Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.67483063C>ACA396269802AGRP,ATP6V0D1-DTc.178G>T (p.Glu60Ter)
n.199-1047C>A
n.200-1047C>A
n.201-1047C>A
n.194-1047C>A
n.196-1047C>A
n.202-1047C>A
n.197-1047C>A
16g.67483063C>GCA396269804AGRP,ATP6V0D1-DTc.178G>C (p.Glu60Gln)
n.199-1047C>G
n.200-1047C>G
n.201-1047C>G
n.194-1047C>G
n.196-1047C>G
n.202-1047C>G
n.197-1047C>G
16g.67483063C>TCA396269805AGRP,ATP6V0D1-DTc.178G>A (p.Glu60Lys)
n.199-1047C>T
n.200-1047C>T
n.201-1047C>T
n.194-1047C>T
n.196-1047C>T
n.202-1047C>T
n.197-1047C>T
16g.67483064T>ACA495970813AGRP,ATP6V0D1-DTc.177A>T (p.Ala59=)
n.199-1046T>A
n.200-1046T>A
n.201-1046T>A
n.194-1046T>A
n.196-1046T>A
n.202-1046T>A
n.197-1046T>A
16g.67483064T>CCA495970814AGRP,ATP6V0D1-DTc.177A>G (p.Ala59=)
n.199-1046T>C
n.200-1046T>C
n.201-1046T>C
n.194-1046T>C
n.196-1046T>C
n.202-1046T>C
n.197-1046T>C
16g.67483064T>GCA495970815AGRP,ATP6V0D1-DTc.177A>C (p.Ala59=)
n.199-1046T>G
n.200-1046T>G
n.201-1046T>G
n.194-1046T>G
n.196-1046T>G
n.202-1046T>G
n.197-1046T>G
16g.67483065G>ACA396269807AGRP,ATP6V0D1-DTc.176C>T (p.Ala59Val)
n.199-1045G>A
n.200-1045G>A
n.201-1045G>A
n.194-1045G>A
n.196-1045G>A
n.202-1045G>A
n.197-1045G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67483065G>CCA396269831AGRP,ATP6V0D1-DTc.176C>G (p.Ala59Gly)
n.199-1045G>C
n.200-1045G>C
n.201-1045G>C
n.194-1045G>C
n.196-1045G>C
n.202-1045G>C
n.197-1045G>C
 gnomAD v4
16g.67483065G=CA2229344445AGRP,ATP6V0D1-DTc.176C= (p.Ala59=)
n.199-1045G=
n.200-1045G=
n.201-1045G=
n.194-1045G=
n.196-1045G=
n.202-1045G=
n.197-1045G=
16g.67483065G>TCA396269834AGRP,ATP6V0D1-DTc.176C>A (p.Ala59Glu)
n.199-1045G>T
n.200-1045G>T
n.201-1045G>T
n.194-1045G>T
n.196-1045G>T
n.202-1045G>T
n.197-1045G>T
16g.67483066C>ACA396269837AGRP,ATP6V0D1-DTc.175G>T (p.Ala59Ser)
n.199-1044C>A
n.200-1044C>A
n.201-1044C>A
n.194-1044C>A
n.196-1044C>A
n.202-1044C>A
n.197-1044C>A
16g.67483066C>GCA396269840AGRP,ATP6V0D1-DTc.175G>C (p.Ala59Pro)
n.199-1044C>G
n.200-1044C>G
n.201-1044C>G
n.194-1044C>G
n.196-1044C>G
n.202-1044C>G
n.197-1044C>G
16g.67483066C>TCA396269847AGRP,ATP6V0D1-DTc.175G>A (p.Ala59Thr)
n.199-1044C>T
n.200-1044C>T
n.201-1044C>T
n.194-1044C>T
n.196-1044C>T
n.202-1044C>T
n.197-1044C>T
16g.67483067C>ACA282321142AGRP,ATP6V0D1-DTc.174G>T (p.Gln58His)
n.199-1043C>A
n.200-1043C>A
n.201-1043C>A
n.194-1043C>A
n.196-1043C>A
n.202-1043C>A
n.197-1043C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.67483067C=CA2229344446AGRP,ATP6V0D1-DTc.174G= (p.Gln58=)
n.199-1043C=
n.200-1043C=
n.201-1043C=
n.194-1043C=
n.196-1043C=
n.202-1043C=
n.197-1043C=
16g.67483067C>GCA396269858AGRP,ATP6V0D1-DTc.174G>C (p.Gln58His)
n.199-1043C>G
n.200-1043C>G
n.201-1043C>G
n.194-1043C>G
n.196-1043C>G
n.202-1043C>G
n.197-1043C>G
16g.67483067C>TCA495970819AGRP,ATP6V0D1-DTc.174G>A (p.Gln58=)
n.199-1043C>T
n.200-1043C>T
n.201-1043C>T
n.194-1043C>T
n.196-1043C>T
n.202-1043C>T
n.197-1043C>T
16g.67483067_67483068delinsCTCA2229344447AGRP,ATP6V0D1-DTc.173_174delinsAG (p.Gln58=)
n.199-1043_199-1042delinsCT
n.200-1043_200-1042delinsCT
n.201-1043_201-1042delinsCT
n.194-1043_194-1042delinsCT
n.196-1043_196-1042delinsCT
n.202-1043_202-1042delinsCT
n.197-1043_197-1042delinsCT
16g.67483068delCA2229344448AGRP,ATP6V0D1-DTc.173del (p.Gln58ArgfsTer17)
n.199-1042del
n.200-1042del
n.201-1042del
n.194-1042del
n.196-1042del
n.202-1042del
n.197-1042del
 dbSNP
16g.67483068T>ACA396269872AGRP,ATP6V0D1-DTc.173A>T (p.Gln58Leu)
n.199-1042T>A
n.200-1042T>A
n.201-1042T>A
n.194-1042T>A
n.196-1042T>A
n.202-1042T>A
n.197-1042T>A
16g.67483068T>CCA396269868AGRP,ATP6V0D1-DTc.173A>G (p.Gln58Arg)
n.199-1042T>C
n.200-1042T>C
n.201-1042T>C
n.194-1042T>C
n.196-1042T>C
n.202-1042T>C
n.197-1042T>C
16g.67483068T>GCA396269863AGRP,ATP6V0D1-DTc.173A>C (p.Gln58Pro)
n.199-1042T>G
n.200-1042T>G
n.201-1042T>G
n.194-1042T>G
n.196-1042T>G
n.202-1042T>G
n.197-1042T>G
16g.67483069G>ACA8111287AGRP,ATP6V0D1-DTc.172C>T (p.Gln58Ter)
n.199-1041G>A
n.200-1041G>A
n.201-1041G>A
n.194-1041G>A
n.196-1041G>A
n.202-1041G>A
n.197-1041G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.67483069G>CCA396269879AGRP,ATP6V0D1-DTc.172C>G (p.Gln58Glu)
n.199-1041G>C
n.200-1041G>C
n.201-1041G>C
n.194-1041G>C
n.196-1041G>C
n.202-1041G>C
n.197-1041G>C
16g.67483069G=CA2229344449AGRP,ATP6V0D1-DTc.172C= (p.Gln58=)
n.199-1041G=
n.200-1041G=
n.201-1041G=
n.194-1041G=
n.196-1041G=
n.202-1041G=
n.197-1041G=
16g.67483069G>TCA396269882AGRP,ATP6V0D1-DTc.172C>A (p.Gln58Lys)
n.199-1041G>T
n.200-1041G>T
n.201-1041G>T
n.194-1041G>T
n.196-1041G>T
n.202-1041G>T
n.197-1041G>T
16g.67483070T>ACA396269885AGRP,ATP6V0D1-DTc.171A>T (p.Glu57Asp)
n.199-1040T>A
n.200-1040T>A
n.201-1040T>A
n.194-1040T>A
n.196-1040T>A
n.202-1040T>A
n.197-1040T>A
16g.67483070T>CCA495970823AGRP,ATP6V0D1-DTc.171A>G (p.Glu57=)
n.199-1040T>C
n.200-1040T>C
n.201-1040T>C
n.194-1040T>C
n.196-1040T>C
n.202-1040T>C
n.197-1040T>C
16g.67483070T>GCA396269886AGRP,ATP6V0D1-DTc.171A>C (p.Glu57Asp)
n.199-1040T>G
n.200-1040T>G
n.201-1040T>G
n.194-1040T>G
n.196-1040T>G
n.202-1040T>G
n.197-1040T>G
16g.67483071T>ACA396269887AGRP,ATP6V0D1-DTc.170A>T (p.Glu57Val)
n.199-1039T>A
n.200-1039T>A
n.201-1039T>A
n.194-1039T>A
n.196-1039T>A
n.202-1039T>A
n.197-1039T>A
16g.67483071T>CCA396269890AGRP,ATP6V0D1-DTc.170A>G (p.Glu57Gly)
n.199-1039T>C
n.200-1039T>C
n.201-1039T>C
n.194-1039T>C
n.196-1039T>C
n.202-1039T>C
n.197-1039T>C
16g.67483071T>GCA396269897AGRP,ATP6V0D1-DTc.170A>C (p.Glu57Ala)
n.199-1039T>G
n.200-1039T>G
n.201-1039T>G
n.194-1039T>G
n.196-1039T>G
n.202-1039T>G
n.197-1039T>G
16g.67483072C>ACA396269916AGRP,ATP6V0D1-DTc.169G>T (p.Glu57Ter)
n.199-1038C>A
n.200-1038C>A
n.201-1038C>A
n.194-1038C>A
n.196-1038C>A
n.202-1038C>A
n.197-1038C>A
16g.67483072C=CA2229344450AGRP,ATP6V0D1-DTc.169G= (p.Glu57=)
