Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.67165630T>A | CA396263340 | HSF4 | n.515T>A n.731T>A c.232T>A (p.Tyr78Asn) c.106T>A (p.Tyr36Asn) c.1461T>A c.404T>A c.124-89T>A (n.124-89T>A) n.299T>A n.363T>A c.1197T>A | |
16 | g.67165630T>C | CA396263341 | HSF4 | n.515T>C n.731T>C c.232T>C (p.Tyr78His) c.106T>C (p.Tyr36His) c.1461T>C c.404T>C c.124-89T>C (n.124-89T>C) n.299T>C n.363T>C c.1197T>C | |
16 | g.67165630T>G | CA396263343 | HSF4 | n.515T>G n.731T>G c.232T>G (p.Tyr78Asp) c.106T>G (p.Tyr36Asp) c.1461T>G c.404T>G c.124-89T>G (n.124-89T>G) n.299T>G n.363T>G c.1197T>G | gnomAD v4 |
16 | g.67165631G>A | CA396263346 | HSF4 | n.515+1G>A n.731+1G>A c.232+1G>A (n.232+1G>A) c.106+1G>A (n.106+1G>A) c.1462G>A c.404+1G>A c.124-88G>A (n.124-88G>A) n.299+1G>A n.364G>A c.1197+1G>A | |
16 | g.67165631G>C | CA396263348 | HSF4 | n.515+1G>C n.731+1G>C c.232+1G>C (n.232+1G>C) c.106+1G>C (n.106+1G>C) c.1462G>C c.404+1G>C c.124-88G>C (n.124-88G>C) n.299+1G>C n.364G>C c.1197+1G>C | |
16 | g.67165631G>T | CA396263350 | HSF4 | n.515+1G>T n.731+1G>T c.232+1G>T (n.232+1G>T) c.106+1G>T (n.106+1G>T) c.1462G>T c.404+1G>T c.124-88G>T (n.124-88G>T) n.299+1G>T n.364G>T c.1197+1G>T | |
16 | g.67165632T>A | CA396263358 | HSF4 | n.515+2T>A n.731+2T>A c.232+2T>A (n.232+2T>A) c.106+2T>A (n.106+2T>A) c.1463T>A c.404+2T>A c.124-87T>A (n.124-87T>A) n.299+2T>A n.365T>A c.1197+2T>A | |
16 | g.67165632T>C | CA8101743 | HSF4 | n.515+2T>C n.731+2T>C c.232+2T>C (n.232+2T>C) c.106+2T>C (n.106+2T>C) c.1463T>C c.404+2T>C c.124-87T>C (n.124-87T>C) n.299+2T>C n.365T>C c.1197+2T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.67165632T>G | CA396263354 | HSF4 | n.515+2T>G n.731+2T>G c.232+2T>G (n.232+2T>G) c.106+2T>G (n.106+2T>G) c.1463T>G c.404+2T>G c.124-87T>G (n.124-87T>G) n.299+2T>G n.365T>G c.1197+2T>G | |
16 | g.67165632T= | CA2229208781 | HSF4 | n.515+2T= n.731+2T= c.232+2T= (n.232+2T=) c.106+2T= (n.106+2T=) c.1463T= c.404+2T= c.124-87T= (n.124-87T=) n.299+2T= n.365T= c.1197+2T= | |
16 | g.67165633G>A | CA623117438 | HSF4 | n.515+3G>A n.731+3G>A c.232+3G>A (n.232+3G>A) c.106+3G>A (n.106+3G>A) c.1464G>A c.404+3G>A c.124-86G>A (n.124-86G>A) n.299+3G>A n.366G>A c.1197+3G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67165633G= | CA2229208783 | HSF4 | n.515+3G= n.731+3G= c.232+3G= (n.232+3G=) c.106+3G= (n.106+3G=) c.1464G= c.404+3G= c.124-86G= (n.124-86G=) n.299+3G= n.366G= c.1197+3G= | |
16 | g.67165633G>T | CA978397225 | HSF4 | n.515+3G>T n.731+3G>T c.232+3G>T (n.232+3G>T) c.106+3G>T (n.106+3G>T) c.1464G>T c.404+3G>T c.124-86G>T (n.124-86G>T) n.299+3G>T n.366G>T c.1197+3G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67165634A= | CA2229208785 | HSF4 | n.515+4A= n.731+4A= c.232+4A= (n.232+4A=) c.106+4A= (n.106+4A=) c.1465A= c.404+4A= c.124-85A= (n.124-85A=) n.299+4A= n.367A= c.1197+4A= | |
