UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.66528955del | CA2576019384 | TK2 | c.281+39del (n.281+39del) c.395+39del (n.395+39del) c.356+39del (n.356+39del) c.393+39del c.158+39del (n.158+39del) c.449+39del (n.449+39del) c.*307+39del (n.*307+39del) c.374+39del (n.374+39del) c.33-11078del c.90+2425del (n.90+2425del) c.521+39del (n.521+39del) c.575+39del (n.575+39del) c.343+39del c.302+39del (n.302+39del) n.1728+39del n.1438+39del | |
| 16 | g.66528955A>C | CA2633652468 | TK2 | c.281+39T>G (n.281+39T>G) c.395+39T>G (n.395+39T>G) c.356+39T>G (n.356+39T>G) c.393+39T>G c.158+39T>G (n.158+39T>G) c.449+39T>G (n.449+39T>G) c.*307+39T>G (n.*307+39T>G) c.374+39T>G (n.374+39T>G) c.33-11078T>G c.90+2425T>G (n.90+2425T>G) c.521+39T>G (n.521+39T>G) c.575+39T>G (n.575+39T>G) c.343+39T>G c.302+39T>G (n.302+39T>G) n.1728+39T>G n.1438+39T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.66528955A>T | CA2576019385 | TK2 | c.281+39T>A (n.281+39T>A) c.395+39T>A (n.395+39T>A) c.356+39T>A (n.356+39T>A) c.393+39T>A c.158+39T>A (n.158+39T>A) c.449+39T>A (n.449+39T>A) c.*307+39T>A (n.*307+39T>A) c.374+39T>A (n.374+39T>A) c.33-11078T>A c.90+2425T>A (n.90+2425T>A) c.521+39T>A (n.521+39T>A) c.575+39T>A (n.575+39T>A) c.343+39T>A c.302+39T>A (n.302+39T>A) n.1728+39T>A n.1438+39T>A | |
| 16 | g.66528956G>A | CA8093668 | TK2 | c.281+38C>T (n.281+38C>T) c.395+38C>T (n.395+38C>T) c.356+38C>T (n.356+38C>T) c.393+38C>T c.158+38C>T (n.158+38C>T) c.449+38C>T (n.449+38C>T) c.*307+38C>T (n.*307+38C>T) c.374+38C>T (n.374+38C>T) c.33-11079C>T c.90+2424C>T (n.90+2424C>T) c.521+38C>T (n.521+38C>T) c.575+38C>T (n.575+38C>T) c.343+38C>T c.302+38C>T (n.302+38C>T) n.1728+38C>T n.1438+38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.66528956G= | CA2228911858 | TK2 | c.281+38C= (n.281+38C=) c.395+38C= (n.395+38C=) c.356+38C= (n.356+38C=) c.393+38C= c.158+38C= (n.158+38C=) c.449+38C= (n.449+38C=) c.*307+38C= (n.*307+38C=) c.374+38C= (n.374+38C=) c.33-11079C= c.90+2424C= (n.90+2424C=) c.521+38C= (n.521+38C=) c.575+38C= (n.575+38C=) c.343+38C= c.302+38C= (n.302+38C=) n.1728+38C= n.1438+38C= | |
| 16 | g.66528958G= | CA2228911859 | TK2 | c.281+36C= (n.281+36C=) c.395+36C= (n.395+36C=) c.356+36C= (n.356+36C=) c.393+36C= c.158+36C= (n.158+36C=) c.449+36C= (n.449+36C=) c.*307+36C= (n.*307+36C=) c.374+36C= (n.374+36C=) c.33-11081C= c.90+2422C= (n.90+2422C=) c.521+36C= (n.521+36C=) c.575+36C= (n.575+36C=) c.343+36C= c.302+36C= (n.302+36C=) n.1728+36C= n.1438+36C= | |
| 16 | g.66528958G>T | CA2228911860 | TK2 | c.281+36C>A (n.281+36C>A) c.395+36C>A (n.395+36C>A) c.356+36C>A (n.356+36C>A) c.393+36C>A c.158+36C>A (n.158+36C>A) c.449+36C>A (n.449+36C>A) c.*307+36C>A (n.*307+36C>A) c.374+36C>A (n.374+36C>A) c.33-11081C>A c.90+2422C>A (n.90+2422C>A) c.521+36C>A (n.521+36C>A) c.575+36C>A (n.575+36C>A) c.343+36C>A c.302+36C>A (n.302+36C>A) n.1728+36C>A n.1438+36C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.66528959G>A | CA8093669 | TK2 | c.281+35C>T (n.281+35C>T) c.395+35C>T (n.395+35C>T) c.356+35C>T (n.356+35C>T) c.393+35C>T c.158+35C>T (n.158+35C>T) c.449+35C>T (n.449+35C>T) c.*307+35C>T (n.*307+35C>T) c.374+35C>T (n.374+35C>T) c.33-11082C>T c.90+2421C>T (n.90+2421C>T) c.521+35C>T (n.521+35C>T) c.575+35C>T (n.575+35C>T) c.343+35C>T c.302+35C>T (n.302+35C>T) n.1728+35C>T n.1438+35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.66528959G= | CA2228911861 | TK2 | c.281+35C= (n.281+35C=) c.395+35C= (n.395+35C=) c.356+35C= (n.356+35C=) c.393+35C= c.158+35C= (n.158+35C=) c.449+35C= (n.449+35C=) c.*307+35C= (n.*307+35C=) c.374+35C= (n.374+35C=) c.33-11082C= c.90+2421C= (n.90+2421C=) c.521+35C= (n.521+35C=) c.575+35C= (n.575+35C=) c.343+35C= c.302+35C= (n.302+35C=) n.1728+35C= n.1438+35C= | |
| 16 | g.66528959G>T | CA656477400 | TK2 | c.281+35C>A (n.281+35C>A) c.395+35C>A (n.395+35C>A) c.356+35C>A (n.356+35C>A) c.393+35C>A c.158+35C>A (n.158+35C>A) c.449+35C>A (n.449+35C>A) c.*307+35C>A (n.*307+35C>A) c.374+35C>A (n.374+35C>A) c.33-11082C>A c.90+2421C>A (n.90+2421C>A) c.521+35C>A (n.521+35C>A) c.575+35C>A (n.575+35C>A) c.343+35C>A c.302+35C>A (n.302+35C>A) n.1728+35C>A n.1438+35C>A | COSMIC |
| 16 | g.66528963A>C | CA2633652469 | TK2 | c.281+31T>G (n.281+31T>G) c.395+31T>G (n.395+31T>G) c.356+31T>G (n.356+31T>G) c.393+31T>G c.158+31T>G (n.158+31T>G) c.449+31T>G (n.449+31T>G) c.*307+31T>G (n.*307+31T>G) c.374+31T>G (n.374+31T>G) c.33-11086T>G c.90+2417T>G (n.90+2417T>G) c.521+31T>G (n.521+31T>G) c.575+31T>G (n.575+31T>G) c.343+31T>G c.302+31T>G (n.302+31T>G) n.1728+31T>G n.1438+31T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.66528970T>C | CA622893111 | TK2 | c.281+24A>G (n.281+24A>G) c.395+24A>G (n.395+24A>G) c.356+24A>G (n.356+24A>G) c.393+24A>G c.158+24A>G (n.158+24A>G) c.449+24A>G (n.449+24A>G) c.*307+24A>G (n.*307+24A>G) c.374+24A>G (n.374+24A>G) c.33-11093A>G c.90+2410A>G (n.90+2410A>G) c.521+24A>G (n.521+24A>G) c.575+24A>G (n.575+24A>G) c.343+24A>G c.302+24A>G (n.302+24A>G) n.1728+24A>G n.1438+24A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.66528970T= | CA2228911862 | TK2 | c.281+24A= (n.281+24A=) c.395+24A= (n.395+24A=) c.356+24A= (n.356+24A=) c.393+24A= c.158+24A= (n.158+24A=) c.449+24A= (n.449+24A=) c.*307+24A= (n.*307+24A=) c.374+24A= (n.374+24A=) c.33-11093A= c.90+2410A= (n.90+2410A=) c.521+24A= (n.521+24A=) c.575+24A= (n.575+24A=) c.343+24A= c.302+24A= (n.302+24A=) n.1728+24A= n.1438+24A= | |
| 16 | g.66528973_66528979del | CA2739266832 | TK2 | c.281+18_281+24del (n.281+18_281+24del) c.395+18_395+24del (n.395+18_395+24del) c.356+18_356+24del (n.356+18_356+24del) c.393+18_393+24del c.158+18_158+24del (n.158+18_158+24del) c.449+18_449+24del (n.449+18_449+24del) c.*307+18_*307+24del (n.*307+18_*307+24del) c.374+18_374+24del (n.374+18_374+24del) c.33-11099_33-11093del c.90+2404_90+2410del (n.90+2404_90+2410del) c.521+18_521+24del (n.521+18_521+24del) c.575+18_575+24del (n.575+18_575+24del) c.343+18_343+24del c.302+18_302+24del (n.302+18_302+24del) n.1728+18_1728+24del n.1438+18_1438+24del | ClinVar |
| 16 | g.66528971A= | CA2228911863 | TK2 | c.281+23T= (n.281+23T=) c.395+23T= (n.395+23T=) c.356+23T= (n.356+23T=) c.393+23T= c.158+23T= (n.158+23T=) c.449+23T= (n.449+23T=) c.*307+23T= (n.*307+23T=) c.374+23T= (n.374+23T=) c.33-11094T= c.90+2409T= (n.90+2409T=) c.521+23T= (n.521+23T=) c.575+23T= (n.575+23T=) c.343+23T= c.302+23T= (n.302+23T=) n.1728+23T= n.1438+23T= | |
| 16 | g.66528971A>G | CA722906555 | TK2 | c.281+23T>C (n.281+23T>C) c.395+23T>C (n.395+23T>C) c.356+23T>C (n.356+23T>C) c.393+23T>C c.158+23T>C (n.158+23T>C) c.449+23T>C (n.449+23T>C) c.*307+23T>C (n.*307+23T>C) c.374+23T>C (n.374+23T>C) c.33-11094T>C c.90+2409T>C (n.90+2409T>C) c.521+23T>C (n.521+23T>C) c.575+23T>C (n.575+23T>C) c.343+23T>C c.302+23T>C (n.302+23T>C) n.1728+23T>C n.1438+23T>C | dbSNP |
| 16 | g.66528972T>C | CA722906565 | TK2 | c.281+22A>G (n.281+22A>G) c.395+22A>G (n.395+22A>G) c.356+22A>G (n.356+22A>G) c.393+22A>G c.158+22A>G (n.158+22A>G) c.449+22A>G (n.449+22A>G) c.*307+22A>G (n.*307+22A>G) c.374+22A>G (n.374+22A>G) c.33-11095A>G c.90+2408A>G (n.90+2408A>G) c.521+22A>G (n.521+22A>G) c.575+22A>G (n.575+22A>G) c.343+22A>G c.302+22A>G (n.302+22A>G) n.1728+22A>G n.1438+22A>G | dbSNP |
| 16 | g.66528972T>G | CA282187603 | TK2 | c.281+22A>C (n.281+22A>C) c.395+22A>C (n.395+22A>C) c.356+22A>C (n.356+22A>C) c.393+22A>C c.158+22A>C (n.158+22A>C) c.449+22A>C (n.449+22A>C) c.*307+22A>C (n.*307+22A>C) c.374+22A>C (n.374+22A>C) c.33-11095A>C c.90+2408A>C (n.90+2408A>C) c.521+22A>C (n.521+22A>C) c.575+22A>C (n.575+22A>C) c.343+22A>C c.302+22A>C (n.302+22A>C) n.1728+22A>C n.1438+22A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.66528972T= | CA2228911864 | TK2 | c.281+22A= (n.281+22A=) c.395+22A= (n.395+22A=) c.356+22A= (n.356+22A=) c.393+22A= c.158+22A= (n.158+22A=) c.449+22A= (n.449+22A=) c.*307+22A= (n.*307+22A=) c.374+22A= (n.374+22A=) c.33-11095A= c.90+2408A= (n.90+2408A=) c.521+22A= (n.521+22A=) c.575+22A= (n.575+22A=) c.343+22A= c.302+22A= (n.302+22A=) n.1728+22A= n.1438+22A= | |
