Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.67483056T>ACA396269703AGRP,ATP6V0D1-DTc.185A>T (p.Asp62Val)
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n.197-1054T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67483056T>GCA396269706AGRP,ATP6V0D1-DTc.185A>C (p.Asp62Ala)
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16g.67483057C=CA2229344442AGRP,ATP6V0D1-DTc.184G= (p.Asp62=)
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16g.67483057C>GCA396269730AGRP,ATP6V0D1-DTc.184G>C (p.Asp62His)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.67483058delCA623119850AGRP,ATP6V0D1-DTc.184del (p.Asp62IlefsTer13)
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n.202-1052del
n.197-1052del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67483058C>ACA396269738AGRP,ATP6V0D1-DTc.183G>T (p.Glu61Asp)
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16g.67483058C>GCA396269740AGRP,ATP6V0D1-DTc.183G>C (p.Glu61Asp)
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16g.67483058C>TCA495970810AGRP,ATP6V0D1-DTc.183G>A (p.Glu61=)
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 gnomAD v4
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16g.67483059T>CCA396269752AGRP,ATP6V0D1-DTc.182A>G (p.Glu61Gly)
n.199-1051T>C
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16g.67483059T>GCA396269757AGRP,ATP6V0D1-DTc.182A>C (p.Glu61Ala)
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16g.67483060C>ACA396269758AGRP,ATP6V0D1-DTc.181G>T (p.Glu61Ter)
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16g.67483060C=CA2229344443AGRP,ATP6V0D1-DTc.181G= (p.Glu61=)
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16g.67483060C>GCA396269760AGRP,ATP6V0D1-DTc.181G>C (p.Glu61Gln)
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16g.67483060C>TCA8111285AGRP,ATP6V0D1-DTc.181G>A (p.Glu61Lys)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67483061T>ACA396269763AGRP,ATP6V0D1-DTc.180A>T (p.Glu60Asp)
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16g.67483061T>CCA495970811AGRP,ATP6V0D1-DTc.180A>G (p.Glu60=)
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16g.67483061T>GCA8111286AGRP,ATP6V0D1-DTc.180A>C (p.Glu60Asp)
n.199-1049T>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67483061T=CA2229344444AGRP,ATP6V0D1-DTc.180A= (p.Glu60=)
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n.197-1048T>A
16g.67483062T>CCA396269785AGRP,ATP6V0D1-DTc.179A>G (p.Glu60Gly)
n.199-1048T>C
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n.197-1048T>C
16g.67483062T>GCA396269789AGRP,ATP6V0D1-DTc.179A>C (p.Glu60Ala)
n.199-1048T>G
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16g.67483063C>ACA396269802AGRP,ATP6V0D1-DTc.178G>T (p.Glu60Ter)
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16g.67483063C>GCA396269804AGRP,ATP6V0D1-DTc.178G>C (p.Glu60Gln)
n.199-1047C>G
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16g.67483063C>TCA396269805AGRP,ATP6V0D1-DTc.178G>A (p.Glu60Lys)
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16g.67483064T>ACA495970813AGRP,ATP6V0D1-DTc.177A>T (p.Ala59=)
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n.197-1046T>A
16g.67483064T>CCA495970814AGRP,ATP6V0D1-DTc.177A>G (p.Ala59=)
n.199-1046T>C
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n.197-1046T>C
16g.67483064T>GCA495970815AGRP,ATP6V0D1-DTc.177A>C (p.Ala59=)
n.199-1046T>G
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n.197-1046T>G
16g.67483065G>ACA396269807AGRP,ATP6V0D1-DTc.176C>T (p.Ala59Val)
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n.197-1045G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67483065G>CCA396269831AGRP,ATP6V0D1-DTc.176C>G (p.Ala59Gly)
n.199-1045G>C
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n.197-1045G>C
 gnomAD v4
16g.67483065G=CA2229344445AGRP,ATP6V0D1-DTc.176C= (p.Ala59=)
n.199-1045G=
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16g.67483065G>TCA396269834AGRP,ATP6V0D1-DTc.176C>A (p.Ala59Glu)
n.199-1045G>T
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16g.67483066C>ACA396269837AGRP,ATP6V0D1-DTc.175G>T (p.Ala59Ser)
n.199-1044C>A
n.200-1044C>A
n.201-1044C>A
n.194-1044C>A
n.196-1044C>A
n.202-1044C>A
n.197-1044C>A
16g.67483066C>GCA396269840AGRP,ATP6V0D1-DTc.175G>C (p.Ala59Pro)
n.199-1044C>G
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n.197-1044C>G
16g.67483066C>TCA396269847AGRP,ATP6V0D1-DTc.175G>A (p.Ala59Thr)
n.199-1044C>T
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16g.67483067C>ACA282321142AGRP,ATP6V0D1-DTc.174G>T (p.Gln58His)
n.199-1043C>A
n.200-1043C>A
n.201-1043C>A
n.194-1043C>A
n.196-1043C>A
n.202-1043C>A
n.197-1043C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.67483067C=CA2229344446AGRP,ATP6V0D1-DTc.174G= (p.Gln58=)
n.199-1043C=
n.200-1043C=
n.201-1043C=
n.194-1043C=
n.196-1043C=
n.202-1043C=
n.197-1043C=
16g.67483067C>GCA396269858AGRP,ATP6V0D1-DTc.174G>C (p.Gln58His)
n.199-1043C>G
n.200-1043C>G
n.201-1043C>G
n.194-1043C>G
n.196-1043C>G
n.202-1043C>G
n.197-1043C>G
16g.67483067C>TCA495970819AGRP,ATP6V0D1-DTc.174G>A (p.Gln58=)
n.199-1043C>T
n.200-1043C>T
n.201-1043C>T
n.194-1043C>T
n.196-1043C>T
n.202-1043C>T
n.197-1043C>T
16g.67483067_67483068delinsCTCA2229344447AGRP,ATP6V0D1-DTc.173_174delinsAG (p.Gln58=)
n.199-1043_199-1042delinsCT
n.200-1043_200-1042delinsCT
n.201-1043_201-1042delinsCT
n.194-1043_194-1042delinsCT
n.196-1043_196-1042delinsCT
n.202-1043_202-1042delinsCT
n.197-1043_197-1042delinsCT
16g.67483068delCA2229344448AGRP,ATP6V0D1-DTc.173del (p.Gln58ArgfsTer17)
n.199-1042del
n.200-1042del
n.201-1042del
n.194-1042del
n.196-1042del
n.202-1042del
n.197-1042del
 dbSNP
16g.67483068T>ACA396269872AGRP,ATP6V0D1-DTc.173A>T (p.Gln58Leu)
n.199-1042T>A
n.200-1042T>A
n.201-1042T>A
n.194-1042T>A
n.196-1042T>A
n.202-1042T>A
n.197-1042T>A
16g.67483068T>CCA396269868AGRP,ATP6V0D1-DTc.173A>G (p.Gln58Arg)
n.199-1042T>C
n.200-1042T>C
n.201-1042T>C
n.194-1042T>C
n.196-1042T>C
n.202-1042T>C
n.197-1042T>C
16g.67483068T>GCA396269863AGRP,ATP6V0D1-DTc.173A>C (p.Gln58Pro)
n.199-1042T>G
n.200-1042T>G
n.201-1042T>G
n.194-1042T>G
n.196-1042T>G
n.202-1042T>G
n.197-1042T>G
16g.67483069G>ACA8111287AGRP,ATP6V0D1-DTc.172C>T (p.Gln58Ter)
n.199-1041G>A
n.200-1041G>A
n.201-1041G>A
n.194-1041G>A
n.196-1041G>A
n.202-1041G>A
n.197-1041G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2

Number of alleles fetched