WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.68801649_68801794del | CA2582342548 | CDH1 | c.164-21_288del n.235-21_359del n.446-21_570del n.159-21_283del c.-572-21_-448del c.-1452-21_-1328del c.-1656-21_-1532del | ClinVar |
| 16 | g.68801683_68801695del | CA496152590 | CDH1 | c.177_189del (p.Cys60LysfsTer19) n.248_260del n.459_471del n.172_184del c.-559_-547del (n.-559_-547del) c.-1439_-1427del (n.-1439_-1427del) c.-1643_-1631del (n.-1643_-1631del) | |
| 16 | g.68801685G>A | CA396457108 | CDH1 | c.179G>A (p.Cys60Tyr) n.250G>A n.461G>A n.174G>A c.-557G>A (n.-557G>A) c.-1437G>A (n.-1437G>A) c.-1641G>A (n.-1641G>A) | dbSNP |
| 16 | g.68801685G>C | CA396457110 | CDH1 | c.179G>C (p.Cys60Ser) n.250G>C n.461G>C n.174G>C c.-557G>C (n.-557G>C) c.-1437G>C (n.-1437G>C) c.-1641G>C (n.-1641G>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68801685G= | CA2229957188 | CDH1 | c.179G= (p.Cys60=) n.250G= n.461G= n.174G= c.-557G= (n.-557G=) c.-1437G= (n.-1437G=) c.-1641G= (n.-1641G=) | |
| 16 | g.68801685G>T | CA396457109 | CDH1 | c.179G>T (p.Cys60Phe) n.250G>T n.461G>T n.174G>T c.-557G>T (n.-557G>T) c.-1437G>T (n.-1437G>T) c.-1641G>T (n.-1641G>T) | |
| 16 | g.68801686C>A | CA396457111 | CDH1 | c.180C>A (p.Cys60Ter) n.251C>A n.462C>A n.175C>A c.-556C>A (n.-556C>A) c.-1436C>A (n.-1436C>A) c.-1640C>A (n.-1640C>A) | |
| 16 | g.68801686C= | CA2229957195 | CDH1 | c.180C= (p.Cys60=) n.251C= n.462C= n.175C= c.-556C= (n.-556C=) c.-1436C= (n.-1436C=) c.-1640C= (n.-1640C=) | |
| 16 | g.68801686C>G | CA396457112 | CDH1 | c.180C>G (p.Cys60Trp) n.251C>G n.462C>G n.175C>G c.-556C>G (n.-556C>G) c.-1436C>G (n.-1436C>G) c.-1640C>G (n.-1640C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68801686C>T | CA496152592 | CDH1 | c.180C>T (p.Cys60=) n.251C>T n.462C>T n.175C>T c.-556C>T (n.-556C>T) c.-1436C>T (n.-1436C>T) c.-1640C>T (n.-1640C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68801687A>C | CA396457113 | CDH1 | c.181A>C (p.Thr61Pro) n.252A>C n.463A>C n.176A>C c.-555A>C (n.-555A>C) c.-1435A>C (n.-1435A>C) c.-1639A>C (n.-1639A>C) | |
| 16 | g.68801687A>G | CA396457114 | CDH1 | c.181A>G (p.Thr61Ala) n.252A>G n.463A>G n.176A>G c.-555A>G (n.-555A>G) c.-1435A>G (n.-1435A>G) c.-1639A>G (n.-1639A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.68801687A>T | CA396457115 | CDH1 | c.181A>T (p.Thr61Ser) n.252A>T n.463A>T n.176A>T c.-555A>T (n.-555A>T) c.-1435A>T (n.-1435A>T) c.-1639A>T (n.-1639A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68801688C>A | CA396457116 | CDH1 | c.182C>A (p.Thr61Asn) n.253C>A n.464C>A n.177C>A c.-554C>A (n.-554C>A) c.-1434C>A (n.-1434C>A) c.-1638C>A (n.-1638C>A) | dbSNP |
| 16 | g.68801688C= | CA2229957201 | CDH1 | c.182C= (p.Thr61=) n.253C= n.464C= n.177C= c.-554C= (n.-554C=) c.-1434C= (n.-1434C=) c.-1638C= (n.-1638C=) | |
| 16 | g.68801688C>G | CA396457117 | CDH1 | c.182C>G (p.Thr61Ser) n.253C>G n.464C>G n.177C>G c.-554C>G (n.-554C>G) c.-1434C>G (n.-1434C>G) c.-1638C>G (n.-1638C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68801688C>T | CA396457118 | CDH1 | c.182C>T (p.Thr61Ile) n.253C>T n.464C>T n.177C>T c.-554C>T (n.-554C>T) c.-1434C>T (n.-1434C>T) c.-1638C>T (n.-1638C>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68801688delinsGT | CA2580091889 | CDH1 | c.182delinsGT (p.Thr61SerfsTer?) n.253delinsGT n.464delinsGT n.177delinsGT c.-554delinsGT (n.-554delinsGT) c.-1434delinsGT (n.-1434delinsGT) c.-1638delinsGT (n.-1638delinsGT) | ClinVar |
| 16 | g.68801688_68801689delinsGTG | CA2580612820 | CDH1 | c.182_183delinsGTG (p.Thr61SerfsTer?) n.253_254delinsGTG n.464_465delinsGTG n.177_178delinsGTG c.-554_-553delinsGTG (n.-554_-553delinsGTG) c.-1434_-1433delinsGTG (n.-1434_-1433delinsGTG) c.-1638_-1637delinsGTG (n.-1638_-1637delinsGTG) | ClinVar |
| 16 | g.68801689C>A | CA496152593 | CDH1 | c.183C>A (p.Thr61=) n.254C>A n.465C>A n.178C>A c.-553C>A (n.-553C>A) c.-1433C>A (n.-1433C>A) c.-1637C>A (n.-1637C>A) | |
| 16 | g.68801689C= | CA2229957213 | CDH1 | c.183C= (p.Thr61=) n.254C= n.465C= n.178C= c.-553C= (n.-553C=) c.-1433C= (n.-1433C=) c.-1637C= (n.-1637C=) | |
| 16 | g.68801689C>G | CA496152594 | CDH1 | c.183C>G (p.Thr61=) n.254C>G n.465C>G n.178C>G c.-553C>G (n.-553C>G) c.-1433C>G (n.-1433C>G) c.-1637C>G (n.-1637C>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68801689C>T | CA189839 | CDH1 | c.183C>T (p.Thr61=) n.254C>T n.465C>T n.178C>T c.-553C>T (n.-553C>T) c.-1433C>T (n.-1433C>T) c.-1637C>T (n.-1637C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68801690G>A | CA166005 | CDH1 | c.184G>A (p.Gly62Ser) n.255G>A n.466G>A n.179G>A c.-552G>A (n.-552G>A) c.-1432G>A (n.-1432G>A) c.-1636G>A (n.-1636G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68801690G>C | CA396457119 | CDH1 | c.184G>C (p.Gly62Arg) n.255G>C n.466G>C n.179G>C c.-552G>C (n.-552G>C) c.-1432G>C (n.-1432G>C) c.-1636G>C (n.-1636G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68801690G= | CA2229957223 | CDH1 | c.184G= (p.Gly62=) n.255G= n.466G= n.179G= c.-552G= (n.-552G=) c.-1432G= (n.-1432G=) c.-1636G= (n.-1636G=) | |
| 16 | g.68801690G>T | CA396457120 | CDH1 | c.184G>T (p.Gly62Cys) n.255G>T n.466G>T n.179G>T c.-552G>T (n.-552G>T) c.-1432G>T (n.-1432G>T) c.-1636G>T (n.-1636G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68801691del | CA2732905756 | CDH1 | c.185del (p.Gly62ValfsTer21) n.256del n.467del n.180del c.-551del (n.-551del) c.-1431del (n.-1431del) c.-1635del (n.-1635del) | dbSNP |
| 16 | g.68801691G>A | CA396457121 | CDH1 | c.185G>A (p.Gly62Asp) n.256G>A n.467G>A n.180G>A c.-551G>A (n.-551G>A) c.-1431G>A (n.-1431G>A) c.-1635G>A (n.-1635G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 16 | g.68801691G>C | CA396457122 | CDH1 | c.185G>C (p.Gly62Ala) n.256G>C n.467G>C n.180G>C c.-551G>C (n.-551G>C) c.-1431G>C (n.-1431G>C) c.-1635G>C (n.-1635G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68801691G= | CA2229957234 | CDH1 | c.185G= (p.Gly62=) n.256G= n.467G= n.180G= c.-551G= (n.-551G=) c.-1431G= (n.-1431G=) c.-1635G= (n.-1635G=) | |
| 16 | g.68801691G>T | CA197629 | CDH1 | c.185G>T (p.Gly62Val) n.256G>T n.467G>T n.180G>T c.-551G>T (n.-551G>T) c.-1431G>T (n.-1431G>T) c.-1635G>T (n.-1635G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68801692T>A | CA496152595 | CDH1 | c.186T>A (p.Gly62=) n.257T>A n.468T>A n.181T>A c.-550T>A (n.-550T>A) c.-1430T>A (n.-1430T>A) c.-1634T>A (n.-1634T>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68801692T>C | CA496152596 | CDH1 | c.186T>C (p.Gly62=) n.257T>C n.468T>C n.181T>C c.-550T>C (n.-550T>C) c.-1430T>C (n.-1430T>C) c.-1634T>C (n.-1634T>C) | dbSNP |
| 16 | g.68801692T>G | CA496152597 | CDH1 | c.186T>G (p.Gly62=) n.257T>G n.468T>G n.181T>G c.-550T>G (n.-550T>G) c.-1430T>G (n.-1430T>G) c.-1634T>G (n.-1634T>G) | dbSNP |
| 16 | g.68801693C>A | CA496152598 | CDH1 | c.187C>A (p.Arg63=) n.258C>A n.469C>A n.182C>A c.-549C>A (n.-549C>A) c.-1429C>A (n.-1429C>A) c.-1633C>A (n.-1633C>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 16 | g.68801693C= | CA2229957245 | CDH1 | c.187C= (p.Arg63=) n.258C= n.469C= n.182C= c.-549C= (n.-549C=) c.-1429C= (n.-1429C=) c.-1633C= (n.-1633C=) | |
| 16 | g.68801693C>G | CA396457123 | CDH1 | c.187C>G (p.Arg63Gly) n.258C>G n.469C>G n.182C>G c.-549C>G (n.-549C>G) c.-1429C>G (n.-1429C>G) c.-1633C>G (n.-1633C>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 16 | g.68801693C>T | CA333496 | CDH1 | c.187C>T (p.Arg63Ter) n.258C>T n.469C>T n.182C>T c.-549C>T (n.-549C>T) c.-1429C>T (n.-1429C>T) c.-1633C>T (n.-1633C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.68801694G>A | CA288048 | CDH1 | c.188G>A (p.Arg63Gln) n.259G>A n.470G>A n.183G>A c.-548G>A (n.-548G>A) c.-1428G>A (n.-1428G>A) c.-1632G>A (n.-1632G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68801694G>C | CA396457124 | CDH1 | c.188G>C (p.Arg63Pro) n.259G>C n.470G>C n.183G>C c.-548G>C (n.-548G>C) c.-1428G>C (n.-1428G>C) c.-1632G>C (n.-1632G>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68801694G= | CA2229957252 | CDH1 | c.188G= (p.Arg63=) n.259G= n.470G= n.183G= c.-548G= (n.-548G=) c.-1428G= (n.-1428G=) c.-1632G= (n.-1632G=) | |
| 16 | g.68801694G>T | CA396457125 | CDH1 | c.188G>T (p.Arg63Leu) n.259G>T n.470G>T n.183G>T c.-548G>T (n.-548G>T) c.-1428G>T (n.-1428G>T) c.-1632G>T (n.-1632G>T) | dbSNP |
| 16 | g.68801695A>C | CA496152599 | CDH1 | c.189A>C (p.Arg63=) n.260A>C n.471A>C n.184A>C c.-547A>C (n.-547A>C) c.-1427A>C (n.-1427A>C) c.-1631A>C (n.-1631A>C) | dbSNP |
| 16 | g.68801695A>G | CA496152600 | CDH1 | c.189A>G (p.Arg63=) n.260A>G n.471A>G n.184A>G c.-547A>G (n.-547A>G) c.-1427A>G (n.-1427A>G) c.-1631A>G (n.-1631A>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68801695A>T | CA496152601 | CDH1 | c.189A>T (p.Arg63=) n.260A>T n.471A>T n.184A>T c.-547A>T (n.-547A>T) c.-1427A>T (n.-1427A>T) c.-1631A>T (n.-1631A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68801696C>A | CA396457126 | CDH1 | c.190C>A (p.Gln64Lys) n.261C>A n.472C>A n.185C>A c.-546C>A (n.-546C>A) c.-1426C>A (n.-1426C>A) c.-1630C>A (n.-1630C>A) | |
| 16 | g.68801696C>G | CA396457127 | CDH1 | c.190C>G (p.Gln64Glu) n.261C>G n.472C>G n.185C>G c.-546C>G (n.-546C>G) c.-1426C>G (n.-1426C>G) c.-1630C>G (n.-1630C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68801696C>T | CA396457128 | CDH1 | c.190C>T (p.Gln64Ter) n.261C>T n.472C>T n.185C>T c.-546C>T (n.-546C>T) c.-1426C>T (n.-1426C>T) c.-1630C>T (n.-1630C>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68801697A>C | CA396457129 | CDH1 | c.191A>C (p.Gln64Pro) n.262A>C n.473A>C n.186A>C c.-545A>C (n.-545A>C) c.-1425A>C (n.-1425A>C) c.-1629A>C (n.-1629A>C) |