Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.67942939C>ACA396381009LCATc.349G>T (p.Ala117Ser)
c.77G>T
c.133G>T (p.Ala45Ser)
n.127G>T
c.*44G>T (n.*44G>T)
16g.67942939C=CA2229564616LCATc.349G= (p.Ala117=)
c.77G=
c.133G= (p.Ala45=)
n.127G=
c.*44G= (n.*44G=)
16g.67942939C>GCA396381011LCATc.349G>C (p.Ala117Pro)
c.77G>C
c.133G>C (p.Ala45Pro)
n.127G>C
c.*44G>C (n.*44G>C)
16g.67942939C>TCA028132LCATc.349G>A (p.Ala117Thr)
c.77G>A
c.133G>A (p.Ala45Thr)
n.127G>A
c.*44G>A (n.*44G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.67942940G>ACA8121102LCATc.348C>T (p.Asn116=)
c.76C>T
c.132C>T (p.Asn44=)
n.126C>T
c.*43C>T (n.*43C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.67942940G>CCA396381015LCATc.348C>G (p.Asn116Lys)
c.76C>G
c.132C>G (p.Asn44Lys)
n.126C>G
c.*43C>G (n.*43C>G)
16g.67942940G=CA2229564617LCATc.348C= (p.Asn116=)
c.76C=
c.132C= (p.Asn44=)
n.126C=
c.*43C= (n.*43C=)
16g.67942940G>TCA396381018LCATc.348C>A (p.Asn116Lys)
c.76C>A
c.132C>A (p.Asn44Lys)
n.126C>A
c.*43C>A (n.*43C>A)
16g.67942941T>ACA396381021LCATc.347A>T (p.Asn116Ile)
c.75A>T
c.131A>T (p.Asn44Ile)
n.125A>T
c.*42A>T (n.*42A>T)
16g.67942941T>CCA8121103LCATc.347A>G (p.Asn116Ser)
c.75A>G
c.131A>G (p.Asn44Ser)
n.125A>G
c.*42A>G (n.*42A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942941T>GCA396381029LCATc.347A>C (p.Asn116Thr)
c.75A>C
c.131A>C (p.Asn44Thr)
n.125A>C
c.*42A>C (n.*42A>C)
16g.67942941T=CA2229564618LCATc.347A= (p.Asn116=)
c.75A=
c.131A= (p.Asn44=)
n.125A=
c.*42A= (n.*42A=)
16g.67942942T>ACA396381031LCATc.346A>T (p.Asn116Tyr)
c.74A>T
c.130A>T (p.Asn44Tyr)
n.124A>T
c.*41A>T (n.*41A>T)
16g.67942942T>CCA396381032LCATc.346A>G (p.Asn116Asp)
c.74A>G
c.130A>G (p.Asn44Asp)
n.124A>G
c.*41A>G (n.*41A>G)
16g.67942942T>GCA396381033LCATc.346A>C (p.Asn116His)
c.74A>C
c.130A>C (p.Asn44His)
n.124A>C
c.*41A>C (n.*41A>C)
16g.67942943G>ACA496384341LCATc.345C>T (p.Ser115=)
c.73C>T
c.129C>T (p.Ser43=)
n.123C>T
c.*40C>T (n.*40C>T)
16g.67942943G>CCA496384342LCATc.345C>G (p.Ser115=)
c.73C>G
c.129C>G (p.Ser43=)
n.123C>G
c.*40C>G (n.*40C>G)
16g.67942943G>TCA496384343LCATc.345C>A (p.Ser115=)
c.73C>A
c.129C>A (p.Ser43=)
n.123C>A
c.*40C>A (n.*40C>A)
16g.67942944G>ACA396381036LCATc.344C>T (p.Ser115Phe)
c.72C>T
c.128C>T (p.Ser43Phe)
n.122C>T
c.*39C>T (n.*39C>T)
16g.67942944G>CCA396381034LCATc.344C>G (p.Ser115Cys)
c.72C>G
c.128C>G (p.Ser43Cys)
n.122C>G
c.*39C>G (n.*39C>G)
16g.67942944G>TCA396381035LCATc.344C>A (p.Ser115Tyr)
c.72C>A
c.128C>A (p.Ser43Tyr)
n.122C>A
c.*39C>A (n.*39C>A)
16g.67942945A=CA2229564619LCATc.343T= (p.Ser115=)
c.71T=
c.127T= (p.Ser43=)
n.121T=
c.*38T= (n.*38T=)
16g.67942945A>CCA396381037LCATc.343T>G (p.Ser115Ala)
c.71T>G
c.127T>G (p.Ser43Ala)
n.121T>G
c.*38T>G (n.*38T>G)
16g.67942945A>GCA396381039LCATc.343T>C (p.Ser115Pro)
c.71T>C
c.127T>C (p.Ser43Pro)
n.121T>C
c.*38T>C (n.*38T>C)
 dbSNP gnomAD v2
16g.67942945A>TCA396381041LCATc.343T>A (p.Ser115Thr)
c.71T>A
c.127T>A (p.Ser43Thr)
n.121T>A
c.*38T>A (n.*38T>A)
16g.67942946C>ACA496384344LCATc.342G>T (p.Val114=)
c.70G>T
c.126G>T (p.Val42=)
n.120G>T
c.*37G>T (n.*37G>T)
16g.67942946C>GCA496384345LCATc.342G>C (p.Val114=)
c.70G>C
c.126G>C (p.Val42=)
n.120G>C
c.*37G>C (n.*37G>C)
16g.67942946C>TCA496384346LCATc.342G>A (p.Val114=)
c.70G>A
c.126G>A (p.Val42=)
n.120G>A
c.*37G>A (n.*37G>A)
16g.67942947A>CCA396381043LCATc.341T>G (p.Val114Gly)
c.69T>G
c.125T>G (p.Val42Gly)
n.119T>G
c.*36T>G (n.*36T>G)
16g.67942947A>GCA396381044LCATc.341T>C (p.Val114Ala)
c.69T>C
c.125T>C (p.Val42Ala)
n.119T>C
c.*36T>C (n.*36T>C)
16g.67942947A>TCA396381045LCATc.341T>A (p.Val114Glu)
c.69T>A
c.125T>A (p.Val42Glu)
n.119T>A
c.*36T>A (n.*36T>A)
16g.67942948C>ACA8121105LCATc.340G>T (p.Val114Leu)
c.68G>T
c.124G>T (p.Val42Leu)
n.118G>T
c.*35G>T (n.*35G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67942948C=CA2229564620LCATc.340G= (p.Val114=)
c.68G=
c.124G= (p.Val42=)
n.118G=
c.*35G= (n.*35G=)
16g.67942948C>GCA396381046LCATc.340G>C (p.Val114Leu)
c.68G>C
c.124G>C (p.Val42Leu)
n.118G>C
c.*35G>C (n.*35G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942948C>TCA8121104LCATc.340G>A (p.Val114Met)
c.68G>A
c.124G>A (p.Val42Met)
n.118G>A
c.*35G>A (n.*35G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942949G>ACA8121106LCATc.339C>T (p.Leu113=)
c.67C>T
c.123C>T (p.Leu41=)
n.117C>T
c.*34C>T (n.*34C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.67942949G>CCA496384348LCATc.339C>G (p.Leu113=)
c.67C>G
c.123C>G (p.Leu41=)
n.117C>G
c.*34C>G (n.*34C>G)
 gnomAD v4
16g.67942949G=CA2229564621LCATc.339C= (p.Leu113=)
c.67C=
c.123C= (p.Leu41=)
n.117C=
c.*34C= (n.*34C=)
16g.67942949G>TCA496384349LCATc.339C>A (p.Leu113=)
c.67C>A
c.123C>A (p.Leu41=)
n.117C>A
c.*34C>A (n.*34C>A)
16g.67942950A>CCA396381049LCATc.338T>G (p.Leu113Arg)
c.66T>G
c.122T>G (p.Leu41Arg)
n.116T>G
c.*33T>G (n.*33T>G)
16g.67942950A>GCA396381051LCATc.338T>C (p.Leu113Pro)
c.66T>C
c.122T>C (p.Leu41Pro)
n.116T>C
c.*33T>C (n.*33T>C)
16g.67942950A>TCA396381053LCATc.338T>A (p.Leu113His)
c.66T>A
c.122T>A (p.Leu41His)
n.116T>A
c.*33T>A (n.*33T>A)
16g.67942951G>ACA396381059LCATc.337C>T (p.Leu113Phe)
c.65C>T
c.121C>T (p.Leu41Phe)
n.115C>T
c.*32C>T (n.*32C>T)
16g.67942951G>CCA396381057LCATc.337C>G (p.Leu113Val)
c.65C>G
c.121C>G (p.Leu41Val)
n.115C>G
c.*32C>G (n.*32C>G)
16g.67942951G>TCA396381055LCATc.337C>A (p.Leu113Ile)
c.65C>A
c.121C>A (p.Leu41Ile)
n.115C>A
c.*32C>A (n.*32C>A)
16g.67942952C>ACA496384350LCATc.336G>T (p.Gly112=)
c.64G>T
c.120G>T (p.Gly40=)
n.114G>T
c.*31G>T (n.*31G>T)
16g.67942952C=CA2229564622LCATc.336G= (p.Gly112=)
c.64G=
c.120G= (p.Gly40=)
n.114G=
c.*31G= (n.*31G=)
16g.67942952C>GCA496384351LCATc.336G>C (p.Gly112=)
c.64G>C
c.120G>C (p.Gly40=)
n.114G>C
c.*31G>C (n.*31G>C)
16g.67942952C>TCA8121107LCATc.336G>A (p.Gly112=)
c.64G>A
c.120G>A (p.Gly40=)
n.114G>A
c.*31G>A (n.*31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942953C>ACA396381062LCATc.335G>T (p.Gly112Val)
c.63G>T
c.119G>T (p.Gly40Val)
n.113G>T
c.*30G>T (n.*30G>T)

Number of alleles fetched