| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.66398389_66398425del | CA2633641812 | CDH5 | c.1486-67_1486-31del (n.1486-67_1486-31del) c.-198-67_-198-31del (n.-198-67_-198-31del) c.*609-67_*609-31del (n.*609-67_*609-31del) c.1141-67_1141-31del (n.1141-67_1141-31del) c.1513-67_1513-31del (n.1513-67_1513-31del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.66398392_66398428del | CA2633641825 | CDH5 | c.1486-64_1486-28del (n.1486-64_1486-28del) c.-198-64_-198-28del (n.-198-64_-198-28del) c.*609-64_*609-28del (n.*609-64_*609-28del) c.1141-64_1141-28del (n.1141-64_1141-28del) c.1513-64_1513-28del (n.1513-64_1513-28del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.66398415_66398422dup | CA2228852303 | CDH5 | c.1486-41_1486-34dup (n.1486-41_1486-34dup) c.-198-41_-198-34dup (n.-198-41_-198-34dup) c.*609-41_*609-34dup (n.*609-41_*609-34dup) c.1141-41_1141-34dup (n.1141-41_1141-34dup) c.1513-41_1513-34dup (n.1513-41_1513-34dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.66398415_66398422del | CA282186481 | CDH5 | c.1486-41_1486-34del (n.1486-41_1486-34del) c.-198-41_-198-34del (n.-198-41_-198-34del) c.*609-41_*609-34del (n.*609-41_*609-34del) c.1141-41_1141-34del (n.1141-41_1141-34del) c.1513-41_1513-34del (n.1513-41_1513-34del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 16 | g.66398416_66398422dup | CA919728744 | CDH5 | c.1486-40_1486-34dup (n.1486-40_1486-34dup) c.-198-40_-198-34dup (n.-198-40_-198-34dup) c.*609-40_*609-34dup (n.*609-40_*609-34dup) c.1141-40_1141-34dup (n.1141-40_1141-34dup) c.1513-40_1513-34dup (n.1513-40_1513-34dup) | dbSNP |
| 16 | g.66398420A= | CA2228852339 | CDH5 | c.1486-36A= (n.1486-36A=) c.-198-36A= (n.-198-36A=) c.*609-36A= (n.*609-36A=) c.1141-36A= (n.1141-36A=) c.1513-36A= (n.1513-36A=) | |
| 16 | g.66398420A>G | CA2228852338 | CDH5 | c.1486-36A>G (n.1486-36A>G) c.-198-36A>G (n.-198-36A>G) c.*609-36A>G (n.*609-36A>G) c.1141-36A>G (n.1141-36A>G) c.1513-36A>G (n.1513-36A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.66398420_66398421delinsAC | CA2228852337 | CDH5 | c.1486-36_1486-35delinsAC (n.1486-36_1486-35delinsAC) c.-198-36_-198-35delinsAC (n.-198-36_-198-35delinsAC) c.*609-36_*609-35delinsAC (n.*609-36_*609-35delinsAC) c.1141-36_1141-35delinsAC (n.1141-36_1141-35delinsAC) c.1513-36_1513-35delinsAC (n.1513-36_1513-35delinsAC) | |
| 16 | g.66398421C>A | CA2576019023 | CDH5 | c.1486-35C>A (n.1486-35C>A) c.-198-35C>A (n.-198-35C>A) c.*609-35C>A (n.*609-35C>A) c.1141-35C>A (n.1141-35C>A) c.1513-35C>A (n.1513-35C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.66398421C>T | CA2633641949 | CDH5 | c.1486-35C>T (n.1486-35C>T) c.-198-35C>T (n.-198-35C>T) c.*609-35C>T (n.*609-35C>T) c.1141-35C>T (n.1141-35C>T) c.1513-35C>T (n.1513-35C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.66398422_66398423insCCACCGCC | CA282186511 | CDH5 | c.1486-34_1486-33insCCACCGCC (n.1486-34_1486-33insCCACCGCC) c.-198-34_-198-33insCCACCGCC (n.-198-34_-198-33insCCACCGCC) c.*609-34_*609-33insCCACCGCC (n.*609-34_*609-33insCCACCGCC) c.1141-34_1141-33insCCACCGCC (n.1141-34_1141-33insCCACCGCC) c.1513-34_1513-33insCCACCGCC (n.1513-34_1513-33insCCACCGCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.66398422del | CA919728747 | CDH5 | c.1486-34del (n.1486-34del) c.-198-34del (n.-198-34del) c.*609-34del (n.*609-34del) c.1141-34del (n.1141-34del) c.1513-34del (n.1513-34del) | dbSNP |
| 16 | g.66398422C>A | CA2633641953 | CDH5 | c.1486-34C>A (n.1486-34C>A) c.-198-34C>A (n.-198-34C>A) c.*609-34C>A (n.*609-34C>A) c.1141-34C>A (n.1141-34C>A) c.1513-34C>A (n.1513-34C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.66398423A= | CA2228852342 | CDH5 | c.1486-33A= (n.1486-33A=) c.-198-33A= (n.-198-33A=) c.*609-33A= (n.*609-33A=) c.1141-33A= (n.1141-33A=) c.1513-33A= (n.1513-33A=) | |
| 16 | g.66398423A>G | CA8093087 | CDH5 | c.1486-33A>G (n.1486-33A>G) c.-198-33A>G (n.-198-33A>G) c.*609-33A>G (n.*609-33A>G) c.1141-33A>G (n.1141-33A>G) c.1513-33A>G (n.1513-33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.66398425C>A | CA2633641959 | CDH5 | c.1486-31C>A (n.1486-31C>A) c.-198-31C>A (n.-198-31C>A) c.*609-31C>A (n.*609-31C>A) c.1141-31C>A (n.1141-31C>A) c.1513-31C>A (n.1513-31C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.66398425C>G | CA2633641956 | CDH5 | c.1486-31C>G (n.1486-31C>G) c.-198-31C>G (n.-198-31C>G) c.*609-31C>G (n.*609-31C>G) c.1141-31C>G (n.1141-31C>G) c.1513-31C>G (n.1513-31C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.66398425C>T | CA2633641958 | CDH5 | c.1486-31C>T (n.1486-31C>T) c.-198-31C>T (n.-198-31C>T) c.*609-31C>T (n.*609-31C>T) c.1141-31C>T (n.1141-31C>T) c.1513-31C>T (n.1513-31C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.66398426A= | CA2228852344 | CDH5 | c.1486-30A= (n.1486-30A=) c.-198-30A= (n.-198-30A=) c.*609-30A= (n.*609-30A=) c.1141-30A= (n.1141-30A=) c.1513-30A= (n.1513-30A=) | |
| 16 | g.66398426A>G | CA282186525 | CDH5 | c.1486-30A>G (n.1486-30A>G) c.-198-30A>G (n.-198-30A>G) c.*609-30A>G (n.*609-30A>G) c.1141-30A>G (n.1141-30A>G) c.1513-30A>G (n.1513-30A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.66398427C>A | CA2576019024 | CDH5 | c.1486-29C>A (n.1486-29C>A) c.-198-29C>A (n.-198-29C>A) c.*609-29C>A (n.*609-29C>A) c.1141-29C>A (n.1141-29C>A) c.1513-29C>A (n.1513-29C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.66398427C>T | CA2633641963 | CDH5 | c.1486-29C>T (n.1486-29C>T) c.-198-29C>T (n.-198-29C>T) c.*609-29C>T (n.*609-29C>T) c.1141-29C>T (n.1141-29C>T) c.1513-29C>T (n.1513-29C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.66398428T>A | CA2633641967 | CDH5 | c.1486-28T>A (n.1486-28T>A) c.-198-28T>A (n.-198-28T>A) c.*609-28T>A (n.*609-28T>A) c.1141-28T>A (n.1141-28T>A) c.1513-28T>A (n.1513-28T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.66398428T>C | CA2633641968 | CDH5 | c.1486-28T>C (n.1486-28T>C) c.-198-28T>C (n.-198-28T>C) c.*609-28T>C (n.*609-28T>C) c.1141-28T>C (n.1141-28T>C) c.1513-28T>C (n.1513-28T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.66398429G>A | CA2633641972 | CDH5 | c.1486-27G>A (n.1486-27G>A) c.-198-27G>A (n.-198-27G>A) c.*609-27G>A (n.*609-27G>A) c.1141-27G>A (n.1141-27G>A) c.1513-27G>A (n.1513-27G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.66398429G>T | CA2633641973 | CDH5 | c.1486-27G>T (n.1486-27G>T) c.-198-27G>T (n.-198-27G>T) c.*609-27G>T (n.*609-27G>T) c.1141-27G>T (n.1141-27G>T) c.1513-27G>T (n.1513-27G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.66398430A>T | CA2633641977 | CDH5 | c.1486-26A>T (n.1486-26A>T) c.-198-26A>T (n.-198-26A>T) c.*609-26A>T (n.*609-26A>T) c.1141-26A>T (n.1141-26A>T) c.1513-26A>T (n.1513-26A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.66398431C>A | CA622889876 | CDH5 | c.1486-25C>A (n.1486-25C>A) c.-198-25C>A (n.-198-25C>A) c.*609-25C>A (n.*609-25C>A) c.1141-25C>A (n.1141-25C>A) c.1513-25C>A (n.1513-25C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.66398431C= | CA2228852354 | CDH5 | c.1486-25C= (n.1486-25C=) c.-198-25C= (n.-198-25C=) c.*609-25C= (n.*609-25C=) c.1141-25C= (n.1141-25C=) c.1513-25C= (n.1513-25C=) | |
| 16 | g.66398431C>T | CA8093088 | CDH5 | c.1486-25C>T (n.1486-25C>T) c.-198-25C>T (n.-198-25C>T) c.*609-25C>T (n.*609-25C>T) c.1141-25C>T (n.1141-25C>T) c.1513-25C>T (n.1513-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.66398432C>A | CA2576019025 | CDH5 | c.1486-24C>A (n.1486-24C>A) c.-198-24C>A (n.-198-24C>A) c.*609-24C>A (n.*609-24C>A) c.1141-24C>A (n.1141-24C>A) c.1513-24C>A (n.1513-24C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.66398432C>G | CA2633641983 | CDH5 | c.1486-24C>G (n.1486-24C>G) c.-198-24C>G (n.-198-24C>G) c.*609-24C>G (n.*609-24C>G) c.1141-24C>G (n.1141-24C>G) c.1513-24C>G (n.1513-24C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.66398432C>T | CA2732350314 | CDH5 | c.1486-24C>T (n.1486-24C>T) c.-198-24C>T (n.-198-24C>T) c.*609-24C>T (n.*609-24C>T) c.1141-24C>T (n.1141-24C>T) c.1513-24C>T (n.1513-24C>T) | dbSNP |
| 16 | g.66398433A= | CA2228852356 | CDH5 | c.1486-23A= (n.1486-23A=) c.-198-23A= (n.-198-23A=) c.*609-23A= (n.*609-23A=) c.1141-23A= (n.1141-23A=) c.1513-23A= (n.1513-23A=) | |
| 16 | g.66398433A>C | CA2633641988 | CDH5 | c.1486-23A>C (n.1486-23A>C) c.-198-23A>C (n.-198-23A>C) c.*609-23A>C (n.*609-23A>C) c.1141-23A>C (n.1141-23A>C) c.1513-23A>C (n.1513-23A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.66398433A>G | CA8093089 | CDH5 | c.1486-23A>G (n.1486-23A>G) c.-198-23A>G (n.-198-23A>G) c.*609-23A>G (n.*609-23A>G) c.1141-23A>G (n.1141-23A>G) c.1513-23A>G (n.1513-23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.66398434T>C | CA722956155 | CDH5 | c.1486-22T>C (n.1486-22T>C) c.-198-22T>C (n.-198-22T>C) c.*609-22T>C (n.*609-22T>C) c.1141-22T>C (n.1141-22T>C) c.1513-22T>C (n.1513-22T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.66398434T= | CA2228852361 | CDH5 | c.1486-22T= (n.1486-22T=) c.-198-22T= (n.-198-22T=) c.*609-22T= (n.*609-22T=) c.1141-22T= (n.1141-22T=) c.1513-22T= (n.1513-22T=) | |