| 16 | g.66528974_66528976del | CA2633652470 | TK2 | c.281+19_281+21del (n.281+19_281+21del) c.395+19_395+21del (n.395+19_395+21del) c.356+19_356+21del (n.356+19_356+21del) c.393+19_393+21del c.158+19_158+21del (n.158+19_158+21del) c.449+19_449+21del (n.449+19_449+21del) c.*307+19_*307+21del (n.*307+19_*307+21del) c.374+19_374+21del (n.374+19_374+21del) c.33-11098_33-11096del c.90+2405_90+2407del (n.90+2405_90+2407del) c.521+19_521+21del (n.521+19_521+21del) c.575+19_575+21del (n.575+19_575+21del) c.343+19_343+21del c.302+19_302+21del (n.302+19_302+21del) n.1728+19_1728+21del n.1438+19_1438+21del | gnomAD v4 |
| 16 | g.66528974A>G | CA2573152521 | TK2 | c.281+20T>C (n.281+20T>C) c.395+20T>C (n.395+20T>C) c.356+20T>C (n.356+20T>C) c.393+20T>C c.158+20T>C (n.158+20T>C) c.449+20T>C (n.449+20T>C) c.*307+20T>C (n.*307+20T>C) c.374+20T>C (n.374+20T>C) c.33-11097T>C c.90+2406T>C (n.90+2406T>C) c.521+20T>C (n.521+20T>C) c.575+20T>C (n.575+20T>C) c.343+20T>C c.302+20T>C (n.302+20T>C) n.1728+20T>C n.1438+20T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.66528975A= | CA2228911865 | TK2 | c.281+19T= (n.281+19T=) c.395+19T= (n.395+19T=) c.356+19T= (n.356+19T=) c.393+19T= c.158+19T= (n.158+19T=) c.449+19T= (n.449+19T=) c.*307+19T= (n.*307+19T=) c.374+19T= (n.374+19T=) c.33-11098T= c.90+2405T= (n.90+2405T=) c.521+19T= (n.521+19T=) c.575+19T= (n.575+19T=) c.343+19T= c.302+19T= (n.302+19T=) n.1728+19T= n.1438+19T= | |
| 16 | g.66528975A>G | CA282187614 | TK2 | c.281+19T>C (n.281+19T>C) c.395+19T>C (n.395+19T>C) c.356+19T>C (n.356+19T>C) c.393+19T>C c.158+19T>C (n.158+19T>C) c.449+19T>C (n.449+19T>C) c.*307+19T>C (n.*307+19T>C) c.374+19T>C (n.374+19T>C) c.33-11098T>C c.90+2405T>C (n.90+2405T>C) c.521+19T>C (n.521+19T>C) c.575+19T>C (n.575+19T>C) c.343+19T>C c.302+19T>C (n.302+19T>C) n.1728+19T>C n.1438+19T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.66528975A>T | CA2633652471 | TK2 | c.281+19T>A (n.281+19T>A) c.395+19T>A (n.395+19T>A) c.356+19T>A (n.356+19T>A) c.393+19T>A c.158+19T>A (n.158+19T>A) c.449+19T>A (n.449+19T>A) c.*307+19T>A (n.*307+19T>A) c.374+19T>A (n.374+19T>A) c.33-11098T>A c.90+2405T>A (n.90+2405T>A) c.521+19T>A (n.521+19T>A) c.575+19T>A (n.575+19T>A) c.343+19T>A c.302+19T>A (n.302+19T>A) n.1728+19T>A n.1438+19T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.66528976C>T | CA2573152522 | TK2 | c.281+18G>A (n.281+18G>A) c.395+18G>A (n.395+18G>A) c.356+18G>A (n.356+18G>A) c.393+18G>A c.158+18G>A (n.158+18G>A) c.449+18G>A (n.449+18G>A) c.