Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.68738294_68738409delinsCAGGTCTCCTCTTGGCTCTGCCAGGAGCCGGAGCCCTGCCACCCTGGCTTTGACGCCGAGAGCTACACGTTCACGGTGCCCCGGCGCCACCTGGAGAGAGGCCGCGTCCTGGGCAG | CA2229916374 | CDH1 | c.49-3_161delinsCAGGTCTCCTCTTGGCTCTGCCAGGAGCCGGAGCCCTGCCACCCTGGCTTTGACGCCGAGAGCTACACGTTCACGGTGCCCCGGCGCCACCTGGAGAGAGGCCGCGTCCTGGGCAG c.-1567-3_-1455delinsCAGGTCTCCTCTTGGCTCTGCCAGGAGCCGGAGCCCTGCCACCCTGGCTTTGACGCCGAGAGCTACACGTTCACGGTGCCCCGGCGCCACCTGGAGAGAGGCCGCGTCCTGGGCAG c.-1771-3_-1659delinsCAGGTCTCCTCTTGGCTCTGCCAGGAGCCGGAGCCCTGCCACCCTGGCTTTGACGCCGAGAGCTACACGTTCACGGTGCCCCGGCGCCACCTGGAGAGAGGCCGCGTCCTGGGCAG | |
16 | g.68738299_68738413del | CA645569984 | CDH1 | c.51_163+2del c.-1565_-1453+2del c.-1769_-1657+2del | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.68738298T>A | CA396451578 | CDH1 | c.50T>A (p.Val17Asp) c.-1566T>A (n.-1566T>A) c.-1770T>A (n.-1770T>A) | dbSNP |
16 | g.68738298T>C | CA396451580 | CDH1 | c.50T>C (p.Val17Ala) c.-1566T>C (n.-1566T>C) c.-1770T>C (n.-1770T>C) | dbSNP |
16 | g.68738298T>G | CA396451582 | CDH1 | c.50T>G (p.Val17Gly) c.-1566T>G (n.-1566T>G) c.-1770T>G (n.-1770T>G) | dbSNP |
16 | g.68738300_68738301dup | CA2229916391 | CDH1 | c.52_53dup (p.Ser19ProfsTer?) c.-1564_-1563dup (n.-1564_-1563dup) c.-1768_-1767dup (n.-1768_-1767dup) | dbSNP |
16 | g.68738299C>A | CA496149582 | CDH1 | c.51C>A (p.Val17=) c.-1565C>A (n.-1565C>A) c.-1769C>A (n.-1769C>A) | dbSNP |
16 | g.68738299C= | CA2229916394 | CDH1 | c.51C= (p.Val17=) c.-1565C= (n.-1565C=) c.-1769C= (n.-1769C=) | |
16 | g.68738299C>G | CA496149583 | CDH1 | c.51C>G (p.Val17=) c.-1565C>G (n.-1565C>G) c.-1769C>G (n.-1769C>G) | dbSNP |
16 | g.68738299C>T | CA496149584 | CDH1 | c.51C>T (p.Val17=) c.-1565C>T (n.-1565C>T) c.-1769C>T (n.-1769C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68738300T>A | CA396451586 | CDH1 | c.52T>A (p.Ser18Thr) c.-1564T>A (n.-1564T>A) c.-1768T>A (n.-1768T>A) | |
16 | g.68738300T>C | CA396451589 | CDH1 | c.52T>C (p.Ser18Pro) c.-1564T>C (n.-1564T>C) c.-1768T>C (n.-1768T>C) | dbSNP |
16 | g.68738300T>G | CA396451593 | CDH1 | c.52T>G (p.Ser18Ala) c.-1564T>G (n.-1564T>G) c.-1768T>G (n.-1768T>G) | |
16 | g.68738301C>A | CA396451600 | CDH1 | c.53C>A (p.Ser18Tyr) c.-1563C>A (n.-1563C>A) c.-1767C>A (n.-1767C>A) | |
16 | g.68738301C>G | CA396451597 | CDH1 | c.53C>G (p.Ser18Cys) c.-1563C>G (n.-1563C>G) c.-1767C>G (n.-1767C>G) | |
16 | g.68738301C>T | CA396451598 | CDH1 | c.53C>T (p.Ser18Phe) c.-1563C>T (n.-1563C>T) c.-1767C>T (n.-1767C>T) | |
16 | g.68738302del | CA2695223566 | CDH1 | c.54del (p.Ser19LeufsTer?) c.-1562del (n.-1562del) c.-1766del (n.-1766del) | |
16 | g.68738303_68738322del | CA2580612826 | CDH1 | c.55_74del (p.Ser19GlyfsTer8) c.-1561_-1542del (n.-1561_-1542del) c.-1765_-1746del (n.-1765_-1746del) | |
16 | g.68738302C>A | CA496149585 | CDH1 | c.54C>A (p.Ser18=) c.-1562C>A (n.-1562C>A) c.-1766C>A (n.-1766C>A) | |
16 | g.68738302C= | CA2229916399 | CDH1 | c.54C= (p.Ser18=) c.-1562C= (n.-1562C=) c.-1766C= (n.-1766C=) | |
16 | g.68738302C>G | CA496149586 | CDH1 | c.54C>G (p.Ser18=) c.-1562C>G (n.-1562C>G) c.-1766C>G (n.-1766C>G) | |
16 | g.68738302C>T | CA283274234 | CDH1 | c.54C>T (p.Ser18=) c.-1562C>T (n.-1562C>T) c.-1766C>T (n.-1766C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68738303T>A | CA396451606 | CDH1 | c.55T>A (p.Ser19Thr) c.-1561T>A (n.-1561T>A) c.-1765T>A (n.-1765T>A) | |
16 | g.68738303T>C | CA396451608 | CDH1 | c.55T>C (p.Ser19Pro) c.-1561T>C (n.-1561T>C) c.-1765T>C (n.-1765T>C) | dbSNP |
16 | g.68738303T>G | CA16614953 | CDH1 | c.55T>G (p.Ser19Ala) c.-1561T>G (n.-1561T>G) c.-1765T>G (n.-1765T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68738303T= | CA2229916405 | CDH1 | c.55T= (p.Ser19=) c.-1561T= (n.-1561T=) c.-1765T= (n.-1765T=) | |
16 | g.68738304C>A | CA396451614 | CDH1 | c.56C>A (p.Ser19Tyr) c.-1560C>A (n.-1560C>A) c.-1764C>A (n.-1764C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68738304C= | CA2229916410 | CDH1 | c.56C= (p.Ser19=) c.-1560C= (n.-1560C=) c.-1764C= (n.-1764C=) | |
16 | g.68738304C>G | CA396451616 | CDH1 | c.56C>G (p.Ser19Cys) c.-1560C>G (n.-1560C>G) c.-1764C>G (n.-1764C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68738304C>T | CA396451618 | CDH1 | c.56C>T (p.Ser19Phe) c.-1560C>T (n.-1560C>T) c.-1764C>T (n.-1764C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68738305T>A | CA496149588 | CDH1 | c.57T>A (p.Ser19=) c.-1559T>A (n.-1559T>A) c.-1763T>A (n.-1763T>A) | dbSNP |
16 | g.68738305T>C | CA8129794 | CDH1 | c.57T>C (p.Ser19=) c.-1559T>C (n.-1559T>C) c.-1763T>C (n.-1763T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68738305T>G | CA496149587 | CDH1 | c.57T>G (p.Ser19=) c.-1559T>G (n.-1559T>G) c.-1763T>G (n.-1763T>G) | |
16 | g.68738305T= | CA2229916416 | CDH1 | c.57T= (p.Ser19=) c.-1559T= (n.-1559T=) c.-1763T= (n.-1763T=) | |
16 | g.68738306T>A | CA396451624 | CDH1 | c.58T>A (p.Trp20Arg) c.-1558T>A (n.-1558T>A) c.-1762T>A (n.-1762T>A) | |
16 | g.68738306T>C | CA396451627 | CDH1 | c.58T>C (p.Trp20Arg) c.-1558T>C (n.-1558T>C) c.-1762T>C (n.-1762T>C) | |
16 | g.68738306T>G | CA396451628 | CDH1 | c.58T>G (p.Trp20Gly) c.-1558T>G (n.-1558T>G) c.-1762T>G (n.-1762T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.68738307G>A | CA280996 | CDH1 | c.59G>A (p.Trp20Ter) c.-1557G>A (n.-1557G>A) c.-1761G>A (n.-1761G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.68738307G>C | CA396451633 | CDH1 | c.59G>C (p.Trp20Ser) c.-1557G>C (n.-1557G>C) c.-1761G>C (n.-1761G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68738307G= | CA2229916420 | CDH1 | c.59G= (p.Trp20=) c.-1557G= (n.-1557G=) c.-1761G= (n.-1761G=) | |
16 | g.68738307G>T | CA396451640 | CDH1 | c.59G>T (p.Trp20Leu) c.-1557G>T (n.-1557G>T) c.-1761G>T (n.-1761G>T) | dbSNP |
16 | g.68738308del | CA2573152517 | CDH1 | c.60del (p.Trp20CysfsTer?) c.-1556del (n.-1556del) c.-1760del (n.-1760del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68738308G>A | CA197127 | CDH1 | c.60G>A (p.Trp20Ter) c.-1556G>A (n.-1556G>A) c.-1760G>A (n.-1760G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68738308G>C | CA396451644 | CDH1 | c.60G>C (p.Trp20Cys) c.-1556G>C (n.-1556G>C) c.-1760G>C (n.-1760G>C) | dbSNP |
16 | g.68738308G= | CA2229916429 | CDH1 | c.60G= (p.Trp20=) c.-1556G= (n.-1556G=) c.-1760G= (n.-1760G=) | |
16 | g.68738308G>T | CA396451646 | CDH1 | c.60G>T (p.Trp20Cys) c.-1556G>T (n.-1556G>T) c.-1760G>T (n.-1760G>T) | dbSNP |
16 | g.68738308_68738327del | CA645569986 | CDH1 | c.60_79del (p.Trp20CysfsTer7) c.-1556_-1537del (n.-1556_-1537del) c.-1760_-1741del (n.-1760_-1741del) | COSMIC |
16 | g.68738309C>A | CA10577531 | CDH1 | c.61C>A (p.Leu21Ile) c.-1555C>A (n.-1555C>A) c.-1759C>A (n.-1759C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68738309C= | CA2229916444 | CDH1 | c.61C= (p.Leu21=) c.-1555C= (n.-1555C=) c.-1759C= (n.-1759C=) | |
16 | g.68738309C>G | CA10580066 | CDH1 | c.61C>G (p.Leu21Val) c.-1555C>G (n.-1555C>G) c.-1759C>G (n.-1759C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |