Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.67942874G>ACA496384279LCATc.414C>T (p.Ser138=)
c.142C>T
c.198C>T (p.Ser66=)
c.57C>T (p.Ser19=)
n.28C>T
n.192C>T
c.*109C>T (n.*109C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.67942874G>CCA396380670LCATc.414C>G (p.Ser138Arg)
c.142C>G
c.198C>G (p.Ser66Arg)
c.57C>G (p.Ser19Arg)
n.28C>G
n.192C>G
c.*109C>G (n.*109C>G)
16g.67942874G=CA2229564588LCATc.414C= (p.Ser138=)
c.142C=
c.198C= (p.Ser66=)
c.57C= (p.Ser19=)
n.28C=
n.192C=
c.*109C= (n.*109C=)
16g.67942874G>TCA396380673LCATc.414C>A (p.Ser138Arg)
c.142C>A
c.198C>A (p.Ser66Arg)
c.57C>A (p.Ser19Arg)
n.28C>A
n.192C>A
c.*109C>A (n.*109C>A)
16g.67942875C>ACA396380676LCATc.413G>T (p.Ser138Ile)
c.141G>T
c.197G>T (p.Ser66Ile)
c.56G>T (p.Ser19Ile)
n.27G>T
n.191G>T
c.*108G>T (n.*108G>T)
16g.67942875C>GCA396380680LCATc.413G>C (p.Ser138Thr)
c.141G>C
c.197G>C (p.Ser66Thr)
c.56G>C (p.Ser19Thr)
n.27G>C
n.191G>C
c.*108G>C (n.*108G>C)
16g.67942875C>TCA396380678LCATc.413G>A (p.Ser138Asn)
c.141G>A
c.197G>A (p.Ser66Asn)
c.56G>A (p.Ser19Asn)
n.27G>A
n.191G>A
c.*108G>A (n.*108G>A)
 COSMIC
16g.67942876T>ACA396380683LCATc.412A>T (p.Ser138Cys)
c.140A>T
c.196A>T (p.Ser66Cys)
c.55A>T (p.Ser19Cys)
n.26A>T
n.190A>T
c.*107A>T (n.*107A>T)
16g.67942876T>CCA396380685LCATc.412A>G (p.Ser138Gly)
c.140A>G
c.196A>G (p.Ser66Gly)
c.55A>G (p.Ser19Gly)
n.26A>G
n.190A>G
c.*107A>G (n.*107A>G)
 dbSNP COSMIC
16g.67942876T>GCA396380686LCATc.412A>C (p.Ser138Arg)
c.140A>C
c.196A>C (p.Ser66Arg)
c.55A>C (p.Ser19Arg)
n.26A>C
n.190A>C
c.*107A>C (n.*107A>C)
16g.67942876T=CA2229564589LCATc.412A= (p.Ser138=)
c.140A=
c.196A= (p.Ser66=)
c.55A= (p.Ser19=)
n.26A=
n.190A=
c.*107A= (n.*107A=)
16g.67942877G>ACA496384284LCATc.411C>T (p.Asp137=)
c.139C>T
c.195C>T (p.Asp65=)
c.54C>T (p.Asp18=)
n.25C>T
n.189C>T
c.*106C>T (n.*106C>T)
 gnomAD v4
16g.67942877G>CCA396380688LCATc.411C>G (p.Asp137Glu)
c.139C>G
c.195C>G (p.Asp65Glu)
c.54C>G (p.Asp18Glu)
n.25C>G
n.189C>G
c.*106C>G (n.*106C>G)
16g.67942877G>TCA396380689LCATc.411C>A (p.Asp137Glu)
c.139C>A
c.195C>A (p.Asp65Glu)
c.54C>A (p.Asp18Glu)
n.25C>A
n.189C>A
c.*106C>A (n.*106C>A)
16g.67942878T>ACA396380700LCATc.410A>T (p.Asp137Val)
c.138A>T
c.194A>T (p.Asp65Val)
c.53A>T (p.Asp18Val)
n.24A>T
n.188A>T
c.*105A>T (n.*105A>T)
 dbSNP
16g.67942878T>CCA396380699LCATc.410A>G (p.Asp137Gly)
c.138A>G
c.194A>G (p.Asp65Gly)
c.53A>G (p.Asp18Gly)
n.24A>G
n.188A>G
c.*105A>G (n.*105A>G)
16g.67942878T>GCA396380694LCATc.410A>C (p.Asp137Ala)
c.138A>C
c.194A>C (p.Asp65Ala)
c.53A>C (p.Asp18Ala)
