Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.66549000_66549001delinsTGCA2228922532TK2c.40_41delinsCA (p.Gln14=)
c.133_134delinsCA (p.Gln45=)
c.77_78delinsCA
c.-159_-158delinsCA (n.-159_-158delinsCA)
c.9_10delinsCA
n.9_10delinsCA
c.-105_-104delinsCA (n.-105_-104delinsCA)
c.-84_-83delinsCA (n.-84_-83delinsCA)
c.-61+2539_-61+2540delinsCA (n.-61+2539_-61+2540delinsCA)
n.39_40delinsCA
n.1104_1105delinsCA
c.259_260delinsCA (p.Gln87=)
c.27_28delinsCA
c.-110_-109delinsCA (n.-110_-109delinsCA)
n.1412_1413delinsCA
n.1122_1123delinsCA
16g.66549001delCA722918048TK2c.40del (p.Gln14ArgfsTer10)
c.133del (p.Gln45ArgfsTer8)
c.40del (p.Gln14ArgfsTer8)
c.77del
c.-159del (n.-159del)
c.133del (p.Gln45ArgfsTer10)
c.9del
n.9del
c.-105del (n.-105del)
c.-84del (n.-84del)
c.-61+2539del (n.-61+2539del)
n.39del
n.1104del
c.259del (p.Gln87ArgfsTer8)
c.27del
c.-110del (n.-110del)
n.1412del
n.1122del
 dbSNP
16g.66549001G>ACA343286TK2c.40C>T (p.Gln14Ter)
c.133C>T (p.Gln45Ter)
c.77C>T
c.-159C>T (n.-159C>T)
c.9C>T
n.9C>T
c.-105C>T (n.-105C>T)
c.-84C>T (n.-84C>T)
c.-61+2539C>T (n.-61+2539C>T)
n.39C>T
n.1104C>T
c.259C>T (p.Gln87Ter)
c.27C>T
c.-110C>T (n.-110C>T)
n.1412C>T
n.1122C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66549001G>CCA396193330TK2c.40C>G (p.Gln14Glu)
c.133C>G (p.Gln45Glu)
c.77C>G
c.-159C>G (n.-159C>G)
c.9C>G
n.9C>G
c.-105C>G (n.-105C>G)
c.-84C>G (n.-84C>G)
c.-61+2539C>G (n.-61+2539C>G)
n.39C>G
n.1104C>G
c.259C>G (p.Gln87Glu)
c.27C>G
c.-110C>G (n.-110C>G)
n.1412C>G
n.1122C>G
16g.66549001G=CA2228922537TK2c.40C= (p.Gln14=)
c.133C= (p.Gln45=)
c.77C=
c.-159C= (n.-159C=)
c.9C=
n.9C=
c.-105C= (n.-105C=)
c.-84C= (n.-84C=)
c.-61+2539C= (n.-61+2539C=)
n.39C=
n.1104C=
c.259C= (p.Gln87=)
c.27C=
c.-110C= (n.-110C=)
n.1412C=
n.1122C=
16g.66549001G>TCA396193331TK2c.40C>A (p.Gln14Lys)
c.133C>A (p.Gln45Lys)
c.77C>A
c.-159C>A (n.-159C>A)
c.9C>A
n.9C>A
c.-105C>A (n.-105C>A)
c.-84C>A (n.-84C>A)
c.-61+2539C>A (n.-61+2539C>A)
n.39C>A
n.1104C>A
c.259C>A (p.Gln87Lys)
c.27C>A
c.-110C>A (n.-110C>A)
n.1412C>A
n.1122C>A
16g.66549001_66549005delinsGTTCTCA2228922539TK2c.36_40delinsAGAAC (p.Lys12=)
c.129_133delinsAGAAC (p.Lys43=)
c.73_77delinsAGAAC
c.-163_-159delinsAGAAC (n.-163_-159delinsAGAAC)
c.5_9delinsAGAAC
n.5_9delinsAGAAC
c.-109_-105delinsAGAAC (n.-109_-105delinsAGAAC)
c.-88_-84delinsAGAAC (n.-88_-84delinsAGAAC)
c.-61+2535_-61+2539delinsAGAAC (n.-61+2535_-61+2539delinsAGAAC)
n.35_39delinsAGAAC
n.1100_1104delinsAGAAC
c.255_259delinsAGAAC (p.Lys85=)
c.23_27delinsAGAAC
c.-114_-110delinsAGAAC (n.-114_-110delinsAGAAC)
n.1408_1412delinsAGAAC
n.1118_1122delinsAGAAC
16g.66549002T>ACA396193334TK2c.39A>T (p.Glu13Asp)
c.132A>T (p.Glu44Asp)
c.76A>T
c.-160A>T (n.-160A>T)
c.8A>T
n.8A>T
c.-106A>T (n.-106A>T)
c.-85A>T (n.-85A>T)
c.-61+2538A>T (n.-61+2538A>T)
n.38A>T
n.1103A>T
c.258A>T (p.Glu86Asp)
c.26A>T
c.-111A>T (n.-111A>T)
n.1411A>T
n.1121A>T
 COSMIC COSMIC
16g.66549002T>CCA495912871TK2c.39A>G (p.Glu13=)
c.132A>G (p.Glu44=)
c.76A>G
c.-160A>G (n.-160A>G)
c.8A>G
n.8A>G
c.-106A>G (n.-106A>G)
c.-85A>G (n.-85A>G)
c.-61+2538A>G (n.-61+2538A>G)
n.38A>G
n.1103A>G
c.258A>G (p.Glu86=)
c.26A>G
c.-111A>G (n.-111A>G)
n.1411A>G
n.1121A>G
16g.66549002T>GCA396193335TK2c.39A>C (p.Glu13Asp)
c.132A>C (p.Glu44Asp)
c.76A>C
c.-160A>C (n.-160A>C)
c.8A>C
n.8A>C
c.-106A>C (n.-106A>C)
c.-85A>C (n.-85A>C)
c.-61+2538A>C (n.-61+2538A>C)
n.38A>C
n.1103A>C
c.258A>C (p.Glu86Asp)
c.26A>C
c.-111A>C (n.-111A>C)
n.1411A>C
n.1121A>C
16g.66549004_66549007delCA343285TK2c.36_39del (p.Lys12AsnfsTer11)
c.129_132del (p.Lys43AsnfsTer9)
c.36_39del (p.Lys12AsnfsTer9)
c.73_76del
c.-163_-160del (n.-163_-160del)
c.129_132del (p.Lys43AsnfsTer11)
c.5_8del
n.5_8del
c.-109_-106del (n.-109_-106del)
c.-88_-85del (n.-88_-85del)
c.-61+2535_-61+2538del (n.-61+2535_-61+2538del)
n.35_38del
n.1100_1103del
c.255_258del (p.Lys85AsnfsTer9)
c.23_26del
c.-114_-111del (n.-114_-111del)
n.1408_1411del
n.1118_1121del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66549003T>ACA396193337TK2c.38A>T (p.Glu13Val)
c.131A>T (p.Glu44Val)
c.75A>T
c.-161A>T (n.-161A>T)
c.7A>T
n.7A>T
c.-107A>T (n.-107A>T)
c.-86A>T (n.-86A>T)
c.-61+2537A>T (n.-61+2537A>T)
n.37A>T
n.1102A>T
c.257A>T (p.Glu86Val)
c.25A>T
c.-112A>T (n.-112A>T)
n.1410A>T
n.1120A>T
 gnomAD v4
16g.66549003T>CCA8093818TK2c.38A>G (p.Glu13Gly)
c.131A>G (p.Glu44Gly)
c.75A>G
c.-161A>G (n.-161A>G)
c.7A>G
n.7A>G
c.-107A>G (n.-107A>G)
c.-86A>G (n.-86A>G)
c.-61+2537A>G (n.-61+2537A>G)
n.37A>G
n.1102A>G
c.257A>G (p.Glu86Gly)
c.25A>G
c.-112A>G (n.-112A>G)
n.1410A>G
n.1120A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66549003T>GCA396193340TK2c.38A>C (p.Glu13Ala)
c.131A>C (p.Glu44Ala)
c.75A>C
c.-161A>C (n.-161A>C)
c.7A>C
n.7A>C
c.-107A>C (n.-107A>C)
c.-86A>C (n.-86A>C)
c.-61+2537A>C (n.-61+2537A>C)
n.37A>C
n.1102A>C
c.257A>C (p.Glu86Ala)
c.25A>C
c.-112A>C (n.-112A>C)
n.1410A>C
n.1120A>C
16g.66549003T=CA2228922544TK2c.38A= (p.Glu13=)
c.131A= (p.Glu44=)
c.75A=
c.-161A= (n.-161A=)
c.7A=
n.7A=
c.-107A= (n.-107A=)
c.-86A= (n.-86A=)
c.-61+2537A= (n.-61+2537A=)
n.37A=
n.1102A=
c.257A= (p.Glu86=)
c.25A=
c.-112A= (n.-112A=)
n.1410A=
n.1120A=
16g.66549004C>ACA396193343TK2c.37G>T (p.Glu13Ter)
c.130G>T (p.Glu44Ter)
c.74G>T
c.-162G>T (n.-162G>T)
c.6G>T
n.6G>T
c.-108G>T (n.-108G>T)
c.-87G>T (n.-87G>T)
c.-61+2536G>T (n.-61+2536G>T)
n.36G>T
n.1101G>T
c.256G>T (p.Glu86Ter)
c.24G>T
c.-113G>T (n.-113G>T)
n.1409G>T
n.1119G>T
 COSMIC COSMIC
16g.66549004C>GCA396193344TK2c.37G>C (p.Glu13Gln)
c.130G>C (p.Glu44Gln)
c.74G>C
c.-162G>C (n.-162G>C)
c.6G>C
n.6G>C
c.-108G>C (n.-108G>C)
c.-87G>C (n.-87G>C)
c.-61+2536G>C (n.-61+2536G>C)
n.36G>C
n.1101G>C
c.256G>C (p.Glu86Gln)
c.24G>C
c.-113G>C (n.-113G>C)
n.1409G>C
n.1119G>C
16g.66549004C>TCA396193341TK2c.37G>A (p.Glu13Lys)
c.130G>A (p.Glu44Lys)
c.74G>A
c.-162G>A (n.-162G>A)
c.6G>A
n.6G>A
c.-108G>A (n.-108G>A)
c.-87G>A (n.-87G>A)
c.-61+2536G>A (n.-61+2536G>A)
n.36G>A
n.1101G>A
c.256G>A (p.Glu86Lys)
c.24G>A
c.-113G>A (n.-113G>A)
n.1409G>A
n.1119G>A
 gnomAD v4
16g.66549005T>ACA396193346TK2c.36A>T (p.Lys12Asn)
c.129A>T (p.Lys43Asn)
c.73A>T
c.-163A>T (n.-163A>T)
c.5A>T
n.5A>T
c.-109A>T (n.-109A>T)
c.-88A>T (n.-88A>T)
c.-61+2535A>T (n.-61+2535A>T)
n.35A>T
n.1100A>T
c.255A>T (p.Lys85Asn)
c.23A>T
c.-114A>T (n.-114A>T)
n.1408A>T
n.1118A>T
16g.66549005T>CCA495912876TK2c.36A>G (p.Lys12=)
c.129A>G (p.Lys43=)
c.73A>G
c.-163A>G (n.-163A>G)
c.5A>G
n.5A>G
c.-109A>G (n.-109A>G)
c.-88A>G (n.-88A>G)
c.-61+2535A>G (n.-61+2535A>G)
n.35A>G
n.1100A>G
c.255A>G (p.Lys85=)
c.23A>G
c.-114A>G (n.-114A>G)
n.1408A>G
n.1118A>G
 gnomAD v4
16g.66549005T>GCA396193347TK2c.36A>C (p.Lys12Asn)
c.129A>C (p.Lys43Asn)
c.73A>C
c.-163A>C (n.-163A>C)
c.5A>C
n.5A>C
c.-109A>C (n.-109A>C)
c.-88A>C (n.-88A>C)
c.-61+2535A>C (n.-61+2535A>C)
n.35A>C
n.1100A>C
c.255A>C (p.Lys85Asn)
c.23A>C
c.-114A>C (n.-114A>C)
n.1408A>C
n.1118A>C
16g.66549006T>ACA396193349TK2c.35A>T (p.Lys12Ile)
c.128A>T (p.Lys43Ile)
c.72A>T
c.-164A>T (n.-164A>T)
c.4A>T
n.4A>T
c.-110A>T (n.-110A>T)
c.-89A>T (n.-89A>T)
c.-61+2534A>T (n.-61+2534A>T)
n.34A>T
n.1099A>T
c.254A>T (p.Lys85Ile)
c.22A>T
c.-115A>T (n.-115A>T)
n.1407A>T
n.1117A>T
 gnomAD v4
16g.66549006T>CCA396193350TK2c.35A>G (p.Lys12Arg)
c.128A>G (p.Lys43Arg)
c.72A>G
c.-164A>G (n.-164A>G)
c.4A>G
n.4A>G
c.-110A>G (n.-110A>G)
c.-89A>G (n.-89A>G)
c.-61+2534A>G (n.-61+2534A>G)
n.34A>G
n.1099A>G
c.254A>G (p.Lys85Arg)
c.22A>G
c.-115A>G (n.-115A>G)
n.1407A>G
n.1117A>G
16g.66549006T>GCA396193351TK2c.35A>C (p.Lys12Thr)
c.128A>C (p.Lys43Thr)
c.72A>C
c.-164A>C (n.-164A>C)
c.4A>C
n.4A>C
c.-110A>C (n.-110A>C)
c.-89A>C (n.-89A>C)
c.-61+2534A>C (n.-61+2534A>C)
n.34A>C
n.1099A>C
c.254A>C (p.Lys85Thr)
c.22A>C
c.-115A>C (n.-115A>C)
n.1407A>C
n.1117A>C
16g.66549007_66549009delCA2740093402TK2c.33_35del (p.Asp11_Lys12delinsGlu)
c.126_128del (p.Asp42_Lys43delinsGlu)
c.70_72del
c.-166_-164del (n.-166_-164del)
c.2_4del
n.2_4del
c.-112_-110del (n.-112_-110del)
c.-91_-89del (n.-91_-89del)
c.-61+2532_-61+2534del (n.-61+2532_-61+2534del)
n.32_34del
n.1097_1099del
c.252_254del (p.Asp84_Lys85delinsGlu)
c.20_22del
c.-117_-115del (n.-117_-115del)
n.1405_1407del
n.1115_1117del
 ClinVar
16g.66549007T>ACA396193353TK2c.34A>T (p.Lys12Ter)
c.127A>T (p.Lys43Ter)
c.71A>T
c.-165A>T (n.-165A>T)
c.3A>T
n.3A>T
c.-111A>T (n.-111A>T)
c.-90A>T (n.-90A>T)
c.-61+2533A>T (n.-61+2533A>T)
n.33A>T
n.1098A>T
c.253A>T (p.Lys85Ter)
c.21A>T
c.-116A>T (n.-116A>T)
n.1406A>T
n.1116A>T
16g.66549007T>CCA396193355TK2c.34A>G (p.Lys12Glu)
c.127A>G (p.Lys43Glu)
c.71A>G
c.-165A>G (n.-165A>G)
c.3A>G
n.3A>G
c.-111A>G (n.-111A>G)
c.-90A>G (n.-90A>G)
c.-61+2533A>G (n.-61+2533A>G)
n.33A>G
n.1098A>G
c.253A>G (p.Lys85Glu)
c.21A>G
c.-116A>G (n.-116A>G)
n.1406A>G
n.1116A>G
16g.66549007T>GCA396193356TK2c.34A>C (p.Lys12Gln)
c.127A>C (p.Lys43Gln)
c.71A>C
c.-165A>C (n.-165A>C)
c.3A>C
n.3A>C
c.-111A>C (n.-111A>C)
c.-90A>C (n.-90A>C)
c.-61+2533A>C (n.-61+2533A>C)
n.33A>C
n.1098A>C
c.253A>C (p.Lys85Gln)
c.21A>C
c.-116A>C (n.-116A>C)
n.1406A>C
n.1116A>C
16g.66549009_66549012delCA2580091761TK2c.32-1_34del
c.125-1_127del
c.69-1_71del
c.-168_-165del (n.-168_-165del)
c.-114_-111del (n.-114_-111del)
c.-93_-90del (n.-93_-90del)
c.-167-1_-165del
c.-92-1_-90del
c.-61+2530_-61+2533del (n.-61+2530_-61+2533del)
n.31-1_33del
n.1095_1098del
c.251-1_253del
c.19-1_21del
c.-118-1_-116del
n.1403_1406del
n.1113_1116del
 ClinVar gnomAD v4
16g.66549008A>CCA396193358TK2c.33T>G (p.Asp11Glu)
c.126T>G (p.Asp42Glu)
c.70T>G
c.-166T>G (n.-166T>G)
c.2T>G
n.2T>G
c.-112T>G (n.-112T>G)
c.-91T>G (n.-91T>G)
c.-61+2532T>G (n.-61+2532T>G)
n.32T>G
n.1097T>G
c.252T>G (p.Asp84Glu)
c.20T>G
c.-117T>G (n.-117T>G)
n.1405T>G
n.1115T>G
16g.66549008A>GCA495912884TK2c.33T>C (p.Asp11=)
c.126T>C (p.Asp42=)
c.70T>C
c.-166T>C (n.-166T>C)
c.2T>C
n.2T>C
c.-112T>C (n.-112T>C)
c.-91T>C (n.-91T>C)
c.-61+2532T>C (n.-61+2532T>C)
n.32T>C
n.1097T>C
c.252T>C (p.Asp84=)
c.20T>C
c.-117T>C (n.-117T>C)
n.1405T>C
n.1115T>C
16g.66549008A>TCA396193359TK2c.33T>A (p.Asp11Glu)
c.126T>A (p.Asp42Glu)
c.70T>A
c.-166T>A (n.-166T>A)
c.2T>A
n.2T>A
c.-112T>A (n.-112T>A)
c.-91T>A (n.-91T>A)
c.-61+2532T>A (n.-61+2532T>A)
n.32T>A
n.1097T>A
c.252T>A (p.Asp84Glu)
c.20T>A
c.-117T>A (n.-117T>A)
n.1405T>A
n.1115T>A
16g.66549009T>ACA396193361TK2c.32A>T (p.Asp11Val)
c.125A>T (p.Asp42Val)
c.69A>T
c.-167A>T (n.-167A>T)
c.1A>T
n.1A>T
c.-113A>T (n.-113A>T)
c.-92A>T (n.-92A>T)
c.-61+2531A>T (n.-61+2531A>T)
n.31A>T
n.1096A>T
c.251A>T (p.Asp84Val)
c.19A>T
c.-118A>T (n.-118A>T)
n.1404A>T
n.1114A>T
16g.66549009T>CCA396193363TK2c.32A>G (p.Asp11Gly)
c.125A>G (p.Asp42Gly)
c.69A>G
c.-167A>G (n.-167A>G)
c.1A>G
n.1A>G
c.-113A>G (n.-113A>G)
c.-92A>G (n.-92A>G)
c.-61+2531A>G (n.-61+2531A>G)
n.31A>G
n.1096A>G
c.251A>G (p.Asp84Gly)
c.19A>G
c.-118A>G (n.-118A>G)
n.1404A>G
n.1114A>G
 gnomAD v4 COSMIC
16g.66549009T>GCA8093819TK2c.32A>C (p.Asp11Ala)
c.125A>C (p.Asp42Ala)
c.69A>C
c.-167A>C (n.-167A>C)
c.1A>C
n.1A>C
c.-113A>C (n.-113A>C)
c.-92A>C (n.-92A>C)
c.-61+2531A>C (n.-61+2531A>C)
n.31A>C
n.1096A>C
c.251A>C (p.Asp84Ala)
c.19A>C
c.-118A>C (n.-118A>C)
n.1404A>C
n.1114A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.66549009T=CA2228922550TK2c.32A= (p.Asp11=)
c.125A= (p.Asp42=)
c.69A=
c.-167A= (n.-167A=)
c.1A=
n.1A=
c.-113A= (n.-113A=)
c.-92A= (n.-92A=)
c.-61+2531A= (n.-61+2531A=)
n.31A=
n.1096A=
c.251A= (p.Asp84=)
c.19A=
c.-118A= (n.-118A=)
n.1404A=
n.1114A=
16g.66549010C>ACA396193370TK2c.32-1G>T (n.32-1G>T)
c.125-1G>T (n.125-1G>T)
c.69-1G>T
c.-168G>T (n.-168G>T)
c.-114G>T (n.-114G>T)
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.-167-1G>T (n.-167-1G>T)
c.-92-1G>T (n.-92-1G>T)
c.-61+2530G>T (n.-61+2530G>T)
n.31-1G>T
n.1095G>T
c.251-1G>T (n.251-1G>T)
c.19-1G>T
c.-118-1G>T (n.-118-1G>T)
n.1403G>T
n.1113G>T
16g.66549010C>GCA396193369TK2c.32-1G>C (n.32-1G>C)
c.125-1G>C (n.125-1G>C)
c.69-1G>C
c.-168G>C (n.-168G>C)
c.-114G>C (n.-114G>C)
c.-93G>C (n.-93G>C)
c.-167-1G>C (n.-167-1G>C)
c.-92-1G>C (n.-92-1G>C)
c.-61+2530G>C (n.-61+2530G>C)
n.31-1G>C
n.1095G>C
c.251-1G>C (n.251-1G>C)
c.19-1G>C
c.-118-1G>C (n.-118-1G>C)
n.1403G>C
n.1113G>C
16g.66549010C>TCA396193367TK2c.32-1G>A (n.32-1G>A)
c.125-1G>A (n.125-1G>A)
c.69-1G>A
c.-168G>A (n.-168G>A)
c.-114G>A (n.-114G>A)
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.-167-1G>A (n.-167-1G>A)
c.-92-1G>A (n.-92-1G>A)
c.-61+2530G>A (n.-61+2530G>A)
n.31-1G>A
n.1095G>A
c.251-1G>A (n.251-1G>A)
c.19-1G>A
c.-118-1G>A (n.-118-1G>A)
n.1403G>A
n.1113G>A
 gnomAD v4
16g.66549011T>ACA396193371TK2c.32-2A>T (n.32-2A>T)
c.125-2A>T (n.125-2A>T)
c.69-2A>T
c.-169A>T (n.-169A>T)
c.-115A>T (n.-115A>T)
c.-94A>T (n.-94A>T)
c.-167-2A>T (n.-167-2A>T)
c.-92-2A>T (n.-92-2A>T)
c.-61+2529A>T (n.-61+2529A>T)
n.31-2A>T
n.1094A>T
c.251-2A>T (n.251-2A>T)
c.19-2A>T
c.-118-2A>T (n.-118-2A>T)
n.1402A>T
n.1112A>T
16g.66549011T>CCA396193373TK2c.32-2A>G (n.32-2A>G)
c.125-2A>G (n.125-2A>G)
c.69-2A>G
c.-169A>G (n.-169A>G)
c.-115A>G (n.-115A>G)
c.-94A>G (n.-94A>G)
