WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.67942976C>A | CA396381182 | LCAT | c.312G>T (p.Arg104Ser) c.40G>T c.96G>T (p.Arg32Ser) n.90G>T c.*7G>T (n.*7G>T) | |
| 16 | g.67942976C= | CA2229564632 | LCAT | c.312G= (p.Arg104=) c.40G= c.96G= (p.Arg32=) n.90G= c.*7G= (n.*7G=) | |
| 16 | g.67942976C>G | CA396381184 | LCAT | c.312G>C (p.Arg104Ser) c.40G>C c.96G>C (p.Arg32Ser) n.90G>C c.*7G>C (n.*7G>C) | |
| 16 | g.67942976C>T | CA496384367 | LCAT | c.312G>A (p.Arg104=) c.40G>A c.96G>A (p.Arg32=) n.90G>A c.*7G>A (n.*7G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942977C>A | CA396381188 | LCAT | c.312-1G>T (n.312-1G>T) c.40-1G>T c.96-1G>T (n.96-1G>T) n.90-1G>T c.*7-1G>T (n.*7-1G>T) | |
| 16 | g.67942977C>G | CA396381191 | LCAT | c.312-1G>C (n.312-1G>C) c.40-1G>C c.96-1G>C (n.96-1G>C) n.90-1G>C c.*7-1G>C (n.*7-1G>C) | |
| 16 | g.67942977C>T | CA396381193 | LCAT | c.312-1G>A (n.312-1G>A) c.40-1G>A c.96-1G>A (n.96-1G>A) n.90-1G>A c.*7-1G>A (n.*7-1G>A) | |
| 16 | g.67942978T>A | CA396381194 | LCAT | c.312-2A>T (n.312-2A>T) c.40-2A>T c.96-2A>T (n.96-2A>T) n.90-2A>T c.*7-2A>T (n.*7-2A>T) | |
| 16 | g.67942978T>C | CA396381197 | LCAT | c.312-2A>G (n.312-2A>G) c.40-2A>G c.96-2A>G (n.96-2A>G) n.90-2A>G c.*7-2A>G (n.*7-2A>G) | |
| 16 | g.67942978T>G | CA396381195 | LCAT | c.312-2A>C (n.312-2A>C) c.40-2A>C c.96-2A>C (n.96-2A>C) n.90-2A>C c.*7-2A>C (n.*7-2A>C) | |
| 16 | g.67942980C= | CA2229564633 | LCAT | c.312-4G= (n.312-4G=) c.40-4G= c.96-4G= (n.96-4G=) n.90-4G= c.*7-4G= (n.*7-4G=) | |
| 16 | g.67942980C>T | CA8121112 | LCAT | c.312-4G>A (n.312-4G>A) c.40-4G>A c.96-4G>A (n.96-4G>A) n.90-4G>A c.*7-4G>A (n.*7-4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942981G>A | CA623122362 | LCAT | c.312-5C>T (n.312-5C>T) c.40-5C>T c.96-5C>T (n.96-5C>T) n.90-5C>T c.*7-5C>T (n.*7-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942981G>C | CA978461397 | LCAT | c.312-5C>G (n.312-5C>G) c.40-5C>G c.96-5C>G (n.96-5C>G) n.90-5C>G c.*7-5C>G (n.*7-5C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942981G= | CA2229564634 | LCAT | c.312-5C= (n.312-5C=) c.40-5C= c.96-5C= (n.96-5C=) n.90-5C= c.*7-5C= (n.*7-5C=) | |
| 16 | g.67942981G>T | CA2548597029 | LCAT | c.312-5C>A (n.312-5C>A) c.40-5C>A c.96-5C>A (n.96-5C>A) n.90-5C>A c.*7-5C>A (n.*7-5C>A) | |
| 16 | g.67942982G>T | CA2576033582 | LCAT | c.312-6C>A (n.312-6C>A) c.40-6C>A c.96-6C>A (n.96-6C>A) n.90-6C>A c.*7-6C>A (n.*7-6C>A) | |
| 16 | g.67942983G>A | CA2229564636 | LCAT | c.312-7C>T (n.312-7C>T) c.40-7C>T c.96-7C>T (n.96-7C>T) n.90-7C>T c.*7-7C>T (n.*7-7C>T) | dbSNP |
| 16 | g.67942983G= | CA2229564635 | LCAT | c.312-7C= (n.312-7C=) c.40-7C= c.96-7C= (n.96-7C=) n.90-7C= c.*7-7C= (n.*7-7C=) | |
| 16 | g.67942984G>T | CA2633848201 | LCAT | c.312-8C>A (n.312-8C>A) c.40-8C>A c.96-8C>A (n.96-8C>A) n.90-8C>A c.*7-8C>A (n.*7-8C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942985C= | CA2229564638 | LCAT | c.312-9G= (n.312-9G=) c.40-9G= c.96-9G= (n.96-9G=) n.90-9G= c.*7-9G= (n.*7-9G=) | |
| 16 | g.67942985C>G | CA2633848203 | LCAT | c.312-9G>C (n.312-9G>C) c.40-9G>C c.96-9G>C (n.96-9G>C) n.90-9G>C c.*7-9G>C (n.*7-9G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942985C>T | CA623122363 | LCAT | c.312-9G>A (n.312-9G>A) c.40-9G>A c.96-9G>A (n.96-9G>A) n.90-9G>A c.*7-9G>A (n.*7-9G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942985_67942986delinsCG | CA2229564637 | LCAT | c.312-10_312-9delinsCG (n.312-10_312-9delinsCG) c.40-10_40-9delinsCG c.96-10_96-9delinsCG (n.96-10_96-9delinsCG) n.90-10_90-9delinsCG c.*7-10_*7-9delinsCG (n.*7-10_*7-9delinsCG) | |
| 16 | g.67942986G>A | CA8121114 | LCAT | c.312-10C>T (n.312-10C>T) c.40-10C>T c.96-10C>T (n.96-10C>T) n.90-10C>T c.*7-10C>T (n.*7-10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942986G= | CA2229564639 | LCAT | c.312-10C= (n.312-10C=) c.40-10C= c.96-10C= (n.96-10C=) n.90-10C= c.*7-10C= (n.*7-10C=) | |
| 16 | g.67942990del | CA8121113 | LCAT | c.312-10del (n.312-10del) c.40-10del c.96-10del (n.96-10del) n.90-10del c.*7-10del (n.*7-10del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942987G>C | CA283163170 | LCAT | c.312-11C>G (n.312-11C>G) c.40-11C>G c.96-11C>G (n.96-11C>G) n.90-11C>G c.*7-11C>G (n.*7-11C>G) | dbSNP |
| 16 | g.67942987G= | CA2229564640 | LCAT | c.312-11C= (n.312-11C=) c.40-11C= c.96-11C= (n.96-11C=) n.90-11C= c.*7-11C= (n.*7-11C=) | |
| 16 | g.67942987G>T | CA2732574487 | LCAT | c.312-11C>A (n.312-11C>A) c.40-11C>A c.96-11C>A (n.96-11C>A) n.90-11C>A c.*7-11C>A (n.*7-11C>A) | dbSNP |
| 16 | g.67942988G>A | CA2633848207 | LCAT | c.312-12C>T (n.312-12C>T) c.40-12C>T c.96-12C>T (n.96-12C>T) n.90-12C>T c.*7-12C>T (n.*7-12C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942988G>C | CA623122364 | LCAT | c.312-12C>G (n.312-12C>G) c.40-12C>G c.96-12C>G (n.96-12C>G) n.90-12C>G c.*7-12C>G (n.*7-12C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942988G= | CA2229564641 | LCAT | c.312-12C= (n.312-12C=) c.40-12C= c.96-12C= (n.96-12C=) n.90-12C= c.*7-12C= (n.*7-12C=) | |
| 16 | g.67942990G>A | CA2633848208 | LCAT | c.312-14C>T (n.312-14C>T) c.40-14C>T c.96-14C>T (n.96-14C>T) n.90-14C>T c.*7-14C>T (n.*7-14C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942991T>G | CA2229564643 | LCAT | c.312-15A>C (n.312-15A>C) c.40-15A>C c.96-15A>C (n.96-15A>C) n.90-15A>C c.*7-15A>C (n.*7-15A>C) | dbSNP |
| 16 | g.67942991T= | CA2229564642 | LCAT | c.312-15A= (n.312-15A=) c.40-15A= c.96-15A= (n.96-15A=) n.90-15A= c.*7-15A= (n.*7-15A=) | |
| 16 | g.67942992G>A | CA2229564645 | LCAT | c.312-16C>T (n.312-16C>T) c.40-16C>T c.96-16C>T (n.96-16C>T) n.90-16C>T c.*7-16C>T (n.*7-16C>T) | dbSNP |
| 16 | g.67942992G= | CA2229564644 | LCAT | c.312-16C= (n.312-16C=) c.40-16C= c.96-16C= (n.96-16C=) n.90-16C= c.*7-16C= (n.*7-16C=) | |
| 16 | g.67942993C= | CA2229564646 | LCAT | c.312-17G= (n.312-17G=) c.40-17G= c.96-17G= (n.96-17G=) n.90-17G= c.*7-17G= (n.*7-17G=) | |
| 16 | g.67942993C>G | CA8121115 | LCAT | c.312-17G>C (n.312-17G>C) c.40-17G>C c.96-17G>C (n.96-17G>C) n.90-17G>C c.*7-17G>C (n.*7-17G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942994C>T | CA2576033583 | LCAT | c.312-18G>A (n.312-18G>A) c.40-18G>A c.96-18G>A (n.96-18G>A) n.90-18G>A c.*7-18G>A (n.*7-18G>A) | |
| 16 | g.67942996C= | CA2229564647 | LCAT | c.312-20G= (n.312-20G=) c.40-20G= c.96-20G= (n.96-20G=) n.90-20G= c.*7-20G= (n.*7-20G=) | |
| 16 | g.67942996C>G | CA8121116 | LCAT | c.312-20G>C (n.312-20G>C) c.40-20G>C c.96-20G>C (n.96-20G>C) n.90-20G>C c.*7-20G>C (n.*7-20G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942997T>G | CA2633848214 | LCAT | c.312-21A>C (n.312-21A>C) c.40-21A>C c.96-21A>C (n.96-21A>C) n.90-21A>C c.*7-21A>C (n.*7-21A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942998C= | CA2229564648 | LCAT | c.312-22G= (n.312-22G=) c.40-22G= c.96-22G= (n.96-22G=) n.90-22G= c.*7-22G= (n.*7-22G=) | |
| 16 | g.67942998C>T | CA8121117 | LCAT | c.312-22G>A (n.312-22G>A) c.40-22G>A c.96-22G>A (n.96-22G>A) n.90-22G>A c.*7-22G>A (n.*7-22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67943000G>C | CA2633848217 | LCAT | c.312-24C>G (n.312-24C>G) c.40-24C>G c.96-24C>G (n.96-24C>G) n.90-24C>G c.*7-24C>G (n.*7-24C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67943001_67943008delinsCAGCCAGT | CA2229564649 | LCAT | c.312-32_312-25delinsACTGGCTG (n.312-32_312-25delinsACTGGCTG) c.40-32_40-25delinsACTGGCTG c.96-32_96-25delinsACTGGCTG (n.96-32_96-25delinsACTGGCTG) n.90-32_90-25delinsACTGGCTG c.*7-32_*7-25delinsACTGGCTG (n.*7-32_*7-25delinsACTGGCTG) | |
| 16 | g.67943002A= | CA2229564650 | LCAT | c.312-26T= (n.312-26T=) c.40-26T= c.96-26T= (n.96-26T=) n.90-26T= c.*7-26T= (n.*7-26T=) | |
| 16 | g.67943002A>T | CA2229564651 | LCAT | c.312-26T>A (n.312-26T>A) c.40-26T>A c.96-26T>A (n.96-26T>A) n.90-26T>A c.*7-26T>A (n.*7-26T>A) | dbSNP gnomAD v4 |