Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.68738294_68738409delinsCAGGTCTCCTCTTGGCTCTGCCAGGAGCCGGAGCCCTGCCACCCTGGCTTTGACGCCGAGAGCTACACGTTCACGGTGCCCCGGCGCCACCTGGAGAGAGGCCGCGTCCTGGGCAG | CA2229916374 | CDH1 | c.49-3_161delinsCAGGTCTCCTCTTGGCTCTGCCAGGAGCCGGAGCCCTGCCACCCTGGCTTTGACGCCGAGAGCTACACGTTCACGGTGCCCCGGCGCCACCTGGAGAGAGGCCGCGTCCTGGGCAG c.-1567-3_-1455delinsCAGGTCTCCTCTTGGCTCTGCCAGGAGCCGGAGCCCTGCCACCCTGGCTTTGACGCCGAGAGCTACACGTTCACGGTGCCCCGGCGCCACCTGGAGAGAGGCCGCGTCCTGGGCAG c.-1771-3_-1659delinsCAGGTCTCCTCTTGGCTCTGCCAGGAGCCGGAGCCCTGCCACCCTGGCTTTGACGCCGAGAGCTACACGTTCACGGTGCCCCGGCGCCACCTGGAGAGAGGCCGCGTCCTGGGCAG | |
16 | g.68738299_68738413del | CA645569984 | CDH1 | c.51_163+2del c.-1565_-1453+2del c.-1769_-1657+2del | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.68738303_68738322del | CA2580612826 | CDH1 | c.55_74del (p.Ser19GlyfsTer8) c.-1561_-1542del (n.-1561_-1542del) c.-1765_-1746del (n.-1765_-1746del) | ClinVar |
16 | g.68738303T>A | CA396451606 | CDH1 | c.55T>A (p.Ser19Thr) c.-1561T>A (n.-1561T>A) c.-1765T>A (n.-1765T>A) | |
16 | g.68738303T>C | CA396451608 | CDH1 | c.55T>C (p.Ser19Pro) c.-1561T>C (n.-1561T>C) c.-1765T>C (n.-1765T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68738303T>G | CA16614953 | CDH1 | c.55T>G (p.Ser19Ala) c.-1561T>G (n.-1561T>G) c.-1765T>G (n.-1765T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68738303T= | CA2229916405 | CDH1 | c.55T= (p.Ser19=) c.-1561T= (n.-1561T=) c.-1765T= (n.-1765T=) | |
16 | g.68738304C>A | CA396451614 | CDH1 | c.56C>A (p.Ser19Tyr) c.-1560C>A (n.-1560C>A) c.-1764C>A (n.-1764C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68738304C= | CA2229916410 | CDH1 | c.56C= (p.Ser19=) c.-1560C= (n.-1560C=) c.-1764C= (n.-1764C=) | |
16 | g.68738304C>G | CA396451616 | CDH1 | c.56C>G (p.Ser19Cys) c.-1560C>G (n.-1560C>G) c.-1764C>G (n.-1764C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68738304C>T | CA396451618 | CDH1 | c.56C>T (p.Ser19Phe) c.-1560C>T (n.-1560C>T) c.-1764C>T (n.-1764C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68738305T>A | CA496149588 | CDH1 | c.57T>A (p.Ser19=) c.-1559T>A (n.-1559T>A) c.-1763T>A (n.-1763T>A) | dbSNP |
16 | g.68738305T>C | CA8129794 | CDH1 | c.57T>C (p.Ser19=) c.-1559T>C (n.-1559T>C) c.-1763T>C (n.-1763T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68738305T>G | CA496149587 | CDH1 | c.57T>G (p.Ser19=) c.-1559T>G (n.-1559T>G) c.-1763T>G (n.-1763T>G) | |
16 | g.68738305T= | CA2229916416 | CDH1 | c.57T= (p.Ser19=) c.-1559T= (n.-1559T=) c.-1763T= (n.-1763T=) | |
16 | g.68738306T>A | CA396451624 | CDH1 | c.58T>A (p.Trp20Arg) c.-1558T>A (n.-1558T>A) c.-1762T>A (n.-1762T>A) | ClinVar |
16 | g.68738306T>C | CA396451627 | CDH1 | c.58T>C (p.Trp20Arg) c.-1558T>C (n.-1558T>C) c.-1762T>C (n.-1762T>C) | |
16 | g.68738306T>G | CA396451628 | CDH1 | c.58T>G (p.Trp20Gly) c.-1558T>G (n.-1558T>G) c.-1762T>G (n.-1762T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.68738307G>A | CA280996 | CDH1 | c.59G>A (p.Trp20Ter) c.-1557G>A (n.-1557G>A) c.-1761G>A (n.-1761G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.68738307G>C | CA396451633 | CDH1 | c.59G>C (p.Trp20Ser) c.-1557G>C (n.-1557G>C) c.-1761G>C (n.-1761G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68738307G= | CA2229916420 | CDH1 | c.59G= (p.Trp20=) c.-1557G= (n.-1557G=) c.-1761G= (n.-1761G=) | |
16 | g.68738307G>T | CA396451640 | CDH1 | c.59G>T (p.Trp20Leu) c.-1557G>T (n.-1557G>T) c.-1761G>T (n.-1761G>T) | dbSNP |
