UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.67942771G>A | CA623122350 | LCAT | c.428-5C>T (n.428-5C>T) c.155+90C>T c.212-5C>T (n.212-5C>T) c.71-5C>T (n.71-5C>T) n.42-5C>T n.206-5C>T c.*123-5C>T (n.*123-5C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942771G>C | CA623122351 | LCAT | c.428-5C>G (n.428-5C>G) c.155+90C>G c.212-5C>G (n.212-5C>G) c.71-5C>G (n.71-5C>G) n.42-5C>G n.206-5C>G c.*123-5C>G (n.*123-5C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942771G= | CA2229564527 | LCAT | c.428-5C= (n.428-5C=) c.155+90C= c.212-5C= (n.212-5C=) c.71-5C= (n.71-5C=) n.42-5C= n.206-5C= c.*123-5C= (n.*123-5C=) | |
| 16 | g.67942771G>T | CA8121078 | LCAT | c.428-5C>A (n.428-5C>A) c.155+90C>A c.212-5C>A (n.212-5C>A) c.71-5C>A (n.71-5C>A) n.42-5C>A n.206-5C>A c.*123-5C>A (n.*123-5C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942776dup | CA623122349 | LCAT | c.428-5dup (n.428-5dup) c.155+90dup c.212-5dup (n.212-5dup) c.71-5dup (n.71-5dup) n.42-5dup n.206-5dup c.*123-5dup (n.*123-5dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942776del | CA2633848130 | LCAT | c.428-5del (n.428-5del) c.155+90del c.212-5del (n.212-5del) c.71-5del (n.71-5del) n.42-5del n.206-5del c.*123-5del (n.*123-5del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942772G>A | CA2633848131 | LCAT | c.428-6C>T (n.428-6C>T) c.155+89C>T c.212-6C>T (n.212-6C>T) c.71-6C>T (n.71-6C>T) n.42-6C>T n.206-6C>T c.*123-6C>T (n.*123-6C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942772G>C | CA283163027 | LCAT | c.428-6C>G (n.428-6C>G) c.155+89C>G c.212-6C>G (n.212-6C>G) c.71-6C>G (n.71-6C>G) n.42-6C>G n.206-6C>G c.*123-6C>G (n.*123-6C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942772G= | CA2229564528 | LCAT | c.428-6C= (n.428-6C=) c.155+89C= c.212-6C= (n.212-6C=) c.71-6C= (n.71-6C=) n.42-6C= n.206-6C= c.*123-6C= (n.*123-6C=) | |
| 16 | g.67942773G= | CA2229564529 | LCAT | c.428-7C= (n.428-7C=) c.155+88C= c.212-7C= (n.212-7C=) c.71-7C= (n.71-7C=) n.42-7C= n.206-7C= c.*123-7C= (n.*123-7C=) | |
| 16 | g.67942773G>T | CA978461321 | LCAT | c.428-7C>A (n.428-7C>A) c.155+88C>A c.212-7C>A (n.212-7C>A) c.71-7C>A (n.71-7C>A) n.42-7C>A n.206-7C>A c.*123-7C>A (n.*123-7C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942774G>A | CA623122353 | LCAT | c.428-8C>T (n.428-8C>T) c.155+87C>T c.212-8C>T (n.212-8C>T) c.71-8C>T (n.71-8C>T) n.42-8C>T n.206-8C>T c.*123-8C>T (n.*123-8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942774G= | CA2229564530 | LCAT | c.428-8C= (n.428-8C=) c.155+87C= c.212-8C= (n.212-8C=) c.71-8C= (n.71-8C=) n.42-8C= n.206-8C= c.*123-8C= (n.*123-8C=) | |
| 16 | g.67942774G>T | CA623122352 | LCAT | c.428-8C>A (n.428-8C>A) c.155+87C>A c.212-8C>A (n.212-8C>A) c.71-8C>A (n.71-8C>A) n.42-8C>A n.206-8C>A c.*123-8C>A (n.*123-8C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942775G>A | CA2229564532 | LCAT | c.428-9C>T (n.428-9C>T) c.155+86C>T c.212-9C>T (n.212-9C>T) c.71-9C>T (n.71-9C>T) n.42-9C>T n.206-9C>T c.*123-9C>T (n.*123-9C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.67942775G= | CA2229564531 | LCAT | c.428-9C= (n.428-9C=) c.155+86C= c.212-9C= (n.212-9C=) c.71-9C= (n.71-9C=) n.42-9C= n.206-9C= c.*123-9C= (n.*123-9C=) | |
| 16 | g.67942776G>A | CA8121079 | LCAT | c.428-10C>T (n.428-10C>T) c.155+85C>T c.212-10C>T (n.212-10C>T) c.71-10C>T (n.71-10C>T) n.42-10C>T n.206-10C>T c.*123-10C>T (n.*123-10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942776G>C | CA623122354 | LCAT | c.428-10C>G (n.428-10C>G) c.155+85C>G c.212-10C>G (n.212-10C>G) c.71-10C>G (n.71-10C>G) n.42-10C>G n.206-10C>G c.*123-10C>G (n.*123-10C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942776G= | CA2229564533 | LCAT | c.428-10C= (n.428-10C=) c.155+85C= c.212-10C= (n.212-10C=) c.71-10C= (n.71-10C=) n.42-10C= n.206-10C= c.*123-10C= (n.*123-10C=) | |
| 16 | g.67942776G>T | CA8121080 | LCAT | c.428-10C>A (n.428-10C>A) c.155+85C>A c.212-10C>A (n.212-10C>A) c.71-10C>A (n.71-10C>A) n.42-10C>A n.206-10C>A c.*123-10C>A (n.*123-10C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942776_67942777delinsGA | CA2229564534 | LCAT | c.428-11_428-10delinsTC (n.428-11_428-10delinsTC) c.155+84_155+85delinsTC c.212-11_212-10delinsTC (n.212-11_212-10delinsTC) c.71-11_71-10delinsTC (n.71-11_71-10delinsTC) n.42-11_42-10delinsTC n.206-11_206-10delinsTC c.*123-11_*123-10delinsTC (n.*123-11_*123-10delinsTC) | |
| 16 | g.67942777del | CA2229564535 | LCAT | c.428-11del (n.428-11del) c.155+84del c.212-11del (n.212-11del) c.71-11del (n.71-11del) n.42-11del n.206-11del c.*123-11del (n.*123-11del) | dbSNP |
| 16 | g.67942777A= | CA2229564536 | LCAT | c.428-11T= (n.428-11T=) c.155+84T= c.212-11T= (n.212-11T=) c.71-11T= (n.71-11T=) n.42-11T= n.206-11T= c.*123-11T= (n.*123-11T=) | |
| 16 | g.67942777A>C | CA2229564537 | LCAT | c.428-11T>G (n.428-11T>G) c.155+84T>G c.212-11T>G (n.212-11T>G) c.71-11T>G (n.71-11T>G) n.42-11T>G n.206-11T>G c.*123-11T>G (n.*123-11T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.67942777A>G | CA2229564538 | LCAT | c.428-11T>C (n.428-11T>C) c.155+84T>C c.212-11T>C (n.212-11T>C) c.71-11T>C (n.71-11T>C) n.42-11T>C n.206-11T>C c.*123-11T>C (n.*123-11T>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.67942777A>T | CA2633848132 | LCAT | c.428-11T>A (n.428-11T>A) c.155+84T>A c.212-11T>A (n.212-11T>A) c.71-11T>A (n.71-11T>A) n.42-11T>A n.206-11T>A c.*123-11T>A (n.*123-11T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942778C= | CA2229564539 | LCAT | c.428-12G= (n.428-12G=) c.155+83G= c.212-12G= (n.212-12G=) c.71-12G= (n.71-12G=) n.42-12G= n.206-12G= c.*123-12G= (n.*123-12G=) | |
| 16 | g.67942778C>G | CA2732690751 | LCAT | c.428-12G>C (n.428-12G>C) c.155+83G>C c.212-12G>C (n.212-12G>C) c.71-12G>C (n.71-12G>C) n.42-12G>C n.206-12G>C c.*123-12G>C (n.*123-12G>C) | dbSNP |
| 16 | g.67942778C>T | CA2229564540 | LCAT | c.428-12G>A (n.428-12G>A) c.155+83G>A c.212-12G>A (n.212-12G>A) c.71-12G>A (n.71-12G>A) n.42-12G>A n.206-12G>A c.*123-12G>A (n.*123-12G>A) | dbSNP |
| 16 | g.67942779C>G | CA2807445227 | LCAT | c.428-13G>C (n.428-13G>C) c.155+82G>C c.212-13G>C (n.212-13G>C) c.71-13G>C (n.71-13G>C) n.42-13G>C n.206-13G>C c.*123-13G>C (n.*123-13G>C) | |
| 16 | g.67942779C>T | CA2633848133 | LCAT | c.428-13G>A (n.428-13G>A) c.155+82G>A c.212-13G>A (n.212-13G>A) c.71-13G>A (n.71-13G>A) n.42-13G>A n.206-13G>A c.*123-13G>A (n.*123-13G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942781G>A | CA2229564541 | LCAT | c.428-15C>T (n.428-15C>T) c.155+80C>T c.212-15C>T (n.212-15C>T) c.71-15C>T (n.71-15C>T) n.42-15C>T n.206-15C>T c.*123-15C>T (n.*123-15C>T) | dbSNP |
| 16 | g.67942781G= | CA2229564542 | LCAT | c.428-15C= (n.428-15C=) c.155+80C= c.212-15C= (n.212-15C=) c.71-15C= (n.71-15C=) n.42-15C= n.206-15C= c.*123-15C= (n.*123-15C=) | |
| 16 | g.67942781G>T | CA2576033573 | LCAT | c.428-15C>A (n.428-15C>A) c.155+80C>A c.212-15C>A (n.212-15C>A) c.71-15C>A (n.71-15C>A) n.42-15C>A n.206-15C>A c.*123-15C>A (n.*123-15C>A) | |
| 16 | g.67942782C>A | CA978461328 | LCAT | c.428-16G>T (n.428-16G>T) c.155+79G>T c.212-16G>T (n.212-16G>T) c.71-16G>T (n.71-16G>T) n.42-16G>T n.206-16G>T c.*123-16G>T (n.*123-16G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942782C= | CA2229564543 | LCAT | c.428-16G= (n.428-16G=) c.155+79G= c.212-16G= (n.212-16G=) c.71-16G= (n.71-16G=) n.42-16G= n.206-16G= c.*123-16G= (n.*123-16G=) | |
| 16 | g.67942782C>G | CA2229564544 | LCAT | c.428-16G>C (n.428-16G>C) c.155+79G>C c.212-16G>C (n.212-16G>C) c.71-16G>C (n.71-16G>C) n.42-16G>C n.206-16G>C c.*123-16G>C (n.*123-16G>C) | dbSNP |
| 16 | g.67942782C>T | CA2633848135 | LCAT | c.428-16G>A (n.428-16G>A) c.155+79G>A c.212-16G>A (n.212-16G>A) c.71-16G>A (n.71-16G>A) n.42-16G>A n.206-16G>A c.*123-16G>A (n.*123-16G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942789_67942823del | CA2633848134 | LCAT | c.427+45_428-16del (n.427+45_428-16del) c.155+45_155+79del c.211+45_212-16del (n.211+45_212-16del) c.70+45_71-16del (n.70+45_71-16del) n.41+45_42-16del n.205+45_206-16del c.*122+45_*123-16del (n.*122+45_*123-16del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942783A= | CA2229564545 | LCAT | c.428-17T= (n.428-17T=) c.155+78T= c.212-17T= (n.212-17T=) c.71-17T= (n.71-17T=) n.42-17T= n.206-17T= c.*123-17T= (n.*123-17T=) | |
| 16 | g.67942783A>G | CA623122355 | LCAT | c.428-17T>C (n.428-17T>C) c.155+78T>C c.212-17T>C (n.212-17T>C) c.71-17T>C (n.71-17T>C) n.42-17T>C n.206-17T>C c.*123-17T>C (n.*123-17T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942786A>G | CA2576033574 | LCAT | c.428-20T>C (n.428-20T>C) c.155+75T>C c.212-20T>C (n.212-20T>C) c.71-20T>C (n.71-20T>C) n.42-20T>C n.206-20T>C c.*123-20T>C (n.*123-20T>C) | |
| 16 | g.67942787C= | CA2229564546 | LCAT | c.428-21G= (n.428-21G=) c.155+74G= c.212-21G= (n.212-21G=) c.71-21G= (n.71-21G=) n.42-21G= n.206-21G= c.*123-21G= (n.*123-21G=) | |
| 16 | g.67942787C>G | CA8121081 | LCAT | c.428-21G>C (n.428-21G>C) c.155+74G>C c.212-21G>C (n.212-21G>C) c.71-21G>C (n.71-21G>C) n.42-21G>C n.206-21G>C c.*123-21G>C (n.*123-21G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942787C>T | CA2633848137 | LCAT | c.428-21G>A (n.428-21G>A) c.155+74G>A c.212-21G>A (n.212-21G>A) c.71-21G>A (n.71-21G>A) n.42-21G>A n.206-21G>A c.*123-21G>A (n.*123-21G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.67942788C= | CA2229564547 | LCAT | c.428-22G= (n.428-22G=) c.155+73G= c.212-22G= (n.212-22G=) c.71-22G= (n.71-22G=) n.42-22G= n.206-22G= c.*123-22G= (n.*123-22G=) | |
| 16 | g.67942788C>T | CA8121082 | LCAT | c.428-22G>A (n.428-22G>A) c.155+73G>A c.212-22G>A (n.212-22G>A) c.71-22G>A (n.71-22G>A) n.42-22G>A n.206-22G>A c.*123-22G>A (n.*123-22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942788_67942789delinsCG | CA2229564548 | LCAT | c.428-23_428-22delinsCG (n.428-23_428-22delinsCG) c.155+72_155+73delinsCG c.212-23_212-22delinsCG (n.212-23_212-22delinsCG) c.71-23_71-22delinsCG (n.71-23_71-22delinsCG) n.42-23_42-22delinsCG n.206-23_206-22delinsCG c.*123-23_*123-22delinsCG (n.*123-23_*123-22delinsCG) | |
| 16 | g.67942789G>A | CA8121084 | LCAT | c.428-23C>T (n.428-23C>T) c.155+72C>T c.212-23C>T (n.212-23C>T) c.71-23C>T (n.71-23C>T) n.42-23C>T n.206-23C>T c.*123-23C>T (n.*123-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67942789G>C | CA723100045 | LCAT | c.428-23C>G (n.428-23C>G) c.155+72C>G c.212-23C>G (n.212-23C>G) c.71-23C>G (n.71-23C>G) n.42-23C>G n.206-23C>G c.*123-23C>G (n.*123-23C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |