| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.68801649_68801794del | CA2582342548 | CDH1 | c.164-21_288del n.235-21_359del n.446-21_570del n.159-21_283del c.-572-21_-448del c.-1452-21_-1328del c.-1656-21_-1532del | ClinVar |
| 16 | g.68801699dup | CA645596583 | CDH1 | c.193dup (p.Arg65LysfsTer29) n.264dup n.475dup n.188dup c.-543dup (n.-543dup) c.-1423dup (n.-1423dup) c.-1627dup (n.-1627dup) | COSMIC |
| 16 | g.68801698_68801699delinsTT | CA645596584 | CDH1 | c.192_193delinsTT (p.Gln64_Arg65delinsHisTrp) n.263_264delinsTT n.474_475delinsTT n.187_188delinsTT c.-544_-543delinsTT (n.-544_-543delinsTT) c.-1424_-1423delinsTT (n.-1424_-1423delinsTT) c.-1628_-1627delinsTT (n.-1628_-1627delinsTT) | COSMIC |
| 16 | g.68801699A>C | CA496152603 | CDH1 | c.193A>C (p.Arg65=) n.264A>C n.475A>C n.188A>C c.-543A>C (n.-543A>C) c.-1423A>C (n.-1423A>C) c.-1627A>C (n.-1627A>C) | dbSNP |
| 16 | g.68801699A>G | CA396457134 | CDH1 | c.193A>G (p.Arg65Gly) n.264A>G n.475A>G n.188A>G c.-543A>G (n.-543A>G) c.-1423A>G (n.-1423A>G) c.-1627A>G (n.-1627A>G) | dbSNP |
| 16 | g.68801699A>T | CA396457135 | CDH1 | c.193A>T (p.Arg65Trp) n.264A>T n.475A>T n.188A>T c.-543A>T (n.-543A>T) c.-1423A>T (n.-1423A>T) c.-1627A>T (n.-1627A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68801700G>A | CA396457136 | CDH1 | c.194G>A (p.Arg65Lys) n.265G>A n.476G>A n.189G>A c.-542G>A (n.-542G>A) c.-1422G>A (n.-1422G>A) c.-1626G>A (n.-1626G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68801700G>C | CA396457137 | CDH1 | c.194G>C (p.Arg65Thr) n.265G>C n.476G>C n.189G>C c.-542G>C (n.-542G>C) c.-1422G>C (n.-1422G>C) c.-1626G>C (n.-1626G>C) | |
| 16 | g.68801700G= | CA2229957266 | CDH1 | c.194G= (p.Arg65=) n.265G= n.476G= n.189G= c.-542G= (n.-542G=) c.-1422G= (n.-1422G=) c.-1626G= (n.-1626G=) | |
| 16 | g.68801700G>T | CA396457138 | CDH1 | c.194G>T (p.Arg65Met) n.265G>T n.476G>T n.189G>T c.-542G>T (n.-542G>T) c.-1422G>T (n.-1422G>T) c.-1626G>T (n.-1626G>T) | |
| 16 | g.68801700_68801701delinsTT | CA645596586 | CDH1 | c.194_195delinsTT (p.Arg65Ile) n.265_266delinsTT n.476_477delinsTT n.189_190delinsTT c.-542_-541delinsTT (n.-542_-541delinsTT) c.-1422_-1421delinsTT (n.-1422_-1421delinsTT) c.-1626_-1625delinsTT (n.-1626_-1625delinsTT) | COSMIC |
| 16 | g.68801701G>A | CA16608232 | CDH1 | c.195G>A (p.Arg65=) n.266G>A n.477G>A n.190G>A c.-541G>A (n.-541G>A) c.-1421G>A (n.-1421G>A) c.-1625G>A (n.-1625G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68801701G>C | CA396457139 | CDH1 | c.195G>C (p.Arg65Ser) n.266G>C n.477G>C n.190G>C c.-541G>C (n.-541G>C) c.-1421G>C (n.-1421G>C) c.-1625G>C (n.-1625G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68801701G= | CA2229957271 | CDH1 | c.195G= (p.Arg65=) n.266G= n.477G= n.190G= c.-541G= (n.-541G=) c.-1421G= (n.-1421G=) c.-1625G= (n.-1625G=) | |
| 16 | g.68801701G>T | CA396457140 | CDH1 | c.195G>T (p.Arg65Ser) n.266G>T n.477G>T n.190G>T c.-541G>T (n.-541G>T) c.-1421G>T (n.-1421G>T) c.-1625G>T (n.-1625G>T) | |
| 16 | g.68801702A>C | CA396457141 | CDH1 | c.196A>C (p.Thr66Pro) n.267A>C n.478A>C n.191A>C c.-540A>C (n.-540A>C) c.-1420A>C (n.-1420A>C) c.-1624A>C (n.-1624A>C) | |
| 16 | g.68801702A>G | CA396457142 | CDH1 | c.196A>G (p.Thr66Ala) n.267A>G n.478A>G n.191A>G c.-540A>G (n.-540A>G) c.-1420A>G (n.-1420A>G) c.-1624A>G (n.-1624A>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68801702A>T | CA396457143 | CDH1 | c.196A>T (p.Thr66Ser) n.267A>T n.478A>T n.191A>T c.-540A>T (n.-540A>T) c.-1420A>T (n.-1420A>T) c.-1624A>T (n.-1624A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68801703C>A | CA396457144 | CDH1 | c.197C>A (p.Thr66Lys) n.268C>A n.479C>A n.192C>A c.-539C>A (n.-539C>A) c.-1419C>A (n.-1419C>A) c.-1623C>A (n.-1623C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68801703C>G | CA396457145 | CDH1 | c.197C>G (p.Thr66Arg) n.268C>G n.479C>G n.192C>G c.-539C>G (n.-539C>G) c.-1419C>G (n.-1419C>G) c.-1623C>G (n.-1623C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68801703C>T | CA396457146 | CDH1 | c.197C>T (p.Thr66Ile) n.268C>T n.479C>T n.192C>T c.-539C>T (n.-539C>T) c.-1419C>T (n.-1419C>T) c.-1623C>T (n.-1623C>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68801704A>C | CA496152604 | CDH1 | c.198A>C (p.Thr66=) n.269A>C n.480A>C n.193A>C c.-538A>C (n.-538A>C) c.-1418A>C (n.-1418A>C) c.-1622A>C (n.-1622A>C) | |
| 16 | g.68801704A>G | CA496152605 | CDH1 | c.198A>G (p.Thr66=) n.269A>G n.480A>G n.193A>G c.-538A>G (n.-538A>G) c.-1418A>G (n.-1418A>G) c.-1622A>G (n.-1622A>G) | dbSNP |
| 16 | g.68801704A>T | CA496152606 | CDH1 | c.198A>T (p.Thr66=) n.269A>T n.480A>T n.193A>T c.-538A>T (n.-538A>T) c.-1418A>T (n.-1418A>T) c.-1622A>T (n.-1622A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68801705G>A | CA16615361 | CDH1 | c.199G>A (p.Ala67Thr) n.270G>A n.481G>A n.194G>A c.-537G>A (n.-537G>A) c.-1417G>A (n.-1417G>A) c.-1621G>A (n.-1621G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68801705G>C | CA396457148 | CDH1 | c.199G>C (p.Ala67Pro) n.270G>C n.481G>C n.194G>C c.-537G>C (n.-537G>C) c.-1417G>C (n.-1417G>C) c.-1621G>C (n.-1621G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68801705G= | CA2229957280 | CDH1 | c.199G= (p.Ala67=) n.270G= n.481G= n.194G= c.-537G= (n.-537G=) c.-1417G= (n.-1417G=) c.-1621G= (n.-1621G=) | |
| 16 | g.68801705G>T | CA396457147 | CDH1 | c.199G>T (p.Ala67Ser) n.270G>T n.481G>T n.194G>T c.-537G>T (n.-537G>T) c.-1417G>T (n.-1417G>T) c.-1621G>T (n.-1621G>T) | dbSNP |
| 16 | g.68801706C>A | CA348998 | CDH1 | c.200C>A (p.Ala67Asp) n.271C>A n.482C>A n.195C>A c.-536C>A (n.-536C>A) c.-1416C>A (n.-1416C>A) c.-1620C>A (n.-1620C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68801706C= | CA2229957289 | CDH1 | c.200C= (p.Ala67=) n.271C= n.482C= n.195C= c.-536C= (n.-536C=) c.-1416C= (n.-1416C=) c.-1620C= (n.-1620C=) | |
| 16 | g.68801706C>G | CA298962 | CDH1 | c.200C>G (p.Ala67Gly) n.271C>G n.482C>G n.195C>G c.-536C>G (n.-536C>G) c.-1416C>G (n.-1416C>G) c.-1620C>G (n.-1620C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68801706C>T | CA396457149 | CDH1 | c.200C>T (p.Ala67Val) n.271C>T n.482C>T n.195C>T c.-536C>T (n.-536C>T) c.-1416C>T (n.-1416C>T) c.-1620C>T (n.-1620C>T) | dbSNP |
| 16 | g.68801707C>A | CA496152609 | CDH1 | c.201C>A (p.Ala67=) n.272C>A n.483C>A n.196C>A c.-535C>A (n.-535C>A) c.-1415C>A (n.-1415C>A) c.-1619C>A (n.-1619C>A) | dbSNP |
