WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.67942881A>C | CA396380710 | LCAT | c.407T>G (p.Leu136Arg) c.135T>G c.191T>G (p.Leu64Arg) c.50T>G (p.Leu17Arg) n.21T>G n.185T>G c.*102T>G (n.*102T>G) | |
| 16 | g.67942881A>G | CA396380713 | LCAT | c.407T>C (p.Leu136Pro) c.135T>C c.191T>C (p.Leu64Pro) c.50T>C (p.Leu17Pro) n.21T>C n.185T>C c.*102T>C (n.*102T>C) | |
| 16 | g.67942881A>T | CA396380715 | LCAT | c.407T>A (p.Leu136Gln) c.135T>A c.191T>A (p.Leu64Gln) c.50T>A (p.Leu17Gln) n.21T>A n.185T>A c.*102T>A (n.*102T>A) | |
| 16 | g.67942882G>A | CA8121093 | LCAT | c.406C>T (p.Leu136=) c.134C>T c.190C>T (p.Leu64=) c.49C>T (p.Leu17=) n.20C>T n.184C>T c.*101C>T (n.*101C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942882G>C | CA8121094 | LCAT | c.406C>G (p.Leu136Val) c.134C>G c.190C>G (p.Leu64Val) c.49C>G (p.Leu17Val) n.20C>G n.184C>G c.*101C>G (n.*101C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942882G= | CA2229564591 | LCAT | c.406C= (p.Leu136=) c.134C= c.190C= (p.Leu64=) c.49C= (p.Leu17=) n.20C= n.184C= c.*101C= (n.*101C=) | |
| 16 | g.67942882G>T | CA396380721 | LCAT | c.406C>A (p.Leu136Met) c.134C>A c.190C>A (p.Leu64Met) c.49C>A (p.Leu17Met) n.20C>A n.184C>A c.*101C>A (n.*101C>A) | |
| 16 | g.67942883G>A | CA496384293 | LCAT | c.405C>T (p.Tyr135=) c.133C>T c.189C>T (p.Tyr63=) c.48C>T (p.Tyr16=) n.19C>T n.183C>T c.*100C>T (n.*100C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942883G>C | CA396380723 | LCAT | c.405C>G (p.Tyr135Ter) c.133C>G c.189C>G (p.Tyr63Ter) c.48C>G (p.Tyr16Ter) n.19C>G n.183C>G c.*100C>G (n.*100C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942883G= | CA2229564592 | LCAT | c.405C= (p.Tyr135=) c.133C= c.189C= (p.Tyr63=) c.48C= (p.Tyr16=) n.19C= n.183C= c.*100C= (n.*100C=) | |
| 16 | g.67942883G>T | CA396380726 | LCAT | c.405C>A (p.Tyr135Ter) c.133C>A c.189C>A (p.Tyr63Ter) c.48C>A (p.Tyr16Ter) n.19C>A n.183C>A c.*100C>A (n.*100C>A) | |
| 16 | g.67942884T>A | CA396380729 | LCAT | c.404A>T (p.Tyr135Phe) c.132A>T c.188A>T (p.Tyr63Phe) c.47A>T (p.Tyr16Phe) n.18A>T n.182A>T c.*99A>T (n.*99A>T) | |
| 16 | g.67942884T>C | CA396380731 | LCAT | c.404A>G (p.Tyr135Cys) c.132A>G c.188A>G (p.Tyr63Cys) c.47A>G (p.Tyr16Cys) n.18A>G n.182A>G c.*99A>G (n.*99A>G) | |
| 16 | g.67942884T>G | CA396380733 | LCAT | c.404A>C (p.Tyr135Ser) c.132A>C c.188A>C (p.Tyr63Ser) c.47A>C (p.Tyr16Ser) n.18A>C n.182A>C c.*99A>C (n.*99A>C) | |
| 16 | g.67942885A>C | CA396380736 | LCAT | c.403T>G (p.Tyr135Asp) c.131T>G c.187T>G (p.Tyr63Asp) c.46T>G (p.Tyr16Asp) n.17T>G n.181T>G c.*98T>G (n.*98T>G) | |
| 16 | g.67942885A>G | CA396380737 | LCAT | c.403T>C (p.Tyr135His) c.131T>C c.187T>C (p.Tyr63His) c.46T>C (p.Tyr16His) n.17T>C n.181T>C c.*98T>C (n.*98T>C) | |
| 16 | g.67942885A>T | CA396380739 | LCAT | c.403T>A (p.Tyr135Asn) c.131T>A c.187T>A (p.Tyr63Asn) c.46T>A (p.Tyr16Asn) n.17T>A n.181T>A c.*98T>A (n.*98T>A) | |
| 16 | g.67942885_67942886delinsTA | CA2695223589 | LCAT | c.402_403delinsTA (p.Glu134_Tyr135delinsAspAsn) c.130_131delinsTA c.186_187delinsTA (p.Glu62_Tyr63delinsAspAsn) c.45_46delinsTA (p.Glu15_Tyr16delinsAspAsn) n.16_17delinsTA n.180_181delinsTA c.*97_*98delinsTA (n.*97_*98delinsTA) | |
| 16 | g.67942886C>A | CA396380742 | LCAT | c.402G>T (p.Glu134Asp) c.130G>T c.186G>T (p.Glu62Asp) c.45G>T (p.Glu15Asp) n.16G>T n.180G>T c.*97G>T (n.*97G>T) | |
| 16 | g.67942886C>G | CA396380743 | LCAT | c.402G>C (p.Glu134Asp) c.130G>C c.186G>C (p.Glu62Asp) c.45G>C (p.Glu15Asp) n.16G>C n.180G>C c.*97G>C (n.*97G>C) | |
| 16 | g.67942886C>T | CA496384294 | LCAT | c.402G>A (p.Glu134=) c.130G>A c.186G>A (p.Glu62=) c.45G>A (p.Glu15=) n.16G>A n.180G>A c.*97G>A (n.*97G>A) | |
| 16 | g.67942887T>A | CA396380744 | LCAT | c.401A>T (p.Glu134Val) c.129A>T c.185A>T (p.Glu62Val) c.44A>T (p.Glu15Val) n.15A>T n.179A>T c.*96A>T (n.*96A>T) | |
| 16 | g.67942887T>C | CA396380747 | LCAT | c.401A>G (p.Glu134Gly) c.129A>G c.185A>G (p.Glu62Gly) c.44A>G (p.Glu15Gly) n.15A>G n.179A>G c.*96A>G (n.*96A>G) | |
| 16 | g.67942887T>G | CA396380748 | LCAT | c.401A>C (p.Glu134Ala) c.129A>C c.185A>C (p.Glu62Ala) c.44A>C (p.Glu15Ala) n.15A>C n.179A>C c.*96A>C (n.*96A>C) | |
| 16 | g.67942888C>A | CA396380752 | LCAT | c.400G>T (p.Glu134Ter) c.128G>T c.184G>T (p.Glu62Ter) c.43G>T (p.Glu15Ter) n.14G>T n.178G>T c.*95G>T (n.*95G>T) | |
| 16 | g.67942888C>G | CA396380749 | LCAT | c.400G>C (p.Glu134Gln) c.128G>C c.184G>C (p.Glu62Gln) c.43G>C (p.Glu15Gln) n.14G>C n.178G>C c.*95G>C (n.*95G>C) | |
| 16 | g.67942888C>T | CA396380750 | LCAT | c.400G>A (p.Glu134Lys) c.128G>A c.184G>A (p.Glu62Lys) c.43G>A (p.Glu15Lys) n.14G>A n.178G>A c.*95G>A (n.*95G>A) | |
| 16 | g.67942889C>A | CA496384297 | LCAT | c.399G>T (p.Val133=) c.127G>T c.183G>T (p.Val61=) c.42G>T (p.Val14=) n.13G>T n.177G>T c.*94G>T (n.*94G>T) | |
| 16 | g.67942889C= | CA2229564593 | LCAT | c.399G= (p.Val133=) c.127G= c.183G= (p.Val61=) c.42G= (p.Val14=) n.13G= n.177G= c.*94G= (n.*94G=) | |
| 16 | g.67942889C>G | CA496384296 | LCAT | c.399G>C (p.Val133=) c.127G>C c.183G>C (p.Val61=) c.42G>C (p.Val14=) n.13G>C n.177G>C c.*94G>C (n.*94G>C) | |
| 16 | g.67942889C>T | CA496384295 | LCAT | c.399G>A (p.Val133=) c.127G>A c.183G>A (p.Val61=) c.42G>A (p.Val14=) n.13G>A n.177G>A c.*94G>A (n.*94G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942890A>C | CA396380754 | LCAT | c.398T>G (p.Val133Gly) c.126T>G c.182T>G (p.Val61Gly) c.41T>G (p.Val14Gly) n.12T>G n.176T>G c.*93T>G (n.*93T>G) | |
| 16 | g.67942890A>G | CA396380755 | LCAT | c.398T>C (p.Val133Ala) c.126T>C c.182T>C (p.Val61Ala) c.41T>C (p.Val14Ala) n.12T>C n.176T>C c.*93T>C (n.*93T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942890A>T | CA396380756 | LCAT | c.398T>A (p.Val133Glu) c.126T>A c.182T>A (p.Val61Glu) c.41T>A (p.Val14Glu) n.12T>A n.176T>A c.*93T>A (n.*93T>A) | |
| 16 | g.67942891del | CA2695223590 | LCAT | c.397del (p.Val133TrpfsTer?) c.125del c.181del (p.Val61TrpfsTer?) c.40del (p.Val14TrpfsTer?) n.11del n.175del c.*92del (n.*92del) | |
| 16 | g.67942891C>A | CA396380758 | LCAT | c.397G>T (p.Val133Leu) c.125G>T c.181G>T (p.Val61Leu) c.40G>T (p.Val14Leu) n.11G>T n.175G>T c.*92G>T (n.*92G>T) | |
| 16 | g.67942891C>G | CA396380759 | LCAT | c.397G>C (p.Val133Leu) c.125G>C c.181G>C (p.Val61Leu) c.40G>C (p.Val14Leu) n.11G>C n.175G>C c.*92G>C (n.*92G>C) | |
| 16 | g.67942891C>T | CA396380760 | LCAT | c.397G>A (p.Val133Met) c.125G>A c.181G>A (p.Val61Met) c.40G>A (p.Val14Met) n.11G>A n.175G>A c.*92G>A (n.*92G>A) | |
| 16 | g.67942892A>C | CA496384300 | LCAT | c.396T>G (p.Ser132=) c.124T>G c.180T>G (p.Ser60=) c.39T>G (p.Ser13=) n.10T>G n.174T>G c.*91T>G (n.*91T>G) | |
| 16 | g.67942892A>G | CA496384301 | LCAT | c.396T>C (p.Ser132=) c.124T>C c.180T>C (p.Ser60=) c.39T>C (p.Ser13=) n.10T>C n.174T>C c.*91T>C (n.*91T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942892A>T | CA496384302 | LCAT | c.396T>A (p.Ser132=) c.124T>A c.180T>A (p.Ser60=) c.39T>A (p.Ser13=) n.10T>A n.174T>A c.*91T>A (n.*91T>A) | |
| 16 | g.67942893del | CA2633848169 | LCAT | c.395del (p.Ser132LeufsTer?) c.123del c.179del (p.Ser60LeufsTer?) c.38del (p.Ser13LeufsTer?) n.9del n.173del c.*90del (n.*90del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942893G>A | CA396380765 | LCAT | c.395C>T (p.Ser132Phe) c.123C>T c.179C>T (p.Ser60Phe) c.38C>T (p.Ser13Phe) n.9C>T n.173C>T c.*90C>T (n.*90C>T) | |
| 16 | g.67942893G>C | CA396380762 | LCAT | c.395C>G (p.Ser132Cys) c.123C>G c.179C>G (p.Ser60Cys) c.38C>G (p.Ser13Cys) n.9C>G n.173C>G c.*90C>G (n.*90C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942893G>T | CA396380764 | LCAT | c.395C>A (p.Ser132Tyr) c.123C>A c.179C>A (p.Ser60Tyr) c.38C>A (p.Ser13Tyr) n.9C>A n.173C>A c.*90C>A (n.*90C>A) | COSMIC |
| 16 | g.67942894A>C | CA396380769 | LCAT | c.394T>G (p.Ser132Ala) c.122T>G c.178T>G (p.Ser60Ala) c.37T>G (p.Ser13Ala) n.8T>G n.172T>G c.*89T>G (n.*89T>G) | |
| 16 | g.67942894A>G | CA396380770 | LCAT | c.394T>C (p.Ser132Pro) c.122T>C c.178T>C (p.Ser60Pro) c.37T>C (p.Ser13Pro) n.8T>C n.172T>C c.*89T>C (n.*89T>C) | |
| 16 | g.67942894A>T | CA396380771 | LCAT | c.394T>A (p.Ser132Thr) c.122T>A c.178T>A (p.Ser60Thr) c.37T>A (p.Ser13Thr) n.8T>A n.172T>A c.*89T>A (n.*89T>A) | |
| 16 | g.67942894_67942895insCCA | CA912996414 | LCAT | c.394_395insGGT (p.Tyr131_Ser132insTrp) c.122_123insGGT c.178_179insGGT (p.Tyr59_Ser60insTrp) c.37_38insGGT (p.Tyr12_Ser13insTrp) n.8_9insGGT n.172_173insGGT c.*89_*90insGGT (n.*89_*90insGGT) | |
| 16 | g.67942895G>A | CA496384303 | LCAT | c.393C>T (p.Tyr131=) c.121C>T c.177C>T (p.Tyr59=) c.36C>T (p.Tyr12=) n.7C>T n.171C>T c.*88C>T (n.*88C>T) | dbSNP gnomAD v4 |