*307+18G>A (n.*307+18G>A) c.374+18G>A (n.374+18G>A) c.33-11099G>A c.90+2404G>A (n.90+2404G>A) c.521+18G>A (n.521+18G>A) c.575+18G>A (n.575+18G>A) c.343+18G>A c.302+18G>A (n.302+18G>A) n.1728+18G>A n.1438+18G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.66528977T>C | CA2228911867 | TK2 | c.281+17A>G (n.281+17A>G) c.395+17A>G (n.395+17A>G) c.356+17A>G (n.356+17A>G) c.393+17A>G c.158+17A>G (n.158+17A>G) c.449+17A>G (n.449+17A>G) c.*307+17A>G (n.*307+17A>G) c.374+17A>G (n.374+17A>G) c.33-11100A>G c.90+2403A>G (n.90+2403A>G) c.521+17A>G (n.521+17A>G) c.575+17A>G (n.575+17A>G) c.343+17A>G c.302+17A>G (n.302+17A>G) n.1728+17A>G n.1438+17A>G | dbSNP |
| 16 | g.66528977T= | CA2228911866 | TK2 | c.281+17A= (n.281+17A=) c.395+17A= (n.395+17A=) c.356+17A= (n.356+17A=) c.393+17A= c.158+17A= (n.158+17A=) c.449+17A= (n.449+17A=) c.*307+17A= (n.*307+17A=) c.374+17A= (n.374+17A=) c.33-11100A= c.90+2403A= (n.90+2403A=) c.521+17A= (n.521+17A=) c.575+17A= (n.575+17A=) c.343+17A= c.302+17A= (n.302+17A=) n.1728+17A= n.1438+17A= | |
| 16 | g.66528978A= | CA2228911868 | TK2 | c.281+16T= (n.281+16T=) c.395+16T= (n.395+16T=) c.356+16T= (n.356+16T=) c.393+16T= c.158+16T= (n.158+16T=) c.449+16T= (n.449+16T=) c.*307+16T= (n.*307+16T=) c.374+16T= (n.374+16T=) c.33-11101T= c.90+2402T= (n.90+2402T=) c.521+16T= (n.521+16T=) c.575+16T= (n.575+16T=) c.343+16T= c.302+16T= (n.302+16T=) n.1728+16T= n.1438+16T= | |
| 16 | g.66528978A>C | CA2633652472 | TK2 | c.281+16T>G (n.281+16T>G) c.395+16T>G (n.395+16T>G) c.356+16T>G (n.356+16T>G) c.393+16T>G c.158+16T>G (n.158+16T>G) c.449+16T>G (n.449+16T>G) c.*307+16T>G (n.*307+16T>G) c.374+16T>G (n.374+16T>G) c.33-11101T>G c.90+2402T>G (n.90+2402T>G) c.521+16T>G (n.521+16T>G) c.575+16T>G (n.575+16T>G) c.343+16T>G c.302+16T>G (n.302+16T>G) n.1728+16T>G n.1438+16T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.66528978A>G | CA722906569 | TK2 | c.281+16T>C (n.281+16T>C) c.395+16T>C (n.395+16T>C) c.356+16T>C (n.356+16T>C) c.393+16T>C c.158+16T>C (n.158+16T>C) c.449+16T>C (n.449+16T>C) c.*307+16T>C (n.*307+16T>C) c.374+16T>C (n.374+16T>C) c.33-11101T>C c.90+2402T>C (n.90+2402T>C) c.521+16T>C (n.521+16T>C) c.575+16T>C (n.575+16T>C) c.343+16T>C c.302+16T>C (n.302+16T>C) n.1728+16T>C n.1438+16T>C | dbSNP |
| 16 | g.66528979T>C | CA2633652473 | TK2 | c.281+15A>G (n.281+15A>G) c.395+15A>G (n.395+15A>G) c.356+15A>G (n.356+15A>G) c.393+15A>G c.158+15A>G (n.158+15A>G) c.449+15A>G (n.449+15A>G) c.*307+15A>G (n.*307+15A>G) c.374+15A>G (n.374+15A>G) c.33-11102A>G c.90+2401A>G (n.90+2401A>G) c.521+15A>G (n.521+15A>G) c.575+15A>G (n.575+15A>G) c.343+15A>G c.302+15A>G (n.302+15A>G) n.1728+15A>G n.1438+15A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.66528980T>C | CA722906591 | TK2 | c.281+14A>G (n.281+14A>G) c.395+14A>G (n.395+14A>G) c.356+14A>G (n.356+14A>G) c.393+14A>G c.158+14A>G (n.158+14A>G) c.449+14A>G (n.449+14A>G) c.*307+14A>G (n.*307+14A>G) c.374+14A>G (n.374+14A>G) c.33-11103A>G c.90+2400A>G (n.90+2400A>G) c.521+14A>G (n.521+14A>G) c.575+14A>G (n.575+14A>G) c.343+14A>G c.302+14A>G (n.302+14A>G) n.1728+14A>G n.1438+14A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.66528980T>G | CA291314 | TK2 | c.281+14A>C (n.281+14A>C) c.395+14A>C (n.395+14A>C) c.356+14A>C (n.356+14A>C) c.393+14A>C c.158+14A>C (n.158+14A>C) c.449+14A>C (n.449+14A>C) c.*307+14A>C (n.*307+14A>C) c.374+14A>C (n.374+14A>C) c.33-11103A>C c.90+2400A>C (n.90+2400A>C) c.521+14A>C (n.521+14A>C) c.575+14A>C (n.575+14A>C) c.343+14A>C c.302+14A>C (n.302+14A>C) n.1728+14A>C n.1438+14A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.66528980T= | CA2228911869 | TK2 | c.281+14A= (n.281+14A=) c.395+14A= (n.395+14A=) c.356+14A= (n.356+14A=) c.393+14A= c.158+14A= (n.158+14A=) c.449+14A= (n.449+14A=) c.*307+14A= (n.*307+14A=) c.374+14A= (n.374+14A=) c.33-11103A= c.90+2400A= (n.90+2400A=) c.521+14A= (n.521+14A=) c.575+14A= (n.575+14A=) c.343+14A= c.302+14A= (n.302+14A=) n.1728+14A= n.1438+14A= | |
| 16 | g.66528981C>T | CA2576019386 | TK2 | c.281+13G>A (n.281+13G>A) c.395+13G>A (n.395+13G>A) c.356+13G>A (n.356+13G>A) c.393+13G>A c.158+13G>A (n.158+13G>A) c.449+13G>A (n.449+13G>A) c.*307+13G>A (n.*307+13G>A) c.374+13G>A (n.374+13G>A) c.33-11104G>A c.90+2399G>A (n.90+2399G>A) c.521+13G>A (n.521+13G>A) c.575+13G>A (n.575+13G>A) c.343+13G>A c.302+13G>A (n.302+13G>A) n.1728+13G>A n.1438+13G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.66528982A>C | CA2576019387 | TK2 | c.281+12T>G (n.281+12T>G) c.395+12T>G (n.395+12T>G) c.356+12T>G (n.356+12T>G) c.393+12T>G c.158+12T>G (n.158+12T>G) c.449+12T>G (n.449+12T>G) c.*307+12T>G (n.*307+12T>G) c.374+12T>G (n.374+12T>G) c.33-11105T>G c.90+2398T>G (n.90+2398T>G) c.521+12T>G (n.521+12T>G) c.575+12T>G (n.575+12T>G) c.343+12T>G c.302+12T>G (n.302+12T>G) n.1728+12T>G n.1438+12T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.66528984A>G | CA2576019388 | TK2 | c.281+10T>C (n.281+10T>C) c.395+10T>C (n.395+10T>C) c.356+10T>C (n.356+10T>C) c.393+10T>C c.158+10T>C (n.158+10T>C) c.449+10T>C (n.449+10T>C) c.*307+10T>C (n.*307+10T>C) c.374+10T>C (n.374+10T>C) c.33-11107T>C c.90+2396T>C (n.90+2396T>C) c.521+10T>C (n.521+10T>C) c.575+10T>C (n.575+10T>C) c.343+10T>C c.302+10T>C (n.302+10T>C) n.1728+10T>C n.1438+10T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.66528986T>C | CA8093670 | TK2 | c.281+8A>G (n.281+8A>G) c.395+8A>G (n.395+8A>G) c.356+8A>G (n.356+8A>G) c.393+8A>G c.158+8A>G (n.158+8A>G) c.449+8A>G (n.449+8A>G) c.*307+8A>G (n.*307+8A>G) c.374+8A>G (n.374+8A>G) c.33-11109A>G c.90+2394A>G (n.90+2394A>G) c.521+8A>G (n.521+8A>G) c.575+8A>G (n.575+8A>G) c.343+8A>G c.302+8A>G (n.302+8A>G) n.1728+8A>G n.1438+8A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.66528986T= | CA2228911870 | TK2 | c.281+8A= (n.281+8A=) c.395+8A= (n.395+8A=) c.356+8A= (n.356+8A=) c.393+8A= c.158+8A= (n.158+8A=) c.449+8A= (n.449+8A=) c.*307+8A= (n.*307+8A=) c.374+8A= (n.374+8A=) c.33-11109A= c.90+2394A= (n.90+2394A=) c.521+8A= (n.521+8A=) c.575+8A= (n.575+8A=) c.343+8A= c.302+8A= (n.302+8A=) n.1728+8A= n.1438+8A= | |
| 16 | g.66528987A= | CA2228911871 | TK2 | c.281+7T= (n.281+7T=) c.395+7T= (n.395+7T=) c.356+7T= (n.356+7T=) c.393+7T= c.158+7T= (n.158+7T=) c.449+7T= (n.449+7T=) c.*307+7T= (n.*307+7T=) c.374+7T= (n.374+7T=) c.33-11110T= c.90+2393T= (n.90+2393T=) c.521+7T= (n.521+7T=) c.575+7T= (n.575+7T=) c.343+7T= c.302+7T= (n.302+7T=) n.1728+7T= n.1438+7T= | |
| 16 | g.66528987A>G | CA622893116 | TK2 | c.281+7T>C (n.281+7T>C) c.395+7T>C (n.395+7T>C) c.356+7T>C (n.356+7T>C) c.393+7T>C c.158+7T>C (n.158+7T>C) c.449+7T>C (n.449+7T>C) c.*307+7T>C (n.*307+7T>C) c.374+7T>C (n.374+7T>C) c.33-11110T>C c.90+2393T>C (n.90+2393T>C) c.521+7T>C (n.521+7T>C) c.575+7T>C (n.575+7T>C) c.343+7T>C c.302+7T>C (n.302+7T>C) n.1728+7T>C n.1438+7T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.66528987A>T | CA8093671 | TK2 | c.281+7T>A (n.281+7T>A) c.395+7T>A (n.395+7T>A) c.356+7T>A (n.356+7T>A) c.393+7T>A c.158+7T>A (n.158+7T>A) c.449+7T>A (n.449+7T>A) c.*307+7T>A (n.*307+7T>A) c.374+7T>A (n.374+7T>A) c.33-11110T>A c.90+2393T>A (n.90+2393T>A) c.521+7T>A (n.521+7T>A) c.575+7T>A (n.575+7T>A) c.343+7T>A c.302+7T>A (n.302+7T>A) n.1728+7T>A n.1438+7T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.66528991T>A | CA2633652474 | TK2 | c.281+3A>T (n.281+3A>T) c.395+3A>T (n.395+3A>T) c.356+3A>T (n.356+3A>T) c.393+3A>T c.158+3A>T (n.158+3A>T) c.449+3A>T (n.449+3A>T) c.*307+3A>T (n.*307+3A>T) c.374+3A>T (n.374+3A>T) c.33-11114A>T c.90+2389A>T (n.90+2389A>T) c.521+3A>T (n.521+3A>T) c.575+3A>T (n.575+3A>T) c.343+3A>T c.302+3A>T (n.302+3A>T) n.1728+3A>T n.1438+3A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.66528991T>C | CA2633652475 | TK2 | c.281+3A>G (n.281+3A>G) c.395+3A>G (n.395+3A>G) c.356+3A>G (n.356+3A>G) c.393+3A>G c.158+3A>G (n.158+3A>G) c.449+3A>G (n.449+3A>G) c.*307+3A>G (n.*307+3A>G) c.374+3A>G (n.374+3A>G) c.33-11114A>G c.90+2389A>G (n.90+2389A>G) c.521+3A>G (n.521+3A>G) c.575+3A>G (n.575+3A>G) c.343+3A>G c.302+3A>G (n.302+3A>G) n.1728+3A>G n.1438+3A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.66528991T>G | CA2633652476 | TK2 | c.281+3A>C (n.281+3A>C) c.395+3A>C (n.395+3A>C) c.356+3A>C (n.356+3A>C) c.393+3A>C c.158+3A>C (n.158+3A>C) c.449+3A>C (n.449+3A>C) c.*307+3A>C (n.*307+3A>C) c.374+3A>C (n.374+3A>C) c.33-11114A>C c.90+2389A>C (n.90+2389A>C) c.521+3A>C (n.521+3A>C) c.575+3A>C (n.575+3A>C) c.343+3A>C c.302+3A>C (n.302+3A>C) n.1728+3A>C n.1438+3A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.66528992A>C | CA396189674 | TK2 | c.281+2T>G (n.281+2T>G) c.395+2T>G (n.395+2T>G) c.356+2T>G (n.356+2T>G) c.393+2T>G c.158+2T>G (n.158+2T>G) c.449+2T>G (n.449+2T>G) c.*307+2T>G (n.*307+2T>G) c.374+2T>G (n.374+2T>G) c.33-11115T>G c.90+2388T>G (n.90+2388T>G) c.521+2T>G (n.521+2T>G) c.575+2T>G (n.575+2T>G) c.343+2T>G c.302+2T>G (n.302+2T>G) n.1728+2T>G n.1438+2T>G | |
| 16 | g.66528992A>G | CA396189672 | TK2 | c.281+2T>C (n.281+2T>C) c.395+2T>C (n.395+2T>C) c.356+2T>C (n.356+2T>C) c.393+2T>C c.158+2T>C (n.158+2T>C) c.449+2T>C (n.449+2T>C) c.*307+2T>C (n.*307+2T>C) c.374+2T>C (n.374+2T>C) c.33-11115T>C c.90+2388T>C (n.90+2388T>C) c.521+2T>C (n.521+2T>C) c.575+2T>C (n.575+2T>C) c.343+2T>C c.302+2T>C (n.302+2T>C) n.1728+2T>C n.1438+2T>C | |
| 16 | g.66528992A>T | CA396189673 | TK2 | c.281+2T>A (n.281+2T>A) c.395+2T>A (n.395+2T>A) c.356+2T>A (n.356+2T>A) c.393+2T>A c.158+2T>A (n.158+2T>A) c.449+2T>A (n.449+2T>A) c.*307+2T>A (n.*307+2T>A) c.374+2T>A (n.374+2T>A) c.33-11115T>A c.90+2388T>A (n.90+2388T>A) c.521+2T>A (n.521+2T>A) c.575+2T>A (n.575+2T>A) c.343+2T>A c.302+2T>A (n.302+2T>A) n.1728+2T>A n.1438+2T>A | |
| 16 | g.66528993C>A | CA396189675 | TK2 | c.281+1G>T (n.281+1G>T) c.395+1G>T (n.395+1G>T) c.356+1G>T (n.356+1G>T) c.393+1G>T c.158+1G>T (n.158+1G>T) c.449+1G>T (n.449+1G>T) c.*307+1G>T (n.*307+1G>T) c.374+1G>T (n.374+1G>T) c.33-11116G>T c.90+2387G>T (n.90+2387G>T) c.521+1G>T (n.521+1G>T) c.575+1G>T (n.575+1G>T) c.343+1G>T c.302+1G>T (n.302+1G>T) n.1728+1G>T n.1438+1G>T | |
| 16 | g.66528993C>G | CA396189676 | TK2 | c.281+1G>C (n.281+1G>C) c.395+1G>C (n.395+1G>C) c.356+1G>C (n.356+1G>C) c.393+1G>C c.158+1G>C (n.158+1G>C) c.449+1G>C (n.449+1G>C) c.*307+1G>C (n.*307+1G>C) c.374+1G>C (n.374+1G>C) c.33-11116G>C c.90+2387G>C (n.90+2387G>C) c.521+1G>C (n.521+1G>C) c.575+1G>C (n.575+1G>C) c.343+1G>C c.302+1G>C (n.302+1G>C) n.1728+1G>C n.1438+1G>C |