Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.67483073T>ACA495970827AGRP,ATP6V0D1-DTc.168A>T (p.Ala56=)
n.199-1037T>A
n.200-1037T>A
n.201-1037T>A
n.194-1037T>A
n.196-1037T>A
n.202-1037T>A
n.197-1037T>A
16g.67483073T>CCA495970828AGRP,ATP6V0D1-DTc.168A>G (p.Ala56=)
n.199-1037T>C
n.200-1037T>C
n.201-1037T>C
n.194-1037T>C
n.196-1037T>C
n.202-1037T>C
n.197-1037T>C
16g.67483073T>GCA495970829AGRP,ATP6V0D1-DTc.168A>C (p.Ala56=)
n.199-1037T>G
n.200-1037T>G
n.201-1037T>G
n.194-1037T>G
n.196-1037T>G
n.202-1037T>G
n.197-1037T>G
16g.67483074G>ACA396269954AGRP,ATP6V0D1-DTc.167C>T (p.Ala56Val)
n.199-1036G>A
n.200-1036G>A
n.201-1036G>A
n.194-1036G>A
n.196-1036G>A
n.202-1036G>A
n.197-1036G>A
16g.67483074G>CCA396269957AGRP,ATP6V0D1-DTc.167C>G (p.Ala56Gly)
n.199-1036G>C
n.200-1036G>C
n.201-1036G>C
n.194-1036G>C
n.196-1036G>C
n.202-1036G>C
n.197-1036G>C
16g.67483074G=CA2229344451AGRP,ATP6V0D1-DTc.167C= (p.Ala56=)
n.199-1036G=
n.200-1036G=
n.201-1036G=
n.194-1036G=
n.196-1036G=
n.202-1036G=
n.197-1036G=
16g.67483074G>TCA8111288AGRP,ATP6V0D1-DTc.167C>A (p.Ala56Glu)
n.199-1036G>T
n.200-1036G>T
n.201-1036G>T
n.194-1036G>T
n.196-1036G>T
n.202-1036G>T
n.197-1036G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67483075C>ACA396269967AGRP,ATP6V0D1-DTc.166G>T (p.Ala56Ser)
n.199-1035C>A
n.200-1035C>A
n.201-1035C>A
n.194-1035C>A
n.196-1035C>A
n.202-1035C>A
n.197-1035C>A
16g.67483075C>GCA396269969AGRP,ATP6V0D1-DTc.166G>C (p.Ala56Pro)
n.199-1035C>G
n.200-1035C>G
n.201-1035C>G
n.194-1035C>G
n.196-1035C>G
n.202-1035C>G
n.197-1035C>G
16g.67483075C>TCA396269965AGRP,ATP6V0D1-DTc.166G>A (p.Ala56Thr)
n.199-1035C>T
n.200-1035C>T
n.201-1035C>T
n.194-1035C>T
n.196-1035C>T
n.202-1035C>T
n.197-1035C>T
16g.67483076A>CCA495970834AGRP,ATP6V0D1-DTc.165T>G (p.Thr55=)
n.199-1034A>C
n.200-1034A>C
n.201-1034A>C
n.194-1034A>C
n.196-1034A>C
n.202-1034A>C
n.197-1034A>C
16g.67483076A>GCA495970832AGRP,ATP6V0D1-DTc.165T>C (p.Thr55=)
n.199-1034A>G
n.200-1034A>G
n.201-1034A>G
n.194-1034A>G
n.196-1034A>G
n.202-1034A>G
n.197-1034A>G
16g.67483076A>TCA495970835AGRP,ATP6V0D1-DTc.165T>A (p.Thr55=)
n.199-1034A>T
n.200-1034A>T
n.201-1034A>T
n.194-1034A>T
n.196-1034A>T
n.202-1034A>T
n.197-1034A>T
 gnomAD v4
16g.67483077G>ACA396269974AGRP,ATP6V0D1-DTc.164C>T (p.Thr55Ile)
n.199-1033G>A
n.200-1033G>A
n.201-1033G>A
n.194-1033G>A
n.196-1033G>A
n.202-1033G>A
n.197-1033G>A
 gnomAD v4
16g.67483077G>CCA396269984AGRP,ATP6V0D1-DTc.164C>G (p.Thr55Ser)
n.199-1033G>C
n.200-1033G>C
n.201-1033G>C
n.194-1033G>C
n.196-1033G>C
n.202-1033G>C
n.197-1033G>C
16g.67483077G=CA2229344452AGRP,ATP6V0D1-DTc.164C= (p.Thr55=)
n.199-1033G=
n.200-1033G=
n.201-1033G=
n.194-1033G=
n.196-1033G=
n.202-1033G=
n.197-1033G=
16g.67483077G>TCA396270002AGRP,ATP6V0D1-DTc.164C>A (p.Thr55Asn)
n.199-1033G>T
n.200-1033G>T
n.201-1033G>T
n.194-1033G>T
n.196-1033G>T
n.202-1033G>T
n.197-1033G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.67483078T>ACA396270023AGRP,ATP6V0D1-DTc.163A>T (p.Thr55Ser)
n.199-1032T>A
n.200-1032T>A
n.201-1032T>A
n.194-1032T>A
n.196-1032T>A
n.202-1032T>A
n.197-1032T>A
16g.67483078T>CCA396270030AGRP,ATP6V0D1-DTc.163A>G (p.Thr55Ala)
n.199-1032T>C
n.200-1032T>C
n.201-1032T>C
n.194-1032T>C
n.196-1032T>C
n.202-1032T>C
n.197-1032T>C
 gnomAD v4
16g.67483078T>GCA396270034AGRP,ATP6V0D1-DTc.163A>C (p.Thr55Pro)
n.199-1032T>G
n.200-1032T>G
n.201-1032T>G
n.194-1032T>G
n.196-1032T>G
n.202-1032T>G
n.197-1032T>G
16g.67483079T>ACA495970842AGRP,ATP6V0D1-DTc.162A>T (p.Thr54=)
n.199-1031T>A
n.200-1031T>A
n.201-1031T>A
n.194-1031T>A
n.196-1031T>A
n.202-1031T>A
n.197-1031T>A
16g.67483079T>CCA495970844AGRP,ATP6V0D1-DTc.162A>G (p.Thr54=)
n.199-1031T>C
n.200-1031T>C
n.201-1031T>C
n.194-1031T>C
n.196-1031T>C
n.202-1031T>C
n.197-1031T>C
16g.67483079T>GCA495970846AGRP,ATP6V0D1-DTc.162A>C (p.Thr54=)
n.199-1031T>G
n.200-1031T>G
n.201-1031T>G
n.194-1031T>G
n.196-1031T>G
n.202-1031T>G
n.197-1031T>G
16g.67483079_67483082delinsTGTCCA2229344453AGRP,ATP6V0D1-DTc.159_162delinsGACA (p.Lys53=)
n.199-1031_199-1028delinsTGTC
n.200-1031_200-1028delinsTGTC
n.201-1031_201-1028delinsTGTC
n.194-1031_194-1028delinsTGTC
n.196-1031_196-1028delinsTGTC
n.202-1031_202-1028delinsTGTC
n.197-1031_197-1028delinsTGTC
16g.67483080G>ACA396270041AGRP,ATP6V0D1-DTc.161C>T (p.Thr54Ile)
n.199-1030G>A
n.200-1030G>A
n.201-1030G>A
n.194-1030G>A
n.196-1030G>A
n.202-1030G>A
n.197-1030G>A
16g.67483080G>CCA396270044AGRP,ATP6V0D1-DTc.161C>G (p.Thr54Arg)
n.199-1030G>C
n.200-1030G>C
n.201-1030G>C
n.194-1030G>C
n.196-1030G>C
n.202-1030G>C
n.197-1030G>C
16g.67483080G>TCA396270047AGRP,ATP6V0D1-DTc.161C>A (p.Thr54Lys)
n.199-1030G>T
n.200-1030G>T
n.201-1030G>T
n.194-1030G>T
n.196-1030G>T
n.202-1030G>T
n.197-1030G>T
16g.67483080_67483082delCA8111289AGRP,ATP6V0D1-DTc.159_161del (p.Thr54del)
n.199-1030_199-1028del
n.200-1030_200-1028del
n.201-1030_201-1028del
n.194-1030_194-1028del
n.196-1030_196-1028del
n.202-1030_202-1028del
n.197-1030_197-1028del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67483081T>ACA396270056AGRP,ATP6V0D1-DTc.160A>T (p.Thr54Ser)
n.199-1029T>A
n.200-1029T>A
n.201-1029T>A
n.194-1029T>A
n.196-1029T>A
n.202-1029T>A
n.197-1029T>A
16g.67483081T>CCA396270064AGRP,ATP6V0D1-DTc.160A>G (p.Thr54Ala)
n.199-1029T>C
n.200-1029T>C
n.201-1029T>C
n.194-1029T>C
n.196-1029T>C
n.202-1029T>C
n.197-1029T>C
16g.67483081T>GCA396270072AGRP,ATP6V0D1-DTc.160A>C (p.Thr54Pro)
n.199-1029T>G
n.200-1029T>G
n.201-1029T>G
n.194-1029T>G
n.196-1029T>G
n.202-1029T>G
n.197-1029T>G
16g.67483082C>ACA396270076AGRP,ATP6V0D1-DTc.159G>T (p.Lys53Asn)
n.199-1028C>A
n.200-1028C>A
n.201-1028C>A
n.194-1028C>A
n.196-1028C>A
n.202-1028C>A
n.197-1028C>A
16g.67483082C>GCA396270075AGRP,ATP6V0D1-DTc.159G>C (p.Lys53Asn)
n.199-1028C>G
n.200-1028C>G
n.201-1028C>G
n.194-1028C>G
n.196-1028C>G
n.202-1028C>G
n.197-1028C>G
 COSMIC
16g.67483082C>TCA495970851AGRP,ATP6V0D1-DTc.159G>A (p.Lys53=)
n.199-1028C>T
n.200-1028C>T
n.201-1028C>T
n.194-1028C>T
n.196-1028C>T
n.202-1028C>T
n.197-1028C>T
16g.67483083T>ACA396270079AGRP,ATP6V0D1-DTc.158A>T (p.Lys53Met)
n.199-1027T>A
n.200-1027T>A
n.201-1027T>A
n.194-1027T>A
n.196-1027T>A
n.202-1027T>A
n.197-1027T>A
16g.67483083T>CCA396270082AGRP,ATP6V0D1-DTc.158A>G (p.Lys53Arg)
n.199-1027T>C
n.200-1027T>C
n.201-1027T>C
n.194-1027T>C
n.196-1027T>C
n.202-1027T>C
n.197-1027T>C
16g.67483083T>GCA396270087AGRP,ATP6V0D1-DTc.158A>C (p.Lys53Thr)
n.199-1027T>G
n.200-1027T>G
n.201-1027T>G
n.194-1027T>G
n.196-1027T>G
n.202-1027T>G
n.197-1027T>G
16g.67483084T>ACA396270106AGRP,ATP6V0D1-DTc.157A>T (p.Lys53Ter)
n.199-1026T>A
n.200-1026T>A
n.201-1026T>A
n.194-1026T>A
n.196-1026T>A
n.202-1026T>A
n.197-1026T>A
16g.67483084T>CCA396270108AGRP,ATP6V0D1-DTc.157A>G (p.Lys53Glu)
n.199-1026T>C
n.200-1026T>C
n.201-1026T>C
n.194-1026T>C
n.196-1026T>C
n.202-1026T>C
n.197-1026T>C
16g.67483084T>GCA396270109AGRP,ATP6V0D1-DTc.157A>C (p.Lys53Gln)
n.199-1026T>G
n.200-1026T>G
n.201-1026T>G
n.194-1026T>G
n.196-1026T>G
n.202-1026T>G
n.197-1026T>G
 gnomAD v4
16g.67483085C>ACA396270113AGRP,ATP6V0D1-DTc.156G>T (p.Lys52Asn)
n.199-1025C>A
n.200-1025C>A
n.201-1025C>A
n.194-1025C>A
n.196-1025C>A
n.202-1025C>A
n.197-1025C>A
16g.67483085C=CA2229344454AGRP,ATP6V0D1-DTc.156G= (p.Lys52=)
n.199-1025C=
n.200-1025C=
n.201-1025C=
n.194-1025C=
n.196-1025C=
n.202-1025C=
n.197-1025C=
16g.67483085C>GCA396270116AGRP,ATP6V0D1-DTc.156G>C (p.Lys52Asn)
n.199-1025C>G
n.200-1025C>G
n.201-1025C>G
n.194-1025C>G
n.196-1025C>G
n.202-1025C>G
n.197-1025C>G
16g.67483085C>TCA8111290AGRP,ATP6V0D1-DTc.156G>A (p.Lys52=)
n.199-1025C>T
n.200-1025C>T
n.201-1025C>T
n.194-1025C>T
n.196-1025C>T
n.202-1025C>T
n.197-1025C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67483086T>ACA396270124AGRP,ATP6V0D1-DTc.155A>T (p.Lys52Met)
n.199-1024T>A
n.200-1024T>A
n.201-1024T>A
n.194-1024T>A
n.196-1024T>A
n.202-1024T>A
n.197-1024T>A
16g.67483086T>CCA396270128AGRP,ATP6V0D1-DTc.155A>G (p.Lys52Arg)
n.199-1024T>C
n.200-1024T>C
n.201-1024T>C
n.194-1024T>C
n.196-1024T>C
n.202-1024T>C
n.197-1024T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67483086T>GCA396270132AGRP,ATP6V0D1-DTc.155A>C (p.Lys52Thr)
n.199-1024T>G
n.200-1024T>G
n.201-1024T>G
n.194-1024T>G
n.196-1024T>G
n.202-1024T>G
n.197-1024T>G
16g.67483086T=CA2229344455AGRP,ATP6V0D1-DTc.155A= (p.Lys52=)
n.199-1024T=
n.200-1024T=
n.201-1024T=
n.194-1024T=
n.196-1024T=
n.202-1024T=
n.197-1024T=
16g.67483087T>ACA396270139AGRP,ATP6V0D1-DTc.154A>T (p.Lys52Ter)
n.199-1023T>A
n.200-1023T>A
n.201-1023T>A
n.194-1023T>A
n.196-1023T>A
n.202-1023T>A
n.197-1023T>A
16g.67483087T>CCA396270148AGRP,ATP6V0D1-DTc.154A>G (p.Lys52Glu)
n.199-1023T>C
n.200-1023T>C
n.201-1023T>C
n.194-1023T>C
n.196-1023T>C
n.202-1023T>C
n.197-1023T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched