| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.66531333C>G | CA2576019422 | TK2 | c.207+47G>C (n.207+47G>C) c.321+47G>C (n.321+47G>C) c.282+47G>C (n.282+47G>C) c.319+47G>C c.84+47G>C (n.84+47G>C) c.375+47G>C (n.375+47G>C) c.*233+47G>C (n.*233+47G>C) c.300+47G>C (n.300+47G>C) c.33-13456G>C c.90+47G>C (n.90+47G>C) c.55-2266G>C (n.55-2266G>C) c.265+47G>C (n.265+47G>C) c.447+47G>C (n.447+47G>C) c.501+47G>C (n.501+47G>C) c.269+47G>C c.228+47G>C (n.228+47G>C) n.1654+47G>C n.1364+47G>C | |
| 16 | g.66531335G>A | CA622893863 | TK2 | c.207+45C>T (n.207+45C>T) c.321+45C>T (n.321+45C>T) c.282+45C>T (n.282+45C>T) c.319+45C>T c.84+45C>T (n.84+45C>T) c.375+45C>T (n.375+45C>T) c.*233+45C>T (n.*233+45C>T) c.300+45C>T (n.300+45C>T) c.33-13458C>T c.90+45C>T (n.90+45C>T) c.55-2268C>T (n.55-2268C>T) c.265+45C>T (n.265+45C>T) c.447+45C>T (n.447+45C>T) c.501+45C>T (n.501+45C>T) c.269+45C>T c.228+45C>T (n.228+45C>T) n.1654+45C>T n.1364+45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.66531335G= | CA2228912931 | TK2 | c.207+45C= (n.207+45C=) c.321+45C= (n.321+45C=) c.282+45C= (n.282+45C=) c.319+45C= c.84+45C= (n.84+45C=) c.375+45C= (n.375+45C=) c.*233+45C= (n.*233+45C=) c.300+45C= (n.300+45C=) c.33-13458C= c.90+45C= (n.90+45C=) c.55-2268C= (n.55-2268C=) c.265+45C= (n.265+45C=) c.447+45C= (n.447+45C=) c.501+45C= (n.501+45C=) c.269+45C= c.228+45C= (n.228+45C=) n.1654+45C= n.1364+45C= | |
| 16 | g.66531336A>T | CA2633652654 | TK2 | c.207+44T>A (n.207+44T>A) c.321+44T>A (n.321+44T>A) c.282+44T>A (n.282+44T>A) c.319+44T>A c.84+44T>A (n.84+44T>A) c.375+44T>A (n.375+44T>A) c.*233+44T>A (n.*233+44T>A) c.300+44T>A (n.300+44T>A) c.33-13459T>A c.90+44T>A (n.90+44T>A) c.55-2269T>A (n.55-2269T>A) c.265+44T>A (n.265+44T>A) c.447+44T>A (n.447+44T>A) c.501+44T>A (n.501+44T>A) c.269+44T>A c.228+44T>A (n.228+44T>A) n.1654+44T>A n.1364+44T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531337_66531338delinsAG | CA2228912932 | TK2 | c.207+42_207+43delinsCT (n.207+42_207+43delinsCT) c.321+42_321+43delinsCT (n.321+42_321+43delinsCT) c.282+42_282+43delinsCT (n.282+42_282+43delinsCT) c.319+42_319+43delinsCT c.84+42_84+43delinsCT (n.84+42_84+43delinsCT) c.375+42_375+43delinsCT (n.375+42_375+43delinsCT) c.*233+42_*233+43delinsCT (n.*233+42_*233+43delinsCT) c.300+42_300+43delinsCT (n.300+42_300+43delinsCT) c.33-13461_33-13460delinsCT c.90+42_90+43delinsCT (n.90+42_90+43delinsCT) c.55-2271_55-2270delinsCT (n.55-2271_55-2270delinsCT) c.265+42_265+43delinsCT (n.265+42_265+43delinsCT) c.447+42_447+43delinsCT (n.447+42_447+43delinsCT) c.501+42_501+43delinsCT (n.501+42_501+43delinsCT) c.269+42_269+43delinsCT c.228+42_228+43delinsCT (n.228+42_228+43delinsCT) n.1654+42_1654+43delinsCT n.1364+42_1364+43delinsCT | |
| 16 | g.66531338del | CA622893865 | TK2 | c.207+42del (n.207+42del) c.321+42del (n.321+42del) c.282+42del (n.282+42del) c.319+42del c.84+42del (n.84+42del) c.375+42del (n.375+42del) c.*233+42del (n.*233+42del) c.300+42del (n.300+42del) c.33-13461del c.90+42del (n.90+42del) c.55-2271del (n.55-2271del) c.265+42del (n.265+42del) c.447+42del (n.447+42del) c.501+42del (n.501+42del) c.269+42del c.228+42del (n.228+42del) n.1654+42del n.1364+42del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.66531338G>A | CA8093696 | TK2 | c.207+42C>T (n.207+42C>T) c.321+42C>T (n.321+42C>T) c.282+42C>T (n.282+42C>T) c.319+42C>T c.84+42C>T (n.84+42C>T) c.375+42C>T (n.375+42C>T) c.*233+42C>T (n.*233+42C>T) c.300+42C>T (n.300+42C>T) c.33-13461C>T c.90+42C>T (n.90+42C>T) c.55-2271C>T (n.55-2271C>T) c.265+42C>T (n.265+42C>T) c.447+42C>T (n.447+42C>T) c.501+42C>T (n.501+42C>T) c.269+42C>T c.228+42C>T (n.228+42C>T) n.1654+42C>T n.1364+42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.66531338G= | CA2228912933 | TK2 | c.207+42C= (n.207+42C=) c.321+42C= (n.321+42C=) c.282+42C= (n.282+42C=) c.319+42C= c.84+42C= (n.84+42C=) c.375+42C= (n.375+42C=) c.*233+42C= (n.*233+42C=) c.300+42C= (n.300+42C=) c.33-13461C= c.90+42C= (n.90+42C=) c.55-2271C= (n.55-2271C=) c.265+42C= (n.265+42C=) c.447+42C= (n.447+42C=) c.501+42C= (n.501+42C=) c.269+42C= c.228+42C= (n.228+42C=) n.1654+42C= n.1364+42C= | |
| 16 | g.66531343C= | CA2228912934 | TK2 | c.207+37G= (n.207+37G=) c.321+37G= (n.321+37G=) c.282+37G= (n.282+37G=) c.319+37G= c.84+37G= (n.84+37G=) c.375+37G= (n.375+37G=) c.*233+37G= (n.*233+37G=) c.300+37G= (n.300+37G=) c.33-13466G= c.90+37G= (n.90+37G=) c.55-2276G= (n.55-2276G=) c.265+37G= (n.265+37G=) c.447+37G= (n.447+37G=) c.501+37G= (n.501+37G=) c.269+37G= c.228+37G= (n.228+37G=) n.1654+37G= n.1364+37G= | |
| 16 | g.66531343C>T | CA8093697 | TK2 | c.207+37G>A (n.207+37G>A) c.321+37G>A (n.321+37G>A) c.282+37G>A (n.282+37G>A) c.319+37G>A c.84+37G>A (n.84+37G>A) c.375+37G>A (n.375+37G>A) c.*233+37G>A (n.*233+37G>A) c.300+37G>A (n.300+37G>A) c.33-13466G>A c.90+37G>A (n.90+37G>A) c.55-2276G>A (n.55-2276G>A) c.265+37G>A (n.265+37G>A) c.447+37G>A (n.447+37G>A) c.501+37G>A (n.501+37G>A) c.269+37G>A c.228+37G>A (n.228+37G>A) n.1654+37G>A n.1364+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.66531344G>A | CA8093698 | TK2 | c.207+36C>T (n.207+36C>T) c.321+36C>T (n.321+36C>T) c.282+36C>T (n.282+36C>T) c.319+36C>T c.84+36C>T (n.84+36C>T) c.375+36C>T (n.375+36C>T) c.*233+36C>T (n.*233+36C>T) c.300+36C>T (n.300+36C>T) c.33-13467C>T c.90+36C>T (n.90+36C>T) c.55-2277C>T (n.55-2277C>T) c.265+36C>T (n.265+36C>T) c.447+36C>T (n.447+36C>T) c.501+36C>T (n.501+36C>T) c.269+36C>T c.228+36C>T (n.228+36C>T) n.1654+36C>T n.1364+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.66531344G= | CA2228912935 | TK2 | c.207+36C= (n.207+36C=) c.321+36C= (n.321+36C=) c.282+36C= (n.282+36C=) c.319+36C= c.84+36C= (n.84+36C=) c.375+36C= (n.375+36C=) c.*233+36C= (n.*233+36C=) c.300+36C= (n.300+36C=) c.33-13467C= c.90+36C= (n.90+36C=) c.55-2277C= (n.55-2277C=) c.265+36C= (n.265+36C=) c.447+36C= (n.447+36C=) c.501+36C= (n.501+36C=) c.269+36C= c.228+36C= (n.228+36C=) n.1654+36C= n.1364+36C= | |
| 16 | g.66531344G>T | CA2633652655 | TK2 | c.207+36C>A (n.207+36C>A) c.321+36C>A (n.321+36C>A) c.282+36C>A (n.282+36C>A) c.319+36C>A c.84+36C>A (n.84+36C>A) c.375+36C>A (n.375+36C>A) c.*233+36C>A (n.*233+36C>A) c.300+36C>A (n.300+36C>A) c.33-13467C>A c.90+36C>A (n.90+36C>A) c.55-2277C>A (n.55-2277C>A) c.265+36C>A (n.265+36C>A) c.447+36C>A (n.447+36C>A) c.501+36C>A (n.501+36C>A) c.269+36C>A c.228+36C>A (n.228+36C>A) n.1654+36C>A n.1364+36C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531346T>A | CA2228912937 | TK2 | c.207+34A>T (n.207+34A>T) c.321+34A>T (n.321+34A>T) c.282+34A>T (n.282+34A>T) c.319+34A>T c.84+34A>T (n.84+34A>T) c.375+34A>T (n.375+34A>T) c.*233+34A>T (n.*233+34A>T) c.300+34A>T (n.300+34A>T) c.33-13469A>T c.90+34A>T (n.90+34A>T) c.55-2279A>T (n.55-2279A>T) c.265+34A>T (n.265+34A>T) c.447+34A>T (n.447+34A>T) c.501+34A>T (n.501+34A>T) c.269+34A>T c.228+34A>T (n.228+34A>T) n.1654+34A>T n.1364+34A>T | dbSNP |
| 16 | g.66531346T>G | CA2741494304 | TK2 | c.207+34A>C (n.207+34A>C) c.321+34A>C (n.321+34A>C) c.282+34A>C (n.282+34A>C) c.319+34A>C c.84+34A>C (n.84+34A>C) c.375+34A>C (n.375+34A>C) c.*233+34A>C (n.*233+34A>C) c.300+34A>C (n.300+34A>C) c.33-13469A>C c.90+34A>C (n.90+34A>C) c.55-2279A>C (n.55-2279A>C) c.265+34A>C (n.265+34A>C) c.447+34A>C (n.447+34A>C) c.501+34A>C (n.501+34A>C) c.269+34A>C c.228+34A>C (n.228+34A>C) n.1654+34A>C n.1364+34A>C | |
| 16 | g.66531346T= | CA2228912936 | TK2 | c.207+34A= (n.207+34A=) c.321+34A= (n.321+34A=) c.282+34A= (n.282+34A=) c.319+34A= c.84+34A= (n.84+34A=) c.375+34A= (n.375+34A=) c.*233+34A= (n.*233+34A=) c.300+34A= (n.300+34A=) c.33-13469A= c.90+34A= (n.90+34A=) c.55-2279A= (n.55-2279A=) c.265+34A= (n.265+34A=) c.447+34A= (n.447+34A=) c.501+34A= (n.501+34A=) c.269+34A= c.228+34A= (n.228+34A=) n.1654+34A= n.1364+34A= | |
| 16 | g.66531347T>C | CA2633652656 | TK2 | c.207+33A>G (n.207+33A>G) c.321+33A>G (n.321+33A>G) c.282+33A>G (n.282+33A>G) c.319+33A>G c.84+33A>G (n.84+33A>G) c.375+33A>G (n.375+33A>G) c.*233+33A>G (n.*233+33A>G) c.300+33A>G (n.300+33A>G) c.33-13470A>G c.90+33A>G (n.90+33A>G) c.55-2280A>G (n.55-2280A>G) c.265+33A>G (n.265+33A>G) c.447+33A>G (n.447+33A>G) c.501+33A>G (n.501+33A>G) c.269+33A>G c.228+33A>G (n.228+33A>G) n.1654+33A>G n.1364+33A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531348A>T | CA2633652657 | TK2 | c.207+32T>A (n.207+32T>A) c.321+32T>A (n.321+32T>A) c.282+32T>A (n.282+32T>A) c.319+32T>A c.84+32T>A (n.84+32T>A) c.375+32T>A (n.375+32T>A) c.*233+32T>A (n.*233+32T>A) c.300+32T>A (n.300+32T>A) c.33-13471T>A c.90+32T>A (n.90+32T>A) c.55-2281T>A (n.55-2281T>A) c.265+32T>A (n.265+32T>A) c.447+32T>A (n.447+32T>A) c.501+32T>A (n.501+32T>A) c.269+32T>A c.228+32T>A (n.228+32T>A) n.1654+32T>A n.1364+32T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531353G>A | CA2576019423 | TK2 | c.207+27C>T (n.207+27C>T) c.321+27C>T (n.321+27C>T) c.282+27C>T (n.282+27C>T) c.319+27C>T c.84+27C>T (n.84+27C>T) c.375+27C>T (n.375+27C>T) c.*233+27C>T (n.*233+27C>T) c.300+27C>T (n.300+27C>T) c.33-13476C>T c.90+27C>T (n.90+27C>T) c.55-2286C>T (n.55-2286C>T) c.265+27C>T (n.265+27C>T) c.447+27C>T (n.447+27C>T) c.501+27C>T (n.501+27C>T) c.269+27C>T c.228+27C>T (n.228+27C>T) n.1654+27C>T n.1364+27C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531354G>A | CA2576019424 | TK2 | c.207+26C>T (n.207+26C>T) c.321+26C>T (n.321+26C>T) c.282+26C>T (n.282+26C>T) c.319+26C>T c.84+26C>T (n.84+26C>T) c.375+26C>T (n.375+26C>T) c.*233+26C>T (n.*233+26C>T) c.300+26C>T (n.300+26C>T) c.33-13477C>T c.90+26C>T (n.90+26C>T) c.55-2287C>T (n.55-2287C>T) c.265+26C>T (n.265+26C>T) c.447+26C>T (n.447+26C>T) c.501+26C>T (n.501+26C>T) c.269+26C>T c.228+26C>T (n.228+26C>T) n.1654+26C>T n.1364+26C>T | |
| 16 | g.66531355C>T | CA2732485928 | TK2 | c.207+25G>A (n.207+25G>A) c.321+25G>A (n.321+25G>A) c.282+25G>A (n.282+25G>A) c.319+25G>A c.84+25G>A (n.84+25G>A) c.375+25G>A (n.375+25G>A) c.*233+25G>A (n.*233+25G>A) c.300+25G>A (n.300+25G>A) c.33-13478G>A c.90+25G>A (n.90+25G>A) c.55-2288G>A (n.55-2288G>A) c.265+25G>A (n.265+25G>A) c.447+25G>A (n.447+25G>A) c.501+25G>A (n.501+25G>A) c.269+25G>A c.228+25G>A (n.228+25G>A) n.1654+25G>A n.1364+25G>A | dbSNP |
| 16 | g.66531357G>A | CA622893869 | TK2 | c.207+23C>T (n.207+23C>T) c.321+23C>T (n.321+23C>T) c.282+23C>T (n.282+23C>T) c.319+23C>T c.84+23C>T (n.84+23C>T) c.375+23C>T (n.375+23C>T) c.*233+23C>T (n.*233+23C>T) c.300+23C>T (n.300+23C>T) c.33-13480C>T c.90+23C>T (n.90+23C>T) c.55-2290C>T (n.55-2290C>T) c.265+23C>T (n.265+23C>T) c.447+23C>T (n.447+23C>T) c.501+23C>T (n.501+23C>T) c.269+23C>T c.228+23C>T (n.228+23C>T) n.1654+23C>T n.1364+23C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.66531357G= | CA2228912938 | TK2 | c.207+23C= (n.207+23C=) c.321+23C= (n.321+23C=) c.282+23C= (n.282+23C=) c.319+23C= c.84+23C= (n.84+23C=) c.375+23C= (n.375+23C=) c.*233+23C= (n.*233+23C=) c.300+23C= (n.300+23C=) c.33-13480C= c.90+23C= (n.90+23C=) c.55-2290C= (n.55-2290C=) c.265+23C= (n.265+23C=) c.447+23C= (n.447+23C=) c.501+23C= (n.501+23C=) c.269+23C= c.228+23C= (n.228+23C=) n.1654+23C= n.1364+23C= | |
| 16 | g.66531357G>T | CA2633652658 | TK2 | c.207+23C>A (n.207+23C>A) c.321+23C>A (n.321+23C>A) c.282+23C>A (n.282+23C>A) c.319+23C>A c.84+23C>A (n.84+23C>A) c.375+23C>A (n.375+23C>A) c.*233+23C>A (n.*233+23C>A) c.300+23C>A (n.300+23C>A) c.33-13480C>A c.90+23C>A (n.90+23C>A) c.55-2290C>A (n.55-2290C>A) c.265+23C>A (n.265+23C>A) c.447+23C>A (n.447+23C>A) c.501+23C>A (n.501+23C>A) c.269+23C>A c.228+23C>A (n.228+23C>A) n.1654+23C>A n.1364+23C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531358A= | CA2228912939 | TK2 | c.207+22T= (n.207+22T=) c.321+22T= (n.321+22T=) c.282+22T= (n.282+22T=) c.319+22T= c.84+22T= (n.84+22T=) c.375+22T= (n.375+22T=) c.*233+22T= (n.*233+22T=) c.300+22T= (n.300+22T=) c.33-13481T= c.90+22T= (n.90+22T=) c.55-2291T= (n.55-2291T=) c.265+22T= (n.265+22T=) c.447+22T= (n.447+22T=) c.501+22T= (n.501+22T=) c.269+22T= c.228+22T= (n.228+22T=) n.1654+22T= n.1364+22T= | |
| 16 | g.66531358A>C | CA622893871 | TK2 | c.207+22T>G (n.207+22T>G) c.321+22T>G (n.321+22T>G) c.282+22T>G (n.282+22T>G) c.319+22T>G c.84+22T>G (n.84+22T>G) c.375+22T>G (n.375+22T>G) c.*233+22T>G (n.*233+22T>G) c.300+22T>G (n.300+22T>G) c.33-13481T>G c.90+22T>G (n.90+22T>G) c.55-2291T>G (n.55-2291T>G) c.265+22T>G (n.265+22T>G) c.447+22T>G (n.447+22T>G) c.501+22T>G (n.501+22T>G) c.269+22T>G c.228+22T>G (n.228+22T>G) n.1654+22T>G n.1364+22T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.66531360del | CA2633652659 | TK2 | c.207+22del (n.207+22del) c.321+22del (n.321+22del) c.282+22del (n.282+22del) c.319+22del c.84+22del (n.84+22del) c.375+22del (n.375+22del) c.*233+22del (n.*233+22del) c.300+22del (n.300+22del) c.33-13481del c.90+22del (n.90+22del) c.55-2291del (n.55-2291del) c.265+22del (n.265+22del) c.447+22del (n.447+22del) c.501+22del (n.501+22del) c.269+22del c.228+22del (n.228+22del) n.1654+22del n.1364+22del | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531361C>A | CA2228912941 | TK2 | c.207+19G>T (n.207+19G>T) c.321+19G>T (n.321+19G>T) c.282+19G>T (n.282+19G>T) c.319+19G>T c.84+19G>T (n.84+19G>T) c.375+19G>T (n.375+19G>T) c.*233+19G>T (n.*233+19G>T) c.300+19G>T (n.300+19G>T) c.33-13484G>T c.90+19G>T (n.90+19G>T) c.55-2294G>T (n.55-2294G>T) c.265+19G>T (n.265+19G>T) c.447+19G>T (n.447+19G>T) c.501+19G>T (n.501+19G>T) c.269+19G>T c.228+19G>T (n.228+19G>T) n.1654+19G>T n.1364+19G>T | dbSNP |
| 16 | g.66531361C= | CA2228912940 | TK2 | c.207+19G= (n.207+19G=) c.321+19G= (n.321+19G=) c.282+19G= (n.282+19G=) c.319+19G= c.84+19G= (n.84+19G=) c.375+19G= (n.375+19G=) c.*233+19G= (n.*233+19G=) c.300+19G= (n.300+19G=) c.33-13484G= c.90+19G= (n.90+19G=) c.55-2294G= (n.55-2294G=) c.265+19G= (n.265+19G=) c.447+19G= (n.447+19G=) c.501+19G= (n.501+19G=) c.269+19G= c.228+19G= (n.228+19G=) n.1654+19G= n.1364+19G= | |
| 16 | g.66531361C>T | CA2633652660 | TK2 | c.207+19G>A (n.207+19G>A) c.321+19G>A (n.321+19G>A) c.282+19G>A (n.282+19G>A) c.319+19G>A c.84+19G>A (n.84+19G>A) c.375+19G>A (n.375+19G>A) c.*233+19G>A (n.*233+19G>A) c.300+19G>A (n.300+19G>A) c.33-13484G>A c.90+19G>A (n.90+19G>A) c.55-2294G>A (n.55-2294G>A) c.265+19G>A (n.265+19G>A) c.447+19G>A (n.447+19G>A) c.501+19G>A (n.501+19G>A) c.269+19G>A c.228+19G>A (n.228+19G>A) n.1654+19G>A n.1364+19G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531362T>A | CA722907791 | TK2 | c.207+18A>T (n.207+18A>T) c.321+18A>T (n.321+18A>T) c.282+18A>T (n.282+18A>T) c.319+18A>T c.84+18A>T (n.84+18A>T) c.375+18A>T (n.375+18A>T) c.*233+18A>T (n.*233+18A>T) c.300+18A>T (n.300+18A>T) c.33-13485A>T c.90+18A>T (n.90+18A>T) c.55-2295A>T (n.55-2295A>T) c.265+18A>T (n.265+18A>T) c.447+18A>T (n.447+18A>T) c.501+18A>T (n.501+18A>T) c.269+18A>T c.228+18A>T (n.228+18A>T) n.1654+18A>T n.1364+18A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.66531362T>G | CA8093699 | TK2 | c.207+18A>C (n.207+18A>C) c.321+18A>C (n.321+18A>C) c.282+18A>C (n.282+18A>C) c.319+18A>C c.84+18A>C (n.84+18A>C) c.375+18A>C (n.375+18A>C) c.*233+18A>C (n.*233+18A>C) c.300+18A>C (n.300+18A>C) c.33-13485A>C c.90+18A>C (n.90+18A>C) c.55-2295A>C (n.55-2295A>C) c.265+18A>C (n.265+18A>C) c.447+18A>C (n.447+18A>C) c.501+18A>C (n.501+18A>C) c.269+18A>C c.228+18A>C (n.228+18A>C) n.1654+18A>C n.1364+18A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.66531362T= | CA2228912942 | TK2 | c.207+18A= (n.207+18A=) c.321+18A= (n.321+18A=) c.282+18A= (n.282+18A=) c.319+18A= c.84+18A= (n.84+18A=) c.375+18A= (n.375+18A=) c.*233+18A= (n.*233+18A=) c.300+18A= (n.300+18A=) c.33-13485A= c.90+18A= (n.90+18A=) c.55-2295A= (n.55-2295A=) c.265+18A= (n.265+18A=) c.447+18A= (n.447+18A=) c.501+18A= (n.501+18A=) c.269+18A= c.228+18A= (n.228+18A=) n.1654+18A= n.1364+18A= | |
| 16 | g.66531362_66531363del | CA2633652661 | TK2 | c.207+17_207+18del (n.207+17_207+18del) c.321+17_321+18del (n.321+17_321+18del) c.282+17_282+18del (n.282+17_282+18del) c.319+17_319+18del c.84+17_84+18del (n.84+17_84+18del) c.375+17_375+18del (n.375+17_375+18del) c.*233+17_*233+18del (n.*233+17_*233+18del) c.300+17_300+18del (n.300+17_300+18del) c.33-13486_33-13485del c.90+17_90+18del (n.90+17_90+18del) c.55-2296_55-2295del (n.55-2296_55-2295del) c.265+17_265+18del (n.265+17_265+18del) c.447+17_447+18del (n.447+17_447+18del) c.501+17_501+18del (n.501+17_501+18del) c.269+17_269+18del c.228+17_228+18del (n.228+17_228+18del) n.1654+17_1654+18del n.1364+17_1364+18del | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531364A>C | CA2697555888 | TK2 | c.207+16T>G (n.207+16T>G) c.321+16T>G (n.321+16T>G) c.282+16T>G (n.282+16T>G) c.319+16T>G c.84+16T>G (n.84+16T>G) c.375+16T>G (n.375+16T>G) c.*233+16T>G (n.*233+16T>G) c.300+16T>G (n.300+16T>G) c.33-13487T>G c.90+16T>G (n.90+16T>G) c.55-2297T>G (n.55-2297T>G) c.265+16T>G (n.265+16T>G) c.447+16T>G (n.447+16T>G) c.501+16T>G (n.501+16T>G) c.269+16T>G c.228+16T>G (n.228+16T>G) n.1654+16T>G n.1364+16T>G | ClinVar |
| 16 | g.66531364A>G | CA2633652662 | TK2 | c.207+16T>C (n.207+16T>C) c.321+16T>C (n.321+16T>C) c.282+16T>C (n.282+16T>C) c.319+16T>C c.84+16T>C (n.84+16T>C) c.375+16T>C (n.375+16T>C) c.*233+16T>C (n.*233+16T>C) c.300+16T>C (n.300+16T>C) c.33-13487T>C c.90+16T>C (n.90+16T>C) c.55-2297T>C (n.55-2297T>C) c.265+16T>C (n.265+16T>C) c.447+16T>C (n.447+16T>C) c.501+16T>C (n.501+16T>C) c.269+16T>C c.228+16T>C (n.228+16T>C) n.1654+16T>C n.1364+16T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531365G>A | CA2633652663 | TK2 | c.207+15C>T (n.207+15C>T) c.321+15C>T (n.321+15C>T) c.282+15C>T (n.282+15C>T) c.319+15C>T c.84+15C>T (n.84+15C>T) c.375+15C>T (n.375+15C>T) c.*233+15C>T (n.*233+15C>T) c.300+15C>T (n.300+15C>T) c.33-13488C>T c.90+15C>T (n.90+15C>T) c.55-2298C>T (n.55-2298C>T) c.265+15C>T (n.265+15C>T) c.447+15C>T (n.447+15C>T) c.501+15C>T (n.501+15C>T) c.269+15C>T c.228+15C>T (n.228+15C>T) n.1654+15C>T n.1364+15C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531366C>A | CA2580091766 | TK2 | c.207+14G>T (n.207+14G>T) c.321+14G>T (n.321+14G>T) c.282+14G>T (n.282+14G>T) c.319+14G>T c.84+14G>T (n.84+14G>T) c.375+14G>T (n.375+14G>T) c.*233+14G>T (n.*233+14G>T) c.300+14G>T (n.300+14G>T) c.33-13489G>T c.90+14G>T (n.90+14G>T) c.55-2299G>T (n.55-2299G>T) c.265+14G>T (n.265+14G>T) c.447+14G>T (n.447+14G>T) c.501+14G>T (n.501+14G>T) c.269+14G>T c.228+14G>T (n.228+14G>T) n.1654+14G>T n.1364+14G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.66531366C>T | CA2697555889 | TK2 | c.207+14G>A (n.207+14G>A) c.321+14G>A (n.321+14G>A) c.282+14G>A (n.282+14G>A) c.319+14G>A c.84+14G>A (n.84+14G>A) c.375+14G>A (n.375+14G>A) c.*233+14G>A (n.*233+14G>A) c.300+14G>A (n.300+14G>A) c.33-13489G>A c.90+14G>A (n.90+14G>A) c.55-2299G>A (n.55-2299G>A) c.265+14G>A (n.265+14G>A) c.447+14G>A (n.447+14G>A) c.501+14G>A (n.501+14G>A) c.269+14G>A c.228+14G>A (n.228+14G>A) n.1654+14G>A n.1364+14G>A | ClinVar |
| 16 | g.66531369C>A | CA2633652664 | TK2 | c.207+11G>T (n.207+11G>T) c.321+11G>T (n.321+11G>T) c.282+11G>T (n.282+11G>T) c.319+11G>T c.84+11G>T (n.84+11G>T) c.375+11G>T (n.375+11G>T) c.*233+11G>T (n.*233+11G>T) c.300+11G>T (n.300+11G>T) c.33-13492G>T c.90+11G>T (n.90+11G>T) c.55-2302G>T (n.55-2302G>T) c.265+11G>T (n.265+11G>T) c.447+11G>T (n.447+11G>T) c.501+11G>T (n.501+11G>T) c.269+11G>T c.228+11G>T (n.228+11G>T) n.1654+11G>T n.1364+11G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.66531369C= | CA2228912943 | TK2 | c.207+11G= (n.207+11G=) c.321+11G= (n.321+11G=) c.282+11G= (n.282+11G=) c.319+11G= c.84+11G= (n.84+11G=) c.375+11G= (n.375+11G=) c.*233+11G= (n.*233+11G=) c.300+11G= (n.300+11G=) c.33-13492G= c.90+11G= (n.90+11G=) c.55-2302G= (n.55-2302G=) c.265+11G= (n.265+11G=) c.447+11G= (n.447+11G=) c.501+11G= (n.501+11G=) c.269+11G= c.228+11G= (n.228+11G=) n.1654+11G= n.1364+11G= | |
| 16 | g.66531369C>G | CA2228912944 | TK2 | c.207+11G>C (n.207+11G>C) c.321+11G>C (n.321+11G>C) c.282+11G>C (n.282+11G>C) c.319+11G>C c.84+11G>C (n.84+11G>C) c.375+11G>C (n.375+11G>C) c.*233+11G>C (n.*233+11G>C) c.300+11G>C (n.300+11G>C) c.33-13492G>C c.90+11G>C (n.90+11G>C) c.55-2302G>C (n.55-2302G>C) c.265+11G>C (n.265+11G>C) c.447+11G>C (n.447+11G>C) c.501+11G>C (n.501+11G>C) c.269+11G>C c.228+11G>C (n.228+11G>C) n.1654+11G>C n.1364+11G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.66531370T>G | CA8093700 | TK2 | c.207+10A>C (n.207+10A>C) c.321+10A>C (n.321+10A>C) c.282+10A>C (n.282+10A>C) c.319+10A>C c.84+10A>C (n.84+10A>C) c.375+10A>C (n.375+10A>C) c.*233+10A>C (n.*233+10A>C) c.300+10A>C (n.300+10A>C) c.33-13493A>C c.90+10A>C (n.90+10A>C) c.55-2303A>C (n.55-2303A>C) c.265+10A>C (n.265+10A>C) c.447+10A>C (n.447+10A>C) c.501+10A>C (n.501+10A>C) c.269+10A>C c.228+10A>C (n.228+10A>C) n.1654+10A>C n.1364+10A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.66531370T= | CA2228912945 | TK2 | c.207+10A= (n.207+10A=) c.321+10A= (n.321+10A=) c.282+10A= (n.282+10A=) c.319+10A= c.84+10A= (n.84+10A=) c.375+10A= (n.375+10A=) c.*233+10A= (n.*233+10A=) c.300+10A= (n.300+10A=) c.33-13493A= c.90+10A= (n.90+10A=) c.55-2303A= (n.55-2303A=) c.265+10A= (n.265+10A=) c.447+10A= (n.447+10A=) c.501+10A= (n.501+10A=) c.269+10A= c.228+10A= (n.228+10A=) n.1654+10A= n.1364+10A= | |
| 16 | g.66531371G>A | CA2739266833 | TK2 | c.207+9C>T (n.207+9C>T) c.321+9C>T (n.321+9C>T) c.282+9C>T (n.282+9C>T) c.319+9C>T c.84+9C>T (n.84+9C>T) c.375+9C>T (n.375+9C>T) c.*233+9C>T (n.*233+9C>T) c.300+9C>T (n.300+9C>T) c.33-13494C>T c.90+9C>T (n.90+9C>T) c.55-2304C>T (n.55-2304C>T) c.265+9C>T (n.265+9C>T) c.447+9C>T (n.447+9C>T) c.501+9C>T (n.501+9C>T) c.269+9C>T c.228+9C>T (n.228+9C>T) n.1654+9C>T n.1364+9C>T | ClinVar |
| 16 | g.66531373A>T | CA495905820 | TK2 | c.207+7T>A (n.207+7T>A) c.321+7T>A (n.321+7T>A) c.282+7T>A (n.282+7T>A) c.319+7T>A c.84+7T>A (n.84+7T>A) c.375+7T>A (n.375+7T>A) c.*233+7T>A (n.*233+7T>A) c.300+7T>A (n.300+7T>A) c.33-13496T>A c.90+7T>A (n.90+7T>A) c.55-2306T>A (n.55-2306T>A) c.265+7T>A (n.265+7T>A) c.447+7T>A (n.447+7T>A) c.501+7T>A (n.501+7T>A) c.269+7T>A c.228+7T>A (n.228+7T>A) n.1654+7T>A n.1364+7T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.66531376C>G | CA2732485956 | TK2 | c.207+4G>C (n.207+4G>C) c.321+4G>C (n.321+4G>C) c.282+4G>C (n.282+4G>C) c.319+4G>C c.84+4G>C (n.84+4G>C) c.375+4G>C (n.375+4G>C) c.*233+4G>C (n.*233+4G>C) c.300+4G>C (n.300+4G>C) c.33-13499G>C c.90+4G>C (n.90+4G>C) c.55-2309G>C (n.55-2309G>C) c.265+4G>C (n.265+4G>C) c.447+4G>C (n.447+4G>C) c.501+4G>C (n.501+4G>C) c.269+4G>C c.228+4G>C (n.228+4G>C) n.1654+4G>C n.1364+4G>C | dbSNP |
| 16 | g.66531377T>C | CA2573152524 | TK2 | c.207+3A>G (n.207+3A>G) c.321+3A>G (n.321+3A>G) c.282+3A>G (n.282+3A>G) c.319+3A>G c.84+3A>G (n.84+3A>G) c.375+3A>G (n.375+3A>G) c.*233+3A>G (n.*233+3A>G) c.300+3A>G (n.300+3A>G) c.33-13500A>G c.90+3A>G (n.90+3A>G) c.55-2310A>G (n.55-2310A>G) c.265+3A>G (n.265+3A>G) c.447+3A>G (n.447+3A>G) c.501+3A>G (n.501+3A>G) c.269+3A>G c.228+3A>G (n.228+3A>G) n.1654+3A>G n.1364+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.66531378A= | CA2228912946 | TK2 | c.207+2T= (n.207+2T=) c.321+2T= (n.321+2T=) c.282+2T= (n.282+2T=) c.319+2T= c.84+2T= (n.84+2T=) c.375+2T= (n.375+2T=) c.*233+2T= (n.*233+2T=) c.300+2T= (n.300+2T=) c.33-13501T= c.90+2T= (n.90+2T=) c.55-2311T= (n.55-2311T=) c.265+2T= (n.265+2T=) c.447+2T= (n.447+2T=) c.501+2T= (n.501+2T=) c.269+2T= c.228+2T= (n.228+2T=) n.1654+2T= n.1364+2T= | |
| 16 | g.66531378A>C | CA396190474 | TK2 | c.207+2T>G (n.207+2T>G) c.321+2T>G (n.321+2T>G) c.282+2T>G (n.282+2T>G) c.319+2T>G c.84+2T>G (n.84+2T>G) c.375+2T>G (n.375+2T>G) c.*233+2T>G (n.*233+2T>G) c.300+2T>G (n.300+2T>G) c.33-13501T>G c.90+2T>G (n.90+2T>G) c.55-2311T>G (n.55-2311T>G) c.265+2T>G (n.265+2T>G) c.447+2T>G (n.447+2T>G) c.501+2T>G (n.501+2T>G) c.269+2T>G c.228+2T>G (n.228+2T>G) n.1654+2T>G n.1364+2T>G |