| 16 | g.68801707C>G | CA496152608 | CDH1 | c.201C>G (p.Ala67=) n.272C>G n.483C>G n.196C>G c.-535C>G (n.-535C>G) c.-1415C>G (n.-1415C>G) c.-1619C>G (n.-1619C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68801707C>T | CA496152607 | CDH1 | c.201C>T (p.Ala67=) n.272C>T n.483C>T n.196C>T c.-535C>T (n.-535C>T) c.-1415C>T (n.-1415C>T) c.-1619C>T (n.-1619C>T) | dbSNP |
| 16 | g.68801707_68801708delinsCT | CA2229957296 | CDH1 | c.201_202delinsCT (p.Ala67=) n.272_273delinsCT n.483_484delinsCT n.196_197delinsCT c.-535_-534delinsCT (n.-535_-534delinsCT) c.-1415_-1414delinsCT (n.-1415_-1414delinsCT) c.-1619_-1618delinsCT (n.-1619_-1618delinsCT) | |
| 16 | g.68801708del | CA191858 | CDH1 | c.202del (p.Tyr68IlefsTer15) n.273del n.484del n.197del c.-534del (n.-534del) c.-1414del (n.-1414del) c.-1618del (n.-1618del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68801708T>A | CA396457150 | CDH1 | c.202T>A (p.Tyr68Asn) n.273T>A n.484T>A n.197T>A c.-534T>A (n.-534T>A) c.-1414T>A (n.-1414T>A) c.-1618T>A (n.-1618T>A) | dbSNP |
| 16 | g.68801708T>C | CA396457151 | CDH1 | c.202T>C (p.Tyr68His) n.273T>C n.484T>C n.197T>C c.-534T>C (n.-534T>C) c.-1414T>C (n.-1414T>C) c.-1618T>C (n.-1618T>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68801708T>G | CA16615365 | CDH1 | c.202T>G (p.Tyr68Asp) n.273T>G n.484T>G n.197T>G c.-534T>G (n.-534T>G) c.-1414T>G (n.-1414T>G) c.-1618T>G (n.-1618T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68801708T= | CA2229957310 | CDH1 | c.202T= (p.Tyr68=) n.273T= n.484T= n.197T= c.-534T= (n.-534T=) c.-1414T= (n.-1414T=) c.-1618T= (n.-1618T=) | |
| 16 | g.68801709A= | CA2229957312 | CDH1 | c.203A= (p.Tyr68=) n.274A= n.485A= n.198A= c.-533A= (n.-533A=) c.-1413A= (n.-1413A=) c.-1617A= (n.-1617A=) | |
| 16 | g.68801709A>C | CA396457152 | CDH1 | c.203A>C (p.Tyr68Ser) n.274A>C n.485A>C n.198A>C c.-533A>C (n.-533A>C) c.-1413A>C (n.-1413A>C) c.-1617A>C (n.-1617A>C) | |
| 16 | g.68801709A>G | CA396457153 | CDH1 | c.203A>G (p.Tyr68Cys) n.274A>G n.485A>G n.198A>G c.-533A>G (n.-533A>G) c.-1413A>G (n.-1413A>G) c.-1617A>G (n.-1617A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68801709A>T | CA396457154 | CDH1 | c.203A>T (p.Tyr68Phe) n.274A>T n.485A>T n.198A>T c.-533A>T (n.-533A>T) c.-1413A>T (n.-1413A>T) c.-1617A>T (n.-1617A>T) | |
| 16 | g.68801710T>A | CA396457155 | CDH1 | c.204T>A (p.Tyr68Ter) n.275T>A n.486T>A n.199T>A c.-532T>A (n.-532T>A) c.-1412T>A (n.-1412T>A) c.-1616T>A (n.-1616T>A) | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.68801710T>C | CA496152610 | CDH1 | c.204T>C (p.Tyr68=) n.275T>C n.486T>C n.199T>C c.-532T>C (n.-532T>C) c.-1412T>C (n.-1412T>C) c.-1616T>C (n.-1616T>C) | dbSNP |
| 16 | g.68801710T>G | CA396457156 | CDH1 | c.204T>G (p.Tyr68Ter) n.275T>G n.486T>G n.199T>G c.-532T>G (n.-532T>G) c.-1412T>G (n.-1412T>G) c.-1616T>G (n.-1616T>G) | dbSNP |
| 16 | g.68801714dup | CA645596587 | CDH1 | c.208dup (p.Ser70PhefsTer24) n.279dup n.490dup n.203dup c.-528dup (n.-528dup) c.-1408dup (n.-1408dup) c.-1612dup (n.-1612dup) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 16 | g.68801711T>A | CA396457158 | CDH1 | c.205T>A (p.Phe69Ile) n.276T>A n.487T>A n.200T>A c.-531T>A (n.-531T>A) c.-1411T>A (n.-1411T>A) c.-1615T>A (n.-1615T>A) |