UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.67942781G>A | CA2229564541 | LCAT | c.428-15C>T (n.428-15C>T) c.155+80C>T c.212-15C>T (n.212-15C>T) c.71-15C>T (n.71-15C>T) n.42-15C>T n.206-15C>T c.*123-15C>T (n.*123-15C>T) | dbSNP |
| 16 | g.67942781G= | CA2229564542 | LCAT | c.428-15C= (n.428-15C=) c.155+80C= c.212-15C= (n.212-15C=) c.71-15C= (n.71-15C=) n.42-15C= n.206-15C= c.*123-15C= (n.*123-15C=) | |
| 16 | g.67942781G>T | CA2576033573 | LCAT | c.428-15C>A (n.428-15C>A) c.155+80C>A c.212-15C>A (n.212-15C>A) c.71-15C>A (n.71-15C>A) n.42-15C>A n.206-15C>A c.*123-15C>A (n.*123-15C>A) | |
| 16 | g.67942782C>A | CA978461328 | LCAT | c.428-16G>T (n.428-16G>T) c.155+79G>T c.212-16G>T (n.212-16G>T) c.71-16G>T (n.71-16G>T) n.42-16G>T n.206-16G>T c.*123-16G>T (n.*123-16G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942782C= | CA2229564543 | LCAT | c.428-16G= (n.428-16G=) c.155+79G= c.212-16G= (n.212-16G=) c.71-16G= (n.71-16G=) n.42-16G= n.206-16G= c.*123-16G= (n.*123-16G=) | |
| 16 | g.67942782C>G | CA2229564544 | LCAT | c.428-16G>C (n.428-16G>C) c.155+79G>C c.212-16G>C (n.212-16G>C) c.71-16G>C (n.71-16G>C) n.42-16G>C n.206-16G>C c.*123-16G>C (n.*123-16G>C) | dbSNP |
| 16 | g.67942782C>T | CA2633848135 | LCAT | c.428-16G>A (n.428-16G>A) c.155+79G>A c.212-16G>A (n.212-16G>A) c.71-16G>A (n.71-16G>A) n.42-16G>A n.206-16G>A c.*123-16G>A (n.*123-16G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942789_67942823del | CA2633848134 | LCAT | c.427+45_428-16del (n.427+45_428-16del) c.155+45_155+79del c.211+45_212-16del (n.211+45_212-16del) c.70+45_71-16del (n.70+45_71-16del) n.41+45_42-16del n.205+45_206-16del c.*122+45_*123-16del (n.*122+45_*123-16del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942783A= | CA2229564545 | LCAT | c.428-17T= (n.428-17T=) c.155+78T= c.212-17T= (n.212-17T=) c.71-17T= (n.71-17T=) n.42-17T= n.206-17T= c.*123-17T= (n.*123-17T=) | |
| 16 | g.67942783A>G | CA623122355 | LCAT | c.428-17T>C (n.428-17T>C) c.155+78T>C c.212-17T>C (n.212-17T>C) c.71-17T>C (n.71-17T>C) n.42-17T>C n.206-17T>C c.*123-17T>C (n.*123-17T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942786A>G | CA2576033574 | LCAT | c.428-20T>C (n.428-20T>C) c.155+75T>C c.212-20T>C (n.212-20T>C) c.71-20T>C (n.71-20T>C) n.42-20T>C n.206-20T>C c.*123-20T>C (n.*123-20T>C) | |
| 16 | g.67942787C= | CA2229564546 | LCAT | c.428-21G= (n.428-21G=) c.155+74G= c.212-21G= (n.212-21G=) c.71-21G= (n.71-21G=) n.42-21G= n.206-21G= c.*123-21G= (n.*123-21G=) | |
| 16 | g.67942787C>G | CA8121081 | LCAT | c.428-21G>C (n.428-21G>C) c.155+74G>C c.212-21G>C (n.212-21G>C) c.71-21G>C (n.71-21G>C) n.42-21G>C n.206-21G>C c.*123-21G>C (n.*123-21G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942787C>T | CA2633848137 | LCAT | c.428-21G>A (n.428-21G>A) c.155+74G>A c.212-21G>A (n.212-21G>A) c.71-21G>A (n.71-21G>A) n.42-21G>A n.206-21G>A c.*123-21G>A (n.*123-21G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942788C= | CA2229564547 | LCAT | c.428-22G= (n.428-22G=) c.155+73G= c.212-22G= (n.212-22G=) c.71-22G= (n.71-22G=) n.42-22G= n.206-22G= c.*123-22G= (n.*123-22G=) | |
| 16 | g.67942788C>T | CA8121082 | LCAT | c.428-22G>A (n.428-22G>A) c.155+73G>A c.212-22G>A (n.212-22G>A) c.71-22G>A (n.71-22G>A) n.42-22G>A n.206-22G>A c.*123-22G>A (n.*123-22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942788_67942789delinsCG | CA2229564548 | LCAT | c.428-23_428-22delinsCG (n.428-23_428-22delinsCG) c.155+72_155+73delinsCG c.212-23_212-22delinsCG (n.212-23_212-22delinsCG) c.71-23_71-22delinsCG (n.71-23_71-22delinsCG) n.42-23_42-22delinsCG n.206-23_206-22delinsCG c.*123-23_*123-22delinsCG (n.*123-23_*123-22delinsCG) | |