| 16 | g.66398434_66398435insGG | CA2549153959 | CDH5 | c.1486-22_1486-21insGG (n.1486-22_1486-21insGG) c.-198-22_-198-21insGG (n.-198-22_-198-21insGG) c.*609-22_*609-21insGG (n.*609-22_*609-21insGG) c.1141-22_1141-21insGG (n.1141-22_1141-21insGG) c.1513-22_1513-21insGG (n.1513-22_1513-21insGG) | |
| 16 | g.66398435C>A | CA2576019026 | CDH5 | c.1486-21C>A (n.1486-21C>A) c.-198-21C>A (n.-198-21C>A) c.*609-21C>A (n.*609-21C>A) c.1141-21C>A (n.1141-21C>A) c.1513-21C>A (n.1513-21C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.66398435C>T | CA2633641995 | CDH5 | c.1486-21C>T (n.1486-21C>T) c.-198-21C>T (n.-198-21C>T) c.*609-21C>T (n.*609-21C>T) c.1141-21C>T (n.1141-21C>T) c.1513-21C>T (n.1513-21C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.66398437C>A | CA2633642000 | CDH5 | c.1486-19C>A (n.1486-19C>A) c.-198-19C>A (n.-198-19C>A) c.*609-19C>A (n.*609-19C>A) c.1141-19C>A (n.1141-19C>A) c.1513-19C>A (n.1513-19C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.66398437C= | CA2228852363 | CDH5 | c.1486-19C= (n.1486-19C=) c.-198-19C= (n.-198-19C=) c.*609-19C= (n.*609-19C=) c.1141-19C= (n.1141-19C=) c.1513-19C= (n.1513-19C=) | |
| 16 | g.66398437C>T | CA622889881 | CDH5 | c.1486-19C>T (n.1486-19C>T) c.-198-19C>T (n.-198-19C>T) c.*609-19C>T (n.*609-19C>T) c.1141-19C>T (n.1141-19C>T) c.1513-19C>T (n.1513-19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.66398438C>A | CA2633642005 | CDH5 | c.1486-18C>A (n.1486-18C>A) c.-198-18C>A (n.-198-18C>A) c.*609-18C>A (n.*609-18C>A) c.1141-18C>A (n.1141-18C>A) c.1513-18C>A (n.1513-18C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.66398438C>T | CA2576019027 | CDH5 | c.1486-18C>T (n.1486-18C>T) c.-198-18C>T (n.-198-18C>T) c.*609-18C>T (n.*609-18C>T) c.1141-18C>T (n.1141-18C>T) c.1513-18C>T (n.1513-18C>T) | |
| 16 | g.66398439T>C | CA2633642006 | CDH5 | c.1486-17T>C (n.1486-17T>C) c.-198-17T>C (n.-198-17T>C) c.*609-17T>C (n.*609-17T>C) c.1141-17T>C (n.1141-17T>C) c.1513-17T>C (n.1513-17T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.66398440G>A | CA2576019028 | CDH5 | c.1486-16G>A (n.1486-16G>A) c.-198-16G>A (n.-198-16G>A) c.*609-16G>A (n.*609-16G>A) c.1141-16G>A (n.1141-16G>A) c.1513-16G>A (n.1513-16G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.66398440G>C | CA2633642009 | CDH5 | c.1486-16G>C (n.1486-16G>C) c.-198-16G>C (n.-198-16G>C) c.*609-16G>C (n.*609-16G>C) c.1141-16G>C (n.1141-16G>C) c.1513-16G>C (n.1513-16G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.66398440G>T | CA2576019029 | CDH5 | c.1486-16G>T (n.1486-16G>T) c.-198-16G>T (n.-198-16G>T) c.*609-16G>T (n.*609-16G>T) c.1141-16G>T (n.1141-16G>T) c.1513-16G>T (n.1513-16G>T) |