UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.67482952G>A | CA282321093 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+73C>T (n.216+73C>T) n.199-1158G>A n.200-1158G>A n.201-1158G>A n.194-1158G>A n.196-1158G>A n.202-1158G>A n.197-1158G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67482952G= | CA2229344390 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+73C= (n.216+73C=) n.199-1158G= n.200-1158G= n.201-1158G= n.194-1158G= n.196-1158G= n.202-1158G= n.197-1158G= | |
| 16 | g.67482953C>A | CA2633786704 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+72G>T (n.216+72G>T) n.199-1157C>A n.200-1157C>A n.201-1157C>A n.194-1157C>A n.196-1157C>A n.202-1157C>A n.197-1157C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67482953C= | CA2229344391 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+72G= (n.216+72G=) n.199-1157C= n.200-1157C= n.201-1157C= n.194-1157C= n.196-1157C= n.202-1157C= n.197-1157C= | |
| 16 | g.67482953C>G | CA282321094 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+72G>C (n.216+72G>C) n.199-1157C>G n.200-1157C>G n.201-1157C>G n.194-1157C>G n.196-1157C>G n.202-1157C>G n.197-1157C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67482955G>A | CA2229344393 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+70C>T (n.216+70C>T) n.199-1155G>A n.200-1155G>A n.201-1155G>A n.194-1155G>A n.196-1155G>A n.202-1155G>A n.197-1155G>A | dbSNP |
| 16 | g.67482955G= | CA2229344392 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+70C= (n.216+70C=) n.199-1155G= n.200-1155G= n.201-1155G= n.194-1155G= n.196-1155G= n.202-1155G= n.197-1155G= | |
| 16 | g.67482955G>T | CA2549394505 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+70C>A (n.216+70C>A) n.199-1155G>T n.200-1155G>T n.201-1155G>T n.194-1155G>T n.196-1155G>T n.202-1155G>T n.197-1155G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67482956G>A | CA623119839 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+69C>T (n.216+69C>T) n.199-1154G>A n.200-1154G>A n.201-1154G>A n.194-1154G>A n.196-1154G>A n.202-1154G>A n.197-1154G>A | gnomAD v2 |
| 16 | g.67482956G>T | CA2576029557 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+69C>A (n.216+69C>A) n.199-1154G>T n.200-1154G>T n.201-1154G>T n.194-1154G>T n.196-1154G>T n.202-1154G>T n.197-1154G>T | |
| 16 | g.67482957G>A | CA2229344395 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+68C>T (n.216+68C>T) n.199-1153G>A n.200-1153G>A n.201-1153G>A n.194-1153G>A n.196-1153G>A n.202-1153G>A n.197-1153G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.67482957G= | CA2229344394 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+68C= (n.216+68C=) n.199-1153G= n.200-1153G= n.201-1153G= n.194-1153G= n.196-1153G= n.202-1153G= n.197-1153G= | |
| 16 | g.67482957G>T | CA2576029558 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+68C>A (n.216+68C>A) n.199-1153G>T n.200-1153G>T n.201-1153G>T n.194-1153G>T n.196-1153G>T n.202-1153G>T n.197-1153G>T | |
| 16 | g.67482958G>A | CA723048132 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+67C>T (n.216+67C>T) n.199-1152G>A n.200-1152G>A n.201-1152G>A n.194-1152G>A n.196-1152G>A n.202-1152G>A n.197-1152G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.67482958G= | CA2229344396 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+67C= (n.216+67C=) n.199-1152G= n.200-1152G= n.201-1152G= n.194-1152G= n.196-1152G= n.202-1152G= n.197-1152G= | |
| 16 | g.67482959_67482960delinsAG | CA2229344397 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+65_216+66delinsCT (n.216+65_216+66delinsCT) n.199-1151_199-1150delinsAG n.200-1151_200-1150delinsAG n.201-1151_201-1150delinsAG n.194-1151_194-1150delinsAG n.196-1151_196-1150delinsAG n.202-1151_202-1150delinsAG n.197-1151_197-1150delinsAG | |
| 16 | g.67482960del | CA2229344398 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+65del (n.216+65del) n.199-1150del n.200-1150del n.201-1150del n.194-1150del n.196-1150del n.202-1150del n.197-1150del | dbSNP |
| 16 | g.67482960G>A | CA2633786705 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+65C>T (n.216+65C>T) n.199-1150G>A n.200-1150G>A n.201-1150G>A n.194-1150G>A n.196-1150G>A n.202-1150G>A n.197-1150G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67482960G>C | CA2633786706 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+65C>G (n.216+65C>G) n.199-1150G>C n.200-1150G>C n.201-1150G>C n.194-1150G>C n.196-1150G>C n.202-1150G>C n.197-1150G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.67482961A>G | CA2551796756 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+64T>C (n.216+64T>C) n.199-1149A>G n.200-1149A>G n.201-1149A>G n.194-1149A>G n.196-1149A>G n.202-1149A>G n.197-1149A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.67482962G>A | CA2576029559 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+63C>T (n.216+63C>T) n.199-1148G>A n.200-1148G>A n.201-1148G>A n.194-1148G>A n.196-1148G>A n.202-1148G>A n.197-1148G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67482962G= | CA2229344400 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+63C= (n.216+63C=) n.199-1148G= n.200-1148G= n.201-1148G= n.194-1148G= n.196-1148G= n.202-1148G= n.197-1148G= | |
| 16 | g.67482962G>T | CA2229344399 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+63C>A (n.216+63C>A) n.199-1148G>T n.200-1148G>T n.201-1148G>T n.194-1148G>T n.196-1148G>T n.202-1148G>T n.197-1148G>T | dbSNP |
| 16 | g.67482963G>A | CA978422271 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+62C>T (n.216+62C>T) n.199-1147G>A n.200-1147G>A n.201-1147G>A n.194-1147G>A n.196-1147G>A n.202-1147G>A n.197-1147G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67482963G= | CA2229344401 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+62C= (n.216+62C=) n.199-1147G= n.200-1147G= n.201-1147G= n.194-1147G= n.196-1147G= n.202-1147G= n.197-1147G= | |
| 16 | g.67482964A>G | CA2576029560 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+61T>C (n.216+61T>C) n.199-1146A>G n.200-1146A>G n.201-1146A>G n.194-1146A>G n.196-1146A>G n.202-1146A>G n.197-1146A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.67482965G>A | CA2229344404 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+60C>T (n.216+60C>T) n.199-1145G>A n.200-1145G>A n.201-1145G>A n.194-1145G>A n.196-1145G>A n.202-1145G>A n.197-1145G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.67482965G= | CA2229344403 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+60C= (n.216+60C=) n.199-1145G= n.200-1145G= n.201-1145G= n.194-1145G= n.196-1145G= n.202-1145G= n.197-1145G= | |
| 16 | g.67482965_67482966delinsGC | CA2229344402 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+59_216+60delinsGC (n.216+59_216+60delinsGC) n.199-1145_199-1144delinsGC n.200-1145_200-1144delinsGC n.201-1145_201-1144delinsGC n.194-1145_194-1144delinsGC n.196-1145_196-1144delinsGC n.202-1145_202-1144delinsGC n.197-1145_197-1144delinsGC | |
| 16 | g.67482966del | CA623119840 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+59del (n.216+59del) n.199-1144del n.200-1144del n.201-1144del n.194-1144del n.196-1144del n.202-1144del n.197-1144del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67482966C>A | CA2633786707 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+59G>T (n.216+59G>T) n.199-1144C>A n.200-1144C>A n.201-1144C>A n.194-1144C>A n.196-1144C>A n.202-1144C>A n.197-1144C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67482966C= | CA2229344405 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+59G= (n.216+59G=) n.199-1144C= n.200-1144C= n.201-1144C= n.194-1144C= n.196-1144C= n.202-1144C= n.197-1144C= | |
| 16 | g.67482966C>G | CA623119841 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+59G>C (n.216+59G>C) n.199-1144C>G n.200-1144C>G n.201-1144C>G n.194-1144C>G n.196-1144C>G n.202-1144C>G n.197-1144C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67482966C>T | CA2576029561 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+59G>A (n.216+59G>A) n.199-1144C>T n.200-1144C>T n.201-1144C>T n.194-1144C>T n.196-1144C>T n.202-1144C>T n.197-1144C>T | |
| 16 | g.67482967_67482970dup | CA2633786708 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+55_216+58dup (n.216+55_216+58dup) n.199-1143_199-1140dup n.200-1143_200-1140dup n.201-1143_201-1140dup n.194-1143_194-1140dup n.196-1143_196-1140dup n.202-1143_202-1140dup n.197-1143_197-1140dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.67482968A>G | CA2576029562 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+57T>C (n.216+57T>C) n.199-1142A>G n.200-1142A>G n.201-1142A>G n.194-1142A>G n.196-1142A>G n.202-1142A>G n.197-1142A>G | |
| 16 | g.67482972C>T | CA2633786709 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+53G>A (n.216+53G>A) n.199-1138C>T n.200-1138C>T n.201-1138C>T n.194-1138C>T n.196-1138C>T n.202-1138C>T n.197-1138C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67482974C= | CA2229344406 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+51G= (n.216+51G=) n.199-1136C= n.200-1136C= n.201-1136C= n.194-1136C= n.196-1136C= n.202-1136C= n.197-1136C= | |
| 16 | g.67482974C>G | CA623119842 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+51G>C (n.216+51G>C) n.199-1136C>G n.200-1136C>G n.201-1136C>G n.194-1136C>G n.196-1136C>G n.202-1136C>G n.197-1136C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67482976A= | CA2229344407 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+49T= (n.216+49T=) n.199-1134A= n.200-1134A= n.201-1134A= n.194-1134A= n.196-1134A= n.202-1134A= n.197-1134A= | |
| 16 | g.67482976A>G | CA8111274 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+49T>C (n.216+49T>C) n.199-1134A>G n.200-1134A>G n.201-1134A>G n.194-1134A>G n.196-1134A>G n.202-1134A>G n.197-1134A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67482978G>A | CA8111275 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+47C>T (n.216+47C>T) n.199-1132G>A n.200-1132G>A n.201-1132G>A n.194-1132G>A n.196-1132G>A n.202-1132G>A n.197-1132G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67482978G= | CA2229344408 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+47C= (n.216+47C=) n.199-1132G= n.200-1132G= n.201-1132G= n.194-1132G= n.196-1132G= n.202-1132G= n.197-1132G= | |
| 16 | g.67482979C= | CA2229344409 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+46G= (n.216+46G=) n.199-1131C= n.200-1131C= n.201-1131C= n.194-1131C= n.196-1131C= n.202-1131C= n.197-1131C= | |
| 16 | g.67482979C>T | CA8111276 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+46G>A (n.216+46G>A) n.199-1131C>T n.200-1131C>T n.201-1131C>T n.194-1131C>T n.196-1131C>T n.202-1131C>T n.197-1131C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67482980C= | CA2229344410 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+45G= (n.216+45G=) n.199-1130C= n.200-1130C= n.201-1130C= n.194-1130C= n.196-1130C= n.202-1130C= n.197-1130C= | |
| 16 | g.67482980C>T | CA623119843 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+45G>A (n.216+45G>A) n.199-1130C>T n.200-1130C>T n.201-1130C>T n.194-1130C>T n.196-1130C>T n.202-1130C>T n.197-1130C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67482981C>G | CA2807431375 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+44G>C (n.216+44G>C) n.199-1129C>G n.200-1129C>G n.201-1129C>G n.194-1129C>G n.196-1129C>G n.202-1129C>G n.197-1129C>G | |
| 16 | g.67482982C>T | CA2633786711 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+43G>A (n.216+43G>A) n.199-1128C>T n.200-1128C>T n.201-1128C>T n.194-1128C>T n.196-1128C>T n.202-1128C>T n.197-1128C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67482986C>G | CA2633786712 | AGRP,ATP6V0D1-DT | c.216+39G>C (n.216+39G>C) n.199-1124C>G n.200-1124C>G n.201-1124C>G n.194-1124C>G n.196-1124C>G n.202-1124C>G n.197-1124C>G | gnomAD v4 |