| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.67436100C>A | CA396279564 | HSD11B2 | c.622C>A (p.Arg208Ser) c.600C>A (n.600C>A) n.485C>A | |
| 16 | g.67436100C= | CA2229309709 | HSD11B2 | c.622C= (p.Arg208=) c.600C= (n.600C=) n.485C= | |
| 16 | g.67436100C>G | CA396279565 | HSD11B2 | c.622C>G (p.Arg208Gly) c.600C>G (n.600C>G) n.485C>G | |
| 16 | g.67436100C>T | CA121879 | HSD11B2 | c.622C>T (p.Arg208Cys) c.600C>T (n.600C>T) n.485C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67436101G>A | CA121882 | HSD11B2 | c.623G>A (p.Arg208His) c.601G>A (n.601G>A) n.486G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67436101G>C | CA396279566 | HSD11B2 | c.623G>C (p.Arg208Pro) c.601G>C (n.601G>C) n.486G>C | |
| 16 | g.67436101G= | CA2229309718 | HSD11B2 | c.623G= (p.Arg208=) c.601G= (n.601G=) n.486G= | |
| 16 | g.67436101G>T | CA396279567 | HSD11B2 | c.623G>T (p.Arg208Leu) c.601G>T (n.601G>T) n.486G>T | |
| 16 | g.67436102C>A | CA496082723 | HSD11B2 | c.624C>A (p.Arg208=) c.602C>A (n.602C>A) n.487C>A | |
| 16 | g.67436102C>G | CA496082721 | HSD11B2 | c.624C>G (p.Arg208=) c.602C>G (n.602C>G) n.487C>G | |
| 16 | g.67436102C>T | CA496082722 | HSD11B2 | c.624C>T (p.Arg208=) c.602C>T (n.602C>T) n.487C>T | |
| 16 | g.67436103A>C | CA396279575 | HSD11B2 | c.625A>C (p.Ser209Arg) c.603A>C (n.603A>C) n.488A>C | |
| 16 | g.67436103A>G | CA396279570 | HSD11B2 | c.625A>G (p.Ser209Gly) c.603A>G (n.603A>G) n.488A>G | |
| 16 | g.67436103A>T | CA396279573 | HSD11B2 | c.625A>T (p.Ser209Cys) c.603A>T (n.603A>T) n.488A>T | |
| 16 | g.67436104G>A | CA396279583 | HSD11B2 | c.626G>A (p.Ser209Asn) c.604G>A (n.604G>A) n.489G>A | |
| 16 | g.67436104G>C | CA396279585 | HSD11B2 | c.626G>C (p.Ser209Thr) c.604G>C (n.604G>C) n.489G>C | |
| 16 | g.67436104G>T | CA396279587 | HSD11B2 | c.626G>T (p.Ser209Ile) c.604G>T (n.604G>T) n.489G>T | |
| 16 | g.67436105C>A | CA396279590 | HSD11B2 | c.627C>A (p.Ser209Arg) c.605C>A (n.605C>A) n.490C>A | COSMIC |
| 16 | g.67436105C>G | CA396279591 | HSD11B2 | c.627C>G (p.Ser209Arg) c.605C>G (n.605C>G) n.490C>G | |
| 16 | g.67436105C>T | CA496082725 | HSD11B2 | c.627C>T (p.Ser209=) c.605C>T (n.605C>T) n.490C>T | |
| 16 | g.67436106T>A | CA396279603 | HSD11B2 | c.628T>A (p.Ser210Thr) c.606T>A (n.606T>A) n.491T>A | |
| 16 | g.67436106T>C | CA396279595 | HSD11B2 | c.628T>C (p.Ser210Pro) c.606T>C (n.606T>C) n.491T>C | |
| 16 | g.67436106T>G | CA396279598 | HSD11B2 | c.628T>G (p.Ser210Ala) c.606T>G (n.606T>G) n.491T>G | |
| 16 | g.67436106_67436108del | CA2576029159 | HSD11B2 | c.628_630del (p.Ser210del) c.606_608del (n.606_608del) n.491_493del | |
| 16 | g.67436107C>A | CA396279613 | HSD11B2 | c.629C>A (p.Ser210Ter) c.607C>A (n.607C>A) n.492C>A | |
| 16 | g.67436107C>G | CA396279614 | HSD11B2 | c.629C>G (p.Ser210Ter) c.607C>G (n.607C>G) n.492C>G | |
| 16 | g.67436107C>T | CA396279615 | HSD11B2 | c.629C>T (p.Ser210Leu) c.607C>T (n.607C>T) n.492C>T | |
| 16 | g.67436108A>C | CA496082727 | HSD11B2 | c.630A>C (p.Ser210=) c.608A>C (n.608A>C) n.493A>C | |
| 16 | g.67436108A>G | CA496082728 | HSD11B2 | c.630A>G (p.Ser210=) c.608A>G (n.608A>G) n.493A>G | |
| 16 | g.67436108A>T | CA496082729 | HSD11B2 | c.630A>T (p.Ser210=) c.608A>T (n.608A>T) n.493A>T | |
| 16 | g.67436109A= | CA2229309722 | HSD11B2 | c.631A= (p.Arg211=) c.609A= (n.609A=) n.494A= | |
| 16 | g.67436109A>C | CA496082730 | HSD11B2 | c.631A>C (p.Arg211=) c.609A>C (n.609A>C) n.494A>C | dbSNP |
| 16 | g.67436109A>G | CA396279616 | HSD11B2 | c.631A>G (p.Arg211Gly) c.609A>G (n.609A>G) n.494A>G | |
| 16 | g.67436109A>T | CA396279617 | HSD11B2 | c.631A>T (p.Arg211Trp) c.609A>T (n.609A>T) n.494A>T | |
| 16 | g.67436109_67436110delinsAG | CA2229309725 | HSD11B2 | c.631_632delinsAG (p.Arg211=) c.609_610delinsAG (n.609_610delinsAG) n.494_495delinsAG | |
| 16 | g.67436110G>A | CA396279619 | HSD11B2 | c.632G>A (p.Arg211Lys) c.610G>A (n.610G>A) n.495G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67436110G>C | CA396279626 | HSD11B2 | c.632G>C (p.Arg211Thr) c.610G>C (n.610G>C) n.495G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.67436110G>T | CA396279629 | HSD11B2 | c.632G>T (p.Arg211Met) c.610G>T (n.610G>T) n.495G>T | |
| 16 | g.67436113del | CA623119561 | HSD11B2 | c.635del (p.Gly212AlafsTer4) c.613del (n.613del) n.498del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67436111G>A | CA496082733 | HSD11B2 | c.633G>A (p.Arg211=) c.611G>A (n.611G>A) n.496G>A | |
| 16 | g.67436111G>C | CA396279634 | HSD11B2 | c.633G>C (p.Arg211Ser) c.611G>C (n.611G>C) n.496G>C | |
| 16 | g.67436111G>T | CA396279637 | HSD11B2 | c.633G>T (p.Arg211Ser) c.611G>T (n.611G>T) n.496G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67436112G>A | CA396279641 | HSD11B2 | c.634G>A (p.Gly212Ser) c.612G>A (n.612G>A) n.497G>A | |
| 16 | g.67436112G>C | CA396279643 | HSD11B2 | c.634G>C (p.Gly212Arg) c.612G>C (n.612G>C) n.497G>C | |
| 16 | g.67436112G>T | CA396279650 | HSD11B2 | c.634G>T (p.Gly212Cys) c.612G>T (n.612G>T) n.497G>T | |
| 16 | g.67436113G>A | CA396279660 | HSD11B2 | c.635G>A (p.Gly212Asp) c.613G>A (n.613G>A) n.498G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67436113G>C | CA396279652 | HSD11B2 | c.635G>C (p.Gly212Ala) c.613G>C (n.613G>C) n.498G>C | |
| 16 | g.67436113G>T | CA396279657 | HSD11B2 | c.635G>T (p.Gly212Val) c.613G>T (n.613G>T) n.498G>T | |
| 16 | g.67436114C>A | CA496082735 | HSD11B2 | c.636C>A (p.Gly212=) c.614C>A (n.614C>A) n.499C>A | |
| 16 | g.67436114C>G | CA496082736 | HSD11B2 | c.636C>G (p.Gly212=) c.614C>G (n.614C>G) n.499C>G |