Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.68738294_68738409delinsCAGGTCTCCTCTTGGCTCTGCCAGGAGCCGGAGCCCTGCCACCCTGGCTTTGACGCCGAGAGCTACACGTTCACGGTGCCCCGGCGCCACCTGGAGAGAGGCCGCGTCCTGGGCAG | CA2229916374 | CDH1 | c.49-3_161delinsCAGGTCTCCTCTTGGCTCTGCCAGGAGCCGGAGCCCTGCCACCCTGGCTTTGACGCCGAGAGCTACACGTTCACGGTGCCCCGGCGCCACCTGGAGAGAGGCCGCGTCCTGGGCAG c.-1567-3_-1455delinsCAGGTCTCCTCTTGGCTCTGCCAGGAGCCGGAGCCCTGCCACCCTGGCTTTGACGCCGAGAGCTACACGTTCACGGTGCCCCGGCGCCACCTGGAGAGAGGCCGCGTCCTGGGCAG c.-1771-3_-1659delinsCAGGTCTCCTCTTGGCTCTGCCAGGAGCCGGAGCCCTGCCACCCTGGCTTTGACGCCGAGAGCTACACGTTCACGGTGCCCCGGCGCCACCTGGAGAGAGGCCGCGTCCTGGGCAG | |
16 | g.68738299_68738413del | CA645569984 | CDH1 | c.51_163+2del c.-1565_-1453+2del c.-1769_-1657+2del | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.68738303_68738322del | CA2580612826 | CDH1 | c.55_74del (p.Ser19GlyfsTer8) c.-1561_-1542del (n.-1561_-1542del) c.-1765_-1746del (n.-1765_-1746del) | |
16 | g.68738308del | CA2573152517 | CDH1 | c.60del (p.Trp20CysfsTer?) c.-1556del (n.-1556del) c.-1760del (n.-1760del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68738308G>A | CA197127 | CDH1 | c.60G>A (p.Trp20Ter) c.-1556G>A (n.-1556G>A) c.-1760G>A (n.-1760G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68738308G>C | CA396451644 | CDH1 | c.60G>C (p.Trp20Cys) c.-1556G>C (n.-1556G>C) c.-1760G>C (n.-1760G>C) | dbSNP |
16 | g.68738308G= | CA2229916429 | CDH1 | c.60G= (p.Trp20=) c.-1556G= (n.-1556G=) c.-1760G= (n.-1760G=) | |
16 | g.68738308G>T | CA396451646 | CDH1 | c.60G>T (p.Trp20Cys) c.-1556G>T (n.-1556G>T) c.-1760G>T (n.-1760G>T) | dbSNP |
16 | g.68738308_68738327del | CA645569986 | CDH1 | c.60_79del (p.Trp20CysfsTer7) c.-1556_-1537del (n.-1556_-1537del) c.-1760_-1741del (n.-1760_-1741del) | COSMIC |
16 | g.68738309C>A | CA10577531 | CDH1 | c.61C>A (p.Leu21Ile) c.-1555C>A (n.-1555C>A) c.-1759C>A (n.-1759C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68738309C= | CA2229916444 | CDH1 | c.61C= (p.Leu21=) c.-1555C= (n.-1555C=) c.-1759C= (n.-1759C=) | |
16 | g.68738309C>G | CA10580066 | CDH1 | c.61C>G (p.Leu21Val) c.-1555C>G (n.-1555C>G) c.-1759C>G (n.-1759C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68738309C>T | CA338485 | CDH1 | c.61C>T (p.Leu21Phe) c.-1555C>T (n.-1555C>T) c.-1759C>T (n.-1759C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68738310T>A | CA396451655 | CDH1 | c.62T>A (p.Leu21His) c.-1554T>A (n.-1554T>A) c.-1758T>A (n.-1758T>A) | dbSNP |
16 | g.68738310T>C | CA16620229 | CDH1 | c.62T>C (p.Leu21Pro) c.-1554T>C (n.-1554T>C) c.-1758T>C (n.-1758T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68738310T>G | CA396451660 | CDH1 | c.62T>G (p.Leu21Arg) c.-1554T>G (n.-1554T>G) c.-1758T>G (n.-1758T>G) | |
16 | g.68738310T= | CA2229916448 | CDH1 | c.62T= (p.Leu21=) c.-1554T= (n.-1554T=) c.-1758T= (n.-1758T=) | |
16 | g.68738311C>A | CA496149589 | CDH1 | c.63C>A (p.Leu21=) c.-1553C>A (n.-1553C>A) c.-1757C>A (n.-1757C>A) | |
16 | g.68738311C= | CA2229916453 | CDH1 | c.63C= (p.Leu21=) c.-1553C= (n.-1553C=) c.-1757C= (n.-1757C=) | |
16 | g.68738311C>G | CA496149590 | CDH1 | c.63C>G (p.Leu21=) c.-1553C>G (n.-1553C>G) c.-1757C>G (n.-1757C>G) | |
16 | g.68738311C>T | CA496149591 | CDH1 | c.63C>T (p.Leu21=) c.-1553C>T (n.-1553C>T) c.-1757C>T (n.-1757C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68738312_68738328del | CA2582342543 | CDH1 | c.64_80del (p.Cys22LeufsTer6) c.-1552_-1536del (n.-1552_-1536del) c.-1756_-1740del (n.-1756_-1740del) | |
