Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.68801649_68801794del | CA2582342548 | CDH1 | c.164-21_288del n.235-21_359del n.446-21_570del n.159-21_283del c.-572-21_-448del c.-1452-21_-1328del c.-1656-21_-1532del | ClinVar |
16 | g.68801683_68801695del | CA496152590 | CDH1 | c.177_189del (p.Cys60LysfsTer19) n.248_260del n.459_471del n.172_184del c.-559_-547del (n.-559_-547del) c.-1439_-1427del (n.-1439_-1427del) c.-1643_-1631del (n.-1643_-1631del) | |
16 | g.68801692T>A | CA496152595 | CDH1 | c.186T>A (p.Gly62=) n.257T>A n.468T>A n.181T>A c.-550T>A (n.-550T>A) c.-1430T>A (n.-1430T>A) c.-1634T>A (n.-1634T>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68801692T>C | CA496152596 | CDH1 | c.186T>C (p.Gly62=) n.257T>C n.468T>C n.181T>C c.-550T>C (n.-550T>C) c.-1430T>C (n.-1430T>C) c.-1634T>C (n.-1634T>C) | dbSNP |
16 | g.68801692T>G | CA496152597 | CDH1 | c.186T>G (p.Gly62=) n.257T>G n.468T>G n.181T>G c.-550T>G (n.-550T>G) c.-1430T>G (n.-1430T>G) c.-1634T>G (n.-1634T>G) | dbSNP |
16 | g.68801693C>A | CA496152598 | CDH1 | c.187C>A (p.Arg63=) n.258C>A n.469C>A n.182C>A c.-549C>A (n.-549C>A) c.-1429C>A (n.-1429C>A) c.-1633C>A (n.-1633C>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.68801693C= | CA2229957245 | CDH1 | c.187C= (p.Arg63=) n.258C= n.469C= n.182C= c.-549C= (n.-549C=) c.-1429C= (n.-1429C=) c.-1633C= (n.-1633C=) | |
16 | g.68801693C>G | CA396457123 | CDH1 | c.187C>G (p.Arg63Gly) n.258C>G n.469C>G n.182C>G c.-549C>G (n.-549C>G) c.-1429C>G (n.-1429C>G) c.-1633C>G (n.-1633C>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.68801693C>T | CA333496 | CDH1 | c.187C>T (p.Arg63Ter) n.258C>T n.469C>T n.182C>T c.-549C>T (n.-549C>T) c.-1429C>T (n.-1429C>T) c.-1633C>T (n.-1633C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.68801694G>A | CA288048 | CDH1 | c.188G>A (p.Arg63Gln) n.259G>A n.470G>A n.183G>A c.-548G>A (n.-548G>A) c.-1428G>A (n.-1428G>A) c.-1632G>A (n.-1632G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68801694G>C | CA396457124 | CDH1 | c.188G>C (p.Arg63Pro) n.259G>C n.470G>C n.183G>C c.-548G>C (n.-548G>C) c.-1428G>C (n.-1428G>C) c.-1632G>C (n.-1632G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68801694G= | CA2229957252 | CDH1 | c.188G= (p.Arg63=) n.259G= n.470G= n.183G= c.-548G= (n.-548G=) c.-1428G= (n.-1428G=) c.-1632G= (n.-1632G=) | |
16 | g.68801694G>T | CA396457125 | CDH1 | c.188G>T (p.Arg63Leu) n.259G>T n.470G>T n.183G>T c.-548G>T (n.-548G>T) c.-1428G>T (n.-1428G>T) c.-1632G>T (n.-1632G>T) | dbSNP |
16 | g.68801695A>C | CA496152599 | CDH1 | c.189A>C (p.Arg63=) n.260A>C n.471A>C n.184A>C c.-547A>C (n.-547A>C) c.-1427A>C (n.-1427A>C) c.-1631A>C (n.-1631A>C) | dbSNP |
16 | g.68801695A>G | CA496152600 | CDH1 | c.189A>G (p.Arg63=) n.260A>G n.471A>G n.184A>G c.-547A>G (n.-547A>G) c.-1427A>G (n.-1427A>G) c.-1631A>G (n.-1631A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68801695A>T | CA496152601 | CDH1 | c.189A>T (p.Arg63=) n.260A>T n.471A>T n.184A>T c.-547A>T (n.-547A>T) c.-1427A>T (n.-1427A>T) c.-1631A>T (n.-1631A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68801696C>A | CA396457126 | CDH1 | c.190C>A (p.Gln64Lys) n.261C>A n.472C>A n.185C>A c.-546C>A (n.-546C>A) c.-1426C>A (n.-1426C>A) c.-1630C>A (n.-1630C>A) | |
16 | g.68801696C>G | CA396457127 | CDH1 | c.190C>G (p.Gln64Glu) n.261C>G n.472C>G n.185C>G c.-546C>G (n.-546C>G) c.-1426C>G (n.-1426C>G) c.-1630C>G (n.-1630C>G) | dbSNP |
16 | g.68801696C>T | CA396457128 | CDH1 | c.190C>T (p.Gln64Ter) n.261C>T n.472C>T n.185C>T c.-546C>T (n.-546C>T) c.-1426C>T (n.-1426C>T) c.-1630C>T (n.-1630C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68801697A>C | CA396457129 | CDH1 | c.191A>C (p.Gln64Pro) n.262A>C n.473A>C n.186A>C c.-545A>C (n.-545A>C) c.-1425A>C (n.-1425A>C) c.-1629A>C (n.-1629A>C) | |
16 | g.68801697A>G | CA396457130 | CDH1 | c.191A>G (p.Gln64Arg) n.262A>G n.473A>G n.186A>G c.-545A>G (n.-545A>G) c.-1425A>G (n.-1425A>G) c.-1629A>G (n.-1629A>G) | |
16 | g.68801697A>T | CA396457131 | CDH1 | c.191A>T (p.Gln64Leu) n.262A>T n.473A>T n.186A>T c.-545A>T (n.-545A>T) c.-1425A>T (n.-1425A>T) c.-1629A>T (n.-1629A>T) | |
16 | g.68801699dup | CA645596583 | CDH1 | c.193dup (p.Arg65LysfsTer29) n.264dup n.475dup n.188dup c.-543dup (n.-543dup) c.-1423dup (n.-1423dup) c.-1627dup (n.-1627dup) | COSMIC |
16 | g.68801697_68801698insCT | CA645596585 | CDH1 | c.191_192insCT (p.Gln64HisfsTer2) n.262_263insCT n.473_474insCT n.186_187insCT c.-545_-544insCT (n.-545_-544insCT) c.-1425_-1424insCT (n.-1425_-1424insCT) c.-1629_-1628insCT (n.-1629_-1628insCT) | COSMIC |
16 | g.68801698A= | CA2229957260 | CDH1 | c.192A= (p.Gln64=) n.263A= n.474A= n.187A= c.-544A= (n.-544A=) c.-1424A= (n.-1424A=) c.-1628A= (n.-1628A=) | |
16 | g.68801698A>C | CA396457132 | CDH1 | c.192A>C (p.Gln64His) n.263A>C n.474A>C n.187A>C c.-544A>C (n.-544A>C) c.-1424A>C (n.-1424A>C) c.-1628A>C (n.-1628A>C) | |
16 | g.68801698A>G | CA496152602 | CDH1 | c.192A>G (p.Gln64=) n.263A>G n.474A>G n.187A>G c.-544A>G (n.-544A>G) c.-1424A>G (n.-1424A>G) c.-1628A>G (n.-1628A>G) | dbSNP |
16 | g.68801698A>T | CA396457133 | CDH1 | c.192A>T (p.Gln64His) n.263A>T n.474A>T n.187A>T c.-544A>T (n.-544A>T) c.-1424A>T (n.-1424A>T) c.-1628A>T (n.-1628A>T) | dbSNP |
16 | g.68801698_68801699delinsTT | CA645596584 | CDH1 | c.192_193delinsTT (p.Gln64_Arg65delinsHisTrp) n.263_264delinsTT n.474_475delinsTT n.187_188delinsTT c.-544_-543delinsTT (n.-544_-543delinsTT) c.-1424_-1423delinsTT (n.-1424_-1423delinsTT) c.-1628_-1627delinsTT (n.-1628_-1627delinsTT) | COSMIC |
16 | g.68801699A>C | CA496152603 | CDH1 | c.193A>C (p.Arg65=) n.264A>C n.475A>C n.188A>C c.-543A>C (n.-543A>C) c.-1423A>C (n.-1423A>C) c.-1627A>C (n.-1627A>C) | dbSNP |
16 | g.68801699A>G | CA396457134 | CDH1 | c.193A>G (p.Arg65Gly) n.264A>G n.475A>G n.188A>G c.-543A>G (n.-543A>G) c.-1423A>G (n.-1423A>G) c.-1627A>G (n.-1627A>G) | dbSNP |
16 | g.68801699A>T | CA396457135 | CDH1 | c.193A>T (p.Arg65Trp) n.264A>T n.475A>T n.188A>T c.-543A>T (n.-543A>T) c.-1423A>T (n.-1423A>T) c.-1627A>T (n.-1627A>T) | dbSNP |
16 | g.68801700G>A | CA396457136 | CDH1 | c.194G>A (p.Arg65Lys) n.265G>A n.476G>A n.189G>A c.-542G>A (n.-542G>A) c.-1422G>A (n.-1422G>A) c.-1626G>A (n.-1626G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68801700G>C | CA396457137 | CDH1 | c.194G>C (p.Arg65Thr) n.265G>C n.476G>C n.189G>C c.-542G>C (n.-542G>C) c.-1422G>C (n.-1422G>C) c.-1626G>C (n.-1626G>C) | |
16 | g.68801700G= | CA2229957266 | CDH1 | c.194G= (p.Arg65=) n.265G= n.476G= n.189G= c.-542G= (n.-542G=) c.-1422G= (n.-1422G=) c.-1626G= (n.-1626G=) | |
16 | g.68801700G>T | CA396457138 | CDH1 | c.194G>T (p.Arg65Met) n.265G>T n.476G>T n.189G>T c.-542G>T (n.-542G>T) c.-1422G>T (n.-1422G>T) c.-1626G>T (n.-1626G>T) | |
16 | g.68801700_68801701delinsTT | CA645596586 | CDH1 | c.194_195delinsTT (p.Arg65Ile) n.265_266delinsTT n.476_477delinsTT n.189_190delinsTT c.-542_-541delinsTT (n.-542_-541delinsTT) c.-1422_-1421delinsTT (n.-1422_-1421delinsTT) c.-1626_-1625delinsTT (n.-1626_-1625delinsTT) | COSMIC |
16 | g.68801701G>A | CA16608232 | CDH1 | c.195G>A (p.Arg65=) n.266G>A n.477G>A n.190G>A c.-541G>A (n.-541G>A) c.-1421G>A (n.-1421G>A) c.-1625G>A (n.-1625G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68801701G>C | CA396457139 | CDH1 | c.195G>C (p.Arg65Ser) n.266G>C n.477G>C n.190G>C c.-541G>C (n.-541G>C) c.-1421G>C (n.-1421G>C) c.-1625G>C (n.-1625G>C) | dbSNP |
16 | g.68801701G= | CA2229957271 | CDH1 | c.195G= (p.Arg65=) n.266G= n.477G= n.190G= c.-541G= (n.-541G=) c.-1421G= (n.-1421G=) c.-1625G= (n.-1625G=) | |
16 | g.68801701G>T | CA396457140 | CDH1 | c.195G>T (p.Arg65Ser) n.266G>T n.477G>T n.190G>T c.-541G>T (n.-541G>T) c.-1421G>T (n.-1421G>T) c.-1625G>T (n.-1625G>T) | |
16 | g.68801702A>C | CA396457141 | CDH1 | c.196A>C (p.Thr66Pro) n.267A>C n.478A>C n.191A>C c.-540A>C (n.-540A>C) c.-1420A>C (n.-1420A>C) c.-1624A>C (n.-1624A>C) | |
16 | g.68801702A>G | CA396457142 | CDH1 | c.196A>G (p.Thr66Ala) n.267A>G n.478A>G n.191A>G c.-540A>G (n.-540A>G) c.-1420A>G (n.-1420A>G) c.-1624A>G (n.-1624A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68801702A>T | CA396457143 | CDH1 | c.196A>T (p.Thr66Ser) n.267A>T n.478A>T n.191A>T c.-540A>T (n.-540A>T) c.-1420A>T (n.-1420A>T) c.-1624A>T (n.-1624A>T) | dbSNP |
16 | g.68801703C>A | CA396457144 | CDH1 | c.197C>A (p.Thr66Lys) n.268C>A n.479C>A n.192C>A c.-539C>A (n.-539C>A) c.-1419C>A (n.-1419C>A) c.-1623C>A (n.-1623C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68801703C>G | CA396457145 | CDH1 | c.197C>G (p.Thr66Arg) n.268C>G n.479C>G n.192C>G c.-539C>G (n.-539C>G) c.-1419C>G (n.-1419C>G) c.-1623C>G (n.-1623C>G) | dbSNP |
16 | g.68801703C>T | CA396457146 | CDH1 | c.197C>T (p.Thr66Ile) n.268C>T n.479C>T n.192C>T c.-539C>T (n.-539C>T) c.-1419C>T (n.-1419C>T) c.-1623C>T (n.-1623C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68801704A>C | CA496152604 | CDH1 | c.198A>C (p.Thr66=) n.269A>C n.480A>C n.193A>C c.-538A>C (n.-538A>C) c.-1418A>C (n.-1418A>C) c.-1622A>C (n.-1622A>C) | |
16 | g.68801704A>G | CA496152605 | CDH1 | c.198A>G (p.Thr66=) n.269A>G n.480A>G n.193A>G c.-538A>G (n.-538A>G) c.-1418A>G (n.-1418A>G) c.-1622A>G (n.-1622A>G) | dbSNP |
16 | g.68801704A>T | CA496152606 | CDH1 | c.198A>T (p.Thr66=) n.269A>T n.480A>T n.193A>T c.-538A>T (n.-538A>T) c.-1418A>T (n.-1418A>T) c.-1622A>T (n.-1622A>T) | dbSNP |