c.-167-2A>G (n.-167-2A>G)
c.-92-2A>G (n.-92-2A>G)
c.-61+2529A>G (n.-61+2529A>G)
n.31-2A>G
n.1094A>G
c.251-2A>G (n.251-2A>G)
c.19-2A>G
c.-118-2A>G (n.-118-2A>G)
n.1402A>G
n.1112A>G
16g.66549011T>GCA396193376TK2c.32-2A>C (n.32-2A>C)
c.125-2A>C (n.125-2A>C)
c.69-2A>C
c.-169A>C (n.-169A>C)
c.-115A>C (n.-115A>C)
c.-94A>C (n.-94A>C)
c.-167-2A>C (n.-167-2A>C)
c.-92-2A>C (n.-92-2A>C)
c.-61+2529A>C (n.-61+2529A>C)
n.31-2A>C
n.1094A>C
c.251-2A>C (n.251-2A>C)
c.19-2A>C
c.-118-2A>C (n.-118-2A>C)
n.1402A>C
n.1112A>C
16g.66549015A>GCA2633653705TK2c.32-6T>C (n.32-6T>C)
c.125-6T>C (n.125-6T>C)
c.69-6T>C
c.-173T>C (n.-173T>C)
c.-119T>C (n.-119T>C)
c.-98T>C (n.-98T>C)
c.-167-6T>C (n.-167-6T>C)
c.-92-6T>C (n.-92-6T>C)
c.-61+2525T>C (n.-61+2525T>C)
n.31-6T>C
n.1090T>C
c.251-6T>C (n.251-6T>C)
c.19-6T>C
c.-118-6T>C (n.-118-6T>C)
n.1398T>C
n.1108T>C
 gnomAD v4
16g.66549017_66549022delinsAGAAAGCA2228922551TK2c.32-13_32-8delinsCTTTCT (n.32-13_32-8delinsCTTTCT)
c.125-13_125-8delinsCTTTCT (n.125-13_125-8delinsCTTTCT)
c.69-13_69-8delinsCTTTCT
c.-180_-175delinsCTTTCT (n.-180_-175delinsCTTTCT)
c.-126_-121delinsCTTTCT (n.-126_-121delinsCTTTCT)
c.-105_-100delinsCTTTCT (n.-105_-100delinsCTTTCT)
c.-167-13_-167-8delinsCTTTCT (n.-167-13_-167-8delinsCTTTCT)
c.-92-13_-92-8delinsCTTTCT (n.-92-13_-92-8delinsCTTTCT)
c.-61+2518_-61+2523delinsCTTTCT (n.-61+2518_-61+2523delinsCTTTCT)
n.31-13_31-8delinsCTTTCT
n.1083_1088delinsCTTTCT
c.251-13_251-8delinsCTTTCT (n.251-13_251-8delinsCTTTCT)
c.19-13_19-8delinsCTTTCT
c.-118-13_-118-8delinsCTTTCT (n.-118-13_-118-8delinsCTTTCT)
n.1391_1396delinsCTTTCT
n.1101_1106delinsCTTTCT
16g.66549018_66549019delinsGACA2228922553TK2c.32-10_32-9delinsTC (n.32-10_32-9delinsTC)
c.125-10_125-9delinsTC (n.125-10_125-9delinsTC)
c.69-10_69-9delinsTC
c.-177_-176delinsTC (n.-177_-176delinsTC)
c.-123_-122delinsTC (n.-123_-122delinsTC)
c.-102_-101delinsTC (n.-102_-101delinsTC)
c.-167-10_-167-9delinsTC (n.-167-10_-167-9delinsTC)
c.-92-10_-92-9delinsTC (n.-92-10_-92-9delinsTC)
c.-61+2521_-61+2522delinsTC (n.-61+2521_-61+2522delinsTC)
n.31-10_31-9delinsTC
n.1086_1087delinsTC
c.251-10_251-9delinsTC (n.251-10_251-9delinsTC)