16 | g.68738312T>A | CA396451663 | CDH1 | c.64T>A (p.Cys22Ser) c.-1552T>A (n.-1552T>A) c.-1756T>A (n.-1756T>A) | dbSNP |
16 | g.68738312T>C | CA396451667 | CDH1 | c.64T>C (p.Cys22Arg) c.-1552T>C (n.-1552T>C) c.-1756T>C (n.-1756T>C) | dbSNP |
16 | g.68738312T>G | CA396451670 | CDH1 | c.64T>G (p.Cys22Gly) c.-1552T>G (n.-1552T>G) c.-1756T>G (n.-1756T>G) | |
16 | g.68738312dup | CA1139768322 | CDH1 | c.64dup (p.Cys22LeufsTer12) c.-1552dup (n.-1552dup) c.-1756dup (n.-1756dup) | |
16 | g.68738313G>A | CA396451671 | CDH1 | c.65G>A (p.Cys22Tyr) c.-1551G>A (n.-1551G>A) c.-1755G>A (n.-1755G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68738313G>C | CA396451672 | CDH1 | c.65G>C (p.Cys22Ser) c.-1551G>C (n.-1551G>C) c.-1755G>C (n.-1755G>C) | dbSNP |
16 | g.68738313G= | CA2229916456 | CDH1 | c.65G= (p.Cys22=) c.-1551G= (n.-1551G=) c.-1755G= (n.-1755G=) | |
16 | g.68738313G>T | CA396451673 | CDH1 | c.65G>T (p.Cys22Phe) c.-1551G>T (n.-1551G>T) c.-1755G>T (n.-1755G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.68738314C>A | CA283274268 | CDH1 | c.66C>A (p.Cys22Ter) c.-1550C>A (n.-1550C>A) c.-1754C>A (n.-1754C>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68738314C= | CA2229916461 | CDH1 | c.66C= (p.Cys22=) c.-1550C= (n.-1550C=) c.-1754C= (n.-1754C=) | |
16 | g.68738314C>G | CA396451679 | CDH1 | c.66C>G (p.Cys22Trp) c.-1550C>G (n.-1550C>G) c.-1754C>G (n.-1754C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68738314C>T | CA10580067 | CDH1 | c.66C>T (p.Cys22=) c.-1550C>T (n.-1550C>T) c.-1754C>T (n.-1754C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68738315C>A | CA396451682 | CDH1 | c.67C>A (p.Gln23Lys) c.-1549C>A (n.-1549C>A) c.-1753C>A (n.-1753C>A) | |
16 | g.68738315C= | CA2229916466 | CDH1 | c.67C= (p.Gln23=) c.-1549C= (n.-1549C=) c.-1753C= (n.-1753C=) | |
16 | g.68738315C>G | CA396451688 | CDH1 | c.67C>G (p.Gln23Glu) c.-1549C>G (n.-1549C>G) c.-1753C>G (n.-1753C>G) | dbSNP |
16 | g.68738315C>T | CA396451685 | CDH1 | c.67C>T (p.Gln23Ter) c.-1549C>T (n.-1549C>T) c.-1753C>T (n.-1753C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.68738316A= | CA2229916472 | CDH1 | c.68A= (p.Gln23=) c.-1548A= (n.-1548A=) c.-1752A= (n.-1752A=) | |
16 | g.68738316A>C | CA396451696 | CDH1 | c.68A>C (p.Gln23Pro) c.-1548A>C (n.-1548A>C) c.-1752A>C (n.-1752A>C) | dbSNP |
16 | g.68738316A>G | CA396451698 | CDH1 | c.68A>G (p.Gln23Arg) c.-1548A>G (n.-1548A>G) c.-1752A>G (n.-1752A>G) | dbSNP |
16 | g.68738316A>T | CA396451702 | CDH1 | c.68A>T (p.Gln23Leu) c.-1548A>T (n.-1548A>T) c.-1752A>T (n.-1752A>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68738317G>A | CA193735 | CDH1 | c.69G>A (p.Gln23=) c.-1547G>A (n.-1547G>A) c.-1751G>A (n.-1751G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68738317G>C | CA396451707 | CDH1 | c.69G>C (p.Gln23His) c.-1547G>C (n.-1547G>C) c.-1751G>C (n.-1751G>C) | dbSNP |
16 | g.68738317G= | CA2229916476 | CDH1 | c.69G= (p.Gln23=) c.-1547G= (n.-1547G=) c.-1751G= (n.-1751G=) | |
16 | g.68738317G>T | CA396451710 | CDH1 | c.69G>T (p.Gln23His) c.-1547G>T (n.-1547G>T) c.-1751G>T (n.-1751G>T) | |
16 | g.68738318G>A | CA396451711 | CDH1 | c.70G>A (p.Glu24Lys) c.-1546G>A (n.-1546G>A) c.-1750G>A (n.-1750G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68738318G>C | CA396451713 | CDH1 | c.70G>C (p.Glu24Gln) c.-1546G>C (n.-1546G>C) c.-1750G>C (n.-1750G>C) | dbSNP |
16 | g.68738318G= | CA2229916484 | CDH1 | c.70G= (p.Glu24=) c.-1546G= (n.-1546G=) c.-1750G= (n.-1750G=) | |
16 | g.68738318G>T | CA280997 | CDH1 | c.70G>T (p.Glu24Ter) c.-1546G>T (n.-1546G>T) c.-1750G>T (n.-1750G>T) | ClinVar dbSNP |