Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.67165737_67165740del | CA2576024729 | HSF4 | n.534_537del n.750_753del c.251_254del (p.Val84AlafsTer?) c.125_128del (p.Val42AlafsTer?) c.423_426del c.142_*1del (n.[c.142_*1del;Ter48HisextTer8]) n.318_321del n.470_473del c.1216_1219del | |
16 | g.67165738G>A | CA496072104 | HSF4 | n.535G>A n.751G>A c.252G>A (p.Val84=) c.126G>A (p.Val42=) c.424G>A c.143G>A (p.Ter48=) n.319G>A n.471G>A c.1217G>A | |
16 | g.67165738G>C | CA496072105 | HSF4 | n.535G>C n.751G>C c.252G>C (p.Val84=) c.126G>C (p.Val42=) c.424G>C c.143G>C (p.Ter48Ser) n.319G>C n.471G>C c.1217G>C | |
16 | g.67165738G>T | CA496072106 | HSF4 | n.535G>T n.751G>T c.252G>T (p.Val84=) c.126G>T (p.Val42=) c.424G>T c.143G>T (p.Ter48Leu) n.319G>T n.471G>T c.1217G>T | |
16 | g.67165739A>C | CA396263598 | HSF4 | n.536A>C n.752A>C c.253A>C (p.Ser85Arg) c.127A>C (p.Ser43Arg) c.425A>C c.144A>C (p.Ter48Cys) n.320A>C n.472A>C c.1218A>C | |
16 | g.67165739A>G | CA396263600 | HSF4 | n.536A>G n.752A>G c.253A>G (p.Ser85Gly) c.127A>G (p.Ser43Gly) c.425A>G c.144A>G (p.Ter48Trp) n.320A>G n.472A>G c.1218A>G | |
16 | g.67165739A>T | CA396263602 | HSF4 | n.536A>T n.752A>T c.253A>T (p.Ser85Cys) c.127A>T (p.Ser43Cys) c.425A>T c.144A>T (p.Ter48Cys) n.320A>T n.472A>T c.1218A>T | |
16 | g.67165740G>A | CA396263610 | HSF4 | n.537G>A n.753G>A c.254G>A (p.Ser85Asn) c.128G>A (p.Ser43Asn) c.426G>A c.*1G>A (n.*1G>A) n.321G>A n.473G>A c.1219G>A | gnomAD v4 |
16 | g.67165740G>C | CA396263608 | HSF4 | n.537G>C n.753G>C c.254G>C (p.Ser85Thr) c.128G>C (p.Ser43Thr) c.426G>C c.*1G>C (n.*1G>C) n.321G>C n.473G>C c.1219G>C | |
16 | g.67165740G>T | CA396263605 | HSF4 | n.537G>T n.753G>T c.254G>T (p.Ser85Ile) c.128G>T (p.Ser43Ile) c.426G>T c.*1G>T (n.*1G>T) n.321G>T n.473G>T c.1219G>T | |
16 | g.67165741C>A | CA396263616 | HSF4 | n.538C>A n.754C>A c.255C>A (p.Ser85Arg) c.129C>A (p.Ser43Arg) c.427C>A c.*2C>A (n.*2C>A) n.322C>A n.474C>A c.1220C>A | |
16 | g.67165741C= | CA2229208898 | HSF4 | n.538C= n.754C= c.255C= (p.Ser85=) c.129C= (p.Ser43=) c.427C= c.*2C= (n.*2C=) n.322C= n.474C= c.1220C= | |
16 | g.67165741C>G | CA396263620 | HSF4 | n.538C>G n.754C>G c.255C>G (p.Ser85Arg) c.129C>G (p.Ser43Arg) c.427C>G c.*2C>G (n.*2C>G) n.322C>G n.474C>G c.1220C>G | |
16 | g.67165741C>T | CA496072107 | HSF4 | n.538C>T n.754C>T c.255C>T (p.Ser85=) c.129C>T (p.Ser43=) c.427C>T c.*2C>T (n.*2C>T) n.322C>T n.474C>T c.1220C>T | dbSNP |
16 | g.67165742A= | CA2229208900 | HSF4 | n.539A= n.755A= c.256A= (p.Ile86=) c.130A= (p.Ile44=) c.428A= c.*3A= (n.*3A=) n.323A= n.475A= c.1221A= | |
16 | g.67165742A>C | CA396263623 | HSF4 | n.539A>C n.755A>C c.256A>C (p.Ile86Leu) c.130A>C (p.Ile44Leu) c.428A>C c.*3A>C (n.*3A>C) n.323A>C n.475A>C c.1221A>C | |
16 | g.67165742A>G | CA118627 | HSF4 | n.539A>G n.755A>G c.256A>G (p.Ile86Val) c.130A>G (p.Ile44Val) c.428A>G c.*3A>G (n.*3A>G) n.323A>G n.475A>G c.1221A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.67165742A>T | CA396263630 | HSF4 | n.539A>T n.755A>T c.256A>T (p.Ile86Phe) c.130A>T (p.Ile44Phe) c.428A>T c.*3A>T (n.*3A>T) n.323A>T n.475A>T c.1221A>T | |
16 | g.67165743T>A | CA396263634 | HSF4 | n.540T>A n.756T>A c.257T>A (p.Ile86Asn) c.131T>A (p.Ile44Asn) c.429T>A c.*4T>A (n.*4T>A) n.324T>A n.476T>A c.1222T>A | |
16 | g.67165743T>C | CA8101768 | HSF4 | n.540T>C n.756T>C c.257T>C (p.Ile86Thr) c.131T>C (p.Ile44Thr) c.429T>C c.*4T>C (n.*4T>C) n.324T>C n.476T>C c.1222T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67165743T>G | CA396263641 | HSF4 | n.540T>G n.756T>G c.257T>G (p.Ile86Ser) c.131T>G (p.Ile44Ser) c.429T>G c.*4T>G (n.*4T>G) n.324T>G n.476T>G c.1222T>G | |
16 | g.67165743T= | CA2229208903 | HSF4 | n.540T= n.756T= c.257T= (p.Ile86=) c.131T= (p.Ile44=) c.429T= c.*4T= (n.*4T=) n.324T= n.476T= c.1222T= | |
16 | g.67165744C>A | CA496072108 | HSF4 | n.541C>A n.757C>A c.258C>A (p.Ile86=) c.132C>A (p.Ile44=) c.430C>A c.*5C>A (n.*5C>A) n.325C>A n.477C>A c.1223C>A | |
16 | g.67165744C= | CA2229208905 | HSF4 | n.541C= n.757C= c.258C= (p.Ile86=) c.132C= (p.Ile44=) c.430C= c.*5C= (n.*5C=) n.325C= n.477C= c.1223C= | |
16 | g.67165744C>G | CA396263647 | HSF4 | n.541C>G n.757C>G c.258C>G (p.Ile86Met) c.132C>G (p.Ile44Met) c.430C>G c.*5C>G (n.*5C>G) n.325C>G n.477C>G c.1223C>G | gnomAD v4 |
16 | g.67165744C>T | CA496072109 | HSF4 | n.541C>T n.757C>T c.258C>T (p.Ile86=) c.132C>T (p.Ile44=) c.430C>T c.*5C>T (n.*5C>T) n.325C>T n.477C>T c.1223C>T | dbSNP |
16 | g.67165745G>A | CA8101769 | HSF4 | n.542G>A n.758G>A c.259G>A (p.Glu87Lys) c.133G>A (p.Glu45Lys) c.431G>A c.*6G>A (n.*6G>A) n.326G>A n.478G>A c.1224G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.67165745G>C | CA396263657 | HSF4 | n.542G>C n.758G>C c.259G>C (p.Glu87Gln) c.133G>C (p.Glu45Gln) c.431G>C c.*6G>C (n.*6G>C) n.326G>C n.478G>C c.1224G>C | gnomAD v4 |
16 | g.67165745G= | CA2229208908 | HSF4 | n.542G= n.758G= c.259G= (p.Glu87=) c.133G= (p.Glu45=) c.431G= c.*6G= (n.*6G=) n.326G= n.478G= c.1224G= | |
16 | g.67165745G>T | CA396263661 | HSF4 | n.542G>T n.758G>T c.259G>T (p.Glu87Ter) c.133G>T (p.Glu45Ter) c.431G>T c.*6G>T (n.*6G>T) n.326G>T n.478G>T c.1224G>T | COSMIC |
16 | g.67165746A>C | CA396263665 | HSF4 | n.543A>C n.759A>C c.260A>C (p.Glu87Ala) c.134A>C (p.Glu45Ala) c.432A>C c.*7A>C (n.*7A>C) n.327A>C n.479A>C c.1225A>C | |
16 | g.67165746A>G | CA396263668 | HSF4 | n.543A>G n.759A>G c.260A>G (p.Glu87Gly) c.134A>G (p.Glu45Gly) c.432A>G c.*7A>G (n.*7A>G) n.327A>G n.479A>G c.1225A>G | gnomAD v4 |
16 | g.67165746A>T | CA396263679 | HSF4 | n.543A>T n.759A>T c.260A>T (p.Glu87Val) c.134A>T (p.Glu45Val) c.432A>T c.*7A>T (n.*7A>T) n.327A>T n.479A>T c.1225A>T | |
16 | g.67165747G>A | CA496072110 | HSF4 | n.544G>A n.760G>A c.261G>A (p.Glu87=) c.135G>A (p.Glu45=) c.433G>A c.*8G>A (n.*8G>A) n.328G>A n.480G>A c.1226G>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.67165747G>C | CA396263703 | HSF4 | n.544G>C n.760G>C c.261G>C (p.Glu87Asp) c.135G>C (p.Glu45Asp) c.433G>C c.*8G>C (n.*8G>C) n.328G>C n.480G>C c.1226G>C | |
16 | g.67165747G= | CA2229208912 | HSF4 | n.544G= n.760G= c.261G= (p.Glu87=) c.135G= (p.Glu45=) c.433G= c.*8G= (n.*8G=) n.328G= n.480G= c.1226G= | |
16 | g.67165747G>T | CA396263681 | HSF4 | n.544G>T n.760G>T c.261G>T (p.Glu87Asp) c.135G>T (p.Glu45Asp) c.433G>T c.*8G>T (n.*8G>T) n.328G>T n.480G>T c.1226G>T | |
16 | g.67165748C>A | CA396263705 | HSF4 | n.545C>A n.761C>A c.262C>A (p.Gln88Lys) c.136C>A (p.Gln46Lys) c.434C>A c.*9C>A (n.*9C>A) n.329C>A n.481C>A c.1227C>A | |
16 | g.67165748C= | CA2229208913 | HSF4 | n.545C= n.761C= c.262C= (p.Gln88=) c.136C= (p.Gln46=) c.434C= c.*9C= (n.*9C=) n.329C= n.481C= c.1227C= | |
16 | g.67165748C>G | CA396263708 | HSF4 | n.545C>G n.761C>G c.262C>G (p.Gln88Glu) c.136C>G (p.Gln46Glu) c.434C>G c.*9C>G (n.*9C>G) n.329C>G n.481C>G c.1227C>G | |
16 | g.67165748C>T | CA396263713 | HSF4 | n.545C>T n.761C>T c.262C>T (p.Gln88Ter) c.136C>T (p.Gln46Ter) c.434C>T c.*9C>T (n.*9C>T) n.329C>T n.481C>T c.1227C>T | dbSNP |
16 | g.67165749A>C | CA396263718 | HSF4 | n.546A>C n.762A>C c.263A>C (p.Gln88Pro) c.137A>C (p.Gln46Pro) c.435A>C c.*10A>C (n.*10A>C) n.330A>C n.482A>C c.1228A>C | gnomAD v4 |
16 | g.67165749A>G | CA396263721 | HSF4 | n.546A>G n.762A>G c.263A>G (p.Gln88Arg) c.137A>G (p.Gln46Arg) c.435A>G c.*10A>G (n.*10A>G) n.330A>G n.482A>G c.1228A>G | |
16 | g.67165749A>T | CA396263726 | HSF4 | n.546A>T n.762A>T c.263A>T (p.Gln88Leu) c.137A>T (p.Gln46Leu) c.435A>T c.*10A>T (n.*10A>T) n.330A>T n.482A>T c.1228A>T | gnomAD v4 |
16 | g.67165750G>A | CA496072111 | HSF4 | n.547G>A n.763G>A c.264G>A (p.Gln88=) c.138G>A (p.Gln46=) c.436G>A c.*11G>A (n.*11G>A) n.331G>A n.483G>A c.1229G>A | |
16 | g.67165750G>C | CA396263728 | HSF4 | n.547G>C n.763G>C c.264G>C (p.Gln88His) c.138G>C (p.Gln46His) c.436G>C c.*11G>C (n.*11G>C) n.331G>C n.483G>C c.1229G>C | |
16 | g.67165750G>T | CA396263727 | HSF4 | n.547G>T n.763G>T c.264G>T (p.Gln88His) c.138G>T (p.Gln46His) c.436G>T c.*11G>T (n.*11G>T) n.331G>T n.483G>T c.1229G>T | gnomAD v4 |
16 | g.67165751G>A | CA8101770 | HSF4 | n.548G>A n.764G>A c.265G>A (p.Gly89Ser) c.139G>A (p.Gly47Ser) c.437G>A c.*12G>A (n.*12G>A) n.332G>A n.484G>A c.1230G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67165751G>C | CA396263733 | HSF4 | n.548G>C n.764G>C c.265G>C (p.Gly89Arg) c.139G>C (p.Gly47Arg) c.437G>C c.*12G>C (n.*12G>C) n.332G>C n.484G>C c.1230G>C | |
16 | g.67165751G= | CA2229208915 | HSF4 | n.548G= n.764G= c.265G= (p.Gly89=) c.139G= (p.Gly47=) c.437G= c.*12G= (n.*12G=) n.332G= n.484G= c.1230G= |