Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.67165733G>ACA396263556HSF4n.530G>A
n.746G>A
c.247G>A (p.Val83Met)
c.121G>A (p.Val41Met)
c.419G>A
c.138G>A (p.Arg46=)
n.314G>A
n.466G>A
c.1212G>A
16g.67165733G>CCA396263568HSF4n.530G>C
n.746G>C
c.247G>C (p.Val83Leu)
c.121G>C (p.Val41Leu)
c.419G>C
c.138G>C (p.Arg46Ser)
n.314G>C
n.466G>C
c.1212G>C
16g.67165733G>TCA396263566HSF4n.530G>T
n.746G>T
c.247G>T (p.Val83Leu)
c.121G>T (p.Val41Leu)
c.419G>T
c.138G>T (p.Arg46Ser)
n.314G>T
n.466G>T
c.1212G>T
16g.67165734T>ACA396263573HSF4n.531T>A
n.747T>A
c.248T>A (p.Val83Glu)
c.122T>A (p.Val41Glu)
c.420T>A
c.139T>A (p.Trp47Arg)
n.315T>A
n.467T>A
c.1213T>A
16g.67165734T>CCA396263581HSF4n.531T>C
n.747T>C
c.248T>C (p.Val83Ala)
c.122T>C (p.Val41Ala)
c.420T>C
c.139T>C (p.Trp47Arg)
n.315T>C
n.467T>C
c.1213T>C
 gnomAD v4
16g.67165734T>GCA396263584HSF4n.531T>G
n.747T>G
c.248T>G (p.Val83Gly)
c.122T>G (p.Val41Gly)
c.420T>G
c.139T>G (p.Trp47Gly)
n.315T>G
n.467T>G
c.1213T>G
16g.67165735G>ACA496072103HSF4n.532G>A
n.748G>A
c.249G>A (p.Val83=)
c.123G>A (p.Val41=)
c.421G>A
c.140G>A (p.Trp47Ter)
n.316G>A
n.468G>A
c.1214G>A
 gnomAD v4
16g.67165735G>CCA496072101HSF4n.532G>C
n.748G>C
c.249G>C (p.Val83=)
c.123G>C (p.Val41=)
c.421G>C
c.140G>C (p.Trp47Ser)
n.316G>C
n.468G>C
c.1214G>C
16g.67165735G>TCA496072102HSF4n.532G>T
n.748G>T
c.249G>T (p.Val83=)
c.123G>T (p.Val41=)
c.421G>T
c.140G>T (p.Trp47Leu)
n.316G>T
n.468G>T
c.1214G>T
16g.67165736dupCA2633719694HSF4n.533dup
n.749dup
c.250dup (p.Val84GlyfsTer10)
c.124dup (p.Val42GlyfsTer10)
c.422dup
c.141dup (p.Ter48ValextTer?)
n.317dup
n.469dup
c.1215dup
 gnomAD v4
16g.67165736G>ACA396263586HSF4n.533G>A
n.749G>A
c.250G>A (p.Val84Met)
c.124G>A (p.Val42Met)
c.422G>A
c.141G>A (p.Trp47Ter)
n.317G>A
n.469G>A
c.1215G>A
16g.67165736G>CCA8101767HSF4n.533G>C
n.749G>C
c.250G>C (p.Val84Leu)
c.124G>C (p.Val42Leu)
c.422G>C
c.141G>C (p.Trp47Cys)
n.317G>C
n.469G>C
c.1215G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67165736G=CA2229208895HSF4n.533G=
n.749G=
c.250G= (p.Val84=)
c.124G= (p.Val42=)
c.422G=
c.141G= (p.Trp47=)
n.317G=
n.469G=
c.1215G=
16g.67165736G>TCA396263589HSF4n.533G>T
n.749G>T
c.250G>T (p.Val84Leu)
c.124G>T (p.Val42Leu)
c.422G>T
c.141G>T (p.Trp47Cys)
n.317G>T
n.469G>T
c.1215G>T
16g.67165737_67165740delCA2576024729HSF4n.534_537del
n.750_753del
c.251_254del (p.Val84AlafsTer?)
c.125_128del (p.Val42AlafsTer?)
c.423_426del
c.142_*1del (n.[c.142_*1del;Ter48HisextTer8])
n.318_321del
n.470_473del
c.1216_1219del
16g.67165737T>ACA396263590HSF4n.534T>A
n.750T>A
c.251T>A (p.Val84Glu)
c.125T>A (p.Val42Glu)
c.423T>A
c.142T>A (p.Ter48Arg)
n.318T>A
n.470T>A
c.1216T>A
16g.67165737T>CCA396263593HSF4n.534T>C
n.750T>C
c.251T>C (p.Val84Ala)
c.125T>C (p.Val42Ala)
c.423T>C
c.142T>C (p.Ter48Arg)
n.318T>C
n.470T>C
c.1216T>C
16g.67165737T>GCA396263595HSF4n.534T>G
n.750T>G
c.251T>G (p.Val84Gly)
c.125T>G (p.Val42Gly)
c.423T>G
c.142T>G (p.Ter48Gly)
n.318T>G
n.470T>G
c.1216T>G
16g.67165738G>ACA496072104HSF4n.535G>A
n.751G>A
c.252G>A (p.Val84=)
c.126G>A (p.Val42=)
c.424G>A
c.143G>A (p.Ter48=)
n.319G>A
n.471G>A
c.1217G>A
16g.67165738G>CCA496072105HSF4n.535G>C
n.751G>C
c.252G>C (p.Val84=)
c.126G>C (p.Val42=)
c.424G>C
c.143G>C (p.Ter48Ser)
n.319G>C
n.471G>C
c.1217G>C
16g.67165738G>TCA496072106HSF4n.535G>T
n.751G>T
c.252G>T (p.Val84=)
c.126G>T (p.Val42=)
c.424G>T
c.143G>T (p.Ter48Leu)
n.319G>T
n.471G>T
c.1217G>T
16g.67165739A>CCA396263598HSF4n.536A>C
n.752A>C
c.253A>C (p.Ser85Arg)
c.127A>C (p.Ser43Arg)
c.425A>C
c.144A>C (p.Ter48Cys)
n.320A>C
n.472A>C
c.1218A>C
16g.67165739A>GCA396263600HSF4n.536A>G
n.752A>G
c.253A>G (p.Ser85Gly)
c.127A>G (p.Ser43Gly)
c.425A>G
c.144A>G (p.Ter48Trp)
n.320A>G
n.472A>G
c.1218A>G
16g.67165739A>TCA396263602HSF4n.536A>T
n.752A>T
c.253A>T (p.Ser85Cys)
c.127A>T (p.Ser43Cys)
c.425A>T
c.144A>T (p.Ter48Cys)
n.320A>T
n.472A>T
c.1218A>T
16g.67165740G>ACA396263610HSF4n.537G>A
n.753G>A
c.254G>A (p.Ser85Asn)
c.128G>A (p.Ser43Asn)
c.426G>A
c.*1G>A (n.*1G>A)
n.321G>A
n.473G>A
c.1219G>A
 gnomAD v4
16g.67165740G>CCA396263608HSF4n.537G>C
n.753G>C
c.254G>C (p.Ser85Thr)
c.128G>C (p.Ser43Thr)
c.426G>C
c.*1G>C (n.*1G>C)
n.321G>C
n.473G>C
c.1219G>C
16g.67165740G>TCA396263605HSF4n.537G>T
n.753G>T
c.254G>T (p.Ser85Ile)
c.128G>T (p.Ser43Ile)
c.426G>T
c.*1G>T (n.*1G>T)
n.321G>T
n.473G>T
c.1219G>T
16g.67165741C>ACA396263616HSF4n.538C>A
n.754C>A
c.255C>A (p.Ser85Arg)
c.129C>A (p.Ser43Arg)
c.427C>A
c.*2C>A (n.*2C>A)
n.322C>A
n.474C>A
c.1220C>A
16g.67165741C=CA2229208898HSF4n.538C=
n.754C=
c.255C= (p.Ser85=)
c.129C= (p.Ser43=)
c.427C=
c.*2C= (n.*2C=)
n.322C=
n.474C=
c.1220C=
16g.67165741C>GCA396263620HSF4n.538C>G
n.754C>G
c.255C>G (p.Ser85Arg)
c.129C>G (p.Ser43Arg)
c.427C>G
c.*2C>G (n.*2C>G)
n.322C>G
n.474C>G
c.1220C>G
16g.67165741C>TCA496072107HSF4n.538C>T
n.754C>T
c.255C>T (p.Ser85=)
c.129C>T (p.Ser43=)
c.427C>T
c.*2C>T (n.*2C>T)
n.322C>T
n.474C>T
c.1220C>T
 dbSNP
16g.67165742A=CA2229208900HSF4n.539A=
n.755A=
c.256A= (p.Ile86=)
c.130A= (p.Ile44=)
c.428A=
c.*3A= (n.*3A=)
n.323A=
n.475A=
c.1221A=
16g.67165742A>CCA396263623HSF4n.539A>C
n.755A>C
c.256A>C (p.Ile86Leu)
c.130A>C (p.Ile44Leu)
c.428A>C
