T>G) c.-1615T>G (n.-1615T>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68801711T= | CA2229957319 | CDH1 | c.205T= (p.Phe69=) n.276T= n.487T= n.200T= c.-531T= (n.-531T=) c.-1411T= (n.-1411T=) c.-1615T= (n.-1615T=) | |
16 | g.68801712T>A | CA396457162 | CDH1 | c.206T>A (p.Phe69Tyr) n.277T>A n.488T>A n.201T>A c.-530T>A (n.-530T>A) c.-1410T>A (n.-1410T>A) c.-1614T>A (n.-1614T>A) | dbSNP |
16 | g.68801712T>C | CA396457160 | CDH1 | c.206T>C (p.Phe69Ser) n.277T>C n.488T>C n.201T>C c.-530T>C (n.-530T>C) c.-1410T>C (n.-1410T>C) c.-1614T>C (n.-1614T>C) | |
16 | g.68801712T>G | CA396457161 | CDH1 | c.206T>G (p.Phe69Cys) n.277T>G n.488T>G n.201T>G c.-530T>G (n.-530T>G) c.-1410T>G (n.-1410T>G) c.-1614T>G (n.-1614T>G) | |
16 | g.68801713T>A | CA396457163 | CDH1 | c.207T>A (p.Phe69Leu) n.278T>A n.489T>A n.202T>A c.-529T>A (n.-529T>A) c.-1409T>A (n.-1409T>A) c.-1613T>A (n.-1613T>A) | |
16 | g.68801713T>C | CA496152611 | CDH1 | c.207T>C (p.Phe69=) n.278T>C n.489T>C n.202T>C c.-529T>C (n.-529T>C) c.-1409T>C (n.-1409T>C) c.-1613T>C (n.-1613T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68801713T>G | CA396457164 | CDH1 | c.207T>G (p.Phe69Leu) n.278T>G n.489T>G n.202T>G c.-529T>G (n.-529T>G) c.-1409T>G (n.-1409T>G) c.-1613T>G (n.-1613T>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68801713T= | CA2229957323 | CDH1 | c.207T= (p.Phe69=) n.278T= n.489T= n.202T= c.-529T= (n.-529T=) c.-1409T= (n.-1409T=) c.-1613T= (n.-1613T=) | |
16 | g.68801713_68801714insA | CA645596588 | CDH1 | c.207_208insA (p.Ser70IlefsTer24) n.278_279insA n.489_490insA n.202_203insA c.-529_-528insA (n.-529_-528insA) c.-1409_-1408insA (n.-1409_-1408insA) c.-1613_-1612insA (n.-1613_-1612insA) | COSMIC |
16 | g.68801714T>A | CA349131 | CDH1 | c.208T>A (p.Ser70Thr) n.279T>A n.490T>A n.203T>A c.-528T>A (n.-528T>A) c.-1408T>A (n.-1408T>A) c.-1612T>A (n.-1612T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68801714T>C | CA165879 | CDH1 | c.208T>C (p.Ser70Pro) n.279T>C n.490T>C n.203T>C c.-528T>C (n.-528T>C) c.-1408T>C (n.-1408T>C) c.-1612T>C (n.-1612T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68801714T>G | CA396457165 | CDH1 | c.208T>G (p.Ser70Ala) n.279T>G n.490T>G n.203T>G c.-528T>G (n.-528T>G) c.-1408T>G (n.-1408T>G) c.-1612T>G (n.-1612T>G) | |
16 | g.68801714T= | CA2229957329 | CDH1 | c.208T= (p.Ser70=) n.279T= n.490T= n.203T= c.-528T= (n.-528T=) c.-1408T= (n.-1408T=) c.-1612T= (n.-1612T=) | |
16 | g.68801714_68801715insA | CA496152612 | CDH1 | c.208_209insA (p.Ser70TyrfsTer24) n.279_280insA n.490_491insA n.203_204insA c.-528_-527insA (n.-528_-527insA) c.-1408_-1407insA (n.-1408_-1407insA) c.-1612_-1611insA (n.-1612_-1611insA) | |
16 | g.68801715C>A | CA396457166 | CDH1 | c.209C>A (p.Ser70Tyr) n.280C>A n.491C>A n.204C>A c.-527C>A (n.-527C>A) c.-1407C>A (n.-1407C>A) c.-1611C>A (n.-1611C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68801715C= | CA2229957337 | CDH1 | c.209C= (p.Ser70=) n.280C= n.491C= n.204C= c.-527C= (n.-527C=) c.-1407C= (n.-1407C=) c.-1611C= (n.-1611C=) | |
16 | g.68801715C>G | CA396457167 | CDH1 | c.209C>G (p.Ser70Cys) n.280C>G n.491C>G n.204C>G c.-527C>G (n.-527C>G) c.-1407C>G (n.-1407C>G) c.-1611C>G (n.-1611C>G) | dbSNP |
16 | g.68801715C>T | CA396457168 | CDH1 | c.209C>T (p.Ser70Phe) n.280C>T n.491C>T n.204C>T c.-527C>T (n.-527C>T) c.-1407C>T (n.-1407C>T) c.-1611C>T (n.-1611C>T) | dbSNP COSMIC |