UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.67483173G>C | CA2633786749 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-63C>G (n.131-63C>G) n.199-937G>C n.200-937G>C n.201-937G>C n.194-937G>C n.196-937G>C n.202-937G>C n.197-937G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.67483174T>C | CA978422341 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-64A>G (n.131-64A>G) n.199-936T>C n.200-936T>C n.201-936T>C n.194-936T>C n.196-936T>C n.202-936T>C n.197-936T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67483174T= | CA2229344499 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-64A= (n.131-64A=) n.199-936T= n.200-936T= n.201-936T= n.194-936T= n.196-936T= n.202-936T= n.197-936T= | |
| 16 | g.67483177G>A | CA2633786750 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-67C>T (n.131-67C>T) n.199-933G>A n.200-933G>A n.201-933G>A n.194-933G>A n.196-933G>A n.202-933G>A n.197-933G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67483177G>C | CA2633786751 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-67C>G (n.131-67C>G) n.199-933G>C n.200-933G>C n.201-933G>C n.194-933G>C n.196-933G>C n.202-933G>C n.197-933G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.67483179G= | CA2229344500 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-69C= (n.131-69C=) n.199-931G= n.200-931G= n.201-931G= n.194-931G= n.196-931G= n.202-931G= n.197-931G= | |
| 16 | g.67483179G>T | CA282321258 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-69C>A (n.131-69C>A) n.199-931G>T n.200-931G>T n.201-931G>T n.194-931G>T n.196-931G>T n.202-931G>T n.197-931G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67483181A>C | CA2633786753 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-71T>G (n.131-71T>G) n.199-929A>C n.200-929A>C n.201-929A>C n.194-929A>C n.196-929A>C n.202-929A>C n.197-929A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.67483181A>G | CA2633786752 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-71T>C (n.131-71T>C) n.199-929A>G n.200-929A>G n.201-929A>G n.194-929A>G n.196-929A>G n.202-929A>G n.197-929A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.67483182G>A | CA2576029579 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-72C>T (n.131-72C>T) n.199-928G>A n.200-928G>A n.201-928G>A n.194-928G>A n.196-928G>A n.202-928G>A n.197-928G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67483182G>C | CA623119893 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-72C>G (n.131-72C>G) n.199-928G>C n.200-928G>C n.201-928G>C n.194-928G>C n.196-928G>C n.202-928G>C n.197-928G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67483182G= | CA2229344501 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-72C= (n.131-72C=) n.199-928G= n.200-928G= n.201-928G= n.194-928G= n.196-928G= n.202-928G= n.197-928G= | |
| 16 | g.67483182G>T | CA2633786754 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-72C>A (n.131-72C>A) n.199-928G>T n.200-928G>T n.201-928G>T n.194-928G>T n.196-928G>T n.202-928G>T n.197-928G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67483183G>A | CA2633786755 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-73C>T (n.131-73C>T) n.199-927G>A n.200-927G>A n.201-927G>A n.194-927G>A n.196-927G>A n.202-927G>A n.197-927G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67483184G>A | CA2576029580 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-74C>T (n.131-74C>T) n.199-926G>A n.200-926G>A n.201-926G>A n.194-926G>A n.196-926G>A n.202-926G>A n.197-926G>A | |
| 16 | g.67483186G>A | CA2512159997 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-76C>T (n.131-76C>T) n.199-924G>A n.200-924G>A n.201-924G>A n.194-924G>A n.196-924G>A n.202-924G>A n.197-924G>A | |
| 16 | g.67483186G>T | CA2576029581 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-76C>A (n.131-76C>A) n.199-924G>T n.200-924G>T n.201-924G>T n.194-924G>T n.196-924G>T n.202-924G>T n.197-924G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67483189del | CA2576029582 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-77del (n.131-77del) n.199-921del n.200-921del n.201-921del n.194-921del n.196-921del n.202-921del n.197-921del | gnomAD v4 |
| 16 | g.67483188A= | CA2229344502 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-78T= (n.131-78T=) n.199-922A= n.200-922A= n.201-922A= n.194-922A= n.196-922A= n.202-922A= n.197-922A= | |
| 16 | g.67483188A>C | CA723048369 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-78T>G (n.131-78T>G) n.199-922A>C n.200-922A>C n.201-922A>C n.194-922A>C n.196-922A>C n.202-922A>C n.197-922A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67483190G>C | CA2633786756 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-80C>G (n.131-80C>G) n.199-920G>C n.200-920G>C n.201-920G>C n.194-920G>C n.196-920G>C n.202-920G>C n.197-920G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.67483190G= | CA2229344503 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-80C= (n.131-80C=) n.199-920G= n.200-920G= n.201-920G= n.194-920G= n.196-920G= n.202-920G= n.197-920G= | |
| 16 | g.67483190_67483191insT | CA723048371 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.130+78_131-80insA (n.130+78_131-80insA) n.199-920_199-919insT n.200-920_200-919insT n.201-920_201-919insT n.194-920_194-919insT n.196-920_196-919insT n.202-920_202-919insT n.197-920_197-919insT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67483192G>A | CA2633786757 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.130+77C>T (n.130+77C>T) n.199-918G>A n.200-918G>A n.201-918G>A n.194-918G>A n.196-918G>A n.202-918G>A n.197-918G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67483192G>T | CA2807431376 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.130+77C>A (n.130+77C>A) n.199-918G>T n.200-918G>T n.201-918G>T n.194-918G>T n.196-918G>T n.202-918G>T n.197-918G>T | |
| 16 | g.67483194G= | CA2229344504 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.130+75C= (n.130+75C=) n.199-916G= n.200-916G= n.201-916G= n.194-916G= n.196-916G= n.202-916G= n.197-916G= | |
| 16 | g.67483194G>T | CA282321271 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.130+75C>A (n.130+75C>A) n.199-916G>T n.200-916G>T n.201-916G>T n.194-916G>T n.196-916G>T n.202-916G>T n.197-916G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.67483198A= | CA2229344505 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.130+71T= (n.130+71T=) n.199-912A= n.200-912A= n.201-912A= n.194-912A= n.196-912A= n.202-912A= n.197-912A= | |
| 16 | g.67483198A>G | CA723048374 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.130+71T>C (n.130+71T>C) n.199-912A>G n.200-912A>G n.201-912A>G n.194-912A>G n.196-912A>G n.202-912A>G n.197-912A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67483200G>A | CA723048376 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.130+69C>T (n.130+69C>T) n.199-910G>A n.200-910G>A n.201-910G>A n.194-910G>A n.196-910G>A n.202-910G>A n.197-910G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67483200G= | CA2229344506 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.130+69C= (n.130+69C=) n.199-910G= n.200-910G= n.201-910G= n.194-910G= n.196-910G= n.202-910G= n.197-910G= | |
| 16 | g.67483201C>A | CA2633786758 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.130+68G>T (n.130+68G>T) n.199-909C>A n.200-909C>A n.201-909C>A n.194-909C>A n.196-909C>A n.202-909C>A n.197-909C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67483201C= | CA2229344508 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.130+68G= (n.130+68G=) n.199-909C= n.200-909C= n.201-909C= n.194-909C= n.196-909C= n.202-909C= n.197-909C= | |
| 16 | g.67483201C>T | CA2229344507 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.130+68G>A (n.130+68G>A) n.199-909C>T n.200-909C>T n.201-909C>T n.194-909C>T n.196-909C>T n.202-909C>T n.197-909C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.67483202C>A | CA2633786759 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.130+67G>T (n.130+67G>T) n.199-908C>A n.200-908C>A n.201-908C>A n.194-908C>A n.196-908C>A n.202-908C>A n.197-908C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67483202C>T | CA2633786760 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.130+67G>A (n.130+67G>A) n.199-908C>T n.200-908C>T n.201-908C>T n.194-908C>T n.196-908C>T n.202-908C>T n.197-908C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67483203del | CA2633786761 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.130+66del (n.130+66del) n.199-907del n.200-907del n.201-907del n.194-907del n.196-907del n.202-907del n.197-907del | gnomAD v4 |
| 16 | g.67483203A>G | CA2633786762 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.130+66T>C (n.130+66T>C) n.199-907A>G n.200-907A>G n.201-907A>G n.194-907A>G n.196-907A>G n.202-907A>G n.197-907A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.67483204G>A | CA2633786763 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.130+65C>T (n.130+65C>T) n.199-906G>A n.200-906G>A n.201-906G>A n.194-906G>A n.196-906G>A n.202-906G>A n.197-906G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67483204G>C | CA2633786764 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.130+65C>G (n.130+65C>G) n.199-906G>C n.200-906G>C n.201-906G>C n.194-906G>C n.196-906G>C n.202-906G>C n.197-906G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.67483205G>A | CA2229344510 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.130+64C>T (n.130+64C>T) n.199-905G>A n.200-905G>A n.201-905G>A n.194-905G>A n.196-905G>A n.202-905G>A n.197-905G>A | dbSNP |
| 16 | g.67483205G= | CA2229344509 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.130+64C= (n.130+64C=) n.199-905G= n.200-905G= n.201-905G= n.194-905G= n.196-905G= n.202-905G= n.197-905G= | |
| 16 | g.67483206G>A | CA623119894 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.130+63C>T (n.130+63C>T) n.199-904G>A n.200-904G>A n.201-904G>A n.194-904G>A n.196-904G>A n.202-904G>A n.197-904G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67483206G= | CA2229344511 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.130+63C= (n.130+63C=) n.199-904G= n.200-904G= n.201-904G= n.194-904G= n.196-904G= n.202-904G= n.197-904G= | |
| 16 | g.67483206G>T | CA2633786765 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.130+63C>A (n.130+63C>A) n.199-904G>T n.200-904G>T n.201-904G>T n.194-904G>T n.196-904G>T n.202-904G>T n.197-904G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67483208A= | CA2229344512 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.130+61T= (n.130+61T=) n.199-902A= n.200-902A= n.201-902A= n.194-902A= n.196-902A= n.202-902A= n.197-902A= | |
| 16 | g.67483208A>G | CA282321273 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.130+61T>C (n.130+61T>C) n.199-902A>G n.200-902A>G n.201-902A>G n.194-902A>G n.196-902A>G n.202-902A>G n.197-902A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.67483209G>C | CA2633786766 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.130+60C>G (n.130+60C>G) n.199-901G>C n.200-901G>C n.201-901G>C n.194-901G>C n.196-901G>C n.202-901G>C n.197-901G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.67483209G>T | CA2633786767 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.130+60C>A (n.130+60C>A) n.199-901G>T n.200-901G>T n.201-901G>T n.194-901G>T n.196-901G>T n.202-901G>T n.197-901G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67483211C>T | CA2633786768 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.130+58G>A (n.130+58G>A) n.199-899C>T n.200-899C>T n.201-899C>T n.194-899C>T n.196-899C>T n.202-899C>T n.197-899C>T | gnomAD v4 |