c.*3A>C (n.*3A>C)
n.323A>C
n.475A>C
c.1221A>C
16g.67165742A>GCA118627HSF4n.539A>G
n.755A>G
c.256A>G (p.Ile86Val)
c.130A>G (p.Ile44Val)
c.428A>G
c.*3A>G (n.*3A>G)
n.323A>G
n.475A>G
c.1221A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
16g.67165742A>TCA396263630HSF4n.539A>T
n.755A>T
c.256A>T (p.Ile86Phe)
c.130A>T (p.Ile44Phe)
c.428A>T
c.*3A>T (n.*3A>T)
n.323A>T
n.475A>T
c.1221A>T
16g.67165743T>ACA396263634HSF4n.540T>A
n.756T>A
c.257T>A (p.Ile86Asn)
c.131T>A (p.Ile44Asn)
c.429T>A
c.*4T>A (n.*4T>A)
n.324T>A
n.476T>A
c.1222T>A
16g.67165743T>CCA8101768HSF4n.540T>C
n.756T>C
c.257T>C (p.Ile86Thr)
c.131T>C (p.Ile44Thr)
c.429T>C
c.*4T>C (n.*4T>C)
n.324T>C
n.476T>C
c.1222T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.67165743T>GCA396263641HSF4n.540T>G
n.756T>G
c.257T>G (p.Ile86Ser)
c.131T>G (p.Ile44Ser)
c.429T>G
c.*4T>G (n.*4T>G)
n.324T>G
n.476T>G
c.1222T>G
16g.67165743T=CA2229208903HSF4n.540T=
n.756T=
c.257T= (p.Ile86=)
c.131T= (p.Ile44=)
c.429T=
c.*4T= (n.*4T=)
n.324T=
n.476T=
c.1222T=
16g.67165744C>ACA496072108HSF4n.541C>A
n.757C>A
c.258C>A (p.Ile86=)
c.132C>A (p.Ile44=)
c.430C>A
c.*5C>A (n.*5C>A)
n.325C>A
n.477C>A
c.1223C>A
16g.67165744C=CA2229208905HSF4n.541C=
n.757C=
c.258C= (p.Ile86=)
c.132C= (p.Ile44=)
c.430C=
c.*5C= (n.*5C=)
n.325C=
n.477C=
c.1223C=
16g.67165744C>GCA396263647HSF4n.541C>G
n.757C>G
c.258C>G (p.Ile86Met)
c.132C>G (p.Ile44Met)
c.430C>G
c.*5C>G (n.*5C>G)
n.325C>G
n.477C>G
c.1223C>G
 gnomAD v4
16g.67165744C>TCA496072109HSF4n.541C>T
n.757C>T
c.258C>T (p.Ile86=)
c.132C>T (p.Ile44=)
c.430C>T
c.*5C>T (n.*5C>T)
n.325C>T
n.477C>T
c.1223C>T
 dbSNP
16g.67165745G>ACA8101769HSF4n.542G>A
n.758G>A
c.259G>A (p.Glu87Lys)
c.133G>A (p.Glu45Lys)
c.431G>A
c.*6G>A (n.*6G>A)
n.326G>A
n.478G>A
c.1224G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.67165745G>CCA396263657HSF4n.542G>C
n.758G>C
c.259G>C (p.Glu87Gln)
c.133G>C (p.Glu45Gln)
c.431G>C
c.*6G>C (n.*6G>C)
n.326G>C
n.478G>C
c.1224G>C
 gnomAD v4
16g.67165745G=CA2229208908HSF4n.542G=
n.758G=
c.259G= (p.Glu87=)
c.133G= (p.Glu45=)
c.431G=
c.*6G= (n.*6G=)
n.326G=
n.478G=
c.1224G=
16g.67165745G>TCA396263661HSF4n.542G>T
n.758G>T
c.259G>T (p.Glu87Ter)
c.133G>T (p.Glu45Ter)
c.431G>T
c.*6G>T (n.*6G>T)
n.326G>T
n.478G>T
c.1224G>T
 COSMIC
16g.67165746A>CCA396263665HSF4n.543A>C
n.759A>C
c.260A>C (p.Glu87Ala)
c.134A>C (p.Glu45Ala)
c.432A>C
c.*7A>C (n.*7A>C)
n.327A>C
n.479A>C
c.1225A>C
16g.67165746A>GCA396263668HSF4n.543A>G
n.759A>G
c.260A>G (p.Glu87Gly)
c.134A>G (p.Glu45Gly)
c.432A>G
c.*7A>G (n.*7A>G)
n.327A>G
n.479A>G
c.1225A>G
 gnomAD v4
16g.67165746A>TCA396263679HSF4n.543A>T
n.759A>T
c.260A>T (p.Glu87Val)
c.134A>T (p.Glu45Val)
c.432A>T
c.*7A>T (n.*7A>T)
n.327A>T
n.479A>T
c.1225A>T

Number of alleles fetched