Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.67164759_67164774delinsTGACGAGCCCGCAGCG | CA2229202934 | HSF4 | c.-53_-38delinsTGACGAGCCCGCAGCG (n.-53_-38delinsTGACGAGCCCGCAGCG) c.590_605delinsTGACGAGCCCGCAGCG c.295+615_295+630delinsTGACGAGCCCGCAGCG n.15_30delinsTGACGAGCCCGCAGCG n.79_94delinsTGACGAGCCCGCAGCG n.439_454delinsTGACGAGCCCGCAGCG c.913_928delinsTGACGAGCCCGCAGCG | |
16 | g.67164761_67164775del | CA978396948 | HSF4 | c.-51_-37del (n.-51_-37del) c.592_606del c.295+617_295+631del n.17_31del n.81_95del n.441_455del c.915_929del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67164767C>A | CA2633724995 | HSF4 | c.-45C>A (n.-45C>A) c.598C>A c.295+623C>A n.23C>A n.87C>A n.447C>A c.921C>A | gnomAD v4 |
16 | g.67164767C= | CA2229202940 | HSF4 | c.-45C= (n.-45C=) c.598C= c.295+623C= n.23C= n.87C= n.447C= c.921C= | |
16 | g.67164767C>G | CA2229202941 | HSF4 | c.-45C>G (n.-45C>G) c.598C>G c.295+623C>G n.23C>G n.87C>G n.447C>G c.921C>G | dbSNP |
16 | g.67164767C>T | CA8101657 | HSF4 | c.-45C>T (n.-45C>T) c.598C>T c.295+623C>T n.23C>T n.87C>T n.447C>T c.921C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67164768C>A | CA2576024674 | HSF4 | c.-44C>A (n.-44C>A) c.599C>A c.295+624C>A n.24C>A n.88C>A n.448C>A c.922C>A | gnomAD v4 |
16 | g.67164768C= | CA2229202942 | HSF4 | c.-44C= (n.-44C=) c.599C= c.295+624C= n.24C= n.88C= n.448C= c.922C= | |
16 | g.67164768C>G | CA8101658 | HSF4 | c.-44C>G (n.-44C>G) c.599C>G c.295+624C>G n.24C>G n.88C>G n.448C>G c.922C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67164768C>T | CA8101659 | HSF4 | c.-44C>T (n.-44C>T) c.599C>T c.295+624C>T n.24C>T n.88C>T n.448C>T c.922C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67164769G>A | CA2633724996 | HSF4 | c.-43G>A (n.-43G>A) c.600G>A c.295+625G>A n.25G>A n.89G>A n.449G>A c.923G>A | gnomAD v4 |
16 | g.67164769G= | CA2229202943 | HSF4 | c.-43G= (n.-43G=) c.600G= c.295+625G= n.25G= n.89G= n.449G= c.923G= | |
16 | g.67164769G>T | CA8101660 | HSF4 | c.-43G>T (n.-43G>T) c.600G>T c.295+625G>T n.25G>T n.89G>T n.449G>T c.923G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67164770C>A | CA2633724997 | HSF4 | c.-42C>A (n.-42C>A) c.601C>A c.295+626C>A n.26C>A n.90C>A n.450C>A c.924C>A | gnomAD v4 |
16 | g.67164770C= | CA2229202944 | HSF4 | c.-42C= (n.-42C=) c.601C= c.295+626C= n.26C= n.90C= n.450C= c.924C= | |
16 | g.67164770C>G | CA282288500 | HSF4 | c.-42C>G (n.-42C>G) c.601C>G c.295+626C>G n.26C>G n.90C>G n.450C>G c.924C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67164770C>T | CA2229202945 | HSF4 | c.-42C>T (n.-42C>T) c.601C>T c.295+626C>T n.26C>T n.90C>T n.450C>T c.924C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67164771A>C | CA2576024675 | HSF4 | c.-41A>C (n.-41A>C) c.602A>C c.295+627A>C n.27A>C n.91A>C n.451A>C c.925A>C | |
16 | g.67164771A>G | CA2566500662 | HSF4 | c.-41A>G (n.-41A>G) c.602A>G c.295+627A>G n.27A>G n.91A>G n.451A>G c.925A>G | |
16 | g.67164772G= | CA2229202946 | HSF4 | c.-40G= (n.-40G=) c.603G= c.295+628G= n.28G= n.92G= n.452G= c.926G= | |
16 | g.67164772G>T | CA2633724998 | HSF4 | c.-40G>T (n.-40G>T) c.603G>T c.295+628G>T n.28G>T n.92G>T n.452G>T c.926G>T | gnomAD v4 |
16 | g.67164773C>A | CA2633724999 | HSF4 | c.-39C>A (n.-39C>A) c.604C>A c.295+629C>A n.29C>A n.93C>A n.453C>A c.927C>A | gnomAD v4 |
16 | g.67164773C= | CA2229202947 | HSF4 | c.-39C= (n.-39C=) c.604C= c.295+629C= n.29C= n.93C= n.453C= c.927C= | |
16 | g.67164773C>G | CA2633725000 | HSF4 | c.-39C>G (n.-39C>G) c.604C>G c.295+629C>G n.29C>G n.93C>G n.453C>G c.927C>G | gnomAD v4 |
