UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.67165823_67165851del | CA2633719881 | HSF4 | n.620_643+5del n.836_859+5del c.337_360+5del c.211_234+5del c.*84_*107+5del n.404_427+5del n.556_579+5del | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165837G>A | CA8101791 | HSF4 | n.634G>A n.850G>A c.351G>A (p.Val117=) c.225G>A (p.Val75=) c.*98G>A (n.*98G>A) n.418G>A n.570G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165837G>C | CA496072210 | HSF4 | n.634G>C n.850G>C c.351G>C (p.Val117=) c.225G>C (p.Val75=) c.*98G>C (n.*98G>C) n.418G>C n.570G>C | |
| 16 | g.67165837G= | CA2229209008 | HSF4 | n.634G= n.850G= c.351G= (p.Val117=) c.225G= (p.Val75=) c.*98G= (n.*98G=) n.418G= n.570G= | |
| 16 | g.67165837G>T | CA496072212 | HSF4 | n.634G>T n.850G>T c.351G>T (p.Val117=) c.225G>T (p.Val75=) c.*98G>T (n.*98G>T) n.418G>T n.570G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165838C>A | CA496072214 | HSF4 | n.635C>A n.851C>A c.352C>A (p.Arg118=) c.226C>A (p.Arg76=) c.*99C>A (n.*99C>A) n.419C>A n.571C>A | |
| 16 | g.67165838C= | CA2229209011 | HSF4 | n.635C= n.851C= c.352C= (p.Arg118=) c.226C= (p.Arg76=) c.*99C= (n.*99C=) n.419C= n.571C= | |
| 16 | g.67165838C>G | CA396264575 | HSF4 | n.635C>G n.851C>G c.352C>G (p.Arg118Gly) c.226C>G (p.Arg76Gly) c.*99C>G (n.*99C>G) n.419C>G n.571C>G | |
| 16 | g.67165838C>T | CA396264569 | HSF4 | n.635C>T n.851C>T c.352C>T (p.Arg118Trp) c.226C>T (p.Arg76Trp) c.*99C>T (n.*99C>T) n.419C>T n.571C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.67165839G>A | CA396264579 | HSF4 | n.636G>A n.852G>A c.353G>A (p.Arg118Gln) c.227G>A (p.Arg76Gln) c.1G>A c.*100G>A (n.*100G>A) n.420G>A n.572G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.67165839G>C | CA396264581 | HSF4 | n.636G>C n.852G>C c.353G>C (p.Arg118Pro) c.227G>C (p.Arg76Pro) c.1G>C c.*100G>C (n.*100G>C) n.420G>C n.572G>C | ClinVar |
| 16 | g.67165839G= | CA2229209014 | HSF4 | n.636G= n.852G= c.353G= (p.Arg118=) c.227G= (p.Arg76=) c.1G= c.*100G= (n.*100G=) n.420G= n.572G= | |
| 16 | g.67165839G>T | CA396264584 | HSF4 | n.636G>T n.852G>T c.353G>T (p.Arg118Leu) c.227G>T (p.Arg76Leu) c.1G>T c.*100G>T (n.*100G>T) n.420G>T n.572G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165840G>A | CA496072216 | HSF4 | n.637G>A n.853G>A c.354G>A (p.Arg118=) c.228G>A (p.Arg76=) c.2G>A c.*101G>A (n.*101G>A) n.421G>A n.573G>A | |
| 16 | g.67165840G>C | CA496072217 | HSF4 | n.637G>C n.853G>C c.354G>C (p.Arg118=) c.228G>C (p.Arg76=) c.2G>C c.*101G>C (n.*101G>C) n.421G>C n.573G>C | |
| 16 | g.67165840G>T | CA496072220 | HSF4 | n.637G>T n.853G>T c.354G>T (p.Arg118=) c.228G>T (p.Arg76=) c.2G>T c.*101G>T (n.*101G>T) n.421G>T n.573G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165841C>A | CA396264590 | HSF4 | n.638C>A n.854C>A c.355C>A (p.Arg119Ser) c.229C>A (p.Arg77Ser) c.3C>A c.*102C>A (n.*102C>A) n.422C>A n.574C>A | |
| 16 | g.67165841C= | CA2229209017 | HSF4 | n.638C= n.854C= c.355C= (p.Arg119=) c.229C= (p.Arg77=) c.3C= c.*102C= (n.*102C=) n.422C= n.574C= | |
| 16 | g.67165841C>G | CA396264593 | HSF4 | n.638C>G n.854C>G c.355C>G (p.Arg119Gly) c.229C>G (p.Arg77Gly) c.3C>G c.*102C>G (n.*102C>G) n.422C>G n.574C>G | |
| 16 | g.67165841C>T | CA118625 | HSF4 | n.638C>T n.854C>T c.355C>T (p.Arg119Cys) c.229C>T (p.Arg77Cys) c.3C>T c.*102C>T (n.*102C>T) n.422C>T n.574C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165842G>A | CA396264600 | HSF4 | n.639G>A n.855G>A c.356G>A (p.Arg119His) c.230G>A (p.Arg77His) c.4G>A c.*103G>A (n.*103G>A) n.423G>A n.575G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165842G>C | CA396264605 | HSF4 | n.639G>C n.855G>C c.356G>C (p.Arg119Pro) c.230G>C (p.Arg77Pro) c.4G>C c.*103G>C (n.*103G>C) n.423G>C n.575G>C | |
| 16 | g.67165842G>T | CA396264604 | HSF4 | n.639G>T n.855G>T c.356G>T (p.Arg119Leu) c.230G>T (p.Arg77Leu) c.4G>T c.*103G>T (n.*103G>T) n.423G>T n.575G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165843C>A | CA496072225 | HSF4 | n.640C>A n.856C>A c.357C>A (p.Arg119=) c.231C>A (p.Arg77=) c.5C>A c.*104C>A (n.*104C>A) n.424C>A n.576C>A | |
| 16 | g.67165843C>G | CA496072227 | HSF4 | n.640C>G n.856C>G c.357C>G (p.Arg119=) c.231C>G (p.Arg77=) c.5C>G c.*104C>G (n.*104C>G) n.424C>G n.576C>G | |
| 16 | g.67165843C>T | CA496072228 | HSF4 | n.640C>T n.856C>T c.357C>T (p.Arg119=) c.231C>T (p.Arg77=) c.5C>T c.*104C>T (n.*104C>T) n.424C>T n.576C>T | |
| 16 | g.67165844A>C | CA396264608 | HSF4 | n.641A>C n.857A>C c.358A>C (p.Lys120Gln) c.232A>C (p.Lys78Gln) c.6A>C c.*105A>C (n.*105A>C) n.425A>C n.577A>C | |
| 16 | g.67165844A>G | CA396264611 | HSF4 | n.641A>G n.857A>G c.358A>G (p.Lys120Glu) c.232A>G (p.Lys78Glu) c.6A>G c.*105A>G (n.*105A>G) n.425A>G n.577A>G | |
| 16 | g.67165844A>T | CA396264618 | HSF4 | n.641A>T n.857A>T c.358A>T (p.Lys120Ter) c.232A>T (p.Lys78Ter) c.6A>T c.*105A>T (n.*105A>T) n.425A>T n.577A>T | |
| 16 | g.67165845A>C | CA396264622 | HSF4 | n.642A>C n.858A>C c.359A>C (p.Lys120Thr) c.233A>C (p.Lys78Thr) c.7A>C c.*106A>C (n.*106A>C) n.426A>C n.578A>C | |
| 16 | g.67165845A>G | CA396264624 | HSF4 | n.642A>G n.858A>G c.359A>G (p.Lys120Arg) c.233A>G (p.Lys78Arg) c.7A>G c.*106A>G (n.*106A>G) n.426A>G n.578A>G | |
| 16 | g.67165845A>T | CA396264626 | HSF4 | n.642A>T n.858A>T c.359A>T (p.Lys120Met) c.233A>T (p.Lys78Met) c.7A>T c.*106A>T (n.*106A>T) n.426A>T n.578A>T | |
| 16 | g.67165846G>A | CA496072232 | HSF4 | n.643G>A n.859G>A c.360G>A (p.Lys120=) c.234G>A (p.Lys78=) c.8G>A c.*107G>A (n.*107G>A) n.427G>A n.579G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.67165846G>C | CA396264632 | HSF4 | n.643G>C n.859G>C c.360G>C (p.Lys120Asn) c.234G>C (p.Lys78Asn) c.8G>C c.*107G>C (n.*107G>C) n.427G>C n.579G>C | |
| 16 | g.67165846G= | CA2229209024 | HSF4 | n.643G= n.859G= c.360G= (p.Lys120=) c.234G= (p.Lys78=) c.8G= c.*107G= (n.*107G=) n.427G= n.579G= | |
| 16 | g.67165846G>T | CA396264633 | HSF4 | n.643G>T n.859G>T c.360G>T (p.Lys120Asn) c.234G>T (p.Lys78Asn) c.8G>T c.*107G>T (n.*107G>T) n.427G>T n.579G>T | |
| 16 | g.67165847G>A | CA8101792 | HSF4 | n.643+1G>A n.859+1G>A c.360+1G>A (n.360+1G>A) c.234+1G>A (n.234+1G>A) c.8+1G>A c.*107+1G>A (n.*107+1G>A) n.427+1G>A n.579+1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165847G>C | CA396264642 | HSF4 | n.643+1G>C n.859+1G>C c.360+1G>C (n.360+1G>C) c.234+1G>C (n.234+1G>C) c.8+1G>C c.*107+1G>C (n.*107+1G>C) n.427+1G>C n.579+1G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165847G= | CA2229209026 | HSF4 | n.643+1G= n.859+1G= c.360+1G= (n.360+1G=) c.234+1G= (n.234+1G=) c.8+1G= c.*107+1G= (n.*107+1G=) n.427+1G= n.579+1G= | |
| 16 | g.67165847G>T | CA396264647 | HSF4 | n.643+1G>T n.859+1G>T c.360+1G>T (n.360+1G>T) c.234+1G>T (n.234+1G>T) c.8+1G>T c.*107+1G>T (n.*107+1G>T) n.427+1G>T n.579+1G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165848T>A | CA396264658 | HSF4 | n.643+2T>A n.859+2T>A c.360+2T>A (n.360+2T>A) c.234+2T>A (n.234+2T>A) c.8+2T>A c.*107+2T>A (n.*107+2T>A) n.427+2T>A n.579+2T>A | |
| 16 | g.67165848T>C | CA396264651 | HSF4 | n.643+2T>C n.859+2T>C c.360+2T>C (n.360+2T>C) c.234+2T>C (n.234+2T>C) c.8+2T>C c.*107+2T>C (n.*107+2T>C) n.427+2T>C n.579+2T>C | |
| 16 | g.67165848T>G | CA396264655 | HSF4 | n.643+2T>G n.859+2T>G c.360+2T>G (n.360+2T>G) c.234+2T>G (n.234+2T>G) c.8+2T>G c.*107+2T>G (n.*107+2T>G) n.427+2T>G n.579+2T>G | |
| 16 | g.67165848dup | CA2633719918 | HSF4 | n.643+2dup n.859+2dup c.360+2dup (n.360+2dup) c.234+2dup (n.234+2dup) c.8+2dup c.*107+2dup (n.*107+2dup) n.427+2dup n.579+2dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165849G>A | CA8101793 | HSF4 | n.643+3G>A n.859+3G>A c.360+3G>A (n.360+3G>A) c.234+3G>A (n.234+3G>A) c.8+3G>A c.*107+3G>A (n.*107+3G>A) n.427+3G>A n.579+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67165849G>C | CA2229209032 | HSF4 | n.643+3G>C n.859+3G>C c.360+3G>C (n.360+3G>C) c.234+3G>C (n.234+3G>C) c.8+3G>C c.*107+3G>C (n.*107+3G>C) n.427+3G>C n.579+3G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.67165849G= | CA2229209031 | HSF4 | n.643+3G= n.859+3G= c.360+3G= (n.360+3G=) c.234+3G= (n.234+3G=) c.8+3G= c.*107+3G= (n.*107+3G=) n.427+3G= n.579+3G= | |
| 16 | g.67165849G>T | CA2633725643 | HSF4 | n.643+3G>T n.859+3G>T c.360+3G>T (n.360+3G>T) c.234+3G>T (n.234+3G>T) c.8+3G>T c.*107+3G>T (n.*107+3G>T) n.427+3G>T n.579+3G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165853del | CA2633725642 | HSF4 | n.643+7del n.859+7del c.360+7del (n.360+7del) c.234+7del (n.234+7del) c.8+7del c.*107+7del (n.*107+7del) n.427+7del n.579+7del | gnomAD v4 |
| 16 | g.67165850G>A | CA723023265 | HSF4 | n.643+4G>A n.859+4G>A c.360+4G>A (n.360+4G>A) c.234+4G>A (n.234+4G>A) c.8+4G>A c.*107+4G>A (n.*107+4G>A) n.427+4G>A n.579+4G>A | dbSNP |