UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.68738294_68738409delinsCAGGTCTCCTCTTGGCTCTGCCAGGAGCCGGAGCCCTGCCACCCTGGCTTTGACGCCGAGAGCTACACGTTCACGGTGCCCCGGCGCCACCTGGAGAGAGGCCGCGTCCTGGGCAG | CA2229916374 | CDH1 | c.49-3_161delinsCAGGTCTCCTCTTGGCTCTGCCAGGAGCCGGAGCCCTGCCACCCTGGCTTTGACGCCGAGAGCTACACGTTCACGGTGCCCCGGCGCCACCTGGAGAGAGGCCGCGTCCTGGGCAG c.-1567-3_-1455delinsCAGGTCTCCTCTTGGCTCTGCCAGGAGCCGGAGCCCTGCCACCCTGGCTTTGACGCCGAGAGCTACACGTTCACGGTGCCCCGGCGCCACCTGGAGAGAGGCCGCGTCCTGGGCAG c.-1771-3_-1659delinsCAGGTCTCCTCTTGGCTCTGCCAGGAGCCGGAGCCCTGCCACCCTGGCTTTGACGCCGAGAGCTACACGTTCACGGTGCCCCGGCGCCACCTGGAGAGAGGCCGCGTCCTGGGCAG | |
| 16 | g.68738299_68738413del | CA645569984 | CDH1 | c.51_163+2del c.-1565_-1453+2del c.-1769_-1657+2del | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 16 | g.68738377_68738420dup | CA2580612834 | CDH1 | c.129_163+9dup c.-1487_-1453+9dup c.-1691_-1657+9dup | ClinVar |
| 16 | g.68738381C>A | CA396452186 | CDH1 | c.133C>A (p.His45Asn) c.-1483C>A (n.-1483C>A) c.-1687C>A (n.-1687C>A) | |
| 16 | g.68738381C>G | CA396452189 | CDH1 | c.133C>G (p.His45Asp) c.-1483C>G (n.-1483C>G) c.-1687C>G (n.-1687C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68738381C>T | CA396452190 | CDH1 | c.133C>T (p.His45Tyr) c.-1483C>T (n.-1483C>T) c.-1687C>T (n.-1687C>T) | |
| 16 | g.68738382A= | CA2229916707 | CDH1 | c.134A= (p.His45=) c.-1482A= (n.-1482A=) c.-1686A= (n.-1686A=) | |
| 16 | g.68738382A>C | CA396452191 | CDH1 | c.134A>C (p.His45Pro) c.-1482A>C (n.-1482A>C) c.-1686A>C (n.-1686A>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68738382A>G | CA396452194 | CDH1 | c.134A>G (p.His45Arg) c.-1482A>G (n.-1482A>G) c.-1686A>G (n.-1686A>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68738382A>T | CA396452197 | CDH1 | c.134A>T (p.His45Leu) c.-1482A>T (n.-1482A>T) c.-1686A>T (n.-1686A>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68738383C>A | CA396452200 | CDH1 | c.135C>A (p.His45Gln) c.-1481C>A (n.-1481C>A) c.-1685C>A (n.-1685C>A) | ClinVar |
| 16 | g.68738383C>G | CA396452201 | CDH1 | c.135C>G (p.His45Gln) c.-1481C>G (n.-1481C>G) c.-1685C>G (n.-1685C>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68738383C>T | CA496149631 | CDH1 | c.135C>T (p.His45=) c.-1481C>T (n.-1481C>T) c.-1685C>T (n.-1685C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68738384del | CA2582342544 | CDH1 | c.136del (p.Leu46TrpfsTer10) c.-1480del (n.-1480del) c.-1684del (n.-1684del) | ClinVar |
| 16 | g.68738384C>A | CA396452204 | CDH1 | c.136C>A (p.Leu46Met) c.-1480C>A (n.-1480C>A) c.-1684C>A (n.-1684C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68738384C= | CA2229916710 | CDH1 | c.136C= (p.Leu46=) c.-1480C= (n.-1480C=) c.-1684C= (n.-1684C=) | |
| 16 | g.68738384C>G | CA396452207 | CDH1 | c.136C>G (p.Leu46Val) c.-1480C>G (n.-1480C>G) c.-1684C>G (n.-1684C>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68738384C>T | CA496149632 | CDH1 | c.136C>T (p.Leu46=) c.-1480C>T (n.-1480C>T) c.-1684C>T (n.-1684C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68738384_68738391del | CA645570001 | CDH1 | c.136_143del (p.Leu46ArgfsTer10) c.-1480_-1473del (n.-1480_-1473del) c.-1684_-1677del (n.-1684_-1677del) | COSMIC |
| 16 | g.68738385del | CA2582342545 | CDH1 | c.137del (p.Leu46ArgfsTer10) c.-1479del (n.-1479del) c.-1683del (n.-1683del) | ClinVar |
| 16 | g.68738385T>A | CA396452210 | CDH1 | c.137T>A (p.Leu46Gln) c.-1479T>A (n.-1479T>A) c.-1683T>A (n.-1683T>A) | |
| 16 | g.68738385T>C | CA396452212 | CDH1 | c.137T>C (p.Leu46Pro) c.-1479T>C (n.-1479T>C) c.-1683T>C (n.-1683T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68738385T>G | CA396452214 | CDH1 | c.137T>G (p.Leu46Arg) c.-1479T>G (n.-1479T>G) c.-1683T>G (n.-1683T>G) | ClinVar |
| 16 | g.68738385T= | CA2229916716 | CDH1 | c.137T= (p.Leu46=) c.-1479T= (n.-1479T=) c.-1683T= (n.-1683T=) | |
| 16 | g.68738386G>A | CA496149633 | CDH1 | c.138G>A (p.Leu46=) c.-1478G>A (n.-1478G>A) c.-1682G>A (n.-1682G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68738386G>C | CA496149634 | CDH1 | c.138G>C (p.Leu46=) c.-1478G>C (n.-1478G>C) c.-1682G>C (n.-1682G>C) | |
| 16 | g.68738386G= | CA2229916718 | CDH1 | c.138G= (p.Leu46=) c.-1478G= (n.-1478G=) c.-1682G= (n.-1682G=) | |
| 16 | g.68738386G>T | CA496149635 | CDH1 | c.138G>T (p.Leu46=) c.-1478G>T (n.-1478G>T) c.-1682G>T (n.-1682G>T) | |
| 16 | g.68738387_68738429del | CA2582342546 | CDH1 | c.139_163+18del c.-1477_-1453+18del c.-1681_-1657+18del | ClinVar |
| 16 | g.68738387G>A | CA396452217 | CDH1 | c.139G>A (p.Glu47Lys) c.-1477G>A (n.-1477G>A) c.-1681G>A (n.-1681G>A) | dbSNP |
| 16 | g.68738387G>C | CA396452220 | CDH1 | c.139G>C (p.Glu47Gln) c.-1477G>C (n.-1477G>C) c.-1681G>C (n.-1681G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68738387G>T | CA396452223 | CDH1 | c.139G>T (p.Glu47Ter) c.-1477G>T (n.-1477G>T) c.-1681G>T (n.-1681G>T) | dbSNP |
| 16 | g.68738388A>C | CA396452228 | CDH1 | c.140A>C (p.Glu47Ala) c.-1476A>C (n.-1476A>C) c.-1680A>C (n.-1680A>C) | |
| 16 | g.68738388A>G | CA396452230 | CDH1 | c.140A>G (p.Glu47Gly) c.-1476A>G (n.-1476A>G) c.-1680A>G (n.-1680A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68738388A>T | CA396452233 | CDH1 | c.140A>T (p.Glu47Val) c.-1476A>T (n.-1476A>T) c.-1680A>T (n.-1680A>T) | ClinVar |
| 16 | g.68738388_68738403delinsCGA | CA2580091864 | CDH1 | c.140_155delinsCGA (p.Glu47AlafsTer5) c.-1476_-1461delinsCGA (n.-1476_-1461delinsCGA) c.-1680_-1665delinsCGA (n.-1680_-1665delinsCGA) | ClinVar |
| 16 | g.68738389G>A | CA496149636 | CDH1 | c.141G>A (p.Glu47=) c.-1475G>A (n.-1475G>A) c.-1679G>A (n.-1679G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68738389G>C | CA396452236 | CDH1 | c.141G>C (p.Glu47Asp) c.-1475G>C (n.-1475G>C) c.-1679G>C (n.-1679G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68738389G= | CA2229916721 | CDH1 | c.141G= (p.Glu47=) c.-1475G= (n.-1475G=) c.-1679G= (n.-1679G=) | |
| 16 | g.68738389G>T | CA396452237 | CDH1 | c.141G>T (p.Glu47Asp) c.-1475G>T (n.-1475G>T) c.-1679G>T (n.-1679G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.68738389_68738407delinsGAGAGGCCGCGTCCTGGGC | CA2229916722 | CDH1 | c.141_159delinsGAGAGGCCGCGTCCTGGGC (p.Glu47=) c.-1475_-1457delinsGAGAGGCCGCGTCCTGGGC (n.-1475_-1457delinsGAGAGGCCGCGTCCTGGGC) c.-1679_-1661delinsGAGAGGCCGCGTCCTGGGC (n.-1679_-1661delinsGAGAGGCCGCGTCCTGGGC) | |
| 16 | g.68738390A>C | CA496149637 | CDH1 | c.142A>C (p.Arg48=) c.-1474A>C (n.-1474A>C) c.-1678A>C (n.-1678A>C) | ClinVar |
| 16 | g.68738390A>G | CA396452240 | CDH1 | c.142A>G (p.Arg48Gly) c.-1474A>G (n.-1474A>G) c.-1678A>G (n.-1678A>G) | dbSNP |
| 16 | g.68738390A>T | CA396452250 | CDH1 | c.142A>T (p.Arg48Ter) c.-1474A>T (n.-1474A>T) c.-1678A>T (n.-1678A>T) | |
| 16 | g.68738395_68738412del | CA658798617 | CDH1 | c.147_163+1del c.-1469_-1453+1del c.-1673_-1657+1del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68738391G>A | CA396452254 | CDH1 | c.143G>A (p.Arg48Lys) c.-1473G>A (n.-1473G>A) c.-1677G>A (n.-1677G>A) | dbSNP |
| 16 | g.68738391G>C | CA396452258 | CDH1 | c.143G>C (p.Arg48Thr) c.-1473G>C (n.-1473G>C) c.-1677G>C (n.-1677G>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68738391G>T | CA396452256 | CDH1 | c.143G>T (p.Arg48Ile) c.-1473G>T (n.-1473G>T) c.-1677G>T (n.-1677G>T) | |
| 16 | g.68738392_68738399dup | CA2580091865 | CDH1 | c.144_151dup (p.Val51GlufsTer8) c.-1472_-1465dup (n.-1472_-1465dup) c.-1676_-1669dup (n.-1676_-1669dup) | ClinVar |
| 16 | g.68738392A>C | CA396452260 | CDH1 | c.144A>C (p.Arg48Ser) c.-1472A>C (n.-1472A>C) c.-1676A>C (n.-1676A>C) |