16 | g.67165634A>G | CA891843699 | HSF4 | n.515+4A>G n.731+4A>G c.232+4A>G (n.232+4A>G) c.106+4A>G (n.106+4A>G) c.1465A>G c.404+4A>G c.124-85A>G (n.124-85A>G) n.299+4A>G n.367A>G c.1197+4A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.67165635G>A | CA623117440 | HSF4 | n.515+5G>A n.731+5G>A c.232+5G>A (n.232+5G>A) c.106+5G>A (n.106+5G>A) c.1466G>A c.404+5G>A c.124-84G>A (n.124-84G>A) n.299+5G>A n.368G>A c.1197+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67165635G= | CA2229208787 | HSF4 | n.515+5G= n.731+5G= c.232+5G= (n.232+5G=) c.106+5G= (n.106+5G=) c.1466G= c.404+5G= c.124-84G= (n.124-84G=) n.299+5G= n.368G= c.1197+5G= | |
16 | g.67165637C>A | CA2229208790 | HSF4 | n.515+7C>A n.731+7C>A c.232+7C>A (n.232+7C>A) c.106+7C>A (n.106+7C>A) c.1468C>A c.404+7C>A c.124-82C>A (n.124-82C>A) n.299+7C>A n.370C>A c.1197+7C>A | dbSNP |
16 | g.67165637C= | CA2229208789 | HSF4 | n.515+7C= n.731+7C= c.232+7C= (n.232+7C=) c.106+7C= (n.106+7C=) c.1468C= c.404+7C= c.124-82C= (n.124-82C=) n.299+7C= n.370C= c.1197+7C= | |
16 | g.67165637C>G | CA2633719566 | HSF4 | n.515+7C>G n.731+7C>G c.232+7C>G (n.232+7C>G) c.106+7C>G (n.106+7C>G) c.1468C>G c.404+7C>G c.124-82C>G (n.124-82C>G) n.299+7C>G n.370C>G c.1197+7C>G | gnomAD v4 |
16 | g.67165639C= | CA2229208791 | HSF4 | n.515+9C= n.731+9C= c.232+9C= (n.232+9C=) c.106+9C= (n.106+9C=) c.1470C= c.404+9C= c.124-80C= (n.124-80C=) n.299+9C= n.372C= c.1197+9C= | |
16 | g.67165639C>G | CA2633719568 | HSF4 | n.515+9C>G n.731+9C>G c.232+9C>G (n.232+9C>G) c.106+9C>G (n.106+9C>G) c.1470C>G c.404+9C>G c.124-80C>G (n.124-80C>G) n.299+9C>G n.372C>G c.1197+9C>G | gnomAD v4 |
16 | g.67165639C>T | CA8101744 | HSF4 | n.515+9C>T n.731+9C>T c.232+9C>T (n.232+9C>T) c.106+9C>T (n.106+9C>T) c.1470C>T c.404+9C>T c.124-80C>T (n.124-80C>T) n.299+9C>T n.372C>T c.1197+9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67165641A= | CA2229208794 | HSF4 | n.515+11A= n.731+11A= c.232+11A= (n.232+11A=) c.106+11A= (n.106+11A=) c.1472A= c.404+11A= c.124-78A= (n.124-78A=) n.299+11A= n.374A= c.1197+11A= | |
16 | g.67165641A>C | CA978397227 | HSF4 | n.515+11A>C n.731+11A>C c.232+11A>C (n.232+11A>C) c.106+11A>C (n.106+11A>C) c.1472A>C c.404+11A>C c.124-78A>C (n.124-78A>C) n.299+11A>C n.374A>C c.1197+11A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67165641A>G | CA8101745 | HSF4 | n.515+11A>G n.731+11A>G c.232+11A>G (n.232+11A>G) c.106+11A>G (n.106+11A>G) c.1472A>G c.404+11A>G c.124-78A>G (n.124-78A>G) n.299+11A>G n.374A>G c.1197+11A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67165642C>A | CA282289162 | HSF4 | n.515+12C>A n.731+12C>A c.232+12C>A (n.232+12C>A) c.106+12C>A (n.106+12C>A) c.1473C>A c.404+12C>A c.124-77C>A (n.124-77C>A) n.299+12C>A n.375C>A c.1197+12C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67165642C= | CA2229208796 | HSF4 | n.515+12C= n.731+12C= c.232+12C= (n.232+12C=) c.106+12C= (n.106+12C=) c.1473C= c.404+12C= c.124-77C= (n.124-77C=) n.299+12C= n.375C= c.1197+12C= | |
16 | g.67165642C>G | CA2633719571 | HSF4 | n.515+12C>G n.731+12C>G c.232+12C>G (n.232+12C>G) c.106+12C>G (n.106+12C>G) c.1473C>G c.404+12C>G c.124-77C>G (n.124-77C>G) n.299+12C>G n.375C>G c.1197+12C>G | gnomAD v4 |
16 | g.67165642C>T | CA623117443 | HSF4 | n.515+12C>T n.731+12C>T c.232+12C>T (n.232+12C>T) c.106+12C>T (n.106+12C>T) c.1473C>T c.404+12C>T c.124-77C>T (n.124-77C>T) n.299+12C>T n.375C>T c.1197+12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67165643G>A | CA2633719573 | HSF4 | n.515+13G>A n.731+13G>A c.232+13G>A (n.232+13G>A) c.106+13G>A (n.106+13G>A) c.404+13G>A c.124-76G>A (n.124-76G>A) n.299+13G>A n.376G>A c.1197+13G>A | gnomAD v4 |
16 | g.67165644G= | CA2229208797 | HSF4 | n.515+14G= n.731+14G= c.232+14G= (n.232+14G=) c.106+14G= (n.106+14G=) c.404+14G= c.124-75G= (n.124-75G=) n.299+14G= n.377G= c.1197+14G= | |
16 | g.67165646dup | CA2229208798 | HSF4 | n.515+16dup n.731+16dup c.232+16dup (n.232+16dup) c.106+16dup (n.106+16dup) c.404+16dup c.124-73dup (n.124-73dup) n.299+16dup n.379dup c.1197+16dup | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67165646C>A | CA2633719578 | HSF4 | n.515+16C>A n.731+16C>A c.232+16C>A (n.232+16C>A) c.106+16C>A (n.106+16C>A) c.404+16C>A c.124-73C>A (n.124-73C>A) n.299+16C>A n.379C>A c.1197+16C>A | gnomAD v4 |
16 | g.67165646C>T | CA2576024716 | HSF4 | n.515+16C>T n.731+16C>T c.232+16C>T (n.232+16C>T) c.106+16C>T (n.106+16C>T) c.404+16C>T c.124-73C>T (n.124-73C>T) n.299+16C>T n.379C>T c.1197+16C>T | |
16 | g.67165646_67165647del | CA2633719576 | HSF4 | n.515+16_515+17del n.731+16_731+17del c.232+16_232+17del (n.232+16_232+17del) c.106+16_106+17del (n.106+16_106+17del) c.404+16_404+17del c.124-73_124-72del (n.124-73_124-72del) n.299+16_299+17del n.379_380del c.1197+16_1197+17del | gnomAD v4 |
16 | g.67165647G>A | CA623117445 | HSF4 | n.515+17G>A n.731+17G>A c.232+17G>A (n.232+17G>A) c.106+17G>A (n.106+17G>A) c.404+17G>A c.124-72G>A (n.124-72G>A) n.299+17G>A n.380G>A c.1197+17G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67165647G>C | CA2633719582 | HSF4 | n.515+17G>C n.731+17G>C c.232+17G>C (n.232+17G>C) c.106+17G>C (n.106+17G>C) c.404+17G>C c.124-72G>C (n.124-72G>C) n.299+17G>C n.380G>C c.1197+17G>C | gnomAD v4 |
