UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.67483165_67483166delinsAG | CA2229344494 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-56_131-55delinsCT (n.131-56_131-55delinsCT) n.199-945_199-944delinsAG n.200-945_200-944delinsAG n.201-945_201-944delinsAG n.194-945_194-944delinsAG n.196-945_196-944delinsAG n.202-945_202-944delinsAG n.197-945_197-944delinsAG | |
| 16 | g.67483166G>A | CA2229344496 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-56C>T (n.131-56C>T) n.199-944G>A n.200-944G>A n.201-944G>A n.194-944G>A n.196-944G>A n.202-944G>A n.197-944G>A | dbSNP |
| 16 | g.67483166G= | CA2229344495 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-56C= (n.131-56C=) n.199-944G= n.200-944G= n.201-944G= n.194-944G= n.196-944G= n.202-944G= n.197-944G= | |
| 16 | g.67483166G>T | CA2576029576 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-56C>A (n.131-56C>A) n.199-944G>T n.200-944G>T n.201-944G>T n.194-944G>T n.196-944G>T n.202-944G>T n.197-944G>T | |
| 16 | g.67483169del | CA723048358 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-56del (n.131-56del) n.199-941del n.200-941del n.201-941del n.194-941del n.196-941del n.202-941del n.197-941del | dbSNP |
| 16 | g.67483167G>A | CA723048361 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-57C>T (n.131-57C>T) n.199-943G>A n.200-943G>A n.201-943G>A n.194-943G>A n.196-943G>A n.202-943G>A n.197-943G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67483167G= | CA2229344497 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-57C= (n.131-57C=) n.199-943G= n.200-943G= n.201-943G= n.194-943G= n.196-943G= n.202-943G= n.197-943G= | |
| 16 | g.67483167G>T | CA2633786746 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-57C>A (n.131-57C>A) n.199-943G>T n.200-943G>T n.201-943G>T n.194-943G>T n.196-943G>T n.202-943G>T n.197-943G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67483168G>A | CA282321255 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-58C>T (n.131-58C>T) n.199-942G>A n.200-942G>A n.201-942G>A n.194-942G>A n.196-942G>A n.202-942G>A n.197-942G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67483168G= | CA2229344498 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-58C= (n.131-58C=) n.199-942G= n.200-942G= n.201-942G= n.194-942G= n.196-942G= n.202-942G= n.197-942G= | |
| 16 | g.67483169G>A | CA2633786747 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-59C>T (n.131-59C>T) n.199-941G>A n.200-941G>A n.201-941G>A n.194-941G>A n.196-941G>A n.202-941G>A n.197-941G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67483171G>A | CA2576029577 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-61C>T (n.131-61C>T) n.199-939G>A n.200-939G>A n.201-939G>A n.194-939G>A n.196-939G>A n.202-939G>A n.197-939G>A | |
| 16 | g.67483172G>A | CA2633786748 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-62C>T (n.131-62C>T) n.199-938G>A n.200-938G>A n.201-938G>A n.194-938G>A n.196-938G>A n.202-938G>A n.197-938G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67483172G>C | CA2576029578 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-62C>G (n.131-62C>G) n.199-938G>C n.200-938G>C n.201-938G>C n.194-938G>C n.196-938G>C n.202-938G>C n.197-938G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.67483173G>C | CA2633786749 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-63C>G (n.131-63C>G) n.199-937G>C n.200-937G>C n.201-937G>C n.194-937G>C n.196-937G>C n.202-937G>C n.197-937G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.67483174T>C | CA978422341 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-64A>G (n.131-64A>G) n.199-936T>C n.200-936T>C n.201-936T>C n.194-936T>C n.196-936T>C n.202-936T>C n.197-936T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67483174T= | CA2229344499 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-64A= (n.131-64A=) n.199-936T= n.200-936T= n.201-936T= n.194-936T= n.196-936T= n.202-936T= n.197-936T= | |
| 16 | g.67483177G>A | CA2633786750 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-67C>T (n.131-67C>T) n.199-933G>A n.200-933G>A n.201-933G>A n.194-933G>A n.196-933G>A n.202-933G>A n.197-933G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67483177G>C | CA2633786751 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-67C>G (n.131-67C>G) n.199-933G>C n.200-933G>C n.201-933G>C n.194-933G>C n.196-933G>C n.202-933G>C n.197-933G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.67483179G= | CA2229344500 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-69C= (n.131-69C=) n.199-931G= n.200-931G= n.201-931G= n.194-931G= n.196-931G= n.202-931G= n.197-931G= | |
| 16 | g.67483179G>T | CA282321258 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-69C>A (n.131-69C>A) n.199-931G>T n.200-931G>T n.201-931G>T n.194-931G>T n.196-931G>T n.202-931G>T n.197-931G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67483181A>C | CA2633786753 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-71T>G (n.131-71T>G) n.199-929A>C n.200-929A>C n.201-929A>C n.194-929A>C n.196-929A>C n.202-929A>C n.197-929A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.67483181A>G | CA2633786752 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-71T>C (n.131-71T>C) n.199-929A>G n.200-929A>G n.201-929A>G n.194-929A>G n.196-929A>G n.202-929A>G n.197-929A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.67483182G>A | CA2576029579 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-72C>T (n.131-72C>T) n.199-928G>A n.200-928G>A n.201-928G>A n.194-928G>A n.196-928G>A n.202-928G>A n.197-928G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67483182G>C | CA623119893 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-72C>G (n.131-72C>G) n.199-928G>C n.200-928G>C n.201-928G>C n.194-928G>C n.196-928G>C n.202-928G>C n.197-928G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67483182G= | CA2229344501 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-72C= (n.131-72C=) n.199-928G= n.200-928G= n.201-928G= n.194-928G= n.196-928G= n.202-928G= n.197-928G= | |
| 16 | g.67483182G>T | CA2633786754 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-72C>A (n.131-72C>A) n.199-928G>T n.200-928G>T n.201-928G>T n.194-928G>T n.196-928G>T n.202-928G>T n.197-928G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67483183G>A | CA2633786755 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-73C>T (n.131-73C>T) n.199-927G>A n.200-927G>A n.201-927G>A n.194-927G>A n.196-927G>A n.202-927G>A n.197-927G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67483184G>A | CA2576029580 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-74C>T (n.131-74C>T) n.199-926G>A n.200-926G>A n.201-926G>A n.194-926G>A n.196-926G>A n.202-926G>A n.197-926G>A | |
| 16 | g.67483186G>A | CA2512159997 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-76C>T (n.131-76C>T) n.199-924G>A n.200-924G>A n.201-924G>A n.194-924G>A n.196-924G>A n.202-924G>A n.197-924G>A | |
| 16 | g.67483186G>T | CA2576029581 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-76C>A (n.131-76C>A) n.199-924G>T n.200-924G>T n.201-924G>T n.194-924G>T n.196-924G>T n.202-924G>T n.197-924G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67483189del | CA2576029582 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-77del (n.131-77del) n.199-921del n.200-921del n.201-921del n.194-921del n.196-921del n.202-921del n.197-921del | gnomAD v4 |
| 16 | g.67483188A= | CA2229344502 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-78T= (n.131-78T=) n.199-922A= n.200-922A= n.201-922A= n.194-922A= n.196-922A= n.202-922A= n.197-922A= | |
| 16 | g.67483188A>C | CA723048369 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-78T>G (n.131-78T>G) n.199-922A>C n.200-922A>C n.201-922A>C n.194-922A>C n.196-922A>C n.202-922A>C n.197-922A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67483190G>C | CA2633786756 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-80C>G (n.131-80C>G) n.199-920G>C n.200-920G>C n.201-920G>C n.194-920G>C n.196-920G>C n.202-920G>C n.197-920G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.67483190G= | CA2229344503 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.131-80C= (n.131-80C=) n.199-920G= n.200-920G= n.201-920G= n.194-920G= n.196-920G= n.202-920G= n.197-920G= | |
| 16 | g.67483190_67483191insT | CA723048371 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.130+78_131-80insA (n.130+78_131-80insA) n.199-920_199-919insT n.200-920_200-919insT n.201-920_201-919insT n.194-920_194-919insT n.196-920_196-919insT n.202-920_202-919insT n.197-920_197-919insT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67483192G>A | CA2633786757 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.130+77C>T (n.130+77C>T) n.199-918G>A n.200-918G>A n.201-918G>A n.194-918G>A n.196-918G>A n.202-918G>A n.197-918G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67483192G>T | CA2807431376 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.130+77C>A (n.130+77C>A) n.199-918G>T n.200-918G>T n.201-918G>T n.194-918G>T n.196-918G>T n.202-918G>T n.197-918G>T | |
| 16 | g.67483194G= | CA2229344504 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.130+75C= (n.130+75C=) n.199-916G= n.200-916G= n.201-916G= n.194-916G= n.196-916G= n.202-916G= n.197-916G= | |
| 16 | g.67483194G>T | CA282321271 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.130+75C>A (n.130+75C>A) n.199-916G>T n.200-916G>T n.201-916G>T n.194-916G>T n.196-916G>T n.202-916G>T n.197-916G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.67483198A= | CA2229344505 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.130+71T= (n.130+71T=) n.199-912A= n.200-912A= n.201-912A= n.194-912A= n.196-912A= n.202-912A= n.197-912A= | |
| 16 | g.67483198A>G | CA723048374 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.130+71T>C (n.130+71T>C) n.199-912A>G n.200-912A>G n.201-912A>G n.194-912A>G n.196-912A>G n.202-912A>G n.197-912A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67483200G>A | CA723048376 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.130+69C>T (n.130+69C>T) n.199-910G>A n.200-910G>A n.201-910G>A n.194-910G>A n.196-910G>A n.202-910G>A n.197-910G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67483200G= | CA2229344506 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.130+69C= (n.130+69C=) n.199-910G= n.200-910G= n.201-910G= n.194-910G= n.196-910G= n.202-910G= n.197-910G= | |
| 16 | g.67483201C>A | CA2633786758 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.130+68G>T (n.130+68G>T) n.199-909C>A n.200-909C>A n.201-909C>A n.194-909C>A n.196-909C>A n.202-909C>A n.197-909C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67483201C= | CA2229344508 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.130+68G= (n.130+68G=) n.199-909C= n.200-909C= n.201-909C= n.194-909C= n.196-909C= n.202-909C= n.197-909C= | |
| 16 | g.67483201C>T | CA2229344507 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.130+68G>A (n.130+68G>A) n.199-909C>T n.200-909C>T n.201-909C>T n.194-909C>T n.196-909C>T n.202-909C>T n.197-909C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.67483202C>A | CA2633786759 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.130+67G>T (n.130+67G>T) n.199-908C>A n.200-908C>A n.201-908C>A n.194-908C>A n.196-908C>A n.202-908C>A n.197-908C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67483202C>T | CA2633786760 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.130+67G>A (n.130+67G>A) n.199-908C>T n.200-908C>T n.201-908C>T n.194-908C>T n.196-908C>T n.202-908C>T n.197-908C>T | gnomAD v4 |