WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.67942971A= | CA2229564630 | LCAT | c.317T= (p.Val106=) c.45T= c.101T= (p.Val34=) n.95T= c.*12T= (n.*12T=) | |
| 16 | g.67942971A>C | CA396381148 | LCAT | c.317T>G (p.Val106Gly) c.45T>G c.101T>G (p.Val34Gly) n.95T>G c.*12T>G (n.*12T>G) | |
| 16 | g.67942971A>G | CA396381150 | LCAT | c.317T>C (p.Val106Ala) c.45T>C c.101T>C (p.Val34Ala) n.95T>C c.*12T>C (n.*12T>C) | dbSNP |
| 16 | g.67942971A>T | CA396381146 | LCAT | c.317T>A (p.Val106Asp) c.45T>A c.101T>A (p.Val34Asp) n.95T>A c.*12T>A (n.*12T>A) | |
| 16 | g.67942972C>A | CA396381154 | LCAT | c.316G>T (p.Val106Phe) c.44G>T c.100G>T (p.Val34Phe) n.94G>T c.*11G>T (n.*11G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942972C>G | CA396381156 | LCAT | c.316G>C (p.Val106Leu) c.44G>C c.100G>C (p.Val34Leu) n.94G>C c.*11G>C (n.*11G>C) | |
| 16 | g.67942972C>T | CA396381159 | LCAT | c.316G>A (p.Val106Ile) c.44G>A c.100G>A (p.Val34Ile) n.94G>A c.*11G>A (n.*11G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942973A= | CA2229564631 | LCAT | c.315T= (p.Val105=) c.43T= c.99T= (p.Val33=) n.93T= c.*10T= (n.*10T=) | |
| 16 | g.67942973A>C | CA496384364 | LCAT | c.315T>G (p.Val105=) c.43T>G c.99T>G (p.Val33=) n.93T>G c.*10T>G (n.*10T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942973A>G | CA496384365 | LCAT | c.315T>C (p.Val105=) c.43T>C c.99T>C (p.Val33=) n.93T>C c.*10T>C (n.*10T>C) | |
| 16 | g.67942973A>T | CA496384366 | LCAT | c.315T>A (p.Val105=) c.43T>A c.99T>A (p.Val33=) n.93T>A c.*10T>A (n.*10T>A) | |
| 16 | g.67942974A>C | CA396381163 | LCAT | c.314T>G (p.Val105Gly) c.42T>G c.98T>G (p.Val33Gly) n.92T>G c.*9T>G (n.*9T>G) | |
| 16 | g.67942974A>G | CA396381166 | LCAT | c.314T>C (p.Val105Ala) c.42T>C c.98T>C (p.Val33Ala) n.92T>C c.*9T>C (n.*9T>C) | |
| 16 | g.67942974A>T | CA396381173 | LCAT | c.314T>A (p.Val105Asp) c.42T>A c.98T>A (p.Val33Asp) n.92T>A c.*9T>A (n.*9T>A) | |
| 16 | g.67942975C>A | CA396381179 | LCAT | c.313G>T (p.Val105Phe) c.41G>T c.97G>T (p.Val33Phe) n.91G>T c.*8G>T (n.*8G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942975C>G | CA396381176 | LCAT | c.313G>C (p.Val105Leu) c.41G>C c.97G>C (p.Val33Leu) n.91G>C c.*8G>C (n.*8G>C) | |
| 16 | g.67942975C>T | CA396381178 | LCAT | c.313G>A (p.Val105Ile) c.41G>A c.97G>A (p.Val33Ile) n.91G>A c.*8G>A (n.*8G>A) | |
| 16 | g.67942976C>A | CA396381182 | LCAT | c.312G>T (p.Arg104Ser) c.40G>T c.96G>T (p.Arg32Ser) n.90G>T c.*7G>T (n.*7G>T) | |
| 16 | g.67942976C= | CA2229564632 | LCAT | c.312G= (p.Arg104=) c.40G= c.96G= (p.Arg32=) n.90G= c.*7G= (n.*7G=) | |
| 16 | g.67942976C>G | CA396381184 | LCAT | c.312G>C (p.Arg104Ser) c.40G>C c.96G>C (p.Arg32Ser) n.90G>C c.*7G>C (n.*7G>C) | |
| 16 | g.67942976C>T | CA496384367 | LCAT | c.312G>A (p.Arg104=) c.40G>A c.96G>A (p.Arg32=) n.90G>A c.*7G>A (n.*7G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942977C>A | CA396381188 | LCAT | c.312-1G>T (n.312-1G>T) c.40-1G>T c.96-1G>T (n.96-1G>T) n.90-1G>T c.*7-1G>T (n.*7-1G>T) | |
| 16 | g.67942977C>G | CA396381191 | LCAT | c.312-1G>C (n.312-1G>C) c.40-1G>C c.96-1G>C (n.96-1G>C) n.90-1G>C c.*7-1G>C (n.*7-1G>C) | |
| 16 | g.67942977C>T | CA396381193 | LCAT | c.312-1G>A (n.312-1G>A) c.40-1G>A c.96-1G>A (n.96-1G>A) n.90-1G>A c.*7-1G>A (n.*7-1G>A) | |
| 16 | g.67942978T>A | CA396381194 | LCAT | c.312-2A>T (n.312-2A>T) c.40-2A>T c.96-2A>T (n.96-2A>T) n.90-2A>T c.*7-2A>T (n.*7-2A>T) | |
| 16 | g.67942978T>C | CA396381197 | LCAT | c.312-2A>G (n.312-2A>G) c.40-2A>G c.96-2A>G (n.96-2A>G) n.90-2A>G c.*7-2A>G (n.*7-2A>G) | |
| 16 | g.67942978T>G | CA396381195 | LCAT | c.312-2A>C (n.312-2A>C) c.40-2A>C c.96-2A>C (n.96-2A>C) n.90-2A>C c.*7-2A>C (n.*7-2A>C) | |
| 16 | g.67942980C= | CA2229564633 | LCAT | c.312-4G= (n.312-4G=) c.40-4G= c.96-4G= (n.96-4G=) n.90-4G= c.*7-4G= (n.*7-4G=) | |
| 16 | g.67942980C>T | CA8121112 | LCAT | c.312-4G>A (n.312-4G>A) c.40-4G>A c.96-4G>A (n.96-4G>A) n.90-4G>A c.*7-4G>A (n.*7-4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942981G>A | CA623122362 | LCAT | c.312-5C>T (n.312-5C>T) c.40-5C>T c.96-5C>T (n.96-5C>T) n.90-5C>T c.*7-5C>T (n.*7-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942981G>C | CA978461397 | LCAT | c.312-5C>G (n.312-5C>G) c.40-5C>G c.96-5C>G (n.96-5C>G) n.90-5C>G c.*7-5C>G (n.*7-5C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942981G= | CA2229564634 | LCAT | c.312-5C= (n.312-5C=) c.40-5C= c.96-5C= (n.96-5C=) n.90-5C= c.*7-5C= (n.*7-5C=) | |
| 16 | g.67942981G>T | CA2548597029 | LCAT | c.312-5C>A (n.312-5C>A) c.40-5C>A c.96-5C>A (n.96-5C>A) n.90-5C>A c.*7-5C>A (n.*7-5C>A) | |
| 16 | g.67942982G>T | CA2576033582 | LCAT | c.312-6C>A (n.312-6C>A) c.40-6C>A c.96-6C>A (n.96-6C>A) n.90-6C>A c.*7-6C>A (n.*7-6C>A) | |
| 16 | g.67942983G>A | CA2229564636 | LCAT | c.312-7C>T (n.312-7C>T) c.40-7C>T c.96-7C>T (n.96-7C>T) n.90-7C>T c.*7-7C>T (n.*7-7C>T) | dbSNP |
| 16 | g.67942983G= | CA2229564635 | LCAT | c.312-7C= (n.312-7C=) c.40-7C= c.96-7C= (n.96-7C=) n.90-7C= c.*7-7C= (n.*7-7C=) | |
| 16 | g.67942984G>T | CA2633848201 | LCAT | c.312-8C>A (n.312-8C>A) c.40-8C>A c.96-8C>A (n.96-8C>A) n.90-8C>A c.*7-8C>A (n.*7-8C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942985C= | CA2229564638 | LCAT | c.312-9G= (n.312-9G=) c.40-9G= c.96-9G= (n.96-9G=) n.90-9G= c.*7-9G= (n.*7-9G=) | |
| 16 | g.67942985C>G | CA2633848203 | LCAT | c.312-9G>C (n.312-9G>C) c.40-9G>C c.96-9G>C (n.96-9G>C) n.90-9G>C c.*7-9G>C (n.*7-9G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942985C>T | CA623122363 | LCAT | c.312-9G>A (n.312-9G>A) c.40-9G>A c.96-9G>A (n.96-9G>A) n.90-9G>A c.*7-9G>A (n.*7-9G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942985_67942986delinsCG | CA2229564637 | LCAT | c.312-10_312-9delinsCG (n.312-10_312-9delinsCG) c.40-10_40-9delinsCG c.96-10_96-9delinsCG (n.96-10_96-9delinsCG) n.90-10_90-9delinsCG c.*7-10_*7-9delinsCG (n.*7-10_*7-9delinsCG) | |
| 16 | g.67942986G>A | CA8121114 | LCAT | c.312-10C>T (n.312-10C>T) c.40-10C>T c.96-10C>T (n.96-10C>T) n.90-10C>T c.*7-10C>T (n.*7-10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942986G= | CA2229564639 | LCAT | c.312-10C= (n.312-10C=) c.40-10C= c.96-10C= (n.96-10C=) n.90-10C= c.*7-10C= (n.*7-10C=) | |
| 16 | g.67942990del | CA8121113 | LCAT | c.312-10del (n.312-10del) c.40-10del c.96-10del (n.96-10del) n.90-10del c.*7-10del (n.*7-10del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942987G>C | CA283163170 | LCAT | c.312-11C>G (n.312-11C>G) c.40-11C>G c.96-11C>G (n.96-11C>G) n.90-11C>G c.*7-11C>G (n.*7-11C>G) | dbSNP |
| 16 | g.67942987G= | CA2229564640 | LCAT | c.312-11C= (n.312-11C=) c.40-11C= c.96-11C= (n.96-11C=) n.90-11C= c.*7-11C= (n.*7-11C=) | |
| 16 | g.67942987G>T | CA2732574487 | LCAT | c.312-11C>A (n.312-11C>A) c.40-11C>A c.96-11C>A (n.96-11C>A) n.90-11C>A c.*7-11C>A (n.*7-11C>A) | dbSNP |
| 16 | g.67942988G>A | CA2633848207 | LCAT | c.312-12C>T (n.312-12C>T) c.40-12C>T c.96-12C>T (n.96-12C>T) n.90-12C>T c.*7-12C>T (n.*7-12C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942988G>C | CA623122364 | LCAT | c.312-12C>G (n.312-12C>G) c.40-12C>G c.96-12C>G (n.96-12C>G) n.90-12C>G c.*7-12C>G (n.*7-12C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942988G= | CA2229564641 | LCAT | c.312-12C= (n.312-12C=) c.40-12C= c.96-12C= (n.96-12C=) n.90-12C= c.*7-12C= (n.*7-12C=) |