Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.67165633G>A | CA623117438 | HSF4 | n.515+3G>A n.731+3G>A c.232+3G>A (n.232+3G>A) c.106+3G>A (n.106+3G>A) c.1464G>A c.404+3G>A c.124-86G>A (n.124-86G>A) n.299+3G>A n.366G>A c.1197+3G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67165633G= | CA2229208783 | HSF4 | n.515+3G= n.731+3G= c.232+3G= (n.232+3G=) c.106+3G= (n.106+3G=) c.1464G= c.404+3G= c.124-86G= (n.124-86G=) n.299+3G= n.366G= c.1197+3G= | |
16 | g.67165633G>T | CA978397225 | HSF4 | n.515+3G>T n.731+3G>T c.232+3G>T (n.232+3G>T) c.106+3G>T (n.106+3G>T) c.1464G>T c.404+3G>T c.124-86G>T (n.124-86G>T) n.299+3G>T n.366G>T c.1197+3G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67165634A= | CA2229208785 | HSF4 | n.515+4A= n.731+4A= c.232+4A= (n.232+4A=) c.106+4A= (n.106+4A=) c.1465A= c.404+4A= c.124-85A= (n.124-85A=) n.299+4A= n.367A= c.1197+4A= | |
16 | g.67165634A>G | CA891843699 | HSF4 | n.515+4A>G n.731+4A>G c.232+4A>G (n.232+4A>G) c.106+4A>G (n.106+4A>G) c.1465A>G c.404+4A>G c.124-85A>G (n.124-85A>G) n.299+4A>G n.367A>G c.1197+4A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.67165635G>A | CA623117440 | HSF4 | n.515+5G>A n.731+5G>A c.232+5G>A (n.232+5G>A) c.106+5G>A (n.106+5G>A) c.1466G>A c.404+5G>A c.124-84G>A (n.124-84G>A) n.299+5G>A n.368G>A c.1197+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67165635G= | CA2229208787 | HSF4 | n.515+5G= n.731+5G= c.232+5G= (n.232+5G=) c.106+5G= (n.106+5G=) c.1466G= c.404+5G= c.124-84G= (n.124-84G=) n.299+5G= n.368G= c.1197+5G= | |
16 | g.67165637C>A | CA2229208790 | HSF4 | n.515+7C>A n.731+7C>A c.232+7C>A (n.232+7C>A) c.106+7C>A (n.106+7C>A) c.1468C>A c.404+7C>A c.124-82C>A (n.124-82C>A) n.299+7C>A n.370C>A c.1197+7C>A | dbSNP |
16 | g.67165637C= | CA2229208789 | HSF4 | n.515+7C= n.731+7C= c.232+7C= (n.232+7C=) c.106+7C= (n.106+7C=) c.1468C= c.404+7C= c.124-82C= (n.124-82C=) n.299+7C= n.370C= c.1197+7C= | |
16 | g.67165637C>G | CA2633719566 | HSF4 | n.515+7C>G n.731+7C>G c.232+7C>G (n.232+7C>G) c.106+7C>G (n.106+7C>G) c.1468C>G c.404+7C>G c.124-82C>G (n.124-82C>G) n.299+7C>G n.370C>G c.1197+7C>G | gnomAD v4 |
16 | g.67165639C= | CA2229208791 | HSF4 | n.515+9C= n.731+9C= c.232+9C= (n.232+9C=) c.106+9C= (n.106+9C=) c.1470C= c.404+9C= c.124-80C= (n.124-80C=) n.299+9C= n.372C= c.1197+9C= | |
16 | g.67165639C>G | CA2633719568 | HSF4 | n.515+9C>G n.731+9C>G c.232+9C>G (n.232+9C>G) c.106+9C>G (n.106+9C>G) c.1470C>G c.404+9C>G c.124-80C>G (n.124-80C>G) n.299+9C>G n.372C>G c.1197+9C>G | gnomAD v4 |
16 | g.67165639C>T | CA8101744 | HSF4 | n.515+9C>T n.731+9C>T c.232+9C>T (n.232+9C>T) c.106+9C>T (n.106+9C>T) c.1470C>T c.404+9C>T c.124-80C>T (n.124-80C>T) n.299+9C>T n.372C>T c.1197+9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67165641A= | CA2229208794 | HSF4 | n.515+11A= n.731+11A= c.232+11A= (n.232+11A=) c.106+11A= (n.106+11A=) c.1472A= c.404+11A= c.124-78A= (n.124-78A=) n.299+11A= n.374A= c.1197+11A= | |
