UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.66529055G>A | CA343307 | TK2 | c.220C>T (p.Arg74Trp) c.334C>T (p.Arg112Trp) c.295C>T (p.Arg99Trp) c.332C>T c.97C>T (p.Arg33Trp) c.388C>T (p.Arg130Trp) c.*246C>T (n.*246C>T) c.313C>T (p.Arg105Trp) c.33-11178C>T c.90+2325C>T (n.90+2325C>T) c.67C>T (p.Arg23Trp) c.278C>T (n.278C>T) c.460C>T (p.Arg154Trp) c.514C>T (p.Arg172Trp) c.282C>T c.241C>T (p.Arg81Trp) n.1667C>T n.1377C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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| 16 | g.66529056T= | CA2228911902 | TK2 | c.219A= (p.Val73=) c.333A= (p.Val111=) c.294A= (p.Val98=) c.331A= c.96A= (p.Val32=) c.387A= (p.Val129=) c.*245A= (n.*245A=) c.312A= (p.Val104=) c.33-11179A= c.90+2324A= (n.90+2324A=) c.66A= (p.Val22=) c.277A= (n.277A=) c.459A= (p.Val153=) c.513A= (p.Val171=) c.281A= c.240A= (p.Val80=) n.1666A= n.1376A= | |
| 16 | g.66529057A>C | CA396189995 | TK2 | c.218T>G (p.Val73Gly) c.332T>G (p.Val111Gly) c.293T>G (p.Val98Gly) c.330T>G c.95T>G (p.Val32Gly) c.386T>G (p.Val129Gly) c.*244T>G (n.*244T>G) c.311T>G (p.Val104Gly) c.33-11180T>G c.90+2323T>G (n.90+2323T>G) c.65T>G (p.Val22Gly) c.276T>G (n.276T>G) c.458T>G (p.Val153Gly) c.512T>G (p.Val171Gly) c.280T>G c.239T>G (p.Val80Gly) n.1665T>G n.1375T>G | |
| 16 | g.66529057A>G | CA396189996 | TK2 | c.218T>C (p.Val73Ala) c.332T>C (p.Val111Ala) c.293T>C (p.Val98Ala) c.330T>C c.95T>C (p.Val32Ala) c.386T>C (p.Val129Ala) c.*244T>C (n.*244T>C) c.311T>C (p.Val104Ala) c.33-11180T>C c.90+2323T>C (n.90+2323T>C) c.65T>C (p.Val22Ala) c.276T>C (n.276T>C) c.458T>C (p.Val153Ala) c.512T>C (p.Val171Ala) c.280T>C c.239T>C (p.Val80Ala) n.1665T>C n.1375T>C | |
| 16 | g.66529057A>T | CA396189998 | TK2 | c.218T>A (p.Val73Glu) c.332T>A (p.Val111Glu) c.293T>A (p.Val98Glu) c.330T>A c.95T>A (p.Val32Glu) c.386T>A (p.Val129Glu) c.*244T>A (n.*244T>A) c.311T>A (p.Val104Glu) c.33-11180T>A c.90+2323T>A (n.90+2323T>A) c.65T>A (p.Val22Glu) c.276T>A (n.276T>A) c.458T>A (p.Val153Glu) c.512T>A (p.Val171Glu) c.280T>A c.239T>A (p.Val80Glu) n.1665T>A n.1375T>A | |
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| 16 | g.66529058C>G | CA396190004 | TK2 | c.217G>C (p.Val73Leu) c.331G>C (p.Val111Leu) c.292G>C (p.Val98Leu) c.329G>C c.94G>C (p.Val32Leu) c.385G>C (p.Val129Leu) c.*243G>C (n.*243G>C) c.310G>C (p.Val104Leu) c.33-11181G>C c.90+2322G>C (n.90+2322G>C) c.64G>C (p.Val22Leu) c.275G>C (n.275G>C) c.457G>C (p.Val153Leu) c.511G>C (p.Val171Leu) c.279G>C c.238G>C (p.Val80Leu) n.1664G>C n.1374G>C | gnomAD v4 |
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| 16 | g.66529059A>G | CA495905501 | TK2 | c.216T>C (p.Ser72=) c.330T>C (p.Ser110=) c.291T>C (p.Ser97=) c.328T>C c.93T>C (p.Ser31=) c.384T>C (p.Ser128=) c.*242T>C (n.*242T>C) c.309T>C (p.Ser103=) c.33-11182T>C c.90+2321T>C (n.90+2321T>C) c.63T>C (p.Ser21=) c.274T>C (n.274T>C) c.456T>C (p.Ser152=) c.510T>C (p.Ser170=) c.278T>C c.237T>C (p.Ser79=) n.1663T>C n.1373T>C | |
| 16 | g.66529059A>T | CA495905502 | TK2 | c.216T>A (p.Ser72=) c.330T>A (p.Ser110=) c.291T>A (p.Ser97=) c.328T>A c.93T>A (p.Ser31=) c.384T>A (p.Ser128=) c.*242T>A (n.*242T>A) c.309T>A (p.Ser103=) c.33-11182T>A c.90+2321T>A (n.90+2321T>A) c.63T>A (p.Ser21=) c.274T>A (n.274T>A) c.456T>A (p.Ser152=) c.510T>A (p.Ser170=) c.278T>A c.237T>A (p.Ser79=) n.1663T>A n.1373T>A | |
| 16 | g.66529060G>A | CA396190008 | TK2 | c.215C>T (p.Ser72Phe) c.329C>T (p.Ser110Phe) c.290C>T (p.Ser97Phe) c.327C>T c.92C>T (p.Ser31Phe) c.383C>T (p.Ser128Phe) c.*241C>T (n.*241C>T) c.308C>T (p.Ser103Phe) c.33-11183C>T c.90+2320C>T (n.90+2320C>T) c.62C>T (p.Ser21Phe) c.273C>T (n.273C>T) c.455C>T (p.Ser152Phe) c.509C>T (p.Ser170Phe) c.277C>T c.236C>T (p.Ser79Phe) n.1662C>T n.1372C>T | dbSNP |
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| 16 | g.66529060G= | CA2228911904 | TK2 | c.215C= (p.Ser72=) c.329C= (p.Ser110=) c.290C= (p.Ser97=) c.327C= c.92C= (p.Ser31=) c.383C= (p.Ser128=) c.*241C= (n.*241C=) c.308C= (p.Ser103=) c.33-11183C= c.90+2320C= (n.90+2320C=) c.62C= (p.Ser21=) c.273C= (n.273C=) c.455C= (p.Ser152=) c.509C= (p.Ser170=) c.277C= c.236C= (p.Ser79=) n.1662C= n.1372C= | |
| 16 | g.66529060G>T | CA396190006 | TK2 | c.215C>A (p.Ser72Tyr) c.329C>A (p.Ser110Tyr) c.290C>A (p.Ser97Tyr) c.327C>A c.92C>A (p.Ser31Tyr) c.383C>A (p.Ser128Tyr) c.*241C>A (n.*241C>A) c.308C>A (p.Ser103Tyr) c.33-11183C>A c.90+2320C>A (n.90+2320C>A) c.62C>A (p.Ser21Tyr) c.273C>A (n.273C>A) c.455C>A (p.Ser152Tyr) c.509C>A (p.Ser170Tyr) c.277C>A c.236C>A (p.Ser79Tyr) n.1662C>A n.1372C>A | dbSNP |
| 16 | g.66529061A= | CA2228911905 | TK2 | c.214T= (p.Ser72=) c.328T= (p.Ser110=) c.289T= (p.Ser97=) c.326T= c.91T= (p.Ser31=) c.382T= (p.Ser128=) c.*240T= (n.*240T=) c.307T= (p.Ser103=) c.33-11184T= c.90+2319T= (n.90+2319T=) c.61T= (p.Ser21=) c.272T= (n.272T=) c.454T= (p.Ser152=) c.508T= (p.Ser170=) c.276T= c.235T= (p.Ser79=) n.1661T= n.1371T= | |
| 16 | g.66529061A>C | CA396190010 | TK2 | c.214T>G (p.Ser72Ala) c.328T>G (p.Ser110Ala) c.289T>G (p.Ser97Ala) c.326T>G c.91T>G (p.Ser31Ala) c.382T>G (p.Ser128Ala) c.*240T>G (n.*240T>G) c.307T>G (p.Ser103Ala) c.33-11184T>G c.90+2319T>G (n.90+2319T>G) c.61T>G (p.Ser21Ala) c.272T>G (n.272T>G) c.454T>G (p.Ser152Ala) c.508T>G (p.Ser170Ala) c.276T>G c.235T>G (p.Ser79Ala) n.1661T>G n.1371T>G | |
| 16 | g.66529061A>G | CA396190012 | TK2 | c.214T>C (p.Ser72Pro) c.328T>C (p.Ser110Pro) c.289T>C (p.Ser97Pro) c.326T>C c.91T>C (p.Ser31Pro) c.382T>C (p.Ser128Pro) c.*240T>C (n.*240T>C) c.307T>C (p.Ser103Pro) c.33-11184T>C c.90+2319T>C (n.90+2319T>C) c.61T>C (p.Ser21Pro) c.272T>C (n.272T>C) c.454T>C (p.Ser152Pro) c.508T>C (p.Ser170Pro) c.276T>C c.235T>C (p.Ser79Pro) n.1661T>C n.1371T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.66529061A>T | CA396190011 | TK2 | c.214T>A (p.Ser72Thr) c.328T>A (p.Ser110Thr) c.289T>A (p.Ser97Thr) c.326T>A c.91T>A (p.Ser31Thr) c.382T>A (p.Ser128Thr) c.*240T>A (n.*240T>A) c.307T>A (p.Ser103Thr) c.33-11184T>A c.90+2319T>A (n.90+2319T>A) c.61T>A (p.Ser21Thr) c.272T>A (n.272T>A) c.454T>A (p.Ser152Thr) c.508T>A (p.Ser170Thr) c.276T>A c.235T>A (p.Ser79Thr) n.1661T>A n.1371T>A | |
| 16 | g.66529062T>A | CA495905506 | TK2 | c.213A>T (p.Ser71=) c.327A>T (p.Ser109=) c.288A>T (p.Ser96=) c.325A>T c.90A>T (p.Ser30=) c.381A>T (p.Ser127=) c.*239A>T (n.*239A>T) c.306A>T (p.Ser102=) c.33-11185A>T c.90+2318A>T (n.90+2318A>T) c.60A>T (p.Ser20=) c.271A>T (n.271A>T) c.453A>T (p.Ser151=) c.507A>T (p.Ser169=) c.275A>T c.234A>T (p.Ser78=) n.1660A>T n.1370A>T | |
| 16 | g.66529062T>C | CA495905507 | TK2 | c.213A>G (p.Ser71=) c.327A>G (p.Ser109=) c.288A>G (p.Ser96=) c.325A>G c.90A>G (p.Ser30=) c.381A>G (p.Ser127=) c.*239A>G (n.*239A>G) c.306A>G (p.Ser102=) c.33-11185A>G c.90+2318A>G (n.90+2318A>G) c.60A>G (p.Ser20=) c.271A>G (n.271A>G) c.453A>G (p.Ser151=) c.507A>G (p.Ser169=) c.275A>G c.234A>G (p.Ser78=) n.1660A>G n.1370A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.66529062T>G | CA495905508 | TK2 | c.213A>C (p.Ser71=) c.327A>C (p.Ser109=) c.288A>C (p.Ser96=) c.325A>C c.90A>C (p.Ser30=) c.381A>C (p.Ser127=) c.*239A>C (n.*239A>C) c.306A>C (p.Ser102=) c.33-11185A>C c.90+2318A>C (n.90+2318A>C) c.60A>C (p.Ser20=) c.271A>C (n.271A>C) c.453A>C (p.Ser151=) c.507A>C (p.Ser169=) c.275A>C c.234A>C (p.Ser78=) n.1660A>C n.1370A>C | |
| 16 | g.66529063G>A | CA8093682 | TK2 | c.212C>T (p.Ser71Leu) c.326C>T (p.Ser109Leu) c.287C>T (p.Ser96Leu) c.324C>T c.89C>T (p.Ser30Leu) c.380C>T (p.Ser127Leu) c.*238C>T (n.*238C>T) c.305C>T (p.Ser102Leu) c.33-11186C>T c.90+2317C>T (n.90+2317C>T) c.59C>T (p.Ser20Leu) c.270C>T (n.270C>T) c.452C>T (p.Ser151Leu) c.506C>T (p.Ser169Leu) c.274C>T c.233C>T (p.Ser78Leu) n.1659C>T n.1369C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.66529063G>C | CA396190014 | TK2 | c.212C>G (p.Ser71Ter) c.326C>G (p.Ser109Ter) c.287C>G (p.Ser96Ter) c.324C>G c.89C>G (p.Ser30Ter) c.380C>G (p.Ser127Ter) c.*238C>G (n.*238C>G) c.305C>G (p.Ser102Ter) c.33-11186C>G c.90+2317C>G (n.90+2317C>G) c.59C>G (p.Ser20Ter) c.270C>G (n.270C>G) c.452C>G (p.Ser151Ter) c.506C>G (p.Ser169Ter) c.274C>G c.233C>G (p.Ser78Ter) n.1659C>G n.1369C>G | |
| 16 | g.66529063G= | CA2228911906 | TK2 | c.212C= (p.Ser71=) c.326C= (p.Ser109=) c.287C= (p.Ser96=) c.324C= c.89C= (p.Ser30=) c.380C= (p.Ser127=) c.*238C= (n.*238C=) c.305C= (p.Ser102=) c.33-11186C= c.90+2317C= (n.90+2317C=) c.59C= (p.Ser20=) c.270C= (n.270C=) c.452C= (p.Ser151=) c.506C= (p.Ser169=) c.274C= c.233C= (p.Ser78=) n.1659C= n.1369C= | |
| 16 | g.66529063G>T | CA396190015 | TK2 | c.212C>A (p.Ser71Ter) c.326C>A (p.Ser109Ter) c.287C>A (p.Ser96Ter) c.324C>A c.89C>A (p.Ser30Ter) c.380C>A (p.Ser127Ter) c.*238C>A (n.*238C>A) c.305C>A (p.Ser102Ter) c.33-11186C>A c.90+2317C>A (n.90+2317C>A) c.59C>A (p.Ser20Ter) c.270C>A (n.270C>A) c.452C>A (p.Ser151Ter) c.506C>A (p.Ser169Ter) c.274C>A c.233C>A (p.Ser78Ter) n.1659C>A n.1369C>A | |
| 16 | g.66529064A>C | CA396190017 | TK2 | c.211T>G (p.Ser71Ala) c.325T>G (p.Ser109Ala) c.286T>G (p.Ser96Ala) c.323T>G c.88T>G (p.Ser30Ala) c.379T>G (p.Ser127Ala) c.*237T>G (n.*237T>G) c.304T>G (p.Ser102Ala) c.33-11187T>G c.90+2316T>G (n.90+2316T>G) c.58T>G (p.Ser20Ala) c.269T>G (n.269T>G) c.451T>G (p.Ser151Ala) c.505T>G (p.Ser169Ala) c.273T>G c.232T>G (p.Ser78Ala) n.1658T>G n.1368T>G | |
| 16 | g.66529064A>G | CA396190020 | TK2 | c.211T>C (p.Ser71Pro) c.325T>C (p.Ser109Pro) c.286T>C (p.Ser96Pro) c.323T>C c.88T>C (p.Ser30Pro) c.379T>C (p.Ser127Pro) c.*237T>C (n.*237T>C) c.304T>C (p.Ser102Pro) c.33-11187T>C c.90+2316T>C (n.90+2316T>C) c.58T>C (p.Ser20Pro) c.269T>C (n.269T>C) c.451T>C (p.Ser151Pro) c.505T>C (p.Ser169Pro) c.273T>C c.232T>C (p.Ser78Pro) n.1658T>C n.1368T>C | |
| 16 | g.66529064A>T | CA396190022 | TK2 | c.211T>A (p.Ser71Thr) c.325T>A (p.Ser109Thr) c.286T>A (p.Ser96Thr) c.323T>A c.88T>A (p.Ser30Thr) c.379T>A (p.Ser127Thr) c.*237T>A (n.*237T>A) c.304T>A (p.Ser102Thr) c.33-11187T>A c.90+2316T>A (n.90+2316T>A) c.58T>A (p.Ser20Thr) c.269T>A (n.269T>A) c.451T>A (p.Ser151Thr) c.505T>A (p.Ser169Thr) c.273T>A c.232T>A (p.Ser78Thr) n.1658T>A n.1368T>A | |
| 16 | g.66529065C>A | CA495905514 | TK2 | c.210G>T (p.Val70=) c.324G>T (p.Val108=) c.285G>T (p.Val95=) c.322G>T c.87G>T (p.Val29=) c.378G>T (p.Val126=) c.*236G>T (n.*236G>T) c.303G>T (p.Val101=) c.33-11188G>T c.90+2315G>T (n.90+2315G>T) c.57G>T (p.Val19=) c.268G>T (n.268G>T) c.450G>T (p.Val150=) c.504G>T (p.Val168=) c.272G>T c.231G>T (p.Val77=) n.1657G>T n.1367G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.66529065C= | CA2228911907 | TK2 | c.210G= (p.Val70=) c.324G= (p.Val108=) c.285G= (p.Val95=) c.322G= c.87G= (p.Val29=) c.378G= (p.Val126=) c.*236G= (n.*236G=) c.303G= (p.Val101=) c.33-11188G= c.90+2315G= (n.90+2315G=) c.57G= (p.Val19=) c.268G= (n.268G=) c.450G= (p.Val150=) c.504G= (p.Val168=) c.272G= c.231G= (p.Val77=) n.1657G= n.1367G= | |
| 16 | g.66529065C>G | CA495905512 | TK2 | c.210G>C (p.Val70=) c.324G>C (p.Val108=) c.285G>C (p.Val95=) c.322G>C c.87G>C (p.Val29=) c.378G>C (p.Val126=) c.*236G>C (n.*236G>C) c.303G>C (p.Val101=) c.33-11188G>C c.90+2315G>C (n.90+2315G>C) c.57G>C (p.Val19=) c.268G>C (n.268G>C) c.450G>C (p.Val150=) c.504G>C (p.Val168=) c.272G>C c.231G>C (p.Val77=) n.1657G>C n.1367G>C | |
| 16 | g.66529065C>T | CA495905513 | TK2 | c.210G>A (p.Val70=) c.324G>A (p.Val108=) c.285G>A (p.Val95=) c.322G>A c.87G>A (p.Val29=) c.378G>A (p.Val126=) c.*236G>A (n.*236G>A) c.303G>A (p.Val101=) c.33-11188G>A c.90+2315G>A (n.90+2315G>A) c.57G>A (p.Val19=) c.268G>A (n.268G>A) c.450G>A (p.Val150=) c.504G>A (p.Val168=) c.272G>A c.231G>A (p.Val77=) n.1657G>A n.1367G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.66529066A>C | CA396190023 | TK2 | c.209T>G (p.Val70Gly) c.323T>G (p.Val108Gly) c.284T>G (p.Val95Gly) c.321T>G c.86T>G (p.Val29Gly) c.377T>G (p.Val126Gly) c.*235T>G (n.*235T>G) c.302T>G (p.Val101Gly) c.33-11189T>G c.90+2314T>G (n.90+2314T>G) c.56T>G (p.Val19Gly) c.267T>G (n.267T>G) c.449T>G (p.Val150Gly) c.503T>G (p.Val168Gly) c.271T>G c.230T>G (p.Val77Gly) n.1656T>G n.1366T>G | |
| 16 | g.66529066A>G | CA396190026 | TK2 | c.209T>C (p.Val70Ala) c.323T>C (p.Val108Ala) c.284T>C (p.Val95Ala) c.321T>C c.86T>C (p.Val29Ala) c.377T>C (p.Val126Ala) c.*235T>C (n.*235T>C) c.302T>C (p.Val101Ala) c.33-11189T>C c.90+2314T>C (n.90+2314T>C) c.56T>C (p.Val19Ala) c.267T>C (n.267T>C) c.449T>C (p.Val150Ala) c.503T>C (p.Val168Ala) c.271T>C c.230T>C (p.Val77Ala) n.1656T>C n.1366T>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.66529066A>T | CA396190027 | TK2 | c.209T>A (p.Val70Glu) c.323T>A (p.Val108Glu) c.284T>A (p.Val95Glu) c.321T>A c.86T>A (p.Val29Glu) c.377T>A (p.Val126Glu) c.*235T>A (n.*235T>A) c.302T>A (p.Val101Glu) c.33-11189T>A c.90+2314T>A (n.90+2314T>A) c.56T>A (p.Val19Glu) c.267T>A (n.267T>A) c.449T>A (p.Val150Glu) c.503T>A (p.Val168Glu) c.271T>A c.230T>A (p.Val77Glu) n.1656T>A n.1366T>A | |
| 16 | g.66529067C>A | CA396190029 | TK2 | c.208G>T (p.Val70Leu) c.322G>T (p.Val108Leu) c.283G>T (p.Val95Leu) c.320G>T c.85G>T (p.Val29Leu) c.376G>T (p.Val126Leu) c.*234G>T (n.*234G>T) c.301G>T (p.Val101Leu) c.33-11190G>T c.90+2313G>T (n.90+2313G>T) c.55G>T (p.Val19Leu) c.266G>T (n.266G>T) c.448G>T (p.Val150Leu) c.502G>T (p.Val168Leu) c.270G>T c.229G>T (p.Val77Leu) n.1655G>T n.1365G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.66529067C= | CA2228911908 | TK2 | c.208G= (p.Val70=) c.322G= (p.Val108=) c.283G= (p.Val95=) c.320G= c.85G= (p.Val29=) c.376G= (p.Val126=) c.*234G= (n.*234G=) c.301G= (p.Val101=) c.33-11190G= c.90+2313G= (n.90+2313G=) c.55G= (p.Val19=) c.266G= (n.266G=) c.448G= (p.Val150=) c.502G= (p.Val168=) c.270G= c.229G= (p.Val77=) n.1655G= n.1365G= | |
| 16 | g.66529067C>G | CA396190034 | TK2 | c.208G>C (p.Val70Leu) c.322G>C (p.Val108Leu) c.283G>C (p.Val95Leu) c.320G>C c.85G>C (p.Val29Leu) c.376G>C (p.Val126Leu) c.*234G>C (n.*234G>C) c.301G>C (p.Val101Leu) c.33-11190G>C c.90+2313G>C (n.90+2313G>C) c.55G>C (p.Val19Leu) c.266G>C (n.266G>C) c.448G>C (p.Val150Leu) c.502G>C (p.Val168Leu) c.270G>C c.229G>C (p.Val77Leu) n.1655G>C n.1365G>C | |
| 16 | g.66529067C>T | CA8093683 | TK2 | c.208G>A (p.Val70Met) c.322G>A (p.Val108Met) c.283G>A (p.Val95Met) c.320G>A c.85G>A (p.Val29Met) c.376G>A (p.Val126Met) c.*234G>A (n.*234G>A) c.301G>A (p.Val101Met) c.33-11190G>A c.90+2313G>A (n.90+2313G>A) c.55G>A (p.Val19Met) c.266G>A (n.266G>A) c.448G>A (p.Val150Met) c.502G>A (p.Val168Met) c.270G>A c.229G>A (p.Val77Met) n.1655G>A n.1365G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.66529068C>A | CA396190039 | TK2 | c.208-1G>T (n.208-1G>T) c.322-1G>T (n.322-1G>T) c.283-1G>T (n.283-1G>T) c.320-1G>T c.85-1G>T (n.85-1G>T) c.376-1G>T (n.376-1G>T) c.*234-1G>T (n.*234-1G>T) c.301-1G>T (n.301-1G>T) c.33-11191G>T c.90+2312G>T (n.90+2312G>T) c.55-1G>T (n.55-1G>T) c.266-1G>T (n.266-1G>T) c.448-1G>T (n.448-1G>T) c.502-1G>T (n.502-1G>T) c.270-1G>T c.229-1G>T (n.229-1G>T) n.1655-1G>T n.1365-1G>T | |
| 16 | g.66529068C= | CA2228911909 | TK2 | c.208-1G= (n.208-1G=) c.322-1G= (n.322-1G=) c.283-1G= (n.283-1G=) c.320-1G= c.85-1G= (n.85-1G=) c.376-1G= (n.376-1G=) c.*234-1G= (n.*234-1G=) c.301-1G= (n.301-1G=) c.33-11191G= c.90+2312G= (n.90+2312G=) c.55-1G= (n.55-1G=) c.266-1G= (n.266-1G=) c.448-1G= (n.448-1G=) c.502-1G= (n.502-1G=) c.270-1G= c.229-1G= (n.229-1G=) n.1655-1G= n.1365-1G= | |
| 16 | g.66529068C>G | CA396190037 | TK2 | c.208-1G>C (n.208-1G>C) c.322-1G>C (n.322-1G>C) c.283-1G>C (n.283-1G>C) c.320-1G>C c.85-1G>C (n.85-1G>C) c.376-1G>C (n.376-1G>C) c.*234-1G>C (n.*234-1G>C) c.301-1G>C (n.301-1G>C) c.33-11191G>C c.90+2312G>C (n.90+2312G>C) c.55-1G>C (n.55-1G>C) c.266-1G>C (n.266-1G>C) c.448-1G>C (n.448-1G>C) c.502-1G>C (n.502-1G>C) c.270-1G>C c.229-1G>C (n.229-1G>C) n.1655-1G>C n.1365-1G>C |