n.199-1038C=
n.200-1038C=
n.201-1038C=
n.194-1038C=
n.196-1038C=
n.202-1038C=
n.197-1038C=
16g.67483072C>GCA396269921AGRP,ATP6V0D1-DTc.169G>C (p.Glu57Gln)
n.199-1038C>G
n.200-1038C>G
n.201-1038C>G
n.194-1038C>G
n.196-1038C>G
n.202-1038C>G
n.197-1038C>G
16g.67483072C>TCA396269951AGRP,ATP6V0D1-DTc.169G>A (p.Glu57Lys)
n.199-1038C>T
n.200-1038C>T
n.201-1038C>T
n.194-1038C>T
n.196-1038C>T
n.202-1038C>T
n.197-1038C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67483073T>ACA495970827AGRP,ATP6V0D1-DTc.168A>T (p.Ala56=)
n.199-1037T>A
n.200-1037T>A
n.201-1037T>A
n.194-1037T>A
n.196-1037T>A
n.202-1037T>A
n.197-1037T>A
16g.67483073T>CCA495970828AGRP,ATP6V0D1-DTc.168A>G (p.Ala56=)
n.199-1037T>C
n.200-1037T>C
n.201-1037T>C
n.194-1037T>C
n.196-1037T>C
n.202-1037T>C
n.197-1037T>C
16g.67483073T>GCA495970829AGRP,ATP6V0D1-DTc.168A>C (p.Ala56=)
n.199-1037T>G
n.200-1037T>G
n.201-1037T>G
n.194-1037T>G
n.196-1037T>G
n.202-1037T>G
n.197-1037T>G
16g.67483074G>ACA396269954AGRP,ATP6V0D1-DTc.167C>T (p.Ala56Val)
n.199-1036G>A
n.200-1036G>A
n.201-1036G>A
n.194-1036G>A
n.196-1036G>A
n.202-1036G>A
n.197-1036G>A
16g.67483074G>CCA396269957AGRP,ATP6V0D1-DTc.167C>G (p.Ala56Gly)
n.199-1036G>C
n.200-1036G>C
n.201-1036G>C
n.194-1036G>C
n.196-1036G>C
n.202-1036G>C
n.197-1036G>C
16g.67483074G=CA2229344451AGRP,ATP6V0D1-DTc.167C= (p.Ala56=)
n.199-1036G=
n.200-1036G=
n.201-1036G=
n.194-1036G=
n.196-1036G=
n.202-1036G=
n.197-1036G=
16g.67483074G>TCA8111288AGRP,ATP6V0D1-DTc.167C>A (p.Ala56Glu)
n.199-1036G>T
n.200-1036G>T
n.201-1036G>T
n.194-1036G>T
n.196-1036G>T
n.202-1036G>T
n.197-1036G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67483075C>ACA396269967AGRP,ATP6V0D1-DTc.166G>T (p.Ala56Ser)
n.199-1035C>A
n.200-1035C>A
n.201-1035C>A
n.194-1035C>A
n.196-1035C>A
n.202-1035C>A
n.197-1035C>A
16g.67483075C>GCA396269969AGRP,ATP6V0D1-DTc.166G>C (p.Ala56Pro)
n.199-1035C>G
n.200-1035C>G
n.201-1035C>G
n.194-1035C>G
n.196-1035C>G
n.202-1035C>G
n.197-1035C>G
16g.67483075C>TCA396269965AGRP,ATP6V0D1-DTc.166G>A (p.Ala56Thr)
n.199-1035C>T
n.200-1035C>T
n.201-1035C>T
n.194-1035C>T
n.196-1035C>T
n.202-1035C>T
n.197-1035C>T
16g.67483076A>CCA495970834AGRP,ATP6V0D1-DTc.165T>G (p.Thr55=)
n.199-1034A>C
n.200-1034A>C
n.201-1034A>C
n.194-1034A>C
n.196-1034A>C
n.202-1034A>C
n.197-1034A>C
16g.67483076A>GCA495970832AGRP,ATP6V0D1-DTc.165T>C (p.Thr55=)
n.199-1034A>G
n.200-1034A>G
n.201-1034A>G
n.194-1034A>G
n.196-1034A>G
n.202-1034A>G
n.197-1034A>G
16g.67483076A>TCA495970835AGRP,ATP6V0D1-DTc.165T>A (p.Thr55=)
n.199-1034A>T
n.200-1034A>T
n.201-1034A>T
n.194-1034A>T
n.196-1034A>T
n.202-1034A>T
n.197-1034A>T
 gnomAD v4
16g.67483077G>ACA396269974AGRP,ATP6V0D1-DTc.164C>T (p.Thr55Ile)
n.199-1033G>A
n.200-1033G>A
n.201-1033G>A
n.194-1033G>A
n.196-1033G>A
n.202-1033G>A
n.197-1033G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched