UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.67942816_67942848dup | CA2633848149 | LCAT | c.427+13_427+45dup (n.427+13_427+45dup) c.155+13_155+45dup c.211+13_211+45dup (n.211+13_211+45dup) c.70+13_70+45dup (n.70+13_70+45dup) n.41+13_41+45dup n.205+13_205+45dup c.*122+13_*122+45dup (n.*122+13_*122+45dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942840G>C | CA2576033579 | LCAT | c.427+21C>G (n.427+21C>G) c.155+21C>G c.211+21C>G (n.211+21C>G) c.70+21C>G (n.70+21C>G) n.41+21C>G n.205+21C>G c.*122+21C>G (n.*122+21C>G) | |
| 16 | g.67942841C>G | CA2576033580 | LCAT | c.427+20G>C (n.427+20G>C) c.155+20G>C c.211+20G>C (n.211+20G>C) c.70+20G>C (n.70+20G>C) n.41+20G>C n.205+20G>C c.*122+20G>C (n.*122+20G>C) | |
| 16 | g.67942842C>T | CA2633848159 | LCAT | c.427+19G>A (n.427+19G>A) c.155+19G>A c.211+19G>A (n.211+19G>A) c.70+19G>A (n.70+19G>A) n.41+19G>A n.205+19G>A c.*122+19G>A (n.*122+19G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942843C= | CA2229564579 | LCAT | c.427+18G= (n.427+18G=) c.155+18G= c.211+18G= (n.211+18G=) c.70+18G= (n.70+18G=) n.41+18G= n.205+18G= c.*122+18G= (n.*122+18G=) | |
| 16 | g.67942843C>T | CA623122359 | LCAT | c.427+18G>A (n.427+18G>A) c.155+18G>A c.211+18G>A (n.211+18G>A) c.70+18G>A (n.70+18G>A) n.41+18G>A n.205+18G>A c.*122+18G>A (n.*122+18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942844T>C | CA8121090 | LCAT | c.427+17A>G (n.427+17A>G) c.155+17A>G c.211+17A>G (n.211+17A>G) c.70+17A>G (n.70+17A>G) n.41+17A>G n.205+17A>G c.*122+17A>G (n.*122+17A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942844T= | CA2229564580 | LCAT | c.427+17A= (n.427+17A=) c.155+17A= c.211+17A= (n.211+17A=) c.70+17A= (n.70+17A=) n.41+17A= n.205+17A= c.*122+17A= (n.*122+17A=) | |
| 16 | g.67942845G>C | CA623122360 | LCAT | c.427+16C>G (n.427+16C>G) c.155+16C>G c.211+16C>G (n.211+16C>G) c.70+16C>G (n.70+16C>G) n.41+16C>G n.205+16C>G c.*122+16C>G (n.*122+16C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942845G= | CA2229564581 | LCAT | c.427+16C= (n.427+16C=) c.155+16C= c.211+16C= (n.211+16C=) c.70+16C= (n.70+16C=) n.41+16C= n.205+16C= c.*122+16C= (n.*122+16C=) | |
| 16 | g.67942846C>T | CA2633848160 | LCAT | c.427+15G>A (n.427+15G>A) c.155+15G>A c.211+15G>A (n.211+15G>A) c.70+15G>A (n.70+15G>A) n.41+15G>A n.205+15G>A c.*122+15G>A (n.*122+15G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942847C>T | CA2633848161 | LCAT | c.427+14G>A (n.427+14G>A) c.155+14G>A c.211+14G>A (n.211+14G>A) c.70+14G>A (n.70+14G>A) n.41+14G>A n.205+14G>A c.*122+14G>A (n.*122+14G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942848C>G | CA2633848162 | LCAT | c.427+13G>C (n.427+13G>C) c.155+13G>C c.211+13G>C (n.211+13G>C) c.70+13G>C (n.70+13G>C) n.41+13G>C n.205+13G>C c.*122+13G>C (n.*122+13G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942850_67942851del | CA2576033581 | LCAT | c.427+12_427+13del (n.427+12_427+13del) c.155+12_155+13del c.211+12_211+13del (n.211+12_211+13del) c.70+12_70+13del (n.70+12_70+13del) n.41+12_41+13del n.205+12_205+13del c.*122+12_*122+13del (n.*122+12_*122+13del) | |