16 | g.67165641A>C | CA978397227 | HSF4 | n.515+11A>C n.731+11A>C c.232+11A>C (n.232+11A>C) c.106+11A>C (n.106+11A>C) c.1472A>C c.404+11A>C c.124-78A>C (n.124-78A>C) n.299+11A>C n.374A>C c.1197+11A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67165641A>G | CA8101745 | HSF4 | n.515+11A>G n.731+11A>G c.232+11A>G (n.232+11A>G) c.106+11A>G (n.106+11A>G) c.1472A>G c.404+11A>G c.124-78A>G (n.124-78A>G) n.299+11A>G n.374A>G c.1197+11A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67165642C>A | CA282289162 | HSF4 | n.515+12C>A n.731+12C>A c.232+12C>A (n.232+12C>A) c.106+12C>A (n.106+12C>A) c.1473C>A c.404+12C>A c.124-77C>A (n.124-77C>A) n.299+12C>A n.375C>A c.1197+12C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67165642C= | CA2229208796 | HSF4 | n.515+12C= n.731+12C= c.232+12C= (n.232+12C=) c.106+12C= (n.106+12C=) c.1473C= c.404+12C= c.124-77C= (n.124-77C=) n.299+12C= n.375C= c.1197+12C= | |
16 | g.67165642C>G | CA2633719571 | HSF4 | n.515+12C>G n.731+12C>G c.232+12C>G (n.232+12C>G) c.106+12C>G (n.106+12C>G) c.1473C>G c.404+12C>G c.124-77C>G (n.124-77C>G) n.299+12C>G n.375C>G c.1197+12C>G | gnomAD v4 |
16 | g.67165642C>T | CA623117443 | HSF4 | n.515+12C>T n.731+12C>T c.232+12C>T (n.232+12C>T) c.106+12C>T (n.106+12C>T) c.1473C>T c.404+12C>T c.124-77C>T (n.124-77C>T) n.299+12C>T n.375C>T c.1197+12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67165643G>A | CA2633719573 | HSF4 | n.515+13G>A n.731+13G>A c.232+13G>A (n.232+13G>A) c.106+13G>A (n.106+13G>A) c.404+13G>A c.124-76G>A (n.124-76G>A) n.299+13G>A n.376G>A c.1197+13G>A | gnomAD v4 |
16 | g.67165644G= | CA2229208797 | HSF4 | n.515+14G= n.731+14G= c.232+14G= (n.232+14G=) c.106+14G= (n.106+14G=) c.404+14G= c.124-75G= (n.124-75G=) n.299+14G= n.377G= c.1197+14G= | |
16 | g.67165646dup | CA2229208798 | HSF4 | n.515+16dup n.731+16dup c.232+16dup (n.232+16dup) c.106+16dup (n.106+16dup) c.404+16dup c.124-73dup (n.124-73dup) n.299+16dup n.379dup c.1197+16dup | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67165646C>A | CA2633719578 | HSF4 | n.515+16C>A n.731+16C>A c.232+16C>A (n.232+16C>A) c.106+16C>A (n.106+16C>A) c.404+16C>A c.124-73C>A (n.124-73C>A) n.299+16C>A n.379C>A c.1197+16C>A | gnomAD v4 |
16 | g.67165646C>T | CA2576024716 | HSF4 | n.515+16C>T n.731+16C>T c.232+16C>T (n.232+16C>T) c.106+16C>T (n.106+16C>T) c.404+16C>T c.124-73C>T (n.124-73C>T) n.299+16C>T n.379C>T c.1197+16C>T | |
16 | g.67165646_67165647del | CA2633719576 | HSF4 | n.515+16_515+17del n.731+16_731+17del c.232+16_232+17del (n.232+16_232+17del) c.106+16_106+17del (n.106+16_106+17del) c.404+16_404+17del c.124-73_124-72del (n.124-73_124-72del) n.299+16_299+17del n.379_380del c.1197+16_1197+17del | gnomAD v4 |
16 | g.67165647G>A | CA623117445 | HSF4 | n.515+17G>A n.731+17G>A c.232+17G>A (n.232+17G>A) c.106+17G>A (n.106+17G>A) c.404+17G>A c.124-72G>A (n.124-72G>A) n.299+17G>A n.380G>A c.1197+17G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67165647G>C | CA2633719582 | HSF4 | n.515+17G>C n.731+17G>C c.232+17G>C (n.232+17G>C) c.106+17G>C (n.106+17G>C) c.404+17G>C c.124-72G>C (n.124-72G>C) n.299+17G>C n.380G>C c.1197+17G>C | gnomAD v4 |
16 | g.67165647G= | CA2229208800 | HSF4 | n.515+17G= n.731+17G= c.232+17G= (n.232+17G=) c.106+17G= (n.106+17G=) c.404+17G= c.124-72G= (n.124-72G=) n.299+17G= n.380G= c.1197+17G= | |
16 | g.67165649del | CA2576024717 | HSF4 | n.515+19del n.731+19del c.232+19del (n.232+19del) c.106+19del (n.106+19del) c.404+19del c.124-70del (n.124-70del) n.299+19del n.382del c.1197+19del | |
16 | g.67165648_67165654del | CA2633719581 | HSF4 | n.515+18_515+24del n.731+18_731+24del c.232+18_232+24del (n.232+18_232+24del) c.106+18_106+24del (n.106+18_106+24del) c.404+18_404+24del c.124-71_124-65del (n.124-71_124-65del) n.299+18_299+24del n.381_387del c.1197+18_1197+24del | gnomAD v4 |
16 | g.67165649_67165650delinsGC | CA2229208801 | HSF4 | n.515+19_515+20delinsGC n.731+19_731+20delinsGC c.232+19_232+20delinsGC (n.232+19_232+20delinsGC) c.106+19_106+20delinsGC (n.106+19_106+20delinsGC) c.404+19_404+20delinsGC c.124-70_124-69delinsGC (n.124-70_124-69delinsGC) n.299+19_299+20delinsGC n.382_383delinsGC c.1197+19_1197+20delinsGC | |
16 | g.67165650del | CA2229208802 | HSF4 | n.515+20del n.731+20del c.232+20del (n.232+20del) c.106+20del (n.106+20del) c.404+20del c.124-69del (n.124-69del) n.299+20del n.383del c.1197+20del | dbSNP |
16 | g.67165650C>A | CA2633719585 | HSF4 | n.515+20C>A n.731+20C>A c.232+20C>A (n.232+20C>A) c.106+20C>A (n.106+20C>A) c.404+20C>A c.124-69C>A (n.124-69C>A) n.299+20C>A n.383C>A c.1197+20C>A | gnomAD v4 |
16 | g.67165650C>G | CA2807422453 | HSF4 | n.515+20C>G n.731+20C>G c.232+20C>G (n.232+20C>G) c.106+20C>G (n.106+20C>G) c.404+20C>G c.124-69C>G (n.124-69C>G) n.299+20C>G n.383C>G c.1197+20C>G | |
16 | g.67165651G>T | CA2807422454 | HSF4 | n.515+21G>T n.731+21G>T c.232+21G>T (n.232+21G>T) c.106+21G>T (n.106+21G>T) c.404+21G>T c.124-68G>T (n.124-68G>T) n.299+21G>T n.384G>T c.1197+21G>T | |
16 | g.67165652G>A | CA623117446 | HSF4 | n.515+22G>A n.731+22G>A c.232+22G>A (n.232+22G>A) c.106+22G>A (n.106+22G>A) c.404+22G>A c.124-67G>A (n.124-67G>A) n.299+22G>A n.385G>A c.1197+22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67165652G= | CA2229208804 | HSF4 | n.515+22G= n.731+22G= c.232+22G= (n.232+22G=) c.106+22G= (n.106+22G=) c.404+22G= c.124-67G= (n.124-67G=) n.299+22G= n.385G= c.1197+22G= | |
16 | g.67165652G>T | CA2633719587 | HSF4 | n.515+22G>T n.731+22G>T c.232+22G>T (n.232+22G>T) c.106+22G>T (n.106+22G>T) c.404+22G>T c.124-67G>T (n.124-67G>T) n.299+22G>T n.385G>T c.1197+22G>T | gnomAD v4 |
16 | g.67165653G>A | CA623117447 | HSF4 | n.515+23G>A n.731+23G>A c.232+23G>A (n.232+23G>A) c.106+23G>A (n.106+23G>A) c.404+23G>A c.124-66G>A (n.124-66G>A) n.299+23G>A n.386G>A c.1197+23G>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.67165653G= | CA2229208805 | HSF4 | n.515+23G= n.731+23G= c.232+23G= (n.232+23G=) c.106+23G= (n.106+23G=) c.404+23G= c.124-66G= (n.124-66G=) n.299+23G= n.386G= c.1197+23G= | |
16 | g.67165654G>A | CA8101746 | HSF4 | n.515+24G>A n.731+24G>A c.232+24G>A (n.232+24G>A) c.106+24G>A (n.106+24G>A) c.404+24G>A c.124-65G>A (n.124-65G>A) n.299+24G>A n.387G>A c.1197+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67165654G>C | CA2576024718 | HSF4 | n.515+24G>C n.731+24G>C c.232+24G>C (n.232+24G>C) c.106+24G>C (n.106+24G>C) c.404+24G>C c.124-65G>C (n.124-65G>C) n.299+24G>C n.387G>C c.1197+24G>C | gnomAD v4 |
16 | g.67165654G= | CA2229208807 | HSF4 | n.515+24G= n.731+24G= c.232+24G= (n.232+24G=) c.106+24G= (n.106+24G=) c.404+24G= c.124-65G= (n.124-65G=) n.299+24G= n.387G= c.1197+24G= | |
16 | g.67165655_67165656insAA | CA978397231 | HSF4 | n.515+25_515+26insAA n.731+25_731+26insAA c.232+25_232+26insAA (n.232+25_232+26insAA) c.106+25_106+26insAA (n.106+25_106+26insAA) c.404+25_404+26insAA c.124-64_124-63insAA (n.124-64_124-63insAA) n.299+25_299+26insAA n.388_389insAA c.1197+25_1197+26insAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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