Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.66531432G>ACA324292TK2c.155C>T (p.Thr52Met)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66531432G>CCA396190625TK2c.155C>G (p.Thr52Arg)
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16g.66531432G=CA2228912979TK2c.155C= (p.Thr52=)
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16g.66531432G>TCA396190624TK2c.155C>A (p.Thr52Lys)
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c.248C>A (p.Thr83Lys)
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c.38C>A (p.Thr13Lys)
n.210C>A
c.55-2365C>A (n.55-2365C>A)
c.213C>A (n.213C>A)
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16g.66531433T>ACA396190626TK2c.154A>T (p.Thr52Ser)
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16g.66531433T>CCA396190627TK2c.154A>G (p.Thr52Ala)
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 ClinVar dbSNP
16g.66531433T>GCA396190628TK2c.154A>C (p.Thr52Pro)
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c.229A>C (p.Thr77Pro)
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16g.66531433T=CA2228912980TK2c.154A= (p.Thr52=)
c.268A= (p.Thr90=)
c.229A= (p.Thr77=)
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16g.66531433dupCA622893912TK2c.154dup (p.Thr52AsnfsTer?)
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n.1601dup
n.1311dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66531434A>CCA495906089TK2c.153T>G (p.Leu51=)
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c.30T>C (p.Leu10=)
c.321T>C (p.Leu107=)
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c.246T>C (p.Leu82=)
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c.35T>A (p.Leu12His)
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n.1598C>T
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16g.66531436G>CCA396190633TK2c.151C>G (p.Leu51Val)
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c.28C>G (p.Leu10Val)
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16g.66531436G>TCA396190634TK2c.151C>A (p.Leu51Ile)
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c.226C>A (p.Leu76Ile)
c.263C>A
c.28C>A (p.Leu10Ile)
c.319C>A (p.Leu107Ile)
c.*177C>A (n.*177C>A)
c.244C>A (p.Leu82Ile)
c.33-13559C>A
c.34C>A (p.Leu12Ile)
n.206C>A
c.55-2369C>A (n.55-2369C>A)
c.209C>A (n.209C>A)
c.66C>A
c.391C>A (p.Leu131Ile)
c.445C>A (p.Leu149Ile)
c.213C>A
c.172C>A (p.Leu58Ile)
n.1598C>A
n.1308C>A
16g.66531437A>CCA495906107TK2c.150T>G (p.Gly50=)
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16g.66531437A>GCA495906105TK2c.150T>C (p.Gly50=)
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c.225T>C (p.Gly75=)
c.262T>C
c.27T>C (p.Gly9=)
c.318T>C (p.Gly106=)
c.*176T>C (n.*176T>C)
c.243T>C (p.Gly81=)
c.33-13560T>C
c.33T>C (p.Gly11=)
n.205T>C
c.55-2370T>C (n.55-2370T>C)
c.208T>C (n.208T>C)
c.65T>C
c.390T>C (p.Gly130=)
c.444T>C (p.Gly148=)
c.212T>C
c.171T>C (p.Gly57=)
n.1597T>C
n.1307T>C
16g.66531437A>TCA495906109TK2c.150T>A (p.Gly50=)
c.264T>A (p.Gly88=)
c.225T>A (p.Gly75=)
c.262T>A
c.27T>A (p.Gly9=)
c.318T>A (p.Gly106=)
c.*176T>A (n.*176T>A)
c.243T>A (p.Gly81=)
c.33-13560T>A
c.33T>A (p.Gly11=)
n.205T>A
c.55-2370T>A (n.55-2370T>A)
c.208T>A (n.208T>A)
c.65T>A
c.390T>A (p.Gly130=)
c.444T>A (p.Gly148=)
c.212T>A
c.171T>A (p.Gly57=)
n.1597T>A
n.1307T>A
16g.66531438C>ACA396190635TK2c.149G>T (p.Gly50Val)
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c.*175G>T (n.*175G>T)
c.242G>T (p.Gly81Val)
c.33-13561G>T
c.32G>T (p.Gly11Val)
n.204G>T
c.55-2371G>T (n.55-2371G>T)
c.207G>T (n.207G>T)
c.64G>T
c.389G>T (p.Gly130Val)
c.443G>T (p.Gly148Val)
c.211G>T
c.170G>T (p.Gly57Val)
n.1596G>T
n.1306G>T
16g.66531438C=CA2228912981TK2c.149G= (p.Gly50=)
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c.32G= (p.Gly11=)
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c.443G= (p.Gly148=)
c.211G=
c.170G= (p.Gly57=)
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n.1306G=
16g.66531438C>GCA396190636TK2c.149G>C (p.Gly50Ala)
c.263G>C (p.Gly88Ala)
c.224G>C (p.Gly75Ala)
c.261G>C
c.26G>C (p.Gly9Ala)
c.317G>C (p.Gly106Ala)
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.242G>C (p.Gly81Ala)
c.33-13561G>C
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n.204G>C
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n.1595G>A
n.1305G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1304G>A
 gnomAD v4
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c.258G>C
c.23G>C (p.Trp8Ser)
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n.1593G>C
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c.258G>A
c.23G>A (p.Trp8Ter)
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c.208G>A
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n.1593G>A
n.1303G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.1592T>C
n.1302T>C
 dbSNP
16g.66531442A>TCA396190648TK2c.145T>A (p.Trp49Arg)
c.259T>A (p.Trp87Arg)
c.220T>A (p.Trp74Arg)
c.257T>A
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c.203T>A (n.203T>A)
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n.1592T>A
n.1302T>A
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16g.66531443G>TCA495906150TK2c.144C>A (p.Arg48=)
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c.*170C>A (n.*170C>A)
c.237C>A (p.Arg79=)
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n.199C>A
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c.202C>A (n.202C>A)
c.59C>A
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16g.66531444C>ACA396190649TK2c.143G>T (p.Arg48Leu)
c.257G>T (p.Arg86Leu)
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c.*169G>T (n.*169G>T)
c.236G>T (p.Arg79Leu)
c.33-13567G>T
c.26G>T (p.Arg9Leu)
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 dbSNP
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c.236G= (p.Arg79=)
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c.55-2377G= (n.55-2377G=)
c.201G= (n.201G=)
c.58G=
c.383G= (p.Arg128=)
c.437G= (p.Arg146=)
c.205G=
c.164G= (p.Arg55=)
n.1590G=
n.1300G=
16g.66531444C>GCA396190650TK2c.143G>C (p.Arg48Pro)
c.257G>C (p.Arg86Pro)
c.218G>C (p.Arg73Pro)
c.255G>C
c.20G>C (p.Arg7Pro)
c.311G>C (p.Arg104Pro)
c.*169G>C (n.*169G>C)
c.236G>C (p.Arg79Pro)
c.33-13567G>C
c.26G>C (p.Arg9Pro)
n.198G>C
c.55-2377G>C (n.55-2377G>C)
c.201G>C (n.201G>C)
c.58G>C
c.383G>C (p.Arg128Pro)
c.437G>C (p.Arg146Pro)
c.205G>C
c.164G>C (p.Arg55Pro)
n.1590G>C
n.1300G>C
16g.66531444C>TCA8093712TK2c.143G>A (p.Arg48His)
c.257G>A (p.Arg86His)
c.218G>A (p.Arg73His)
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c.20G>A (p.Arg7His)
c.311G>A (p.Arg104His)
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c.26G>A (p.Arg9His)
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c.201G>A (n.201G>A)
c.58G>A
c.383G>A (p.Arg128His)
c.437G>A (p.Arg146His)
c.205G>A
c.164G>A (p.Arg55His)
n.1590G>A
n.1300G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.66531445G>ACA396190652TK2c.142C>T (p.Arg48Cys)
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n.1589C>T
n.1299C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.66531445G>CCA396190653TK2c.142C>G (p.Arg48Gly)
c.256C>G (p.Arg86Gly)
c.217C>G (p.Arg73Gly)
c.254C>G
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16g.66531445G=CA2228912986TK2c.142C= (p.Arg48=)
c.256C= (p.Arg86=)
c.217C= (p.Arg73=)
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c.57C=
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c.436C= (p.Arg146=)
c.204C=
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n.1589C=
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Number of alleles fetched