n.24A>C
n.188A>C
c.*105A>C (n.*105A>C)
16g.67942878T=CA2229564590LCATc.410A= (p.Asp137=)
c.138A=
c.194A= (p.Asp65=)
c.53A= (p.Asp18=)
n.24A=
n.188A=
c.*105A= (n.*105A=)
16g.67942879C>ACA396380701LCATc.409G>T (p.Asp137Tyr)
c.137G>T
c.193G>T (p.Asp65Tyr)
c.52G>T (p.Asp18Tyr)
n.23G>T
n.187G>T
c.*104G>T (n.*104G>T)
16g.67942879C>GCA396380703LCATc.409G>C (p.Asp137His)
c.137G>C
c.193G>C (p.Asp65His)
c.52G>C (p.Asp18His)
n.23G>C
n.187G>C
c.*104G>C (n.*104G>C)
16g.67942879C>TCA396380706LCATc.409G>A (p.Asp137Asn)
c.137G>A
c.193G>A (p.Asp65Asn)
c.52G>A (p.Asp18Asn)
n.23G>A
n.187G>A
c.*104G>A (n.*104G>A)
 ClinVar
16g.67942880C>ACA496384287LCATc.408G>T (p.Leu136=)
c.136G>T
c.192G>T (p.Leu64=)
c.51G>T (p.Leu17=)
n.22G>T
n.186G>T
c.*103G>T (n.*103G>T)
16g.67942880C>GCA496384288LCATc.408G>C (p.Leu136=)
c.136G>C
c.192G>C (p.Leu64=)
c.51G>C (p.Leu17=)
n.22G>C
n.186G>C
c.*103G>C (n.*103G>C)
16g.67942880C>TCA496384290LCATc.408G>A (p.Leu136=)
c.136G>A
c.192G>A (p.Leu64=)
c.51G>A (p.Leu17=)
n.22G>A
n.186G>A
c.*103G>A (n.*103G>A)
16g.67942881A>CCA396380710LCATc.407T>G (p.Leu136Arg)
c.135T>G
c.191T>G (p.Leu64Arg)
c.50T>G (p.Leu17Arg)
n.21T>G
n.185T>G
c.*102T>G (n.*102T>G)
16g.67942881A>GCA396380713LCATc.407T>C (p.Leu136Pro)
c.135T>C
c.191T>C (p.Leu64Pro)
c.50T>C (p.Leu17Pro)
n.21T>C
n.185T>C
c.*102T>C (n.*102T>C)
16g.67942881A>TCA396380715LCATc.407T>A (p.Leu136Gln)
c.135T>A
c.191T>A (p.Leu64Gln)
c.50T>A (p.Leu17Gln)
n.21T>A
n.185T>A
c.*102T>A (n.*102T>A)
16g.67942882G>ACA8121093LCATc.406C>T (p.Leu136=)
c.134C>T
c.190C>T (p.Leu64=)
c.49C>T (p.Leu17=)
n.20C>T
n.184C>T
c.*101C>T (n.*101C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67942882G>CCA8121094LCATc.406C>G (p.Leu136Val)
c.134C>G
c.190C>G (p.Leu64Val)
c.49C>G (p.Leu17Val)
n.20C>G
n.184C>G
c.*101C>G (n.*101C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67942882G=CA2229564591LCATc.406C= (p.Leu136=)
c.134C=
c.190C= (p.Leu64=)
c.49C= (p.Leu17=)
n.20C=
n.184C=
c.*101C= (n.*101C=)
16g.67942882G>TCA396380721LCATc.406C>A (p.Leu136Met)
c.134C>A
c.190C>A (p.Leu64Met)
c.49C>A (p.Leu17Met)
n.20C>A
n.184C>A
c.*101C>A (n.*101C>A)
16g.67942883G>ACA496384293LCATc.405C>T (p.Tyr135=)
c.133C>T
c.189C>T (p.Tyr63=)
c.48C>T (p.Tyr16=)
n.19C>T
n.183C>T
c.*100C>T (n.*100C>T)
 gnomAD v4
16g.67942883G>CCA396380723LCATc.405C>G (p.Tyr135Ter)
c.133C>G
c.189C>G (p.Tyr63Ter)
c.48C>G (p.Tyr16Ter)
n.19C>G
n.183C>G
c.*100C>G (n.*100C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67942883G=CA2229564592LCATc.405C= (p.Tyr135=)
c.133C=
c.189C= (p.Tyr63=)
c.48C= (p.Tyr16=)
n.19C=
n.183C=
c.*100C= (n.*100C=)
16g.67942883G>TCA396380726LCATc.405C>A (p.Tyr135Ter)
c.133C>A
c.189C>A (p.Tyr63Ter)
c.48C>A (p.Tyr16Ter)
n.19C>A
n.183C>A
c.*100C>A (n.*100C>A)
16g.67942884T>ACA396380729LCATc.404A>T (p.Tyr135Phe)
c.132A>T
c.188A>T (p.Tyr63Phe)
c.47A>T (p.Tyr16Phe)
n.18A>T
n.182A>T
c.*99A>T (n.*99A>T)
16g.67942884T>CCA396380731LCATc.404A>G (p.Tyr135Cys)
c.132A>G
c.188A>G (p.Tyr63Cys)
c.47A>G (p.Tyr16Cys)
n.18A>G
n.182A>G
c.*99A>G (n.*99A>G)
16g.67942884T>GCA396380733LCATc.404A>C (p.Tyr135Ser)
c.132A>C
c.188A>C (p.Tyr63Ser)
c.47A>C (p.Tyr16Ser)
n.18A>C
n.182A>C
c.*99A>C (n.*99A>C)
16g.67942885A>CCA396380736LCATc.403T>G (p.Tyr135Asp)
c.131T>G
c.187T>G (p.Tyr63Asp)
c.46T>G (p.Tyr16Asp)
n.17T>G
n.181T>G
c.*98T>G (n.*98T>G)
16g.67942885A>GCA396380737LCATc.403T>C (p.Tyr135His)
c.131T>C
c.187T>C (p.Tyr63His)
c.46T>C (p.Tyr16His)
n.17T>C
n.181T>C
c.*98T>C (n.*98T>C)
16g.67942885A>TCA396380739LCATc.403T>A (p.Tyr135Asn)
c.131T>A
c.187T>A (p.Tyr63Asn)
c.46T>A (p.Tyr16Asn)
n.17T>A
n.181T>A
c.*98T>A (n.*98T>A)
16g.67942885_67942886delinsTACA2695223589LCATc.402_403delinsTA (p.Glu134_Tyr135delinsAspAsn)
c.130_131delinsTA
c.186_187delinsTA (p.Glu62_Tyr63delinsAspAsn)
c.45_46delinsTA (p.Glu15_Tyr16delinsAspAsn)
n.16_17delinsTA
n.180_181delinsTA
c.*97_*98delinsTA (n.*97_*98delinsTA)
16g.67942886C>ACA396380742LCATc.402G>T (p.Glu134Asp)
c.130G>T
c.186G>T (p.Glu62Asp)
c.45G>T (p.Glu15Asp)
n.16G>T
n.180G>T
c.*97G>T (n.*97G>T)
16g.67942886C>GCA396380743LCATc.402G>C (p.Glu134Asp)
c.130G>C
c.186G>C (p.Glu62Asp)
c.45G>C (p.Glu15Asp)
n.16G>C
n.180G>C
c.*97G>C (n.*97G>C)
16g.67942886C>TCA496384294LCATc.402G>A (p.Glu134=)
c.130G>A
c.186G>A (p.Glu62=)
c.45G>A (p.Glu15=)
n.16G>A
n.180G>A
c.*97G>A (n.*97G>A)
16g.67942887T>ACA396380744LCATc.401A>T (p.Glu134Val)
c.129A>T
c.185A>T (p.Glu62Val)
c.44A>T (p.Glu15Val)
n.15A>T
n.179A>T
c.*96A>T (n.*96A>T)
16g.67942887T>CCA396380747LCATc.401A>G (p.Glu134Gly)
c.129A>G
c.185A>G (p.Glu62Gly)
c.44A>G (p.Glu15Gly)
n.15A>G
n.179A>G
c.*96A>G (n.*96A>G)
16g.67942887T>GCA396380748LCATc.401A>C (p.Glu134Ala)
c.129A>C
c.185A>C (p.Glu62Ala)
c.44A>C (p.Glu15Ala)
n.15A>C
n.179A>C
c.*96A>C (n.*96A>C)
16g.67942888C>ACA396380752LCATc.400G>T (p.Glu134Ter)
c.128G>T
c.184G>T (p.Glu62Ter)
c.43G>T (p.Glu15Ter)
n.14G>T
n.178G>T
c.*95G>T (n.*95G>T)
16g.67942888C>GCA396380749LCATc.400G>C (p.Glu134Gln)
c.128G>C
c.184G>C (p.Glu62Gln)
c.43G>C (p.Glu15Gln)
n.14G>C
n.178G>C
c.*95G>C (n.*95G>C)

Number of alleles fetched