| 16 | g.67942789G>A | CA8121084 | LCAT | c.428-23C>T (n.428-23C>T) c.155+72C>T c.212-23C>T (n.212-23C>T) c.71-23C>T (n.71-23C>T) n.42-23C>T n.206-23C>T c.*123-23C>T (n.*123-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942789G>C | CA723100045 | LCAT | c.428-23C>G (n.428-23C>G) c.155+72C>G c.212-23C>G (n.212-23C>G) c.71-23C>G (n.71-23C>G) n.42-23C>G n.206-23C>G c.*123-23C>G (n.*123-23C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942789G= | CA2229564549 | LCAT | c.428-23C= (n.428-23C=) c.155+72C= c.212-23C= (n.212-23C=) c.71-23C= (n.71-23C=) n.42-23C= n.206-23C= c.*123-23C= (n.*123-23C=) | |
| 16 | g.67942789G>T | CA8121083 | LCAT | c.428-23C>A (n.428-23C>A) c.155+72C>A c.212-23C>A (n.212-23C>A) c.71-23C>A (n.71-23C>A) n.42-23C>A n.206-23C>A c.*123-23C>A (n.*123-23C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942793del | CA919730875 | LCAT | c.428-23del (n.428-23del) c.155+72del c.212-23del (n.212-23del) c.71-23del (n.71-23del) n.42-23del n.206-23del c.*123-23del (n.*123-23del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942790G>A | CA2633848138 | LCAT | c.428-24C>T (n.428-24C>T) c.155+71C>T c.212-24C>T (n.212-24C>T) c.71-24C>T (n.71-24C>T) n.42-24C>T n.206-24C>T c.*123-24C>T (n.*123-24C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942790G>C | CA623122356 | LCAT | c.428-24C>G (n.428-24C>G) c.155+71C>G c.212-24C>G (n.212-24C>G) c.71-24C>G (n.71-24C>G) n.42-24C>G n.206-24C>G c.*123-24C>G (n.*123-24C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942790G= | CA2229564550 | LCAT | c.428-24C= (n.428-24C=) c.155+71C= c.212-24C= (n.212-24C=) c.71-24C= (n.71-24C=) n.42-24C= n.206-24C= c.*123-24C= (n.*123-24C=) | |
| 16 | g.67942790G>T | CA283163044 | LCAT | c.428-24C>A (n.428-24C>A) c.155+71C>A c.212-24C>A (n.212-24C>A) c.71-24C>A (n.71-24C>A) n.42-24C>A n.206-24C>A c.*123-24C>A (n.*123-24C>A) | dbSNP |
| 16 | g.67942791G>A | CA283163048 | LCAT | c.428-25C>T (n.428-25C>T) c.155+70C>T c.212-25C>T (n.212-25C>T) c.71-25C>T (n.71-25C>T) n.42-25C>T n.206-25C>T c.*123-25C>T (n.*123-25C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.67942791G>C | CA2633848139 | LCAT | c.428-25C>G (n.428-25C>G) c.155+70C>G c.212-25C>G (n.212-25C>G) c.71-25C>G (n.71-25C>G) n.42-25C>G n.206-25C>G c.*123-25C>G (n.*123-25C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942791G= | CA2229564551 | LCAT | c.428-25C= (n.428-25C=) c.155+70C= c.212-25C= (n.212-25C=) c.71-25C= (n.71-25C=) n.42-25C= n.206-25C= c.*123-25C= (n.*123-25C=) | |
| 16 | g.67942792G>A | CA283163052 | LCAT | c.428-26C>T (n.428-26C>T) c.155+69C>T c.212-26C>T (n.212-26C>T) c.71-26C>T (n.71-26C>T) n.42-26C>T n.206-26C>T c.*123-26C>T (n.*123-26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942792G= | CA2229564552 | LCAT | c.428-26C= (n.428-26C=) c.155+69C= c.212-26C= (n.212-26C=) c.71-26C= (n.71-26C=) n.42-26C= n.206-26C= c.*123-26C= (n.*123-26C=) | |
| 16 | g.67942792G>T | CA2633848140 | LCAT | c.428-26C>A (n.428-26C>A) c.155+69C>A c.212-26C>A (n.212-26C>A) c.71-26C>A (n.71-26C>A) n.42-26C>A n.206-26C>A c.*123-26C>A (n.*123-26C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942793G>A | CA2229564554 | LCAT | c.428-27C>T (n.428-27C>T) c.155+68C>T c.212-27C>T (n.212-27C>T) c.71-27C>T (n.71-27C>T) n.42-27C>T n.206-27C>T c.*123-27C>T (n.*123-27C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.67942793G>C | CA2633848141 | LCAT | c.428-27C>G (n.428-27C>G) c.155+68C>G c.212-27C>G (n.212-27C>G) c.71-27C>G (n.71-27C>G) n.42-27C>G n.206-27C>G c.*123-27C>G (n.*123-27C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942793G= | CA2229564553 | LCAT | c.428-27C= (n.428-27C=) c.155+68C= c.212-27C= (n.212-27C=) c.71-27C= (n.71-27C=) n.42-27C= n.206-27C= c.*123-27C= (n.*123-27C=) | |
| 16 | g.67942793G>T | CA2633848142 | LCAT | c.428-27C>A (n.428-27C>A) c.155+68C>A c.212-27C>A (n.212-27C>A) c.71-27C>A (n.71-27C>A) n.42-27C>A n.206-27C>A c.*123-27C>A (n.*123-27C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942794C>T | CA2633848143 | LCAT | c.428-28G>A (n.428-28G>A) c.155+67G>A c.212-28G>A (n.212-28G>A) c.71-28G>A (n.71-28G>A) n.42-28G>A n.206-28G>A c.*123-28G>A (n.*123-28G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942795T>G | CA283163055 | LCAT | c.428-29A>C (n.428-29A>C) c.155+66A>C c.212-29A>C (n.212-29A>C) c.71-29A>C (n.71-29A>C) n.42-29A>C n.206-29A>C c.*123-29A>C (n.*123-29A>C) | dbSNP |
| 16 | g.67942795T= | CA2229564555 | LCAT | c.428-29A= (n.428-29A=) c.155+66A= c.212-29A= (n.212-29A=) c.71-29A= (n.71-29A=) n.42-29A= n.206-29A= c.*123-29A= (n.*123-29A=) | |
| 16 | g.67942795_67942810del | CA2576033575 | LCAT | c.428-44_428-29del (n.428-44_428-29del) c.155+51_155+66del c.212-44_212-29del (n.212-44_212-29del) c.71-44_71-29del (n.71-44_71-29del) n.42-44_42-29del n.206-44_206-29del c.*123-44_*123-29del (n.*123-44_*123-29del) | |
| 16 | g.67942796T>G | CA283163056 | LCAT | c.428-30A>C (n.428-30A>C) c.155+65A>C c.212-30A>C (n.212-30A>C) c.71-30A>C (n.71-30A>C) n.42-30A>C n.206-30A>C c.*123-30A>C (n.*123-30A>C) | dbSNP |
| 16 | g.67942796T= | CA2229564556 | LCAT | c.428-30A= (n.428-30A=) c.155+65A= c.212-30A= (n.212-30A=) c.71-30A= (n.71-30A=) n.42-30A= n.206-30A= c.*123-30A= (n.*123-30A=) | |
| 16 | g.67942798G>C | CA2807445240 | LCAT | c.428-32C>G (n.428-32C>G) c.155+63C>G c.212-32C>G (n.212-32C>G) c.71-32C>G (n.71-32C>G) n.42-32C>G n.206-32C>G c.*123-32C>G (n.*123-32C>G) | |
| 16 | g.67942801C>T | CA2633848144 | LCAT | c.428-35G>A (n.428-35G>A) c.155+60G>A c.212-35G>A (n.212-35G>A) c.71-35G>A (n.71-35G>A) n.42-35G>A n.206-35G>A c.*123-35G>A (n.*123-35G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942802A>G | CA2633848145 | LCAT | c.428-36T>C (n.428-36T>C) c.155+59T>C c.212-36T>C (n.212-36T>C) c.71-36T>C (n.71-36T>C) n.42-36T>C n.206-36T>C c.*123-36T>C (n.*123-36T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942803T>C | CA623122357 | LCAT | c.428-37A>G (n.428-37A>G) c.155+58A>G c.212-37A>G (n.212-37A>G) c.71-37A>G (n.71-37A>G) n.42-37A>G n.206-37A>G c.*123-37A>G (n.*123-37A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942803T= | CA2229564557 | LCAT | c.428-37A= (n.428-37A=) c.155+58A= c.212-37A= (n.212-37A=) c.71-37A= (n.71-37A=) n.42-37A= n.206-37A= c.*123-37A= (n.*123-37A=) | |
| 16 | g.67942804G= | CA2229564558 | LCAT | c.428-38C= (n.428-38C=) c.155+57C= c.212-38C= (n.212-38C=) c.71-38C= (n.71-38C=) n.42-38C= n.206-38C= c.*123-38C= (n.*123-38C=) | |
| 16 | g.67942804G>T | CA2229564559 | LCAT | c.428-38C>A (n.428-38C>A) c.155+57C>A c.212-38C>A (n.212-38C>A) c.71-38C>A (n.71-38C>A) n.42-38C>A n.206-38C>A c.*123-38C>A (n.*123-38C>A) | dbSNP |
| 16 | g.67942805C>A | CA2229564561 | LCAT | c.428-39G>T (n.428-39G>T) c.155+56G>T c.212-39G>T (n.212-39G>T) c.71-39G>T (n.71-39G>T) n.42-39G>T n.206-39G>T c.*123-39G>T (n.*123-39G>T) | dbSNP |