| 16 | g.67942851dup | CA2633848163 | LCAT | c.427+10dup (n.427+10dup) c.155+10dup c.211+10dup (n.211+10dup) c.70+10dup (n.70+10dup) n.41+10dup n.205+10dup c.*122+10dup (n.*122+10dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942852G>A | CA2633848164 | LCAT | c.427+9C>T (n.427+9C>T) c.155+9C>T c.211+9C>T (n.211+9C>T) c.70+9C>T (n.70+9C>T) n.41+9C>T n.205+9C>T c.*122+9C>T (n.*122+9C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942856_67942857del | CA2633848165 | LCAT | c.427+7_427+8del (n.427+7_427+8del) c.155+7_155+8del c.211+7_211+8del (n.211+7_211+8del) c.70+7_70+8del (n.70+7_70+8del) n.41+7_41+8del n.205+7_205+8del c.*122+7_*122+8del (n.*122+7_*122+8del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942854C>T | CA2633848166 | LCAT | c.427+7G>A (n.427+7G>A) c.155+7G>A c.211+7G>A (n.211+7G>A) c.70+7G>A (n.70+7G>A) n.41+7G>A n.205+7G>A c.*122+7G>A (n.*122+7G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942855A= | CA2229564582 | LCAT | c.427+6T= (n.427+6T=) c.155+6T= c.211+6T= (n.211+6T=) c.70+6T= (n.70+6T=) n.41+6T= n.205+6T= c.*122+6T= (n.*122+6T=) | |
| 16 | g.67942855A>G | CA2229564583 | LCAT | c.427+6T>C (n.427+6T>C) c.155+6T>C c.211+6T>C (n.211+6T>C) c.70+6T>C (n.70+6T>C) n.41+6T>C n.205+6T>C c.*122+6T>C (n.*122+6T>C) | dbSNP |
| 16 | g.67942856C= | CA2229564584 | LCAT | c.427+5G= (n.427+5G=) c.155+5G= c.211+5G= (n.211+5G=) c.70+5G= (n.70+5G=) n.41+5G= n.205+5G= c.*122+5G= (n.*122+5G=) | |
| 16 | g.67942856C>T | CA8121091 | LCAT | c.427+5G>A (n.427+5G>A) c.155+5G>A c.211+5G>A (n.211+5G>A) c.70+5G>A (n.70+5G>A) n.41+5G>A n.205+5G>A c.*122+5G>A (n.*122+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942856_67942857delinsCA | CA2229564585 | LCAT | c.427+4_427+5delinsTG (n.427+4_427+5delinsTG) c.155+4_155+5delinsTG c.211+4_211+5delinsTG (n.211+4_211+5delinsTG) c.70+4_70+5delinsTG (n.70+4_70+5delinsTG) n.41+4_41+5delinsTG n.205+4_205+5delinsTG c.*122+4_*122+5delinsTG (n.*122+4_*122+5delinsTG) | |
| 16 | g.67942859del | CA623122361 | LCAT | c.427+4del (n.427+4del) c.155+4del c.211+4del (n.211+4del) c.70+4del (n.70+4del) n.41+4del n.205+4del c.*122+4del (n.*122+4del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942858A= | CA2229564586 | LCAT | c.427+3T= (n.427+3T=) c.155+3T= c.211+3T= (n.211+3T=) c.70+3T= (n.70+3T=) n.41+3T= n.205+3T= c.*122+3T= (n.*122+3T=) | |
| 16 | g.67942858A>G | CA8121092 | LCAT | c.427+3T>C (n.427+3T>C) c.155+3T>C c.211+3T>C (n.211+3T>C) c.70+3T>C (n.70+3T>C) n.41+3T>C n.205+3T>C c.*122+3T>C (n.*122+3T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942859A>C | CA396380517 | LCAT | c.427+2T>G (n.427+2T>G) c.155+2T>G c.211+2T>G (n.211+2T>G) c.70+2T>G (n.70+2T>G) n.41+2T>G n.205+2T>G c.*122+2T>G (n.*122+2T>G) | |
| 16 | g.67942859A>G | CA396380518 | LCAT | c.427+2T>C (n.427+2T>C) c.155+2T>C c.211+2T>C (n.211+2T>C) c.70+2T>C (n.70+2T>C) n.41+2T>C n.205+2T>C c.*122+2T>C (n.*122+2T>C) | |
| 16 | g.67942859A>T | CA396380522 | LCAT | c.427+2T>A (n.427+2T>A) c.155+2T>A c.211+2T>A (n.211+2T>A) c.70+2T>A (n.70+2T>A) n.41+2T>A n.205+2T>A c.*122+2T>A (n.*122+2T>A) | |
| 16 | g.67942860C>A | CA396380527 | LCAT | c.427+1G>T (n.427+1G>T) c.155+1G>T c.211+1G>T (n.211+1G>T) c.70+1G>T (n.70+1G>T) n.41+1G>T n.205+1G>T c.*122+1G>T (n.*122+1G>T) | |