16 | g.68738308del | CA2573152517 | CDH1 | c.60del (p.Trp20CysfsTer?) c.-1556del (n.-1556del) c.-1760del (n.-1760del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68738308G>A | CA197127 | CDH1 | c.60G>A (p.Trp20Ter) c.-1556G>A (n.-1556G>A) c.-1760G>A (n.-1760G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68738308G>C | CA396451644 | CDH1 | c.60G>C (p.Trp20Cys) c.-1556G>C (n.-1556G>C) c.-1760G>C (n.-1760G>C) | dbSNP |
16 | g.68738308G= | CA2229916429 | CDH1 | c.60G= (p.Trp20=) c.-1556G= (n.-1556G=) c.-1760G= (n.-1760G=) | |
16 | g.68738308G>T | CA396451646 | CDH1 | c.60G>T (p.Trp20Cys) c.-1556G>T (n.-1556G>T) c.-1760G>T (n.-1760G>T) | dbSNP |
16 | g.68738308_68738327del | CA645569986 | CDH1 | c.60_79del (p.Trp20CysfsTer7) c.-1556_-1537del (n.-1556_-1537del) c.-1760_-1741del (n.-1760_-1741del) | COSMIC |
16 | g.68738309C>A | CA10577531 | CDH1 | c.61C>A (p.Leu21Ile) c.-1555C>A (n.-1555C>A) c.-1759C>A (n.-1759C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68738309C= | CA2229916444 | CDH1 | c.61C= (p.Leu21=) c.-1555C= (n.-1555C=) c.-1759C= (n.-1759C=) | |
16 | g.68738309C>G | CA10580066 | CDH1 | c.61C>G (p.Leu21Val) c.-1555C>G (n.-1555C>G) c.-1759C>G (n.-1759C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68738309C>T | CA338485 | CDH1 | c.61C>T (p.Leu21Phe) c.-1555C>T (n.-1555C>T) c.-1759C>T (n.-1759C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68738310T>A | CA396451655 | CDH1 | c.62T>A (p.Leu21His) c.-1554T>A (n.-1554T>A) c.-1758T>A (n.-1758T>A) | dbSNP |
16 | g.68738310T>C | CA16620229 | CDH1 | c.62T>C (p.Leu21Pro) c.-1554T>C (n.-1554T>C) c.-1758T>C (n.-1758T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68738310T>G | CA396451660 | CDH1 | c.62T>G (p.Leu21Arg) c.-1554T>G (n.-1554T>G) c.-1758T>G (n.-1758T>G) | |
16 | g.68738310T= | CA2229916448 | CDH1 | c.62T= (p.Leu21=) c.-1554T= (n.-1554T=) c.-1758T= (n.-1758T=) | |
16 | g.68738311C>A | CA496149589 | CDH1 | c.63C>A (p.Leu21=) c.-1553C>A (n.-1553C>A) c.-1757C>A (n.-1757C>A) | |
16 | g.68738311C= | CA2229916453 | CDH1 | c.63C= (p.Leu21=) c.-1553C= (n.-1553C=) c.-1757C= (n.-1757C=) | |
16 | g.68738311C>G | CA496149590 | CDH1 | c.63C>G (p.Leu21=) c.-1553C>G (n.-1553C>G) c.-1757C>G (n.-1757C>G) | |
16 | g.68738311C>T | CA496149591 | CDH1 | c.63C>T (p.Leu21=) c.-1553C>T (n.-1553C>T) c.-1757C>T (n.-1757C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68738312_68738328del | CA2582342543 | CDH1 | c.64_80del (p.Cys22LeufsTer6) c.-1552_-1536del (n.-1552_-1536del) c.-1756_-1740del (n.-1756_-1740del) | ClinVar |
16 | g.68738312T>A | CA396451663 | CDH1 | c.64T>A (p.Cys22Ser) c.-1552T>A (n.-1552T>A) c.-1756T>A (n.-1756T>A) | dbSNP |
16 | g.68738312T>C | CA396451667 | CDH1 | c.64T>C (p.Cys22Arg) c.-1552T>C (n.-1552T>C) c.-1756T>C (n.-1756T>C) | dbSNP |
16 | g.68738312T>G | CA396451670 | CDH1 | c.64T>G (p.Cys22Gly) c.-1552T>G (n.-1552T>G) c.-1756T>G (n.-1756T>G) | |
16 | g.68738312dup | CA1139768322 | CDH1 | c.64dup (p.Cys22LeufsTer12) c.-1552dup (n.-1552dup) c.-1756dup (n.-1756dup) | |
16 | g.68738313G>A | CA396451671 | CDH1 | c.65G>A (p.Cys22Tyr) c.-1551G>A (n.-1551G>A) c.-1755G>A (n.-1755G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68738313G>C | CA396451672 | CDH1 | c.65G>C (p.Cys22Ser) c.-1551G>C (n.-1551G>C) c.-1755G>C (n.-1755G>C) | dbSNP |
16 | g.68738313G= | CA2229916456 | CDH1 | c.65G= (p.Cys22=) c.-1551G= (n.-1551G=) c.-1755G= (n.-1755G=) | |
16 | g.68738313G>T | CA396451673 | CDH1 | c.65G>T (p.Cys22Phe) c.-1551G>T (n.-1551G>T) c.-1755G>T (n.-1755G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.68738314C>A | CA283274268 | CDH1 | c.66C>A (p.Cys22Ter) c.-1550C>A (n.-1550C>A) c.-1754C>A (n.-1754C>A) | ClinVar dbSNP |