Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.67483067_67483068delinsCTCA2229344447AGRP,ATP6V0D1-DTc.173_174delinsAG (p.Gln58=)
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16g.67483068delCA2229344448AGRP,ATP6V0D1-DTc.173del (p.Gln58ArgfsTer17)
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n.202-1042del
n.197-1042del
 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.67483069G>CCA396269879AGRP,ATP6V0D1-DTc.172C>G (p.Gln58Glu)
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16g.67483069G=CA2229344449AGRP,ATP6V0D1-DTc.172C= (p.Gln58=)
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16g.67483069G>TCA396269882AGRP,ATP6V0D1-DTc.172C>A (p.Gln58Lys)
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16g.67483070T>CCA495970823AGRP,ATP6V0D1-DTc.171A>G (p.Glu57=)
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16g.67483070T>GCA396269886AGRP,ATP6V0D1-DTc.171A>C (p.Glu57Asp)
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16g.67483071T>CCA396269890AGRP,ATP6V0D1-DTc.170A>G (p.Glu57Gly)
n.199-1039T>C
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16g.67483071T>GCA396269897AGRP,ATP6V0D1-DTc.170A>C (p.Glu57Ala)
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16g.67483072C>ACA396269916AGRP,ATP6V0D1-DTc.169G>T (p.Glu57Ter)
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16g.67483072C=CA2229344450AGRP,ATP6V0D1-DTc.169G= (p.Glu57=)
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16g.67483072C>GCA396269921AGRP,ATP6V0D1-DTc.169G>C (p.Glu57Gln)
n.199-1038C>G
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n.197-1038C>G
16g.67483072C>TCA396269951AGRP,ATP6V0D1-DTc.169G>A (p.Glu57Lys)
n.199-1038C>T
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n.197-1038C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67483073T>ACA495970827AGRP,ATP6V0D1-DTc.168A>T (p.Ala56=)
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16g.67483073T>CCA495970828AGRP,ATP6V0D1-DTc.168A>G (p.Ala56=)
n.199-1037T>C
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n.197-1037T>C
16g.67483073T>GCA495970829AGRP,ATP6V0D1-DTc.168A>C (p.Ala56=)
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16g.67483074G>ACA396269954AGRP,ATP6V0D1-DTc.167C>T (p.Ala56Val)
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16g.67483074G>CCA396269957AGRP,ATP6V0D1-DTc.167C>G (p.Ala56Gly)
n.199-1036G>C
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n.197-1036G>C
16g.67483074G=CA2229344451AGRP,ATP6V0D1-DTc.167C= (p.Ala56=)
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16g.67483074G>TCA8111288AGRP,ATP6V0D1-DTc.167C>A (p.Ala56Glu)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67483075C>ACA396269967AGRP,ATP6V0D1-DTc.166G>T (p.Ala56Ser)
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16g.67483075C>GCA396269969AGRP,ATP6V0D1-DTc.166G>C (p.Ala56Pro)
n.199-1035C>G
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n.197-1035C>G
16g.67483075C>TCA396269965AGRP,ATP6V0D1-DTc.166G>A (p.Ala56Thr)
n.199-1035C>T
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16g.67483076A>CCA495970834AGRP,ATP6V0D1-DTc.165T>G (p.Thr55=)
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16g.67483076A>GCA495970832AGRP,ATP6V0D1-DTc.165T>C (p.Thr55=)
n.199-1034A>G
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16g.67483076A>TCA495970835AGRP,ATP6V0D1-DTc.165T>A (p.Thr55=)
n.199-1034A>T
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n.197-1034A>T
 gnomAD v4
16g.67483077G>ACA396269974AGRP,ATP6V0D1-DTc.164C>T (p.Thr55Ile)
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 gnomAD v4
16g.67483077G>CCA396269984AGRP,ATP6V0D1-DTc.164C>G (p.Thr55Ser)
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16g.67483077G=CA2229344452AGRP,ATP6V0D1-DTc.164C= (p.Thr55=)
n.199-1033G=
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n.197-1033G=
16g.67483077G>TCA396270002AGRP,ATP6V0D1-DTc.164C>A (p.Thr55Asn)
n.199-1033G>T
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n.197-1033G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.67483078T>ACA396270023AGRP,ATP6V0D1-DTc.163A>T (p.Thr55Ser)
n.199-1032T>A
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n.197-1032T>A
16g.67483078T>CCA396270030AGRP,ATP6V0D1-DTc.163A>G (p.Thr55Ala)
n.199-1032T>C
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n.197-1032T>C
 gnomAD v4
16g.67483078T>GCA396270034AGRP,ATP6V0D1-DTc.163A>C (p.Thr55Pro)
n.199-1032T>G
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16g.67483079T>ACA495970842AGRP,ATP6V0D1-DTc.162A>T (p.Thr54=)
n.199-1031T>A
n.200-1031T>A
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n.197-1031T>A
16g.67483079T>CCA495970844AGRP,ATP6V0D1-DTc.162A>G (p.Thr54=)
n.199-1031T>C
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n.197-1031T>C
16g.67483079T>GCA495970846AGRP,ATP6V0D1-DTc.162A>C (p.Thr54=)
n.199-1031T>G
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n.197-1031T>G
16g.67483079_67483082delinsTGTCCA2229344453AGRP,ATP6V0D1-DTc.159_162delinsGACA (p.Lys53=)
n.199-1031_199-1028delinsTGTC
n.200-1031_200-1028delinsTGTC
n.201-1031_201-1028delinsTGTC
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n.196-1031_196-1028delinsTGTC
n.202-1031_202-1028delinsTGTC
n.197-1031_197-1028delinsTGTC
16g.67483080G>ACA396270041AGRP,ATP6V0D1-DTc.161C>T (p.Thr54Ile)
n.199-1030G>A
n.200-1030G>A
n.201-1030G>A
n.194-1030G>A
n.196-1030G>A
n.202-1030G>A
n.197-1030G>A
16g.67483080G>CCA396270044AGRP,ATP6V0D1-DTc.161C>G (p.Thr54Arg)
n.199-1030G>C
n.200-1030G>C
n.201-1030G>C
n.194-1030G>C
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n.197-1030G>C
16g.67483080G>TCA396270047AGRP,ATP6V0D1-DTc.161C>A (p.Thr54Lys)
n.199-1030G>T
n.200-1030G>T
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n.194-1030G>T
n.196-1030G>T
n.202-1030G>T
n.197-1030G>T
16g.67483080_67483082delCA8111289AGRP,ATP6V0D1-DTc.159_161del (p.Thr54del)
n.199-1030_199-1028del
n.200-1030_200-1028del
n.201-1030_201-1028del
n.194-1030_194-1028del
n.196-1030_196-1028del
n.202-1030_202-1028del
n.197-1030_197-1028del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67483081T>ACA396270056AGRP,ATP6V0D1-DTc.160A>T (p.Thr54Ser)
n.199-1029T>A
n.200-1029T>A
n.201-1029T>A
n.194-1029T>A
n.196-1029T>A
n.202-1029T>A
n.197-1029T>A
16g.67483081T>CCA396270064AGRP,ATP6V0D1-DTc.160A>G (p.Thr54Ala)
n.199-1029T>C
n.200-1029T>C
n.201-1029T>C
n.194-1029T>C
n.196-1029T>C
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n.197-1029T>C
16g.67483081T>GCA396270072AGRP,ATP6V0D1-DTc.160A>C (p.Thr54Pro)
n.199-1029T>G
n.200-1029T>G
n.201-1029T>G
n.194-1029T>G
n.196-1029T>G
n.202-1029T>G
n.197-1029T>G

Number of alleles fetched