| 16 | g.67942860C>G | CA396380526 | LCAT | c.427+1G>C (n.427+1G>C) c.155+1G>C c.211+1G>C (n.211+1G>C) c.70+1G>C (n.70+1G>C) n.41+1G>C n.205+1G>C c.*122+1G>C (n.*122+1G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942860C>T | CA396380523 | LCAT | c.427+1G>A (n.427+1G>A) c.155+1G>A c.211+1G>A (n.211+1G>A) c.70+1G>A (n.70+1G>A) n.41+1G>A n.205+1G>A c.*122+1G>A (n.*122+1G>A) | |
| 16 | g.67942861C>A | CA396380529 | LCAT | c.427G>T (p.Gly143Trp) c.155G>T c.211G>T (p.Gly71Trp) c.70G>T (p.Gly24Trp) n.41G>T n.205G>T c.*122G>T (n.*122G>T) | |
| 16 | g.67942861C>G | CA396380532 | LCAT | c.427G>C (p.Gly143Arg) c.155G>C c.211G>C (p.Gly71Arg) c.70G>C (p.Gly24Arg) n.41G>C n.205G>C c.*122G>C (n.*122G>C) | |
| 16 | g.67942861C>T | CA396380534 | LCAT | c.427G>A (p.Gly143Arg) c.155G>A c.211G>A (p.Gly71Arg) c.70G>A (p.Gly24Arg) n.41G>A n.205G>A c.*122G>A (n.*122G>A) | |
| 16 | g.67942862T>A | CA496384260 | LCAT | c.426A>T (p.Ala142=) c.154A>T c.210A>T (p.Ala70=) c.69A>T (p.Ala23=) n.40A>T n.204A>T c.*121A>T (n.*121A>T) | |
| 16 | g.67942862T>C | CA496384261 | LCAT | c.426A>G (p.Ala142=) c.154A>G c.210A>G (p.Ala70=) c.69A>G (p.Ala23=) n.40A>G n.204A>G c.*121A>G (n.*121A>G) | |
| 16 | g.67942862T>G | CA496384262 | LCAT | c.426A>C (p.Ala142=) c.154A>C c.210A>C (p.Ala70=) c.69A>C (p.Ala23=) n.40A>C n.204A>C c.*121A>C (n.*121A>C) | |
| 16 | g.67942863G>A | CA396380537 | LCAT | c.425C>T (p.Ala142Val) c.153C>T c.209C>T (p.Ala70Val) c.68C>T (p.Ala23Val) n.39C>T n.203C>T c.*120C>T (n.*120C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942863G>C | CA396380540 | LCAT | c.425C>G (p.Ala142Gly) c.153C>G c.209C>G (p.Ala70Gly) c.68C>G (p.Ala23Gly) n.39C>G n.203C>G c.*120C>G (n.*120C>G) | |
| 16 | g.67942863G>T | CA396380541 | LCAT | c.425C>A (p.Ala142Glu) c.153C>A c.209C>A (p.Ala70Glu) c.68C>A (p.Ala23Glu) n.39C>A n.203C>A c.*120C>A (n.*120C>A) | |
| 16 | g.67942864C>A | CA396380543 | LCAT | c.424G>T (p.Ala142Ser) c.152G>T c.208G>T (p.Ala70Ser) c.67G>T (p.Ala23Ser) n.38G>T n.202G>T c.*119G>T (n.*119G>T) | |
| 16 | g.67942864C>G | CA396380546 | LCAT | c.424G>C (p.Ala142Pro) c.152G>C c.208G>C (p.Ala70Pro) c.67G>C (p.Ala23Pro) n.38G>C n.202G>C c.*119G>C (n.*119G>C) | |
| 16 | g.67942864C>T | CA396380550 | LCAT | c.424G>A (p.Ala142Thr) c.152G>A c.208G>A (p.Ala70Thr) c.67G>A (p.Ala23Thr) n.38G>A n.202G>A c.*119G>A (n.*119G>A) | |
| 16 | g.67942865C>A | CA496384263 | LCAT | c.423G>T (p.Leu141=) c.151G>T c.207G>T (p.Leu69=) c.66G>T (p.Leu22=) n.37G>T n.201G>T c.*118G>T (n.*118G>T) | |
| 16 | g.67942865C= | CA2229564587 | LCAT | c.423G= (p.Leu141=) c.151G= c.207G= (p.Leu69=) c.66G= (p.Leu22=) n.37G= n.201G= c.*118G= (n.*118G=) | |
| 16 | g.67942865C>G | CA496384265 | LCAT | c.423G>C (p.Leu141=) c.151G>C c.207G>C (p.Leu69=) c.66G>C (p.Leu22=) n.37G>C n.201G>C c.*118G>C (n.*118G>C) | |
| 16 | g.67942865C>T | CA496384266 | LCAT | c.423G>A (p.Leu141=) c.151G>A c.207G>A (p.Leu69=) c.66G>A (p.Leu22=) n.37G>A n.201G>A c.*118G>A (n.*118G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942866A>C | CA396380552 | LCAT | c.422T>G (p.Leu141Arg) c.150T>G c.206T>G (p.Leu69Arg) c.65T>G (p.Leu22Arg) n.36T>G n.200T>G c.*117T>G (n.*117T>G) | |
| 16 | g.67942866A>G | CA396380555 | LCAT | c.422T>C (p.Leu141Pro) c.150T>C c.206T>C (p.Leu69Pro) c.65T>C (p.Leu22Pro) n.36T>C n.200T>C c.*117T>C (n.*117T>C) |