16 | g.67165647G= | CA2229208800 | HSF4 | n.515+17G= n.731+17G= c.232+17G= (n.232+17G=) c.106+17G= (n.106+17G=) c.404+17G= c.124-72G= (n.124-72G=) n.299+17G= n.380G= c.1197+17G= | |
16 | g.67165649del | CA2576024717 | HSF4 | n.515+19del n.731+19del c.232+19del (n.232+19del) c.106+19del (n.106+19del) c.404+19del c.124-70del (n.124-70del) n.299+19del n.382del c.1197+19del | |
16 | g.67165648_67165654del | CA2633719581 | HSF4 | n.515+18_515+24del n.731+18_731+24del c.232+18_232+24del (n.232+18_232+24del) c.106+18_106+24del (n.106+18_106+24del) c.404+18_404+24del c.124-71_124-65del (n.124-71_124-65del) n.299+18_299+24del n.381_387del c.1197+18_1197+24del | gnomAD v4 |
16 | g.67165649_67165650delinsGC | CA2229208801 | HSF4 | n.515+19_515+20delinsGC n.731+19_731+20delinsGC c.232+19_232+20delinsGC (n.232+19_232+20delinsGC) c.106+19_106+20delinsGC (n.106+19_106+20delinsGC) c.404+19_404+20delinsGC c.124-70_124-69delinsGC (n.124-70_124-69delinsGC) n.299+19_299+20delinsGC n.382_383delinsGC c.1197+19_1197+20delinsGC | |
16 | g.67165650del | CA2229208802 | HSF4 | n.515+20del n.731+20del c.232+20del (n.232+20del) c.106+20del (n.106+20del) c.404+20del c.124-69del (n.124-69del) n.299+20del n.383del c.1197+20del | dbSNP |
16 | g.67165650C>A | CA2633719585 | HSF4 | n.515+20C>A n.731+20C>A c.232+20C>A (n.232+20C>A) c.106+20C>A (n.106+20C>A) c.404+20C>A c.124-69C>A (n.124-69C>A) n.299+20C>A n.383C>A c.1197+20C>A | gnomAD v4 |
16 | g.67165650C>G | CA2807422453 | HSF4 | n.515+20C>G n.731+20C>G c.232+20C>G (n.232+20C>G) c.106+20C>G (n.106+20C>G) c.404+20C>G c.124-69C>G (n.124-69C>G) n.299+20C>G n.383C>G c.1197+20C>G | |
16 | g.67165651G>T | CA2807422454 | HSF4 | n.515+21G>T n.731+21G>T c.232+21G>T (n.232+21G>T) c.106+21G>T (n.106+21G>T) c.404+21G>T c.124-68G>T (n.124-68G>T) n.299+21G>T n.384G>T c.1197+21G>T | |
16 | g.67165652G>A | CA623117446 | HSF4 | n.515+22G>A n.731+22G>A c.232+22G>A (n.232+22G>A) c.106+22G>A (n.106+22G>A) c.404+22G>A c.124-67G>A (n.124-67G>A) n.299+22G>A n.385G>A c.1197+22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67165652G= | CA2229208804 | HSF4 | n.515+22G= n.731+22G= c.232+22G= (n.232+22G=) c.106+22G= (n.106+22G=) c.404+22G= c.124-67G= (n.124-67G=) n.299+22G= n.385G= c.1197+22G= | |
16 | g.67165652G>T | CA2633719587 | HSF4 | n.515+22G>T n.731+22G>T c.232+22G>T (n.232+22G>T) c.106+22G>T (n.106+22G>T) c.404+22G>T c.124-67G>T (n.124-67G>T) n.299+22G>T n.385G>T c.1197+22G>T | gnomAD v4 |
16 | g.67165653G>A | CA623117447 | HSF4 | n.515+23G>A n.731+23G>A c.232+23G>A (n.232+23G>A) c.106+23G>A (n.106+23G>A) c.404+23G>A c.124-66G>A (n.124-66G>A) n.299+23G>A n.386G>A c.1197+23G>A | dbSNP gnomAD v2 |