16 | g.67164773C>T | CA723022148 | HSF4 | c.-39C>T (n.-39C>T) c.604C>T c.295+629C>T n.29C>T n.93C>T n.453C>T c.927C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67164773_67164774insACTTTCC | CA978396960 | HSF4 | c.-39_-38insACTTTCC (n.-39_-38insACTTTCC) c.604_605insACTTTCC c.295+629_295+630insACTTTCC n.29_30insACTTTCC n.93_94insACTTTCC n.453_454insACTTTCC c.927_928insACTTTCC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67164773_67164774insACT | CA2229202948 | HSF4 | c.-39_-38insACT (n.-39_-38insACT) c.604_605insACT c.295+629_295+630insACT n.29_30insACT n.93_94insACT n.453_454insACT c.927_928insACT | dbSNP |
16 | g.67164774G>A | CA2633725001 | HSF4 | c.-38G>A (n.-38G>A) c.605G>A c.295+630G>A n.30G>A n.94G>A n.454G>A c.928G>A | gnomAD v4 |
16 | g.67164774G= | CA2229202949 | HSF4 | c.-38G= (n.-38G=) c.605G= c.295+630G= n.30G= n.94G= n.454G= c.928G= | |
16 | g.67164774G>T | CA282288501 | HSF4 | c.-38G>T (n.-38G>T) c.605G>T c.295+630G>T n.30G>T n.94G>T n.454G>T c.928G>T | dbSNP |
16 | g.67164774_67164776delinsGGC | CA2229202950 | HSF4 | c.-38_-36delinsGGC (n.-38_-36delinsGGC) c.605_607delinsGGC c.295+630_295+632delinsGGC n.30_32delinsGGC n.94_96delinsGGC n.454_456delinsGGC c.928_930delinsGGC | |
16 | g.67164775G>A | CA2633725003 | HSF4 | c.-37G>A (n.-37G>A) c.606G>A c.295+631G>A n.31G>A n.95G>A n.455G>A c.929G>A | gnomAD v4 |
16 | g.67164775G>C | CA2633725004 | HSF4 | c.-37G>C (n.-37G>C) c.606G>C c.295+631G>C n.31G>C n.95G>C n.455G>C c.929G>C | gnomAD v4 |
16 | g.67164775G= | CA2229202951 | HSF4 | c.-37G= (n.-37G=) c.606G= c.295+631G= n.31G= n.95G= n.455G= c.929G= | |
16 | g.67164775G>T | CA2229202952 | HSF4 | c.-37G>T (n.-37G>T) c.606G>T c.295+631G>T n.31G>T n.95G>T n.455G>T c.929G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.67164775_67164776del | CA978396961 | HSF4 | c.-37_-36del (n.-37_-36del) c.606_607del c.295+631_295+632del n.31_32del n.95_96del n.455_456del c.929_930del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67164783_67164800del | CA2633725002 | HSF4 | c.-29_-12del (n.-29_-12del) c.614_631del c.295+639_295+656del n.39_56del n.103_120del n.463_480del c.937_954del | gnomAD v4 |
16 | g.67164776C>A | CA2633725006 | HSF4 | c.-36C>A (n.-36C>A) c.607C>A c.295+632C>A n.32C>A n.96C>A n.456C>A c.930C>A | gnomAD v4 |
16 | g.67164776C>T | CA2633725005 | HSF4 | c.-36C>T (n.-36C>T) c.607C>T c.295+632C>T n.32C>T n.96C>T n.456C>T c.930C>T | gnomAD v4 |
16 | g.67164777C>A | CA2633725007 | HSF4 | c.-35C>A (n.-35C>A) c.608C>A c.295+633C>A n.33C>A n.97C>A n.457C>A c.931C>A | gnomAD v4 |
16 | g.67164777C= | CA2229202953 | HSF4 | c.-35C= (n.-35C=) c.608C= c.295+633C= n.33C= n.97C= n.457C= c.931C= | |
16 | g.67164777C>G | CA8101661 | HSF4 | c.-35C>G (n.-35C>G) c.608C>G c.295+633C>G n.33C>G n.97C>G n.457C>G c.931C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67164777C>T | CA2633725008 | HSF4 | c.-35C>T (n.-35C>T) c.608C>T c.295+633C>T n.33C>T n.97C>T n.457C>T c.931C>T | gnomAD v4 |
16 | g.67164778G>A | CA8101662 | HSF4 | c.-34G>A (n.-34G>A) c.609G>A c.295+634G>A n.34G>A n.98G>A n.458G>A c.932G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.67164778G>C | CA2633725009 | HSF4 | c.-34G>C (n.-34G>C) c.609G>C c.295+634G>C n.34G>C n.98G>C n.458G>C c.932G>C | gnomAD v4 |
16 | g.67164778G= | CA2229202954 | HSF4 | c.-34G= (n.-34G=) c.609G= c.295+634G= n.34G= n.98G= n.458G= c.932G= | |
16 | g.67164778G>T | CA2633725010 | HSF4 | c.-34G>T (n.-34G>T) c.609G>T c.295+634G>T n.34G>T n.98G>T n.458G>T c.932G>T | gnomAD v4 |
16 | g.67164779G>A | CA8101663 | HSF4 | c.-33G>A (n.-33G>A) c.610G>A c.295+635G>A n.35G>A n.99G>A n.459G>A c.933G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.67164779G>C | CA723022149 | HSF4 | c.-33G>C (n.-33G>C) c.610G>C c.295+635G>C n.35G>C n.99G>C n.459G>C c.933G>C | dbSNP |
16 | g.67164779G= | CA2229202955 | HSF4 | c.-33G= (n.-33G=) c.610G= c.295+635G= n.35G= n.99G= n.459G= c.933G= |