Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.67435535delCA622920115HSD11B2c.266-93del (n.266-93del)
c.151del
n.129-93del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67435534G>ACA282321685HSD11B2c.266-94G>A (n.266-94G>A)
c.150G>A (p.Gly50=)
n.129-94G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.67435534G=CA2229309121HSD11B2c.266-94G= (n.266-94G=)
c.150G= (p.Gly50=)
n.129-94G=
16g.67435534G>TCA2576029123HSD11B2c.266-94G>T (n.266-94G>T)
c.150G>T (p.Gly50=)
n.129-94G>T
 gnomAD v4
16g.67435535G>ACA8110569HSD11B2c.266-93G>A (n.266-93G>A)
c.151G>A (p.Ala51Thr)
n.129-93G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67435535G=CA2229309123HSD11B2c.266-93G= (n.266-93G=)
c.151G= (p.Ala51=)
n.129-93G=
16g.67435535G>TCA2633778696HSD11B2c.266-93G>T (n.266-93G>T)
c.151G>T (p.Ala51Ser)
n.129-93G>T
 gnomAD v4
16g.67435536C>ACA2633778697HSD11B2c.266-92C>A (n.266-92C>A)
c.152C>A (p.Ala51Asp)
n.129-92C>A
 gnomAD v4
16g.67435536C>TCA2576029124HSD11B2c.266-92C>T (n.266-92C>T)
c.152C>T (p.Ala51Val)
n.129-92C>T
16g.67435537C>ACA2633778699HSD11B2c.266-91C>A (n.266-91C>A)
c.153C>A (p.Ala51=)
n.129-91C>A
 gnomAD v4
16g.67435538T>CCA2633778700HSD11B2c.266-90T>C (n.266-90T>C)
c.154T>C (p.Trp52Arg)
n.129-90T>C
 gnomAD v4
16g.67435539G>ACA622920116HSD11B2c.266-89G>A (n.266-89G>A)
c.155G>A (p.Trp52Ter)
n.129-89G>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.67435539G=CA2229309124HSD11B2c.266-89G= (n.266-89G=)
c.155G= (p.Trp52=)
n.129-89G=
16g.67435540delCA2576029125HSD11B2c.266-88del (n.266-88del)
c.156del (p.Trp52Ter)
n.129-88del
 gnomAD v4
16g.67435540G>ACA2576029126HSD11B2c.266-88G>A (n.266-88G>A)
c.156G>A (p.Trp52Ter)
n.129-88G>A
16g.67435543C>ACA2576029128HSD11B2c.266-85C>A (n.266-85C>A)
c.159C>A (p.Ile53=)
n.129-85C>A
 gnomAD v4
16g.67435543C=CA2229309125HSD11B2c.266-85C= (n.266-85C=)
c.159C= (p.Ile53=)
n.129-85C=
16g.67435543C>GCA2576029129HSD11B2c.266-85C>G (n.266-85C>G)
c.159C>G (p.Ile53Met)
n.129-85C>G
 gnomAD v4
16g.67435543C>TCA8110570HSD11B2c.266-85C>T (n.266-85C>T)
c.159C>T (p.Ile53=)
n.129-85C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67435545delCA2576029127HSD11B2c.266-83del (n.266-83del)
c.161del (p.Pro54HisfsTer13)
n.129-83del
16g.67435544C>ACA2633778709HSD11B2c.266-84C>A (n.266-84C>A)
c.160C>A (p.Pro54Thr)
n.129-84C>A
 gnomAD v4
16g.67435544C=CA2229309126HSD11B2c.266-84C= (n.266-84C=)
c.160C= (p.Pro54=)
n.129-84C=
16g.67435544C>TCA2229309127HSD11B2c.266-84C>T (n.266-84C>T)
c.160C>T (p.Pro54Ser)
n.129-84C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.67435545C>ACA2576029130HSD11B2c.266-83C>A (n.266-83C>A)
c.161C>A (p.Pro54Gln)
n.129-83C>A
 gnomAD v4
16g.67435545C>TCA2633778710HSD11B2c.266-83C>T (n.266-83C>T)
c.161C>T (p.Pro54Leu)
n.129-83C>T
 gnomAD v4
16g.67435546A>GCA2633778713HSD11B2c.266-82A>G (n.266-82A>G)
