WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.58533251_58533349del | CA2633583140 | CNOT1 | c.5895+818_5896-836del (n.5895+818_5896-836del) c.5880+818_5881-836del (n.5880+818_5881-836del) c.1035+818_1036-836del (n.1035+818_1036-836del) n.6213+818_6214-836del n.6153+818_6154-836del | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533267_58533366del | CA2633583206 | CNOT1 | c.5895+783_5896-870del (n.5895+783_5896-870del) c.5880+783_5881-870del (n.5880+783_5881-870del) c.1035+783_1036-870del (n.1035+783_1036-870del) n.6213+783_6214-870del n.6153+783_6154-870del | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533275T>C | CA2633583236 | CNOT1 | c.5895+872A>G (n.5895+872A>G) c.5880+872A>G (n.5880+872A>G) c.1035+872A>G (n.1035+872A>G) n.6213+872A>G n.6153+872A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533276G>A | CA2633583239 | CNOT1 | c.5895+871C>T (n.5895+871C>T) c.5880+871C>T (n.5880+871C>T) c.1035+871C>T (n.1035+871C>T) n.6213+871C>T n.6153+871C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533276G>C | CA2633583240 | CNOT1 | c.5895+871C>G (n.5895+871C>G) c.5880+871C>G (n.5880+871C>G) c.1035+871C>G (n.1035+871C>G) n.6213+871C>G n.6153+871C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533276G>T | CA2509018292 | CNOT1 | c.5895+871C>A (n.5895+871C>A) c.5880+871C>A (n.5880+871C>A) c.1035+871C>A (n.1035+871C>A) n.6213+871C>A n.6153+871C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533276_58533277del | CA2633583238 | CNOT1 | c.5895+870_5895+871del (n.5895+870_5895+871del) c.5880+870_5880+871del (n.5880+870_5880+871del) c.1035+870_1035+871del (n.1035+870_1035+871del) n.6213+870_6213+871del n.6153+870_6153+871del | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533277C>A | CA2633583243 | CNOT1 | c.5895+870G>T (n.5895+870G>T) c.5880+870G>T (n.5880+870G>T) c.1035+870G>T (n.1035+870G>T) n.6213+870G>T n.6153+870G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533277C>T | CA2633583249 | CNOT1 | c.5895+870G>A (n.5895+870G>A) c.5880+870G>A (n.5880+870G>A) c.1035+870G>A (n.1035+870G>A) n.6213+870G>A n.6153+870G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533278C>A | CA2633583251 | CNOT1 | c.5895+869G>T (n.5895+869G>T) c.5880+869G>T (n.5880+869G>T) c.1035+869G>T (n.1035+869G>T) n.6213+869G>T n.6153+869G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533278C>T | CA2633583250 | CNOT1 | c.5895+869G>A (n.5895+869G>A) c.5880+869G>A (n.5880+869G>A) c.1035+869G>A (n.1035+869G>A) n.6213+869G>A n.6153+869G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533279T>C | CA2633583252 | CNOT1 | c.5895+868A>G (n.5895+868A>G) c.5880+868A>G (n.5880+868A>G) c.1035+868A>G (n.1035+868A>G) n.6213+868A>G n.6153+868A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533280G>A | CA722175658 | CNOT1 | c.5895+867C>T (n.5895+867C>T) c.5880+867C>T (n.5880+867C>T) c.1035+867C>T (n.1035+867C>T) n.6213+867C>T n.6153+867C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.58533280G>C | CA722175657 | CNOT1 | c.5895+867C>G (n.5895+867C>G) c.5880+867C>G (n.5880+867C>G) c.1035+867C>G (n.1035+867C>G) n.6213+867C>G n.6153+867C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.58533280G= | CA2225119798 | CNOT1 | c.5895+867C= (n.5895+867C=) c.5880+867C= (n.5880+867C=) c.1035+867C= (n.1035+867C=) n.6213+867C= n.6153+867C= | |
| 16 | g.58533280G>T | CA2633583258 | CNOT1 | c.5895+867C>A (n.5895+867C>A) c.5880+867C>A (n.5880+867C>A) c.1035+867C>A (n.1035+867C>A) n.6213+867C>A n.6153+867C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533281T>C | CA2633583263 | CNOT1 | c.5895+866A>G (n.5895+866A>G) c.5880+866A>G (n.5880+866A>G) c.1035+866A>G (n.1035+866A>G) n.6213+866A>G n.6153+866A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533281_58533282del | CA2633583261 | CNOT1 | c.5895+865_5895+866del (n.5895+865_5895+866del) c.5880+865_5880+866del (n.5880+865_5880+866del) c.1035+865_1035+866del (n.1035+865_1035+866del) n.6213+865_6213+866del n.6153+865_6153+866del | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533283A>G | CA2633583264 | CNOT1 | c.5895+864T>C (n.5895+864T>C) c.5880+864T>C (n.5880+864T>C) c.1035+864T>C (n.1035+864T>C) n.6213+864T>C n.6153+864T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533283A>T | CA2633583265 | CNOT1 | c.5895+864T>A (n.5895+864T>A) c.5880+864T>A (n.5880+864T>A) c.1035+864T>A (n.1035+864T>A) n.6213+864T>A n.6153+864T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533283_58533284insCGC | CA2633583268 | CNOT1 | c.5895+863_5895+864insGCG (n.5895+863_5895+864insGCG) c.5880+863_5880+864insGCG (n.5880+863_5880+864insGCG) c.1035+863_1035+864insGCG (n.1035+863_1035+864insGCG) n.6213+863_6213+864insGCG n.6153+863_6153+864insGCG | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533284T>C | CA2633583267 | CNOT1 | c.5895+863A>G (n.5895+863A>G) c.5880+863A>G (n.5880+863A>G) c.1035+863A>G (n.1035+863A>G) n.6213+863A>G n.6153+863A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533285C>A | CA2633583270 | CNOT1 | c.5895+862G>T (n.5895+862G>T) c.5880+862G>T (n.5880+862G>T) c.1035+862G>T (n.1035+862G>T) n.6213+862G>T n.6153+862G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533285C>G | CA2633583272 | CNOT1 | c.5895+862G>C (n.5895+862G>C) c.5880+862G>C (n.5880+862G>C) c.1035+862G>C (n.1035+862G>C) n.6213+862G>C n.6153+862G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533286C>A | CA2633583274 | CNOT1 | c.5895+861G>T (n.5895+861G>T) c.5880+861G>T (n.5880+861G>T) c.1035+861G>T (n.1035+861G>T) n.6213+861G>T n.6153+861G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533286C>T | CA2633583276 | CNOT1 | c.5895+861G>A (n.5895+861G>A) c.5880+861G>A (n.5880+861G>A) c.1035+861G>A (n.1035+861G>A) n.6213+861G>A n.6153+861G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533287C>A | CA2633583277 | CNOT1 | c.5895+860G>T (n.5895+860G>T) c.5880+860G>T (n.5880+860G>T) c.1035+860G>T (n.1035+860G>T) n.6213+860G>T n.6153+860G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533287C>T | CA2633583278 | CNOT1 | c.5895+860G>A (n.5895+860G>A) c.5880+860G>A (n.5880+860G>A) c.1035+860G>A (n.1035+860G>A) n.6213+860G>A n.6153+860G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533287_58533288insGACGATA | CA2633583279 | CNOT1 | c.5895+859_5895+860insTATCGTC (n.5895+859_5895+860insTATCGTC) c.5880+859_5880+860insTATCGTC (n.5880+859_5880+860insTATCGTC) c.1035+859_1035+860insTATCGTC (n.1035+859_1035+860insTATCGTC) n.6213+859_6213+860insTATCGTC n.6153+859_6153+860insTATCGTC | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533288A>G | CA2633583280 | CNOT1 | c.5895+859T>C (n.5895+859T>C) c.5880+859T>C (n.5880+859T>C) c.1035+859T>C (n.1035+859T>C) n.6213+859T>C n.6153+859T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533289G>A | CA2633583282 | CNOT1 | c.5895+858C>T (n.5895+858C>T) c.5880+858C>T (n.5880+858C>T) c.1035+858C>T (n.1035+858C>T) n.6213+858C>T n.6153+858C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533289G>T | CA2633583283 | CNOT1 | c.5895+858C>A (n.5895+858C>A) c.5880+858C>A (n.5880+858C>A) c.1035+858C>A (n.1035+858C>A) n.6213+858C>A n.6153+858C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533290del | CA2633583284 | CNOT1 | c.5895+857del (n.5895+857del) c.5880+857del (n.5880+857del) c.1035+857del (n.1035+857del) n.6213+857del n.6153+857del | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533290C>A | CA2633583285 | CNOT1 | c.5895+857G>T (n.5895+857G>T) c.5880+857G>T (n.5880+857G>T) c.1035+857G>T (n.1035+857G>T) n.6213+857G>T n.6153+857G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533290C>T | CA2633583287 | CNOT1 | c.5895+857G>A (n.5895+857G>A) c.5880+857G>A (n.5880+857G>A) c.1035+857G>A (n.1035+857G>A) n.6213+857G>A n.6153+857G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533291_58533293del | CA2633583290 | CNOT1 | c.5895+854_5895+856del (n.5895+854_5895+856del) c.5880+854_5880+856del (n.5880+854_5880+856del) c.1035+854_1035+856del (n.1035+854_1035+856del) n.6213+854_6213+856del n.6153+854_6153+856del | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533293T>C | CA722175661 | CNOT1 | c.5895+854A>G (n.5895+854A>G) c.5880+854A>G (n.5880+854A>G) c.1035+854A>G (n.1035+854A>G) n.6213+854A>G n.6153+854A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.58533293T= | CA2225119799 | CNOT1 | c.5895+854A= (n.5895+854A=) c.5880+854A= (n.5880+854A=) c.1035+854A= (n.1035+854A=) n.6213+854A= n.6153+854A= | |
| 16 | g.58533294T>A | CA722175662 | CNOT1 | c.5895+853A>T (n.5895+853A>T) c.5880+853A>T (n.5880+853A>T) c.1035+853A>T (n.1035+853A>T) n.6213+853A>T n.6153+853A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.58533294T>C | CA2633583291 | CNOT1 | c.5895+853A>G (n.5895+853A>G) c.5880+853A>G (n.5880+853A>G) c.1035+853A>G (n.1035+853A>G) n.6213+853A>G n.6153+853A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533294T>G | CA2633583292 | CNOT1 | c.5895+853A>C (n.5895+853A>C) c.5880+853A>C (n.5880+853A>C) c.1035+853A>C (n.1035+853A>C) n.6213+853A>C n.6153+853A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533294T= | CA2225119800 | CNOT1 | c.5895+853A= (n.5895+853A=) c.5880+853A= (n.5880+853A=) c.1035+853A= (n.1035+853A=) n.6213+853A= n.6153+853A= | |
| 16 | g.58533295T>C | CA622716931 | CNOT1 | c.5895+852A>G (n.5895+852A>G) c.5880+852A>G (n.5880+852A>G) c.1035+852A>G (n.1035+852A>G) n.6213+852A>G n.6153+852A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.58533295T= | CA2225119801 | CNOT1 | c.5895+852A= (n.5895+852A=) c.5880+852A= (n.5880+852A=) c.1035+852A= (n.1035+852A=) n.6213+852A= n.6153+852A= | |
| 16 | g.58533296G>T | CA2633583294 | CNOT1 | c.5895+851C>A (n.5895+851C>A) c.5880+851C>A (n.5880+851C>A) c.1035+851C>A (n.1035+851C>A) n.6213+851C>A n.6153+851C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533297G>A | CA2633583295 | CNOT1 | c.5895+850C>T (n.5895+850C>T) c.5880+850C>T (n.5880+850C>T) c.1035+850C>T (n.1035+850C>T) n.6213+850C>T n.6153+850C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533297G>T | CA2633583297 | CNOT1 | c.5895+850C>A (n.5895+850C>A) c.5880+850C>A (n.5880+850C>A) c.1035+850C>A (n.1035+850C>A) n.6213+850C>A n.6153+850C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533297_58533298insT | CA2633583300 | CNOT1 | c.5895+849_5895+850insA (n.5895+849_5895+850insA) c.5880+849_5880+850insA (n.5880+849_5880+850insA) c.1035+849_1035+850insA (n.1035+849_1035+850insA) n.6213+849_6213+850insA n.6153+849_6153+850insA | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533298G>A | CA281675349 | CNOT1 | c.5895+849C>T (n.5895+849C>T) c.5880+849C>T (n.5880+849C>T) c.1035+849C>T (n.1035+849C>T) n.6213+849C>T n.6153+849C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.58533298G= | CA2225119802 | CNOT1 | c.5895+849C= (n.5895+849C=) c.5880+849C= (n.5880+849C=) c.1035+849C= (n.1035+849C=) n.6213+849C= n.6153+849C= |