c.19-10_19-9delinsTC
c.-118-10_-118-9delinsTC (n.-118-10_-118-9delinsTC)
n.1394_1395delinsTC
n.1104_1105delinsTC
16g.66549022_66549026delCA623116073TK2c.32-13_32-9del (n.32-13_32-9del)
c.125-13_125-9del (n.125-13_125-9del)
c.69-13_69-9del
c.-180_-176del (n.-180_-176del)
c.-126_-122del (n.-126_-122del)
c.-105_-101del (n.-105_-101del)
c.-167-13_-167-9del (n.-167-13_-167-9del)
c.-92-13_-92-9del (n.-92-13_-92-9del)
c.-61+2518_-61+2522del (n.-61+2518_-61+2522del)
n.31-13_31-9del
n.1083_1087del
c.251-13_251-9del (n.251-13_251-9del)
c.19-13_19-9del
c.-118-13_-118-9del (n.-118-13_-118-9del)
n.1391_1395del
n.1101_1105del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66549019A=CA2228922556TK2c.32-10T= (n.32-10T=)
c.125-10T= (n.125-10T=)
c.69-10T=
c.-177T= (n.-177T=)
c.-123T= (n.-123T=)
c.-102T= (n.-102T=)
c.-167-10T= (n.-167-10T=)
c.-92-10T= (n.-92-10T=)
c.-61+2521T= (n.-61+2521T=)
n.31-10T=
n.1086T=
c.251-10T= (n.251-10T=)
c.19-10T=
c.-118-10T= (n.-118-10T=)
n.1394T=
n.1104T=
16g.66549019A>GCA8093820TK2c.32-10T>C (n.32-10T>C)
c.125-10T>C (n.125-10T>C)
c.69-10T>C
c.-177T>C (n.-177T>C)
c.-123T>C (n.-123T>C)
c.-102T>C (n.-102T>C)
c.-167-10T>C (n.-167-10T>C)
c.-92-10T>C (n.-92-10T>C)
c.-61+2521T>C (n.-61+2521T>C)
n.31-10T>C
n.1086T>C
c.251-10T>C (n.251-10T>C)
c.19-10T>C
c.-118-10T>C (n.-118-10T>C)
n.1394T>C
n.1104T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66549021delCA2228922555TK2c.32-10del (n.32-10del)
c.125-10del (n.125-10del)
c.69-10del
c.-177del (n.-177del)
c.-123del (n.-123del)
c.-102del (n.-102del)
c.-167-10del (n.-167-10del)
c.-92-10del (n.-92-10del)
c.-61+2521del (n.-61+2521del)
n.31-10del
n.1086del
c.251-10del (n.251-10del)
c.19-10del
c.-118-10del (n.-118-10del)
n.1394del
n.1104del
 ClinVar dbSNP
16g.66549020A>CCA2580091762TK2c.32-11T>G (n.32-11T>G)
c.125-11T>G (n.125-11T>G)
c.69-11T>G
c.-178T>G (n.-178T>G)
c.-124T>G (n.-124T>G)
c.-103T>G (n.-103T>G)
c.-167-11T>G (n.-167-11T>G)
c.-92-11T>G (n.-92-11T>G)
c.-61+2520T>G (n.-61+2520T>G)
n.31-11T>G
n.1085T>G
c.251-11T>G (n.251-11T>G)
c.19-11T>G
c.-118-11T>G (n.-118-11T>G)
n.1393T>G
n.1103T>G
 ClinVar gnomAD v4

Number of alleles fetched