c.162A>G (p.Pro54=)
n.129-82A>G
 gnomAD v4
16g.67435547T>ACA8110571HSD11B2c.266-81T>A (n.266-81T>A)
c.163T>A (p.Ser55Thr)
n.129-81T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67435547T>CCA8110572HSD11B2c.266-81T>C (n.266-81T>C)
c.163T>C (p.Ser55Pro)
n.129-81T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67435547T=CA2229309128HSD11B2c.266-81T= (n.266-81T=)
c.163T= (p.Ser55=)
n.129-81T=
16g.67435548C>ACA2633778720HSD11B2c.266-80C>A (n.266-80C>A)
c.164C>A (p.Ser55Tyr)
n.129-80C>A
 gnomAD v4
16g.67435549C>ACA2633778722HSD11B2c.266-79C>A (n.266-79C>A)
c.165C>A (p.Ser55=)
n.129-79C>A
 gnomAD v4
16g.67435549C=CA2229309129HSD11B2c.266-79C= (n.266-79C=)
c.165C= (p.Ser55=)
n.129-79C=
16g.67435549C>TCA622920117HSD11B2c.266-79C>T (n.266-79C>T)
c.165C>T (p.Ser55=)
n.129-79C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67435551G>ACA2576029131HSD11B2c.266-77G>A (n.266-77G>A)
c.167G>A (p.Arg56Lys)
n.129-77G>A
 gnomAD v4
16g.67435551_67435555delinsGACCCCA2229309130HSD11B2c.266-77_266-73delinsGACCC (n.266-77_266-73delinsGACCC)
c.167_171delinsGACCC (p.Arg56=)
n.129-77_129-73delinsGACCC
16g.67435552A>GCA2576029132HSD11B2c.266-76A>G (n.266-76A>G)
c.168A>G (p.Arg56=)
n.129-76A>G
 gnomAD v4
16g.67435552_67435555delCA8110573HSD11B2c.266-76_266-73del (n.266-76_266-73del)
c.168_171del (p.Arg56SerfsTer10)
n.129-76_129-73del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67435553C>ACA2576029133HSD11B2c.266-75C>A (n.266-75C>A)
c.169C>A (p.Pro57Thr)
n.129-75C>A
 gnomAD v4
16g.67435553C>TCA2633778726HSD11B2c.266-75C>T (n.266-75C>T)
c.169C>T (p.Pro57Ser)
n.129-75C>T
 gnomAD v4
16g.67435556T>GCA8110574HSD11B2c.266-72T>G (n.266-72T>G)
c.172T>G (p.Trp58Gly)
n.129-72T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.67435556T=CA2229309131HSD11B2c.266-72T= (n.266-72T=)
c.172T= (p.Trp58=)
n.129-72T=
16g.67435557G>ACA2576029134HSD11B2c.266-71G>A (n.266-71G>A)
c.173G>A (p.Trp58Ter)
n.129-71G>A
16g.67435557G>TCA2633778728HSD11B2c.266-71G>T (n.266-71G>T)
c.173G>T (p.Trp58Leu)
n.129-71G>T
 gnomAD v4
16g.67435558G>TCA2633778731HSD11B2c.266-70G>T (n.266-70G>T)
c.174G>T (p.Trp58Cys)
n.129-70G>T
 gnomAD v4
16g.67435560G>ACA8110575HSD11B2c.266-68G>A (n.266-68G>A)
c.176G>A (p.Ter59=)
n.129-68G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67435560G=CA2229309132HSD11B2c.266-68G= (n.266-68G=)
c.176G= (p.Ter59=)
n.129-68G=
16g.67435561A=CA2229309134HSD11B2c.266-67A= (n.266-67A=)
c.177A= (p.Ter59=)
n.129-67A=
16g.67435561A>CCA2229309133HSD11B2c.266-67A>C (n.266-67A>C)
c.177A>C (p.Ter59Cys)
n.129-67A>C
 dbSNP
16g.67435562T>GCA2633778734HSD11B2c.266-66T>G (n.266-66T>G)
c.178T>G (n.178T>G)
n.129-66T>G
 gnomAD v4
16g.67435564C>ACA2633778736HSD11B2c.266-64C>A (n.266-64C>A)
c.180C>A (n.180C>A)
n.129-64C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched