WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.58533251_58533349del | CA2633583140 | CNOT1 | c.5895+818_5896-836del (n.5895+818_5896-836del) c.5880+818_5881-836del (n.5880+818_5881-836del) c.1035+818_1036-836del (n.1035+818_1036-836del) n.6213+818_6214-836del n.6153+818_6154-836del | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533263C>A | CA2633583200 | CNOT1 | c.5896-868G>T (n.5896-868G>T) c.5881-868G>T (n.5881-868G>T) c.1036-868G>T (n.1036-868G>T) n.6214-868G>T n.6154-868G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533263C>T | CA2633583202 | CNOT1 | c.5896-868G>A (n.5896-868G>A) c.5881-868G>A (n.5881-868G>A) c.1036-868G>A (n.1036-868G>A) n.6214-868G>A n.6154-868G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533264A>G | CA2633583204 | CNOT1 | c.5896-869T>C (n.5896-869T>C) c.5881-869T>C (n.5881-869T>C) c.1036-869T>C (n.1036-869T>C) n.6214-869T>C n.6154-869T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533265T>A | CA2633583208 | CNOT1 | c.5896-870A>T (n.5896-870A>T) c.5881-870A>T (n.5881-870A>T) c.1036-870A>T (n.1036-870A>T) n.6214-870A>T n.6154-870A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533265T>C | CA722175647 | CNOT1 | c.5896-870A>G (n.5896-870A>G) c.5881-870A>G (n.5881-870A>G) c.1036-870A>G (n.1036-870A>G) n.6214-870A>G n.6154-870A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.58533265T= | CA2225119792 | CNOT1 | c.5896-870A= (n.5896-870A=) c.5881-870A= (n.5881-870A=) c.1036-870A= (n.1036-870A=) n.6214-870A= n.6154-870A= | |
| 16 | g.58533265_58533266del | CA2633583205 | CNOT1 | c.5896-871_5896-870del (n.5896-871_5896-870del) c.5881-871_5881-870del (n.5881-871_5881-870del) c.1036-871_1036-870del (n.1036-871_1036-870del) n.6214-871_6214-870del n.6154-871_6154-870del | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533267_58533366del | CA2633583206 | CNOT1 | c.5895+783_5896-870del (n.5895+783_5896-870del) c.5880+783_5881-870del (n.5880+783_5881-870del) c.1035+783_1036-870del (n.1035+783_1036-870del) n.6213+783_6214-870del n.6153+783_6154-870del | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533266G>A | CA2633583213 | CNOT1 | c.5896-871C>T (n.5896-871C>T) c.5881-871C>T (n.5881-871C>T) c.1036-871C>T (n.1036-871C>T) n.6214-871C>T n.6154-871C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533266G>C | CA2633583214 | CNOT1 | c.5896-871C>G (n.5896-871C>G) c.5881-871C>G (n.5881-871C>G) c.1036-871C>G (n.1036-871C>G) n.6214-871C>G n.6154-871C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533266G>T | CA2633583215 | CNOT1 | c.5896-871C>A (n.5896-871C>A) c.5881-871C>A (n.5881-871C>A) c.1036-871C>A (n.1036-871C>A) n.6214-871C>A n.6154-871C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533267G>A | CA977770981 | CNOT1 | c.5896-872C>T (n.5896-872C>T) c.5881-872C>T (n.5881-872C>T) c.1036-872C>T (n.1036-872C>T) n.6214-872C>T n.6154-872C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.58533267G>C | CA2633583220 | CNOT1 | c.5896-872C>G (n.5896-872C>G) c.5881-872C>G (n.5881-872C>G) c.1036-872C>G (n.1036-872C>G) n.6214-872C>G n.6154-872C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533267G= | CA2225119793 | CNOT1 | c.5896-872C= (n.5896-872C=) c.5881-872C= (n.5881-872C=) c.1036-872C= (n.1036-872C=) n.6214-872C= n.6154-872C= | |
| 16 | g.58533269G>A | CA281675345 | CNOT1 | c.5896-874C>T (n.5896-874C>T) c.5881-874C>T (n.5881-874C>T) c.1036-874C>T (n.1036-874C>T) n.6214-874C>T n.6154-874C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.58533269G= | CA2225119794 | CNOT1 | c.5896-874C= (n.5896-874C=) c.5881-874C= (n.5881-874C=) c.1036-874C= (n.1036-874C=) n.6214-874C= n.6154-874C= | |
| 16 | g.58533269G>T | CA2633583222 | CNOT1 | c.5896-874C>A (n.5896-874C>A) c.5881-874C>A (n.5881-874C>A) c.1036-874C>A (n.1036-874C>A) n.6214-874C>A n.6154-874C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533270G>A | CA622716927 | CNOT1 | c.5896-875C>T (n.5896-875C>T) c.5881-875C>T (n.5881-875C>T) c.1036-875C>T (n.1036-875C>T) n.6214-875C>T n.6154-875C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.58533270G= | CA2225119795 | CNOT1 | c.5896-875C= (n.5896-875C=) c.5881-875C= (n.5881-875C=) c.1036-875C= (n.1036-875C=) n.6214-875C= n.6154-875C= | |
| 16 | g.58533270G>T | CA2633583225 | CNOT1 | c.5896-875C>A (n.5896-875C>A) c.5881-875C>A (n.5881-875C>A) c.1036-875C>A (n.1036-875C>A) n.6214-875C>A n.6154-875C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533271C= | CA2225119797 | CNOT1 | c.5896-876G= (n.5896-876G=) c.5881-876G= (n.5881-876G=) c.1036-876G= (n.1036-876G=) n.6214-876G= n.6154-876G= | |
| 16 | g.58533271C>T | CA2225119796 | CNOT1 | c.5896-876G>A (n.5896-876G>A) c.5881-876G>A (n.5881-876G>A) c.1036-876G>A (n.1036-876G>A) n.6214-876G>A n.6154-876G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.58533272T>C | CA2633583232 | CNOT1 | c.5895+875A>G (n.5895+875A>G) c.5880+875A>G (n.5880+875A>G) c.1035+875A>G (n.1035+875A>G) n.6213+875A>G n.6153+875A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533272_58533273insGTCTCTTATACA | CA2633583233 | CNOT1 | c.5895+874_5895+875insTGTATAAGAGAC (n.5895+874_5895+875insTGTATAAGAGAC) c.5880+874_5880+875insTGTATAAGAGAC (n.5880+874_5880+875insTGTATAAGAGAC) c.1035+874_1035+875insTGTATAAGAGAC (n.1035+874_1035+875insTGTATAAGAGAC) n.6213+874_6213+875insTGTATAAGAGAC n.6153+874_6153+875insTGTATAAGAGAC | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533273C>A | CA2633583234 | CNOT1 | c.5895+874G>T (n.5895+874G>T) c.5880+874G>T (n.5880+874G>T) c.1035+874G>T (n.1035+874G>T) n.6213+874G>T n.6153+874G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533274A>G | CA2633583235 | CNOT1 | c.5895+873T>C (n.5895+873T>C) c.5880+873T>C (n.5880+873T>C) c.1035+873T>C (n.1035+873T>C) n.6213+873T>C n.6153+873T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533275T>C | CA2633583236 | CNOT1 | c.5895+872A>G (n.5895+872A>G) c.5880+872A>G (n.5880+872A>G) c.1035+872A>G (n.1035+872A>G) n.6213+872A>G n.6153+872A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533276G>A | CA2633583239 | CNOT1 | c.5895+871C>T (n.5895+871C>T) c.5880+871C>T (n.5880+871C>T) c.1035+871C>T (n.1035+871C>T) n.6213+871C>T n.6153+871C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533276G>C | CA2633583240 | CNOT1 | c.5895+871C>G (n.5895+871C>G) c.5880+871C>G (n.5880+871C>G) c.1035+871C>G (n.1035+871C>G) n.6213+871C>G n.6153+871C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533276G>T | CA2509018292 | CNOT1 | c.5895+871C>A (n.5895+871C>A) c.5880+871C>A (n.5880+871C>A) c.1035+871C>A (n.1035+871C>A) n.6213+871C>A n.6153+871C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533276_58533277del | CA2633583238 | CNOT1 | c.5895+870_5895+871del (n.5895+870_5895+871del) c.5880+870_5880+871del (n.5880+870_5880+871del) c.1035+870_1035+871del (n.1035+870_1035+871del) n.6213+870_6213+871del n.6153+870_6153+871del | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533277C>A | CA2633583243 | CNOT1 | c.5895+870G>T (n.5895+870G>T) c.5880+870G>T (n.5880+870G>T) c.1035+870G>T (n.1035+870G>T) n.6213+870G>T n.6153+870G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533277C>T | CA2633583249 | CNOT1 | c.5895+870G>A (n.5895+870G>A) c.5880+870G>A (n.5880+870G>A) c.1035+870G>A (n.1035+870G>A) n.6213+870G>A n.6153+870G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533278C>A | CA2633583251 | CNOT1 | c.5895+869G>T (n.5895+869G>T) c.5880+869G>T (n.5880+869G>T) c.1035+869G>T (n.1035+869G>T) n.6213+869G>T n.6153+869G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533278C>T | CA2633583250 | CNOT1 | c.5895+869G>A (n.5895+869G>A) c.5880+869G>A (n.5880+869G>A) c.1035+869G>A (n.1035+869G>A) n.6213+869G>A n.6153+869G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533279T>C | CA2633583252 | CNOT1 | c.5895+868A>G (n.5895+868A>G) c.5880+868A>G (n.5880+868A>G) c.1035+868A>G (n.1035+868A>G) n.6213+868A>G n.6153+868A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533280G>A | CA722175658 | CNOT1 | c.5895+867C>T (n.5895+867C>T) c.5880+867C>T (n.5880+867C>T) c.1035+867C>T (n.1035+867C>T) n.6213+867C>T n.6153+867C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.58533280G>C | CA722175657 | CNOT1 | c.5895+867C>G (n.5895+867C>G) c.5880+867C>G (n.5880+867C>G) c.1035+867C>G (n.1035+867C>G) n.6213+867C>G n.6153+867C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.58533280G= | CA2225119798 | CNOT1 | c.5895+867C= (n.5895+867C=) c.5880+867C= (n.5880+867C=) c.1035+867C= (n.1035+867C=) n.6213+867C= n.6153+867C= | |
| 16 | g.58533280G>T | CA2633583258 | CNOT1 | c.5895+867C>A (n.5895+867C>A) c.5880+867C>A (n.5880+867C>A) c.1035+867C>A (n.1035+867C>A) n.6213+867C>A n.6153+867C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533281T>C | CA2633583263 | CNOT1 | c.5895+866A>G (n.5895+866A>G) c.5880+866A>G (n.5880+866A>G) c.1035+866A>G (n.1035+866A>G) n.6213+866A>G n.6153+866A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533281_58533282del | CA2633583261 | CNOT1 | c.5895+865_5895+866del (n.5895+865_5895+866del) c.5880+865_5880+866del (n.5880+865_5880+866del) c.1035+865_1035+866del (n.1035+865_1035+866del) n.6213+865_6213+866del n.6153+865_6153+866del | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533283A>G | CA2633583264 | CNOT1 | c.5895+864T>C (n.5895+864T>C) c.5880+864T>C (n.5880+864T>C) c.1035+864T>C (n.1035+864T>C) n.6213+864T>C n.6153+864T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533283A>T | CA2633583265 | CNOT1 | c.5895+864T>A (n.5895+864T>A) c.5880+864T>A (n.5880+864T>A) c.1035+864T>A (n.1035+864T>A) n.6213+864T>A n.6153+864T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533283_58533284insCGC | CA2633583268 | CNOT1 | c.5895+863_5895+864insGCG (n.5895+863_5895+864insGCG) c.5880+863_5880+864insGCG (n.5880+863_5880+864insGCG) c.1035+863_1035+864insGCG (n.1035+863_1035+864insGCG) n.6213+863_6213+864insGCG n.6153+863_6153+864insGCG | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533284T>C | CA2633583267 | CNOT1 | c.5895+863A>G (n.5895+863A>G) c.5880+863A>G (n.5880+863A>G) c.1035+863A>G (n.1035+863A>G) n.6213+863A>G n.6153+863A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533285C>A | CA2633583270 | CNOT1 | c.5895+862G>T (n.5895+862G>T) c.5880+862G>T (n.5880+862G>T) c.1035+862G>T (n.1035+862G>T) n.6213+862G>T n.6153+862G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533285C>G | CA2633583272 | CNOT1 | c.5895+862G>C (n.5895+862G>C) c.5880+862G>C (n.5880+862G>C) c.1035+862G>C (n.1035+862G>C) n.6213+862G>C n.6153+862G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533286C>A | CA2633583274 | CNOT1 | c.5895+861G>T (n.5895+861G>T) c.5880+861G>T (n.5880+861G>T) c.1035+861G>T (n.1035+861G>T) n.6213+861G>T n.6153+861G>T | gnomAD v4 |